Mutációk A betegségek, de a változatosság forrásai.
description
Transcript of Mutációk A betegségek, de a változatosság forrásai.
MutációkA betegségek, de a változatosság forrásai.
összeállította: Perczel Tamás
MUTÁCIÓA DNS ugrásszerű megváltozása
főleg osztódó sejtekben.• átadódik az utódsejtekbe,
de az utódokba csak akkor, ha az ivarsejteket (vagy a csíra képző sejteket) érinti
• hatása vagy nem észlelhető vagy, ha igen általában hátrányos hatás.
• populációk genetikai változatosságának (diverzitásának) a forrásai
MUTAGÉNEKA mutációt kiváltó hatások
• nagy E sugárzás (UV, röntgen, radioaktív) • növényvédő szerek (DDT)• tartósítószerek • égéstermékek (cigi füstben lévő kátrány)• szerves oldószerek (benzol és származékai)• penészgombák anyagai ha még rákkeltő is karcinogénvagy még magzatkárosító is teratogén
(CONTERGAN-botrány 1960)
I. Génmutáció 11.kromoszóma Hb gén 6.bázishármasában csere
GAA glutaminsav
ATG GTG CCT GAG TGA CTT AGCATG GTG CCT GAG TGA CAT AGC
GUA valin
kicsapódó Hb
sarlósejtes vérszegénység
A genetikai kód szótár bőbeszédű, ez véd a mutációkkal szemben
Génmutáció beékelődése vagy kiesés miatti kereteltolódás
A génmutáció hatásai
• Recesszív allélt eredményezlenőtt fülűség, kopaszodás, piros zöld színtévesztés, albinizmus, I-es típusú cukorbetegség, süketnémaság, izomsorvadás, vérzékenységp-53 génkorlátlan sejtosztódás rák
• Domináns allélt eredményezfehér hajtincs, sokujjúság, barna fogzománc, Huntington-kór
II. Kromoszóma mutációk
• Súlyos rendellenességek tünetegyüttese, szindrómák kialakulása
macskanyávogás szindróma
az 5. kromoszóma alsó részének hiánya:
nyávogó sírás, gerincferdülés szívproblémák, hiperaktivitás
Genom mutációk1. Aneuploidia: csak az egyik kromoszóma többszöröződése vagy hiánya
A 21-es kromoszóma triszómiája: Down-kór Az élve születések
0,15%-a (1/666), gyakorisága az anya korától függ. Szellemileg visszamaradott (IQ=20-50), széles lapos arc, távolálló szemek, alacsony növés, nagy, redőzött nyelv.
A nő lehet fertilis és fele-fele arányban szülhet normális és triszómiás utódokat. A férfiak nem reproduktívak. Átlagosan 17 évig élnek.
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
A magzati kromoszóma rendellenességek kimutatása amniocentézissel, de ez is kockázat.
Ivari kromoszómák triszómiája
Kleinefelter szindróma XXY1/500 gyakoriságú fiúszületés nyúlánk, szőrtelen arcúszellemileg elmaradott,, emlőkkel rendelkező, steril férfiak.
Szuperférfi szindrómaXYY1/2000 gyakoriságnormális megjelenésű férfi fejletlen nemi szervekszellemi visszamaradottság társadalmi deviancia jellemzifokozott agresszivitás
Monoszómia a Turner szindróma (XO)
alacsony növésű, a váll és nyak közötti bőrlebennyel, emlők fejlődési zavara, menstruáció nélküli nő, 1/5000 gyakorisággal fordul elő.
2.Poliploidia: a teljes szerelvény többszöröződik
Tetraploid: burgonya, kávé, földimogyoró, gyapot, búzaOktaploid: a szamóca.Triploid: meiózisuk zavart, ezért sterilek, nem képesek magképzésre
vegetatívan szaporítják:magnélküli banán, mazsolaszőlő, mandarin
A káposztafélék fajképződése hibridizációval
édesrépaolajrepce
kínai kelfehér retekrepce
káposzta,karfiol,brokkolikelkaralábékelbimbó
fekete mustár
etióp mustár