MALFORMACIONES ARTERIO-VENOSAS

HISTORIA

• Las malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAVP) fueron descritas hace poco tiempo en la historia médica;

• Churton informó los resultados de la autopsia de un joven con cianosis en 1897.

• Fue diagnosticada por primera vez en paciente vivo en 1939. • En un hombre de 40 años en el que estaba presente acropaquias y

policitemia.

HISTORIA

• En 1932 se correlacionaron los hallazgos físicos post morten de un hombre de 40 años de edad, la triada clásica de MAVP son acropaquias, acrocianosis y policitemia

• La telangiectasia hereditaria hemorrágica THH se tomo como MAVP en 1938.

• La epistaxis hereditarias fue descrita por primera vez en 1864, aunque se describió una asociación con telangiectasia.

HISTORIA

• La primera ocasión en que se reconoció la epistaxis asociada a telangiectasia fue en 1896 por Rendu-Osler-Weber.

• Weber dilucidado en 1901 la naturaleza familiar y la falta de anormalidad de la coagulación, y fue así como obtuvo su asociación.

FISIOPATOLOGÍA

• La forma más común de MAVP tiene una irrigación arterial pulmonar y el drenaje venoso pulmonar.

• En un estudio de una serie 60 de 63 MAVP tenían un suministro de sangre arterial pulmonar.

• Dos pacientes con MAVP en los que el suministro arterial originó a partir de la arteria mamaria interna.

• Aproximadamente 80 por ciento de MAVPs tiene una sola alimentación y un drenaje único; el 20 por ciento restante son complejos, con dos o más de cada uno.

• MAVPs parecen desarrollarse entre arteriolas y vénulas, con precapilares epitelial.

FISIOPATOLOGIA

• En general la mayoría MAVPs correlacionan con THH; estos suelen tener más de un MAVP.

• Difusa,• Multilobares.• Pueden variar de tamaño y ser demasiado pequeños para ser vistos por radiografía

o una angiografía.• Hasta 65 % de MAVPs están situados en la parte inferior lóbulos. • fenómeno que puede ser debido al mayor flujo sanguíneo pulmonar y el

"estiramiento“ posterior debido a fuerzas hidrodinámicas.

GENÉTICA

• THH es una enfermedad autosómica dominante.• Su frecuencia es de 1: 1331 personas.• se produce en población afro del Caribe de las Antillas Neerlandesas.• Gen de THH se localizo en el cromosoma 9, q33-34 región (9 q33-34).• La proteína endoglina se asocia con la señalización de diferentes

receptores TGF-β-1 (factor de crecimiento tranformante B1). Aunque se mostró que la enfermedad es genéticamente heterogénea.

GENÉTICA

• La mayoría THH parece ser causada por mutaciones en la endoglina y ALK-1.• Las mutaciones pueden ser identificados en hasta 88% por ciento de las

personas afectadas.

PRESENTACIÓN CLÍNICA

• Es asintomático en el 25 y el 59%.• Edad de inicio es en la 3° o 4° década, por lo general (38 a 40 años).• El 10% son menores de 10 años.• El 25% son sintomáticos.• Disnea de esfuerzo en el 27 – 71%• Hemoptisis en el 4 – 18 %

PRESENTACIÓN CLÍNICA

• SINTOMAS EXTRAPULMONARES:• Dolor torácico en el 6%• Epistaxis en el 32 – 85% (de los que fueron vistos THH)• Cefalea 43%.• Ataque Isquémico Transitorio 57%.• EVC 18%

PRESENTACIÓN CLÍNICA

• Hasta el 25% pueden presentarse asintomáticos.• Hipoxemia• Policiemia en las formas graves 9 – 73%• Acropaquias 32%• Soplo 10 - 58%• Telangiectasias 66% (pequeñas manchas rojas vasculares se producen con

mayor frecuencia en la cara, seguido en orden descendente por los labios, las fosas nasales,la lengua, las orejas, las manos, el pecho y los pies).

PRESENTACIÓN CLÍNICA

• Anemia 34%• Hemorragia gastrointestinal 22%• Hipoxemia arterial• Ortodesoxia (en decúbito supino).

DIAGNOSTICO CLINICO

• Al inicio de la historia el diagnostico se hizo solo con acropaquias y policitemia.

• Sospecha clínica.• Se ha detectado en forma incidental en radiografías que se realizaron en

busca de nódulos pulmonares.• La fluroscopia ayuda a revelar que los nódulos son pulsátiles, la maniobra de

Müller sirve para disminuir de tamaño y la de vasalva podría causar aumento de tamaño.

DIAGNOSTICO CLINICO

• TAC de tórax con contraste muestra tumores de lesión típica con alimentación y venas de drenaje, aunque en cáncer de pulmón puede causar falsos positivos.

• La perfusión de Tecnecio 95 con macroagregado de albumina puede identificar shunt intrapulmonar.

DIAGNOSTICO CLINICO

• Ecocardiografía: utilizando verde de indocianina como material de contraste, se encontró que era eficaz en el diagnóstico de shunt intrapulmonar,

• Si es negativo, es muy poco probable un MAVPs , se debe buscar nódulo pulmonar.

• Si es positiva se debe realizar angiografía pulmonar (100% sensible).

DIAGNOSTICO CLINICO

Criterios para el diagnóstico de THH (1) espontánea y epistaxis recurrente; (2) multiples telangiectasia característica (que normalmente se encuentra en los labios, la lengua y eminencies malares); (3) lesiones viscerales (Telangiectasia gastrointestinal con o sin sangrado gastrointestinal, malformaciones arteriovenosas pulmonares, malformaciones arteriovenosas hepáticas, y malformaciones de la arteriovenosa cerebral); (4) Un familiar de primer grado en relación con THH.

DIAGNOSTICO CLÍNICO

• La radiografía de tórax no detecta de forma fiables MAVPs menores de 20mm o que no se detecte cuando se encuentra en surcos costofrénicos, región retrocardiaca o el hilio proximal.

COMPLICACIONES

• Hemoptisis significativa se produce en menos del 10% de los pacientes por telangiectasias bronquiales.

• Hemotorax causada presumiblemente por ruptura de grandes vasos en el espacio pleural.

• Ataque Isquémico Transitorio ocurre en el 37% de los pacientes con MAVPs.

COMPLICACIONES

• Abscesos cerebrales.• Hemorragias gastrointestinales• Hemorragias cerebrales• Hemorragias genitourinarias

PRONOSTICO

• Los primeros reportes sugieren una alta mortalidad en los pacientes que• no se sometieron a tratamiento de PAVMs (10%). • Muerte por meningitis• Absceso cerebral• Y accidente cerebrovascular.• Los pacientes con MAVP pueden ser tratados con exito.

• Gracias…