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Paola Rottoli

Coordinatore gruppo Malattie Rare dellApparato Respiratorio

Dir UOC Malattie Respiratorie e Trapianto Polmonare Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Universit degli Studi di Siena

Le Malattie Respiratorie Rare

Pisa, 28 febbraio 2011

CHI siamo UOC Malattie Respiratorie e Trapianto Polmonare

Azienda Ospedaliera Universitaria Senese

La nostra esperienza sulle malattie rare polmonari di cui fanno parte le interstiziopatie polmonari, iniziata da circa 30 anni e dal 2000 abbiamo avuto il riconoscimento della Regione come Centro di Riferimento Regionale per la Sarcoidosi ed altre Interstiziopatie Polmonari,

pertanto seguiamo una numerosa casistica proveniente sia dalla Toscana che da extraRegione,

partecipiamo ai trials clinici internazionali (approvati da EMA e FDA) sulle nuove terapie di queste malattie

Abbiamo un ruolo di primo piano, come responsabili della parte pneumologica , nel programma trapianto di polmone della AOUS insieme ai Chirurghi Toracici dal 2001

Svolgiamo attivit di ricerca . Coordinatore gruppo Malattie Rare dellApparato Respiratorio dal

Settembre 2010

In rosso le malattie rare riconosciute dalla Regione Toscana nel 2009

Nome malattia Numero di schede

BEHET MALATTIA DI 1

CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA 3

CHURG-STRAUSS SINDROME DI 4

CONNETTIVITE MISTA 1

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 7

CUTIS LAXA 1

DERMATOMIOSITE 1

DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 1

EATON-LAMBERT SINDROME DI 1

GRANULOMATOSI DI WEGENER 4

IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA 4

ISTIOCITOSI CRONICHE 9

ISTIOCITOSI X 2

KARTAGENER SINDROME DI 1

LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI 6

MALATTIA DA ACCUMULO 1

MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) 134

NEUROFIBROMATOSI 1

POLIMIOSITE 1

SCLEROSI SISTEMICA 6

SCLEROSI TUBEROSA 1

Patologie inserite nel Registro TMR dalla UOC di Malattie Respiratorie e Trapianto Polmonare (ex Pneumologia Universitaria) della AOU di Siena

al 24/02/2011

Ruoli della Pneumologia Universitaria di Siena nel RTMR

Malattia Cod.Esenz. Ruoli

BEHET MALATTIA DI RC0210 CONTROLLO CORRELATO;DIAGNOSI CLINICA;FOLLOW-UP;TERAPIA

CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA RC0200 CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;TERAPIA

CHURG-STRAUSS SINDROME DI RG0050 CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;TERAPIA

CONNETTIVITE MISTA RM0030 CONTROLLO CORRELATO

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE RMG010 CONTROLLO CORRELATO

CUTIS LAXA RN0500 CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;FOLLOW-UP

DERMATOMIOSITE RM0010 CONTROLLO CORRELATO

DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 RNG110

EATON-LAMBERT SINDROME DI RF0190 CONTROLLO CORRELATO

GRANULOMATOSI DI WEGENER RG0070 CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;TERAPIA

IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA RG0120 CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;TERAPIA

ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150 CONTROLLO CORRELATO;DIAGNOSI

ISTIOCITOSI X RCG150

KARTAGENER SINDROME DI RN0950 CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;FOLLOW-UP

LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI RB0060 CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;CONTROLLO;DIAGNOSI;TERAPIA

MALATTIA DA ACCUMULO EXTRA D.M. NON ESENTE

MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE) RHG010 CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE;DIAGNOSI;FOLLOW-UP;TERAPIA

NEUROFIBROMATOSI RBG010 CONTROLLO

POLIMIOSITE RM0020

SCLEROSI SISTEMICA RM0120

SCLEROSI TUBEROSA RN0750 CONTROLLO CORRELATO

Malattie appartenenti al gruppo Malattie Apparato Respiratorio

Malattia Gruppo

MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE MALATTIE APPARATO RESPIRATORIO

EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA MALATTIE APPARATO RESPIRATORIO

ONDINE, SINDROME DI MALATTIE APPARATO RESPIRATORIO

Le Interstiziopatie Polmonari sono un numeroso (alcune centinaia) ed eterogeneo gruppo di malattie che colpiscono linterstizio del polmone.

Comprendono molte malattie rare, da causa conosciuta come il polmone del contadino e sconosciuta come la sarcoidosi e la fibrosi polmonare idiopatica.

Sono caratterizzate da una evoluzione pi o meno rapida verso lo sviluppo di fibrosi polmonare che condiziona fortemente la prognosi.

Nelle forme avanzate i pazienti presentano grave insufficienza respiratoria che richiede ossigenoterapia continua.

Interstiziopatie PolmonariInterstiziopatie Polmonari

MALATTIE POLMONARI INTERSTIZIALI / FIBROSI

POLMONARE

MALATTIE DEL COLLAGENE VASCOLARE E DEL CONNETTIVO DA INALANTIOccupazionali (polveri organiche ed inorganiche) Origine ambientale (anche ambiente domestico) Gas, fumi, vapori, aerosolHobbies, allevamento uccelli, animali domesticiALCUNE ENTITA SPECIFICHEBronchiolite obliterante (con o senza polmonite in fase organizzativa) Polmonite eosinofilicaDa causa iatrogena (farmaci, radiazioni) Linfangioleiomiomatosi Bronchiolite respiratoriaProteinosi alveolare Malattia venocclusivaLinfanguti carcinomatosaEmosiderosi polmonare idiopatica

CAUSE EREDITARIEFamiliari (FPI, sarcoidosi)Sclerosi tuberosaSindrome di Hermansky-Pudlak NeurofibromatosiMalattie da accumolo Ipercalcemia ipercalciuria

MALATTIE GRANULOMATOSEDa causa sconosciuta (sarcoidosi, PLCH, ecc)Da causa note (polmoniti da ipersensibilit, da inalanti e farmaci, ecc)

FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA (IPF)

Polmoniti InterstizialiIdiopatiche (IIP)

Ipertensione polmonare

LIpertensione polmonare (IP) pu

complicare levoluzione di numerose

interstiziopatie polmonari in fase avanzata e

si associa ad una prognosi peggiore.

Patologie in cui si verifica pi frequentemente:

Fibrosi polmonare idiopatica, Interstiziopatie

Polmonari associate a Connettiviti, Sarcoidosi e Istiocitosi a

cellule di Langerhans.

Letiologia dellIP in queste forme multifattoriale.

Per ogni Interstiziopatia polmonare sono stati messi a punto dei percorsi che prevedono gli esami necessari per arrivare rapidamente alla diagnosi

Ambulatori per esterni

Day Service

Day Hospital

Reparto di degenza

Laboratorio di Fisiopatologia Respiratoria

Unit di Broncoscopia (Biopsie e BAL)

Laboratorio di Allergologia e Immunologia Respiratoria (dosaggio biomarkers, tipizzazione Linfocitaria, processazione lavaggio broncoalveolare (BAL), esami diagnostici specifici)

DAI: Dipartimento di Medicina Clinica ad Indirizzo Specialistico (Prof R Nuti) UO Pneumologia Universitaria

(Prof P. Rottoli)Centro di Riferimento Regionale per la Sarcoidosi ed altre

Interstiziopatie Polmonari (Prof P Rottoli)

Percorsi Diagnostici e di Follow-up

0

10

20

30

4039,6

3129,4

U.O.C. Pneumologia Universitaria Provenienza Pazienti Interstiziopatie Polmonari

Totale Pazienti anno 2007 n 450Totali Pazienti ad Ottobre 2009 n 680

Area Vasta Sud-Est Toscana

Atre UU.SS.LL. Toscana

Extra Regione Toscana

AOU Senese - DAI di Medicina Specialistica AOU Senese - DAI di Medicina Specialistica UOC Malattie Respiratorie e Trapianto Polmonare (ex Pneumologia Universitaria) UOC Malattie Respiratorie e Trapianto Polmonare (ex Pneumologia Universitaria)

(Prof R Rottoli)(Prof R Rottoli)

Centro di Riferimento Regionale per la Sarcoidosi ed altre Centro di Riferimento Regionale per la Sarcoidosi ed altre Interstiziopatie Polmonari (Prof P RottoliInterstiziopatie Polmonari (Prof P Rottoli))

Interstiziopatie Polmonari Fibrosanti

Sono evidenti sia la difficolt della diagnosi, che richiede non solo la competenza del clinico, ma anche del radiologo (TC del torace ad alta risoluzione ) e del patologo ( biopsia polmonare) per un approccio multidisciplinare, che la assoluta necessit di una diagnosi precoce.

Infatti molti pazienti iniziano tardi il procedimento diagnostico compromettendo cos le gi difficili scelte terapeutiche, data la scarsa o assente risposta alla terapia farmacologica.

I trapianto di polmone risulta ad oggi lunica procedura in grado di modificarne la prognosi.

Vi oggi particolare attenzione su queste malattie a livello internazionale per la loro gravit, che ha portato sia ad una intensa attivit di ricerca che a numerosi trials clinici per lo studio di nuove terapie, data la scarsa/assente risposta alla terapia convenzionale.

REGIONE TOSCANA Direzione Generale Diritto alla Salute e Politiche di Solidariet Settore Medicina predittiva-preventiva Deliberazione Giunta regionale n. 139 del 25/02/2008 - allegato 6: Progetto regionale

malattie rare Titolo del progetto: Malattie Rare dellApparato Respiratorio:_Percorsi diagnostico/terapeutici di

alcune interstiziopatie polmonari ( alveolite fibrosante, emosiderosi polmonare idiopatica, linfangioleiomiomatosi)

Azienda sanitaria: Azienda Ospedaliera Universitaria Senese RESPONSABILE SCIENTIFICO DI PROGETTO 1.1. Nome e Cognome__Prof. Paola Rottoli 1.2. Qualifica _Direttore UOC Pneumologia Universitaria 1.3. Indirizzo: _Policlinico Le Scotte Viale Bracci

Alveolite Fibrosante o Fibrosi Alveolite Fibrosante o Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF)Polmonare Idiopatica (IPF)

E caratterizzata da un quadro di fibrosi polmonare diffusa, una rapida progressione verso linsufficienza respiratoria, mancata risposta alle terapi