NEURO-OPHTHALMIC SARCOIDOSIS: DIAGNOSTIC ... ... Academiejaar 2017...

download NEURO-OPHTHALMIC SARCOIDOSIS: DIAGNOSTIC ... ... Academiejaar 2017 ¢â‚¬â€œ 2018 NEURO-OPHTHALMIC SARCOIDOSIS:

of 35

  • date post

    27-Jan-2021
  • Category

    Documents

  • view

    1
  • download

    0

Embed Size (px)

Transcript of NEURO-OPHTHALMIC SARCOIDOSIS: DIAGNOSTIC ... ... Academiejaar 2017...

  • Academiejaar 2017 – 2018

    NEURO-OPHTHALMIC SARCOIDOSIS: DIAGNOSTIC DIFFICULTIES

    Melissa VEREECKEN

    Promotor 1: Dr. Julie De Zaeytijd

    Promotor 2: Prof. Dr. Elisabeth Van Aken

    Masterproef voorgedragen in de master in de specialistische geneeskunde Oftalmologie

  • Academiejaar 2017 – 2018

    NEURO-OPHTHALMIC SARCOIDOSIS: DIAGNOSTIC DIFFICULTIES

    Melissa VEREECKEN

    Promotor 1: Dr. Julie De Zaeytijd

    Promotor 2: Prof. Dr. Elisabeth Van Aken

    Masterproef voorgedragen in de master in de specialistische geneeskunde Oftalmologie

  • “De auteur(s) en de promotor geven de toelating deze scriptie voor consultatie beschikbaar te stellen en delen ervan te kopiëren voor persoonlijk gebruik. Elk ander gebruik valt onder de beperkingen van het auteursrecht, in het bijzonder met betrekking tot de verplichting uitdrukkelijk de bron te vermelden bij het aanhalen van resultaten uit deze scriptie.”

    Datum

    Melissa Vereecken Dr. Julie De Zaeytijd Prof. Dr. Elisabeth Van Aken

  • Lijst met afkortingen

    ACE: Angiotensine converting enzyme

    ANCA: Antineutrofiele cytoplasmatische antistoffen

    ANF: Antinucleaire factor

    APC: Antigen-presenterende cellen

    APD: Anatomopathologische diagnose

    BAL: Bronchoalveolaire lavage

    CCL: C-C chemokine ligand

    CD4: Differentiatie Cluster (Cluster of Differentiation)

    COPD: Chronic obstructive pulmonary disease

    CRP: C-reactief proteïne

    CSZ: Centraal zenuwstelsel

    CSV: Cerebrospinaal vocht

    CT: Computer Tomografie

    CVA: Cerebrovasculair accident

    DLCO: Diffusing capacity for carbon monoxide

    DNA: Desoxyribonucleïnezuur

    ECG: Electrocardiogram

    ERM: Epiretinale membraan

    FEV1: Forced expiratory volume in 1 second

    FDG: Fluorodeoxyglucose

    FLT: Fluorothymidine

    FVC: Forced Vital Capacity

    HIV: Humaan immunodeficiëntievirus

    HLA: Humaan leukocytenantigeen

    HMGB1: High-mobility group box-1

    HRCT: High resolution CT

    IBD: Inflammatory bowel disease

    IFN: Interferon

    IgG: Immunoglobuline G

  • IGRA: Interferon Gamma Release Assay

    IL: Interleukine

    IWOS: International Workshop on Ocular Sarcoïdosis

    LSGB: Labiale speekselklier biopsie

    MGUS: Monoclonale gammopathie van onbekende betekenis

    MRI: Magnetic resonance imaging

    mRNA: Messenger Ribonucleïnezuur

    N.: Nervus

    NMR: Nucleaire magnetische resonantie

    NPV: Negatieve predictieve waarde

    NVG: Neovasculair glaucoom

    NS: Neurosarcoïdosis

    PBO: Perifeer bloedbeeld

    PET: Positronemissietomografie

    P. Acnes: Propionibacterium Acnes

    PDRP: Proliferatieve diabetische retinopathie

    PPV: Positieve predictieve waarde

    RA: Rheumatoïde arthritis

    RCT: Randomized Controlled Trial

    RX: Röntgenfoto’s

    Sed: Erythrocyten sedimentatiesnelheid

    sIL2R: Soluble interleukin-2 receptor

    TBC: Tuberculose

    Th- cellen: T helper cellen

    TNF: Tumor necrose factor

    VEGF: Vascular endothelial growth factor

  • 1

    Inhoud Abstract ...................................................................................................................................... 2 Inleiding ..................................................................................................................................... 3 Methodologie ............................................................................................................................. 7

    Bronnen .................................................................................................................................. 7 Sleutelwoorden ....................................................................................................................... 7 Restricties ............................................................................................................................... 8 In- en exclusiecriteria ............................................................................................................. 8 Kwaliteitscontrole ................................................................................................................... 8

    Resultaten ................................................................................................................................... 9 Etiologie .................................................................................................................................. 9 Incidentie en prevalentie ......................................................................................................... 9 Pathofysiologie ....................................................................................................................... 9 Kliniek .................................................................................................................................. 10 Diagnose ............................................................................................................................... 11

    Oculaire sarcoïdose ........................................................................................................... 11 Diagnostische waarde ....................................................................................................... 13 Recent ................................................................................................................................ 18

    Discussie ................................................................................................................................... 21 Referentielijst ........................................................................................................................... 25 Bijlagen .................................................................................................................................... 28

    Permissions ........................................................................................................................... 28 Figure 3 ............................................................................................................................. 28 Figure 4 ............................................................................................................................. 28

  • 2

    Abstract Sarcoïdose is een granulomateuze, multisysteem aandoening van ongekende etiologie. Meest

    frequent zijn de longen en mediastinale lymfeklieren aangetast. Oculaire aantasting komt voor

    bij ongeveer 25% van de patiënten. De diagnose van sarcoïdose wordt histologisch bevestigd,

    wat bij een oculaire aantasting vaak onmogelijk is omwille van de complicaties. Momenteel is

    er geen specifieke bevestigende diagnostische test, wat ervoor zorgt dat het stellen van de

    diagnose van neuro-oculaire sarcoïdose niet altijd evident is. Aan de hand van een

    literatuuronderzoek werden de huidige classificatiesystemen bekeken. Aangezien deze niet

    optimaal zijn, werd getracht om een nieuwe beslisboom op te stellen. Hiervoor werden de

    sensitiviteit en specificiteit van de bestaande diagnostische testen voor sarcoïdose nagekeken.

    In de labo-analyse werden het opsporen van hypercalciëmie en gestoorde levertesten

    geëxcludeerd. Het bepalen van de lymfocyten en lymfopenie werden geïncludeerd. Ondanks

    serum ACE niet veel klinische waarde heeft, wordt het nog geïncludeerd hoewel de vraag

    bestaat of dit al dan niet noodzakelijk is. Betreffende beeldvorming werd Rx thorax

    vervangen door een CT thorax. Verder werd de mogelijkheid voor nieuwe diagnostische tests

    te implementeren bekeken. Mogelijkheden hier zijn het bepalen van serum sIL2R en de T-

    lymfocyten CD4/CD8 ratio in vitreum en voorkamer. Tot op heden zijn mRNA bepaling en

    vitreaal HMGB1 nog experimenteel.

  • 3

    Inleiding

    Sarcoïdose is een multisystemische, granulomateuze, inflammatoire aandoening met zowel

    systemische als oculaire manifestaties. In het algemeen zijn de longen het meest frequent

    betrokken, hoewel ook de lever, ogen, lymfeklieren, huid en het centrale zenuwstelsel (CZS)

    kunnen worden aangetast. [1] Oculair is uveïtis de meest voorkomende manifestatie. [2]

    Verder heeft een minderheid (1-5%) van de patiënten neuro-oculaire sarcoïdose, waarbij de

    N. Opticus, het chiasma of de tractus opticus aangetast zijn. [1]

    Sarcoïdose tast vaak verschillende systemen gelijktijdig aan wat meestal helpt bij de

    diagnostiek, aangezien het nemen van een biopsie dan mogelijk wordt. In de literatuur is

    sarcoïdose gekend als de ‘great masquerader’ van neoplastische, infectieuze en inflammatoire

    aandoening. Ook oculair is dit het geval. Wanneer de (neuro)-oculaire aantasting aanwezig is

    vooraleer de systemische symptomen zich manifesteren, vormt sarcoïdose vaak één van de

    vele mogelijkheden binnen de differentiaal diagnostiek. In zo een situatie is de aanpak gericht

    op het vaststellen van systemische sarcoïdose, zodat de diagnose histologisch bevestigd kan

    worden en een specifieke behandeling opgestart kan worden. Een vroegtijdige diagnose is