Tugas

Disusun Oleh:

Putri chairani

11-2013-066

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

RUMAH SAKIT BHAKTI YUDHA, DEPOK

PERIODE 5 JANUARI 2015 – 14 MARET 2015

1) Jelaskan tentang anemia dan pembagiannya

- Anemia adalah keadaan berkurangnya sel darah merah atau konsentrasi hemoglobin (Hb)

di bawah nilai normal sesuai usia dan jenis kelamin. anemia ditegakkan bila konsentrasi

Hb di bawah persentil tiga sesuai usia dan jenis kelamin berdasarkan populasi normal.

Diagnosis anemia ditegakkan berdasarkan temuan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan

laboratorium yang dapat mendukung sehubungan dengan gejala klinis yang sering tidak

khas

- Pembagian derajat anemia menurut WHO

Derajat

Derajat 0 > 11 g/dl Perempuan 12.0 - 16.0 g/dL

Laki-laki 14.0 - 18.0 g/dL

Derajat 1 (ringan ) 9,5 g/dl - 10,9 g/dl

Derajat 2 ( sedang ) 8,0 g/dl – 9,4 g/dl

Derajat 3 (berat ) 6,5 g/dl – 7,9 g/dl

Derajat 4 ( mengancam jiwa ) < 6,5 g/dl

- Gejala yang sering kali muncul pada penderita anemia di antaranya:

Lemah ,letih,lesu ,mudah lelah dan lunglai.

Wajah tampak pucat.

Mata berkunang-kunang.

Sulit berkosentrasi dan mudah lupa.

Sering sakit.

Pada bayi dan batita biasanya terdapat gejala seperti kulit pucat atau

berkurangnya warna merah muda pada bibir dan bawah kuku.Perubahan

ini dapat terjadi perlahan-lahan sehingga sulit disadari.

Jika anemia disebabkan penghancuran berlebihan dari sel darah

merah ,maka terdapat gejala lain seperti jaundice,warna kuning pada

bagian putih mata ,pembesaran limpa dan warna urin seperti teh.

- Beberapa jenis anemia

a. Anemia normositik normokrom

Perdarahan akut

Anemia hemolitik

Kegagalan sumsum tulang

b. Anemia mikrositik hipokrom

Anemia defisiensi besi

Anemia penyakit kronik

Anemia sideroblastik

Thalasemia

Intoksikasi timah

c. Anamia makrositik normokrom

Anemia megaloblastik

Defisiensi B12

Defisiensi asam folat

d. Anemia aplastik : Terjadi karena ketidaksanggupan sumsum tulang untuk

membentuk sel-sel darah. Penyebabnya bisa kongenital, idiopatik, kemoterapi,

radioterapi, toksin,

2) Jelaskan tentang thalasemia

- Thalasemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara autosom

berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin

kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemi hemolitik (Broyles,

1997) dengan kata lain, thalasemi merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi

kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi

pendek ( kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal

sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin.

        Secara normal Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari 2 rantai beta.

Pada beta thalasemia pembuatan rantai beta sangat terhambat. Kurangnya rantai beta

berakibat pada meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha ini mengalami denaturasi dan

presitipasi dalam sel sehingga menimbulkan kerusakan pada membran sel, yaitu membran

sel menjadi lebih permiabel. Sebagai akibatnya sel darah mudah pecah sehingga terjadi

anemi hemolitik. Kelebihan rantai alpha akan mengurangi stabilitas gugusan hem yang

akan mengoksidasi hemoglobin dan membran sel, sehingga menimbulkan hemolisa

- Klasifikasi thalasemi

Thalasemia beta

Secara biokimia kelainan yang paling mendasar adalah menurunnya biosintesis dari unit

globin pada Hb A. Pada thalasemia β heterozigot, sintesis β globin kurang lebih separuh dari

nilai normalnya. Pada thalasemia β homozigot, sintesis β globin dapat mencapai nol.

Karena adanya defisiensi yang berat pada rantai β, sintesis Hb A total menurun dengan

sangat jelas atau bahkan tidak ada, sehingga pasien dengan thalasemia β homozigot mengalami

anemia berat. Sebagai respon kompensasi, maka sintesis rantai γ menjadi teraktifasi sehingga

hemoglobin pasien mengandung proporsi Hb F yang meningkat. Namun sintesis rantai γ ini tidak

efektif dan secara kuantitas tidak mencukupi.

Pada thalasemia β homozigot, sintesis rantai α tidak mengalami perubahan dan tidak

mampu membentuk Hb tetramer. Ketidak-seimbangan sintesis dari rantai polipeptida ini

mengakibatkan kelebihan adanya rantai α bebas di dalam sel darah merah yang berinti dan

retikulosit. Rantai α bebas ini mudah teroksidasi. Mereka dapat beragregasi menjadi suatu inklusi

protein (haeinz bodys), menyebabkan kerusakan membran pada sel darah merah dan destruksi

dari sel darah merah imatur dalam sumsum tulang sehingga jumlah sel darah merah matur yang

diproduksi menjadi berkurang sehingga sel darah merah yang beredar menjadi kecil, terdistorsi,

dipenuhi oleh inklusi α globin, dan mengandung komplemen hemoglobin yang menurun dan

memberikan gambaran dari Anemia Cooley/anemia mikrositik hipokrom yaitu hipokromik,

mikrosisitk dan poikilositik.

Sel darah merah yang sudah rusak tersebut akan dihancurkan oleh limpa, hepar, dan

sumsum tulang, menggambarkan komponen hemolitik dari penyakit ini. Sel darah merah yang

mengandung jumlah Hb F yang lebih tinggi mempunyai umur yang lebih panjang.

Anemia yang berat terjadi akibat adanya penurunan oksigen carrying capacity dari setiap

eritrosit dan tendensi dari sel darah merah matur (yang jumlahnya sedikit) mengalami hemolisa

secara prematur.

Eritropoetin meningkat sebagai respon adanya anemia, sehingga sumsum-sumsum tulang

dipacu untuk memproduksi eritroid prekusor yang lebih banyak. Namun mekanisme kompensasi

ini tidak efektif karena adanya kematian yang prematur dari eritroblas. Hasilnya adalah suatu

ekspansi sumsum tulang yang masif yang memproduksi sel darah merah baru.

Sumsum tulang mengalami ekspansi secara masif, menginvasi bagian kortikal dari tulang,

menghabiskan sumber kalori yang sangat besar pada umur-umur yang kritis pada pertumbuhan

dan perkembangan, mengalihkan sumber-sumber biokimia yang vital dari tempat-tempat yang

membutuhkannya dan menempatkan suatu stress yang sangat besar pada jantung. Secara klinis

terlihat sebagai kegalan dari pertumbuhan dan perkembangan, kegagalan jantung high output,

kerentanan terhadap infeksi, deformitas dari tulang, fraktur patologis, dan kematian di usia muda

tanpa adanya terapi transfusi.

Jika seseorang memiliki 1 gen beta globin normal, dan satu lagi gen yang sudah

termutasi, maka orang itu disebut carier/trait.

Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait. Maka anaknya 25%

normal, 50% carier/trait, 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor).

Thalasemia alpha

Rantai globin yang berlebihan pada thalasemia α adalah rantai γ dan yang kurang atau

hilang sintesisnya dalah rantai α. Rantai γ bersifat larut sehingga mampu membentuk

hemotetramer yang meskipun relatif tidak stabil, mampu bertahan dan memproduksi molekul Hb

yang lain seperti Hb Bart (γ4) dan Hb H (β4). Perbedaan dasar inilah yang mempengaruhi lebih

ringannya manisfestasi klinis dan tingkat keparahan penyakitnya dibandingkan dengan

thalasemia beta.

Patofisiologi thalasemia α sebanding dengan jumlah gen yang terkena. Pada thalasemia α

homozigot (-/-) tidak ada rantai α yang diproduksi. Pasiennya hanya memiliki Hb Bart’s yang

tinggi dengan Hb embrionik. Meskipun kadar Hb nya tinggi tapi hampir semuanya adalah Hb

Bart’s sehingga sangat hipoksik yang menyebabkan sebagian besar pasien lahir mati dengan

tanda hipoksia intrauterin.

Bentuk thalasemia α heterozigot (α0 dan -α+) menghasilkan ketidakseimbangan jumlah

rantainya tetapi pasiennya dapat mampu bertahan dengan HbH dimana kelainan ini ditandai

dengan adanya anemia hemolitik karena HbH tidak bisa berfungsi sebagai pembawa oksigen.

Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin disebut delesi.

KLASIFIKASI THALASEMIA DAN PRESENTASI KLINISNYA

Thalassemia α / minor

Penghapusan 4 gen- hydrops fetalis

Penghapusan 3 gen- penyakit Hb H

Penghapusan 2 gen ( trait thalasemia α° )

Penghapusan 1 gen ( trait thalasemia α+ )

Thalassemia β

Homozigot – thalassemia mayor

Heterzigot- trait thalassemia

Thalassemia intermediate

Sindroma klinik yang disebabkan oleh sejenis lesi genetik

Thalasemia α

Thalasemia homozigot (α0)

Sindrom hidrops Hb Bart’s biasanya terjadi dalam rahim. Bila hidup hanya dalam waktu

pendek. Gambaran klinisnya adalah hidrops fetalis dengan edema permagna dan

hepatosplenomegali. Kadar Hb 6-8 g/dl dengan eritrosit hipokromik dan beberapa berinti. Kadar

Hb Bart’s 80% dan sisanya Hb portland. Biasanya keadaan ini disertai toksemia gravidarum,

perdarahan post partum dan masalah karena hipertrofi plasenta. Pada pemeriksaan otopsi

memperlihatkan adanya peningkatan kelainan bawaan. Beberapa bayi berhasil diselamatkan

dengan transfusi tukar dan berulang serta pertumbuhannya bisa mencapai normal.

HbH disease

Ditandai anemia mikrositik hipokrom yang cukup berat (7-11 g/dL) dan splenomegali

sedang dimana Hb H (β4) dapat dideteksi dalam sel darah merah dengan elektroforesis atau pada

sediaan retikulosit. Pada kehidupan janin ditemukan Hb Bart (γ4). HbH bisa diketahui dengan

bantuan brilian cresil blue yang akan menyebabkan pengendapan dan pembentukkan badan

inklusi. Setelah splenektomi, umumnya bentukkan ini makin banyak di eritrosit. Pada beberapa

kasus, penderita bisa tergantung transfusi sedangkan sebagian besar kasus umumnya penderita

bisa tumbuh normal tanpa transfusi.

Karier thalasemia α

Bisa berasal dari thalasemia α0 (-/αα) atau thalasemia (-α/-α). Biasanya asimptomatis,

didapatkan anemia mikrositik hipokrom ringan dengan penurunan MCH dan MCV yang

bermakna. Hb elektroforesisn normal dan pasien hanya bisa didiagnosis dengan analisa DNA.

Pada masa neonatus, Hb Bart’s 5-10 % tapi tidak didapatkan HbH pada masa dewasa dan kadang

bisa didapatkan inklusi pada eritrosit karier thalasemia α.

II.D.I.4. Karier thalasemia α silent

Bentuk heterozigot karier thalasemia α+ (–α/αα). Memiliki gambaran darah yang

abnormal tetapi dengan elektroforesis normal. Saat lahir 50% kasus memiliki Hb Bart’s 1-3%

tapi tidak adanya Hb Bart’s tidak menyingkirkan diagnosa kasus ini.

Thalasemia β

Hampir semua anak dengan thalasemia β homozigot dan heterozigot memperlihatkan

gejala klinis sejal lahir yaitu gagal tumbuh, infeksi berulang, kesulitan makan, kelemahan umum.

Bayi tampak pucat dan terdapat splenomegali. Bila menerima transfusi berulang,

pertumbuhannya bisa normal hingga pubertas.

Pada anak yang mendapat transfusi dan terapi chelasi (pengikat besi), anak bisa mencapai

pubertas dan terus mencapai usia dewasa dengan normal. Bila terapi chelasi tidak adekuat, secara

bertahap akan terjadi penumpukkan besi yang efeknya mulai nampak pada dekade pertama.

Adolscent growth spurt tidak akan tercapai, komplikasi ke hati, endokrin, dan jantung.

Gambaran klinis pada pasien yang tidak mendapat terapi adekuat yaitu :

Facies cooley

Terjadi keaktifan sumsum tulang yang luar biasa pada tulang muka dan tulang

tengkorak hingga nengakibatkan perubahan perkembangan tulang tersebut dan umumnya

terjadi pada anak usia lebih dari 2 tahun

Pucat yang berlangsung lama

Merupakan gejala umum pada penderita thalassemia, yang berkaitan dengan anemia

berat. Penyebab anemia pada thalassemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah

berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-

sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder mengakibatkan hemodilusi, dan

destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.

- Manifestasi klinis

Letargi

Pucat

Kelemahan

Anorexia

Diare

Sesak nafas

Pembesaran limfa dan hepar

Ikterik ringan

Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki.

Penebalan tulang kranial

3) Jelaskan tentang malaria

- Penyakit malaria adalah penyakit yang disebabkan oleh parasit dari genus Plasmodium

yang termasuk golongan protozoa melalui perantaraan tusukan (gigitan) nyamuk

Anopheles spp

- Agent Penyakit Malaria adalah genus plasmodia, family plasmodiidae, dan order

Coccidiidae. Ada empat jenis parasit malaria, yaitu:

Plasmodium falciparum Menyebabkan malaria falciparum atau malaria tertiana

yang maligna (ganas) atau dikenal dengan nama lain sebagai malaria tropika yang

menyebabkan demam setiap hari. Masa inkubasi malaria atau waktu antara

gigitan nyamuk dan munculnya gejala klinis sekitar 7-14 hari

P. vivax Menyebabkan malaria vivax atau disebut juga malaria tertiana benigna

(jinak). Masa inkubasi malaria atau waktu antara gigitan nyamuk dan munculnya

gejala klinis 8-14 hari, tetapi bisa memanjang 8 sampai 10 bulan pada daerah

tropis.

P. malariae Menyebabkan malaria kuartana atau malaria malariae. Masa inkubasi

malaria atau waktu antara gigitan nyamuk dan munculnya gejala klinis 8 – 14

hari.

P. ovale Jenis ini jarang sekali dijumpai, umumnya banyak di Afrika dan Pasifik

Barat, menyebabkan malaria ovale. Masa inkubasi malaria atau waktu antara

gigitan nyamuk dan munculnya gejala klinis 7 – 30 hari.

- Secara klinis, gejala dari penyakit malaria terdiri atas beberapa serangan demam dengan

interval tertentu yang diselingi oleh suatu periode dimana penderita bebas sama sekali dari

demam. Gejala klinis malaria antara lain

a) . Badan terasa lemas dan pucat karena kekurangan darah dan berkeringat.

b) Nafsu makan menurun.

c) Mual-mual kadang-kadang diikuti muntah.

d) Sakit kepala yang berat, terus menerus, khususnya pada infeksi dengan

plasmodium Falciparum.

e) Dalam keadaan menahun (kronis) gejala diatas, disertai pembesaran limpa.

f) Malaria berat, seperti gejala diatas disertai kejang-kejang dan penurunan.

g) Pada anak, makin muda usia makin tidak jelas gejala klinisnya tetapi yang

menonjol adalah mencret (diare) dan pusat karena kekurangan darah (anemia)

serta adanya riwayat kunjungan ke atau berasal dari daerah malaria.

- Malaria menunjukkan gejala-gejala yang khas, yaitu:

a. Demam berulang yang terdiri dari tiga stadium: stadium kedinginan, stadium panas,

dan stadium berkeringat

b. Splenomegali (pembengkakan limpa)

c. Anemi yang disertai malaise

4) Jenis-jenis suara dasar paru

a. Suara trakheal

mempunyai ciri suara dengan frekuensi tinggi, kasar, disertai dengan masa

istirahat(pause) antara fase inspirasi dan ekspirasi, dengan komponen ekspirasi terdengar

sedikit lebih lama. Suara nafas trakeal dapat ditemukan dengan menempelkan membran

diafragma pada bagian lateral leher atau pada fossa suprasternal. Sumber bunyinya adalah

turbulensi aliran cepat pintu glottis.

b. Suara nafas bronkial

mempunyai bunyi yang juga sama kasar, frekuensi tinggi,dengan fase inspirasi sama dengan

fase ekspirasi. Suara ini terdapat pada saluran nafas dengandiameter 4 mm atau lebih,

misalnya pada bronkus utama. Suara nafas bronkial dapat didengarkan pada daerah antara

kedua scapula.

c. Suara nafas bronkovesikuler

sedikit berbeda dari suara trakeobronkial, terdengar lebih distal dari jalan nafas. Bunyinya

kurang keras, lebih halus, frekuensi lebih rendah dibanding suara bronkial, tetapi dengan

komponen inspirasi dan ekspirasi yang masih sama panjang. Bunyi nafas ini pada orang

normal dapat didengar pada segitiga auskultasi (area di bagian posteriorrongga dada yang

dibatasi oleh m. trapezius, m. latissimus dorsi, dan m. rhomboideus mayor) dan lobus otot

kanan paru). lebih distal, dengan karakteristiknya halus, lemah, dengan fase inspirasi

merupakan bagian yang dominan, sedangkan fase ekspirasi hanya terdengar sepertiganya.

d. Suara vesikuler

berasal dari jalan nafas lobar dan segmental, ditransmisikan melalui parenkim paru

normal. Bila terdapat konsolidasi atau atelektasis pada saluran nafas distal, maka suara yang

normalnya vesikuler, akan menjadi suara bronkovesikuler atau trakeobronkial. Ini terjadi

karen apenghantaran udara yang bertambah karena adanya pemadatan pada jaringan paru.

Ada pula yang berpendapat hal ini terjadi karena suara vesikuler yang menurun pada daerah

auskultasi,sehingga yang masih terdengar adalah suara dari brokus

5) Berapakah dosis ceftriaxone

- 20 – 50 mg/kgBB/hari

- Sedian : inj 1 gr/vial

6) Berapakah dosis omeprazol

- 20 mg

7) Berapakah dosis ranitidin

- 25 mg/ml

8) Berapakah dosis pirazinamid

- 15 -30 mg/kgBB/ hari

- Sedian tablet 500 mg

9) Tanda TB pada anak

Catatan:

Diagnosis dengan sistem skoring ditegakkan oleh dokter

Jika dijumpai skrofuloderma langsung didiagnosis TB

Berat badan dinilai saat datang

Demam dan batuk tidak ada respons terhadap terapi sesuai baku

Foto rontgen bukan alat diagnosis utama pada TB anak Semua anak dengan reaksi cepat

BCG harus dievaluasi dengan system skorinh TB anak

Didiagnosis TB jika jumlah skor ≥6 (skor maksimal 14). Cut off point ini masih bersifat

tentatif/ sementara, nilai definitive menunggu hasil penelitian yang sedang dikerjakan.

10) Anak usia 4 tahun datang ke rumah sakit dengan keluhan demam 3 hari SMRS, perut sakit.

Diagnosa dan tindakan

- Diagnosis : demam tifoid

- Tindakan :

Periksa darah lengkap, darah tepi, widal/tubex

Tirah baring total selama demam

Makanan harus mengandung cukup cairan, kalori, dan tinggi protein, dan tidak

boleh mengandung serat, tidak boleh merangsang maupun menimbulkan banyak

gas

Klorampenikol 50-100 mg/kgBB/hari(4 x)

Paracetamol 10 mg/kgBB/x

11) Anak usia 7 tahun datang dengan keluhan panas 7 hari SMRS, batuk sudah 2 minggu,urin

seperti teh,GDS : 300. Diagnoasa

- Diagnosis : hepatitis A

- Tindakan :

Perisa darah lengkap

Tes fungsi hari ( SGPT, SGOT)

Igm anti HVA. HBSAg

Paracetamol 10 mg/kgBB/kali

Acyclovir

Jaga kebersihan

Jangan makan atau minum sembarangan

12) Sebutkan tanda-tanda sepsis pada bayi umur 3 hari

- Hipertermia atau hipotermi bahkan normal,

- Aktivitas lemah atau tidak ada tampak sakit,

- Berat badan menurun tiba-tiba

- Tanda dan gejala pada saluran pernafasan meliputi dispnea, takipnea, apnea, tampak

tarikan otot pernafasan,merintih, mengorok, dan pernafasan cuping hidung;

- Tanda dan gejala pada system kardiovaskuler meliputi hipotensi, kulit lembab, pucat dan

sianosis.

- Tanda dan gejala pada saluran pencernaan mencakup distensi abdomen, malas atau tidak

mau minum, diare

- Tanda dan gejala pada sistem saraf pusat meliputi refleks moro abnormal, iritabilitas,

kejang, hiporefleksia, fontanel anterior menonjol, pernafasan tidak teratur; Tanda dan

gejala hematology mencakup tampak pucat, ikterus, patikie, purpura, perdarahan,

splenomegali

13) Apa itu TOF

- Tetralogi Fallot (TOF) adalah penyakit jantung bawaan tipe sianotik. Kelainan yang

terjadi adalah kelainan pertumbuhan dimana terjadi defek atau lubang  dari bagian

infundibulum septum intraventrikular (sekat antara rongga ventrikel) dengan syarat defek

tersebut paling sedikit sama besar dengan lubang aorta. Sebagai konsekuensinya,

didapatkan adanya empat kelainan anatomi sebagai berikut :

Defek Septum Ventrikel (VSD) yaitu lubang pada sekat antara kedua rongga

ventrikel

Stenosis pulmonal terjadi karena penyempitan klep pembuluh darah yang keluar

dari bilik kanan menuju paru, bagian otot dibawah klep juga menebal dan

menimbulkan penyempitan

Aorta overriding dimana pembuluh darah utama yang keluar dari ventrikel kiri

mengangkang sekat bilik, sehingga seolah-olah sebagian aorta  keluar dari bilik

kanan

Hipertrofi ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel kanan karena

peningkatan tekanan di ventrikel kanan akibat dari stenosis pulmonal

14) Berapakah dosis dobutamin, dopamin

- Dobutamin : 5 - 10 mcg/kgbb/menit

- Dopamin : 10 mcg/ kgbb/menit

15) Berapakah dosis aminopilin

- 1 – 6 bulan ; 0,5 mg/kgBB/jam

- 6 – 11 bulan : 1 mg/kgBb/jam

- 1 – 9 tahun : 1,2 – 1,5 mg/kgBB/Jm

- > 10 tahun : 0,9 /kgBb/jam

16) Berapakah dosis CTM ?

- 0,35 mg/kgBB/hari

- Sedian obat Tab 4 mg

17) Berapak dosis guayakolat

- Anak 6 –12 thn : 1 - 2 tab, 2x/ hr

- Anak 2 – 6 thn : ½ tab – 1 tab, 2x/ hr

18) Berapak dosis kloralhidrat

- ANAK 30-50 mg/kg bb sampai maksimal dosis tunggal 1 g