Dott.ssa Giovanna Bosco-Dott. Vito Ricigliano Dipartimento di Scienze Biomediche per la Salute

U.O.C. di Neurologia e Stroke Unit IRCCS Policlinico San Donato

Direttore Prof. G. MEOLA

Le distrofie miotoniche di tipo 1 e 2 sono le forme più comuni di distrofie muscolari con esordio in età adulta…

…tuttavia sono in realtà malattie multisistemiche, che colpiscono diversi organi e apparati,

tra cui anche il cervello

Il coinvolgimento cerebrale nelle distrofie miotoniche si manifesta come compromissione delle funzioni cognitive:

•  Memoria •  Linguaggio

•  Attenzione e concentrazione •  Capacità di orientamento spaziale

•  Ragionamento astratto, capacità di pianificazione ed organizzazione

COINVOLGIMENTO DEL SNC NELLA DM1

A)   Forma Congenita (triplette CTG >1,000) •  Ritardo nello sviluppo psicomotorio da lieve a

moderato •  Alterazioni comportamentali

B)Forme infantile e giovanile •  Disturbi psichiatrici (fobie, disturbi dell’umore,

ADHD) •  Difficoltà di apprendimento

C) Forma classica o adulta di DM1 •  Eccessiva sonnolenza diurna •  Capacità intellettive globali nella norma •  Disturbi cognitivi(frontal lobe) •  Disturbi di personalità (ossessivo-compulsivo,

evitante e passivo-aggressivo) •  Difficoltà nel riconoscimento dell’espressione emotiva dei volti

COINVOLGIMENTO DEL SNC NELLA DM1

Il coinvolgimento cerebrale nelle distrofie miotoniche può essere dimostrato attraverso •  Test neuropsicologici •  Questionari psichiatrici •  Tecniche di neuroimaging (RMN encefalo)

VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA

Il profilo cognitivo dei pazienti può essere indagato somministrando -una scala di screening delle capacità cognitive globali (M.M.S.E.) -un insieme di test neuropsicologici atti ad indagare nel dettaglio le diverse funzioni cognitive Nella DM1 il punteggio MMSE è nella norma, ma si osservano •  Deficit Visuo-Spaziali (copia e rievocazione di Rey) •  Deficit di attenzione e Funzioni esecutive (Trail Making, Stroop test)

Copia (abilità visuo-spaziali) e Rievocazione (memoria visiva

a lungo termine)

FIGURA DI REY

TRAIL MAKING TEST A e B

COMPROMISSIONE COGNITIVA NELLA DM2

Anche nella DM2 il punteggio ottenuto in scale cognitive globali è nella norma e si ritrovano •  Deficit mnesici •  Deficit attentivi •  Deficit visuo-spaziali sebbene più lievi che nella DM1

Per tali motivi stiamo conducendo uno studio, arruolando pazienti affetti da DM1 (forma adulta) e DM2, sottoponendoli ad una batteria completa di test neuropsicologici, al fine di caratterizzare il pattern di compromissione cognitiva nella nostra casistica di distrofie miotoniche

Eseguire una valutazione neuropsicologica nei pazienti affetti da DM permette di •  Valutare l’eventuale presenza di disturbi cognitivi, anche asintomatici •  Monitorare l’andamento del quadro cognitivo nel corso del tempo •  Valutare l’efficacia di eventuali trattamenti in corso di trials clinici

SCOPI DELLO STUDIO

GRAZIE DELL’ATTENZIONE