Le malformazioni fetali nel I trimestre · 2009-10-22 · 37/63 (59%) 7/14 (50%) 13/32 (41%) 0 nr...
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Le malformazioni fetali nel I trimestrenel I trimestre
Giovanna Tagliavini
Trento, 10 ottobre 2009
Le malformazioni fetali nel I trimestrenel I trimestre
Giovanna Tagliavini
∗anticipa di 6-8 settimanemorfologico del feto
∗permette di identificare una larga
Ecografia morfologica 12 wks
∗permette di identificare una larga quota di malformazioni fetali
∗sintesi nel singolo esame con screening anomalie cromosomiche
∗Da esame mirato a esame di massa?
Trento, 10 ottobre 2009
8 settimane lo studio morfologico del feto
permette di identificare una larga
Ecografia morfologica 12 wks
permette di identificare una larga quota di malformazioni fetali
sintesi nel singolo esame con screening anomalie cromosomiche
Da esame mirato a esame di massa?
Un aborto volontario entro I trimestre:Un aborto volontario entro I trimestre:
è consentito dalla legge 194
può avvenire senza il travaglio di parto ma eseguendo direttamente un raschiamento eseguendo direttamente un raschiamento dell’utero in narcosi
il trauma psicologico e fisico per la coppia è <
non è richiesta degenza (< costi per il SSN)
Trento, 10 ottobre 2009
Un aborto volontario entro I trimestre:Un aborto volontario entro I trimestre:
è consentito dalla legge 194
può avvenire senza il travaglio di parto ma eseguendo direttamente un raschiamento eseguendo direttamente un raschiamento
il trauma psicologico e fisico per la coppia è <
non è richiesta degenza (< costi per il SSN)
Biologicamente possibile perché organogenesi fetale è completa
Tecnicamente possibile grazie
Ecografia morfologica 12 wks
Tecnicamente possibile grazie all’evoluzione dell’ecografia
Indicata nei feti a > rischio di malformazioni strutturali
Indagata come screening popolazione
Trento, 10 ottobre 2009
Biologicamente possibile perché organogenesi fetale è completa
Tecnicamente possibile grazie
Ecografia morfologica 12 wks
Tecnicamente possibile grazie all’evoluzione dell’ecografia
Indicata nei feti a > rischio di malformazioni strutturali
Indagata come screening popolazione
Indicazioni:
1.Fetali
•> translucenza nucale e cariotipo normale/ non eseguito
Ecografia morfologica 12 wks
non eseguito
•Cariotipo patologico dopo CVS e non IVG
•Anomalie frequenza cardiaca
•Reperti ecografici atipici o incerti
Trento, 10 ottobre 2009
> translucenza nucale e cariotipo normale/
Ecografia morfologica 12 wks
Cariotipo patologico dopo CVS e non IVG
Anomalie frequenza cardiaca
Reperti ecografici atipici o incerti
Indicazioni:
2.Anamnestiche
•Storia positiva (genitore o precedente figlio)
Ecografia morfologica 12 wks
•Storia positiva (genitore o precedente figlio) per difetto alta ricorrenza (v.cuore) o sindrome
•Diabete materno
•Esposizione teratogeni (farmaci, radiazioni…)
Trento, 10 ottobre 2009
Storia positiva (genitore o precedente figlio)
Ecografia morfologica 12 wks
Storia positiva (genitore o precedente figlio) per difetto alta ricorrenza (v.cuore) o sindrome
Esposizione teratogeni (farmaci, radiazioni…)
Malformazioni extra
Arinia
Trento, 10 ottobre 2009
Malformazioni extra-cardiache
oloprosencefalia
Ectopia cordis
Trento, 10 ottobre 2009
onfalocele
Malformazioni extra
Mega-vescica
Trento, 10 ottobre 2009
Malformazioni extra-cardiache
Cloaca comune
Ecografia morfologica 12 wkse screening delle malformazioni
Numerosi case reports in letteratura
Pochi studi sull’accuratezza diagnostica prima di 13 settimaneprima di 13 settimane
Sensibilità stimata in mani esperte: 40/60%
Accuratezza > nei feti con >NT
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 12 wkse screening delle malformazioni
Numerosi case reports in letteratura
Pochi studi sull’accuratezza diagnostica prima di 13 settimaneprima di 13 settimane
Sensibilità stimata in mani esperte: 40/60%
Accuratezza > nei feti con >NT
Autore
(anno)
Hernadi(1997)
N
3991low risk
Week
12
TA/
TV
TA/TV
Ecografia morfologica 12 wkse screening delle malformazioni
(1997)
Whitlow(1999)
Souka(2006)
Cedergren(2006)
low risk
6634low risk
1148low risk
2708low risk
11-14
11-14
11-14
TV
TA/TV
TA
Weiner(2007)
1723low risk
11-13 TA
Trento, 10 ottobre 2009
N
malf
49(1.2%)
Sensib
20/49(41%)
Falsi
+0
Sens
20W
29/49(59%)
Ecografia morfologica 12 wkse screening delle malformazioni
(1.2%)
63(0.9%)
14(1.2%)
32(1.1%)
(41%)
37/63(59%)
7/14(50%)
13/32(41%)
0
nr
nr
(59%)
51/63(88%)
13/14(93%)
nr
31(1.8%)
17/31(55%)
13 31/31(100%)
Malformazioni cardiache
normalenormale4camere4camere
IpoplasiaIpoplasiaventricoloventricolosinistrosinistro
Trento, 10 ottobre 2009
Malformazioni cardiache
IpoplasiaIpoplasiaventricoloventricolodestrodestro
normalenormale4camere4camere
Malformazioni cardiache
Canale Canale atrio/atrio/
ventricolareventricolare
Trento, 10 ottobre 2009
Malformazioni cardiache
anomaliaanomaliaEbsteinEbstein
Malformazioni cardiache
normalenormaleconnessioneconnessioneGrandi VasiGrandi Vasi
TrasposizioneTrasposizioneGrandi Grandi VasiVasi
Trento, 10 ottobre 2009
Malformazioni cardiache
TetralogiaTetralogiaFallotFallot
Ecocardiografia 12 weeks
Diversi studi sull’accuratezza diagnostica
La maggiorparte degli studi su feti ad alto rischio per cardiopatie (NT>)rischio per cardiopatie (NT>)
Sensibilità stimata in mani esperte: 70/90%
Trento, 10 ottobre 2009
Ecocardiografia 12 weeks
Diversi studi sull’accuratezza diagnostica
La maggiorparte degli studi su feti ad alto rischio per cardiopatie (NT>)rischio per cardiopatie (NT>)
Sensibilità stimata in mani esperte: 70/90%
Autore
(anno)
N Week TA/
TV
Ecocardiografia 12 wks
Simpsom(2000)
Huggon (2002)
229high risk
241high risk
12-15
11-13
TA
TA/TV
Lombardi(2007)
608low risk
11-13 TA
Becker*Becker*(2006)(2006)
30943094low risklow risk
1111--1313 TA/TVTA/TV
* Difetti cardiaci ed extracardiaci
Trento, 10 ottobre 2009
N
malf
Sensib Falsi
+Sens
20W
Ecocardiografia 12 wks
17(7.4%)
37(15%)
13/17(76%)
28/37(76%)
0
3
16/17(94%)
34/37(92%)
3(0.4%)
3/3(100%)
0
8686(2.8%)(2.8%)
72/8672/86(84%)(84%)
00
Ecografia morfologica 3D 12 wksTrento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Labio-palatoschisi isolata (UOG luglio 2009)
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
palatoschisi isolata (UOG luglio 2009)
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Cranio
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Volto
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Addome
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Reni
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Vescica
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Colonna
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Mani
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Piedi
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Cuore
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Efflusso sx
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Ecografia morfologica 3D 12 wks
3 vessel view
Trento, 10 ottobre 2009
Ecografia morfologica 3D 12 wks
Limiti (1):•Alcuni difetti non indagabili
Ecografia morfologica 12 wks
12 W12 W
agenesia corpo calloso
Trento, 10 ottobre 2009
Alcuni difetti non indagabili
Ecografia morfologica 12 wks
20 W20 W
agenesia corpo calloso
Limiti (2):•Alcuni difetti in evoluzione
Ecografia morfologica 12 wks
12 W12 W
sproporzione camere cuore
Trento, 10 ottobre 2009
Alcuni difetti in evoluzione
Ecografia morfologica 12 wks
20 W20 W20 W20 W
sproporzione camere cuore → ipoplasia VSx 20W
Limiti (3):•autopsia richiede Centri qualificati
Ecografia morfologica 12 wks
Cuore a 12 W
Trento, 10 ottobre 2009
autopsia richiede Centri qualificati
Ecografia morfologica 12 wks
Cuore a 20 W
Gestione pratica:
•Sottolineare i limiti con la coppia
•Prudenza se reperti incerti
Ecografia morfologica 12 wks
•Prudenza se reperti incerti
•Ecografia 3D per archiviare volumi
Trento, 10 ottobre 2009
Sottolineare i limiti con la coppia
Prudenza se reperti incerti
Ecografia morfologica 12 wks
Prudenza se reperti incerti
Ecografia 3D per archiviare volumi
…grazie!!