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Le distrofie muscolari

Lezione8

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Le distrofie muscolari

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Le distrofie muscolari

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Distrofie dei cingoli (Limb-Girdle Muscular Distrophy-LGMD)

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Distrofie dei cingoli LGMD

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Distrofie dei cingoli recessive LGMD2

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La proteina titina

LGMD2J

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Distrofie dei cingoli dominanti LGMD1

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Emery-Dreifuss EDMD

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Emery-Dreifuss EDMD

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EDMD autosomica

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EDMD autosomica

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EDMD autosomica

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EDMD autosomica

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EDMD autosomica

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EDMD X-linked

Cen 11.3Kb 11.3Kb

48Kb

Filamina26Kb

Emerina2Kb

Tel

Inversione in ~ 20% delle XTel

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EDMD X-linked

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patogenesi molecolare delle distrofie di Emery- Dreifuss

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cen

cen

cen

cen

Distrofia facio-scapolo-omerale FSHD

-sat

-sat-sat

ANT1 FRG1 FRG2

D4Z4 (TTAGGG)n

4qA

4qB

10q

10q

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Distrofia facio-scapolo-omerale FSHD

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Distrofia facio-scapolo-omerale FSHD

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Distrofia facio-scapolo-omerale FSHD

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Distrofia facio-scapolo-omerale FSHD

cen

cen

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cen -sat

-sat-sat

ANT1 FRG1 FRG2

D4Z4 (TTAGGG)n

4qA

4qB

10q

10q

cen

cen

cen

cen -sat

-sat-sat

ANT1 FRG1 FRG2

D4Z4 (TTAGGG)n

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10q

10q

sito di riconoscimento DRC

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cen

cen

cen

cen

Facio-scapolo-omerale

-sat

-sat-sat

ANT1 FRG1 FRG2

D4Z4 (TTAGGG)n

4qA

4qB

10q

10q

sito di riconoscimento DRC

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meccanismo molecolare

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PLOS GENETICS

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