Hos alle høyere organismer finner vi det meste av arveanleggene i cellekjernens kromosomer.

Arvestoffet består kjemisk av deoksyribonukleinsyre (DNA). Amerikanerne Oswald T. Avery, Colin

M. Macleod og Maclyn McCarthy viste i 1944 at DNA kunne inneholde genetisk informasjon.

DNA, også kalt arvestoff, er et kjemisk stoff som finnes i alle celler og noen virus. DNA har to

funksjoner:

1. Bestemmer cellens egenskaper ved at det dirigerer oppbyggingen av alle proteiner.

2. Det overfører disse egenskapene som arveanlegg til cellens avkom når cellen deler seg.

Arvestoff er bygd opp av sukkerarten deoksyribose, fosforsyre og fire baser: adenin (A), tymin (T),

cytosin (C) og guanin (G). Den første til å oppdage nukleinsyrene var sveitseren Johann Friedrich

Miescher i 1870-årene. Arvestoffet ser ut som en stige i spiralform, hvor de fire nukleinsyrene utgir

“trinnene” og deoksyribose og fosforsyre som utgir “sidevangene”.

Kromosomer består av lange DNA-molekyler. Kromosomer er stavformede dannelser som kan

observeres i kjernen i celler i deling. Det er også til stede i kjernen i celler som ikke deler seg, men

da som svært lange og meget tynne tråder, som (gjennom lysmikroskop) ser ut som et diffust

nettverk. Dette nettverket kalles kromatin. Kromosomer er ordnet i par. Mennesket har 46

kromosomer, 23 fra hver forelder. Hvert kromosompar består altså av et kromosom fra hver

forelder. Mennesker med Downs-syndrom har et ekstra kromosom. Dette skjer ved at kromosom

nummer 21, ikke skiller lag ved reduksjonsdelingen, og at man får en kjønnscelle som har et

kromosom for mye.

Celledeling er når en celle deles i to nye celler. Dette er en grunnleggende prosess i alle organismer.

I prosessen lages en nøyaktig kopi av hvert DNA-molekyl i cellen, som resulterer i to like celler.

Det finnes to typer celledeling: vekstdeling (mitose) og reduksjonsdeling (meiose).

Gregor Johann Mendel (født 22. juli 1822 i Heinzendorf bei Odrau, Østerrike, død 6. januar 1884,

Brünn, Mähren)

Mendel var en østerriksk augustinermunk, lærer i fysikk og naturhistorie og abbed i sitt kloster. I

1856 utførte han krysningsforsøk, som oftest med erter. Eksperimentene førte til Mendels arvelover.

Arvelovene går ut på dominerende og recessive gener. Dominante gener får uttrykt sin egenskap

både når den er homozygot og heterozygot. Homozygot er et begrep for et gen som har to like

alleler, f.eks. 'BB' eller 'bb'. Motsetningen til dette begrepet er heterozygot, som da vil si to

forskjellige alleler i et gen, f.eks. Bb.

Likeverdige gener er når genene er likeverdige, som vil si f.eks. når to gener har to dominante

alleler, eller om genene har to recissive gener, for den saks skyld. I slike tilfeller blir det 100%

sjanse for et resultat med begge kromosomtypene i de nye kromosomparene og at f.eks. fargene

blandes og at f.eks rød og hvit blir rosa.

Mennesker og de fleste pattedyr har to typer kjønnskromosomer. Hos individer av hannkjønn finner

vi to forskjellige kromosomer, som kalles X og Y. Derimot hos individer av hunnkjønn finner vi to

like kromosomer, som kalles X og X. Y-kromosomet må dermed bli kjønnsbestemmende.

Vi har hovedsaklig fire blodtyper hos mennesket, A, B, AB, O. I Norge er den prosentvise

fordelingen omtrent slik:

A – 48%

B – 8%

AB – 4%

O – 40 %

Her ser vi tydelig at AB er den mest sjeldne blodtypen, og det kan derfor være vanskelig å finne

donorer av denne typen.

Nedarving av arvelige sykdommer:

Huntingtons sykdom (degenerering av grå del av hjernemassen) er en sykdom som ikke kommer til

uttrykk før ved 40 års alder. Sykdommen skyldes et unormalt gen på kromosom nr.4. Dette

forekommer ca 15 ganger årlig i Norge, og det finnes mellom 500 og 1000 personer I landet som

har dette genet. Sykdommen nedasves ved hjelp av dominant arv, som vil si at sykdomsgenet

dominerer over det andre, normale genet.

Cystisk fibrose er en sykdom som skyldes et unormalt gen på kromosom nr.7. Sykdommen fører til

at det dannes slim i lungene og at lungene blir sårbare for infeksjoner. Denne sykdommen arves ved

recissiv arvegang, som vil si at man må ha sykdomsgenet på begge kromosomene for å få

sykdommen. Har man sykdomsgenet på det ene kromosomet, mens det andre er friskt, er man bærer

av sykdommen, men ikke syk selv. Dette kan føre til at eventuelle barn kan ende opp med

sykdommen.

Muskeldystrofi (DMD) er et uttrykk som innebærer flere arvelige sykdommer som fører til gradvis

nedbryting av muskelcellene. En form for sykdommen kalles Duchennes muskeldystrofi (DMD) og

skyldes et defekt gen på X-kromosomet. Sykdommen kan forekomme allerede i tidlige leveår og

nesten bare gutter får den. Ca. 1 av 5000 guttebarn har sykdomsgenet. Alle gutter som har genet vil

bli syke, mens jenter som har ett sykdomsgen og ett normalt gen, vil ikke få sykdommen.

Denne sykdommen går inn under det som kalles kjønnsbundet arv, som vil si at genene sitter på

kjønnskromosomene.

Plante- og dyreforedling:

Tradisjonell plante- og dyreforedling foregår i hovedsak ved at en kombinerer to viktige prinsipp:

utvalg og hybridkrysning.

Utvalg foregår ved at en velger ut individer som har de ønskede egenskapene og lar dem formere

seg. Den sikreste måten å bevare egenskapene på er ved kloning. Man kan sikre bestemte

egenskaper ved selvpollirende planter, ved å hindre bestøvning av andre individer, slik at planten

pollinerer seg selv og dermed blir egenskapen ført videre.

Planter med krysspollinering og husdyr er avhengig av et annet individ for å formere seg. Dersom

individene er homozygote for egenskapen kan denne egenskapen føres videre gjennom mange

generasjoner.

Hybridkrysning skjer ved at man krysser individer med ulike ønskede egenskaper. Resultatet kan bli

at man får individer med alle de ønskede egenskapene. Resultatene kaller vi hybrider.

99% av DNA kan være likt hos en gruppe mennesker, men den 1% som blir igjen, kan ha uendelig antall kombinasjoner, fordi vi har stor antall basepar som gjør at vi ikke ser likt ut. To mennesker kan være helt like hvis de stammer fra samme egget, de kalles for eneggende tvillinger. Hvert menneske har et helt unik DNA. DNA- profil eller fingeravtrykk kan derfor fungere som en sikker identifikasjon av personer. Mutasjon er en forandring som skjer i basemønsteret i DNA. Feilen kan oppstå ved celledeling hvis f. eks. én av de tre basene i en kodon byter. Det kan også oppstå ved selve celledelingen, når kopiene av kromosomene skal fordeles på to nye celler. Kromosomene kan da bytte fragmenter eller en bit kan breke av og kan bli satt igjen på feil vei. Det er veldig kompliser prosess. Småfeilene som oppstår i DNA, Blir reparert av reparasjonsenzymer. Det kan hende at feilene blir ikke reparert, da kan det skje at cellene ikke fungere, men hvis cellen klarer å fungere, selv om det oppstår en feil, vil mutasjonen bli ført videre, når cellen skal dele seg igjen. Den genetiske variasjon er en følge av mutasjoner som har blitt overført fra generasjon til generasjon. Innen en art er det små forskjeller mellom genene hos individer. Det humane genomet består av over 3 milliarder basepar og variasjon utgjør bare én forskjell per 1000 av dem. Det er de små forskjellene som gjør at vi alle ser annerledes ut. Genene via proteiner bestemmer hvordan vi skal se ut. Alle har forskjellige alleler som gjør oss forskjellige fra hverandre. Hvis i en del av DNA, som har kontrolloppgaver, oppstår en mutasjon, blir kontrollsystemet i cellen ødelagt. Cellene vil dele seg ukontrollert, og de utvikler seg til kreftceller som

fortsetter å dele seg. Kroppens immunsystem oppdager og tilintetgjør kreftcellene, men hvis den ikke oppdager dem kan det føre til utvikling av kreft. Mutasjonshyppigheten øker når organismen blir utsatt for stråling; UV, røntgen og radioaktivitet eller kjemiske forbindelser. Etter at reaktoren i Tsjernobyl eksploderte ble mange i Sovjetunionet utsatt får mutasjon via radioaktiviteten. Barna ble født med endrende genet og hadde mange forskjellige helse problemer og forandret utseende.

Sannsynligheten for at det fører til mutasjoner er avhengig av dosen, som organismen får. Hvis mutasjonshyppigheten er høy er det økt sjanse for å få kreft. Hvis mor har mutasjon i kjøncelle, kan den bli overført til neste generasjon. Mutogene stoffer som gjør at cellen blir mer utsatt for kreft:

AFLATOKSIN – muggsopper på korn og nøtter (se bilde under)

POLYKLOLERTE BIFENYLER – lim og fugemasse

ALKYLERENDE – bladene til julestjerne

POLYSYKLISKE HYDROKARBONER – løsemiddel, tobakksrøyk, bileksos

VINYLKLORID – produksjon av PVC

Hvis mutasjon i en celle som skal dele seg og bli til kjøncelle kan den bli overført til

neste generasjon. En liten endring i koden for et protein kan endre proteinets

egenskaper helt. Individ som får endrende genet fra foreldrene for alvorlige

konsekvensene. Vi vet om mange arvelige sykdommer som muskeldystrofi, brystkreft

eller cystisk fibrose. Noen av mutasjoner blir overført til neste generasjon, men det

skjer veldig sjelden. Ofte blir det komplikasjon ved befruktningen med de egg-

sædcellene, der genene blir endret. I andre tilfeller skjer det befruktning, men

utviklingen er unormal og fører til spontanabort.

I 1859 satte Charles Darwin ideen om utvikling gjennom naturlig utvalg. Dette ble kalt

for evolusjonsteorien. Hvis en eventuell mutasjon blir overført gjennom arv, vil ikke

dette nødvendigvis si at det muterte genet er skadelig. Genet kan inneholde

oppskriften på et protein som til og med kan fungere bedre enn det “gamle”. Dette vil si

at individet får større mulighet til å klare seg og eventuelt større mulighet til å forplante

seg. Hvis det får større mulighet til å forplante seg, kan det i løpet av generasjoner bli

mer utbredt enn det muterte genet. Forandringene som skjedde, har bidratt til at artene

har gradvis endret seg. De endringene som økte levedyktigheten og mengden til en

individedenes avkom og ble ført videre. De som gjorde individene dårligere har

tilpasset seg til forskjellige miljøet og ble ikke ført videre. Dette kalles for naturlig utvalg.

Evolusjonen kunne ikke gått uten mutasjoner.

Ole Harald Kvislen og Patryk Wasilewski