Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában

(a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik.

A kromoszómák két karja a centromernél kapcsolódik össze.

A rövidebb kart „p”(petit) jelölik, a hosszabbat „q”-val

• A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik.

• A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

• Egy DNS molekula egy fél kromoszóma, más néven kromatida. A kromatidák az elsődleges befűződés helyén – CENTROMER –

kapcsolódnak össze.

A kromoszómák száma jellemző a fajra.

A faj minden egyedének minden sejtjében ugyanannyi a kromoszómák száma.

Az állatok és a növények ivarsejtjeiben és a növények spóráiban (szaporodás) minden kromoszómából egyetlenegy van.

Az ilyen sejtet haploid sejtnek nevezzük.

jele: n

A legtöbb sejtben azonban minden kromoszómából kettő van, az ilyen sejteket diploid sejteknek nevezzük.

Jelölésük: 2 n.

A két egyforma alakú és nagyságú, összetartozó kromoszóma közül az egyik apai, a másik anyai eredetű (homológ kromoszómák).

Két kromatida alkotja a kromoszómát. A kromoszómák az osztódás különböző szakaszaiban más-más alakot vesznek fel. Kezdetben szorosan összesímulnak, később kialakul a centromer, amelyhez a sejtosztódás folyamán a húzófonalak kapcsolódnak.

Ha a centromer a kromoszóma közepén van, akkor az metacentrikus, X alakú lesz. Ha a molekula vége közelében van a centromer, akkor akrocentrikus Y alakú kromoszómáról beszélhetünk. Ha pedig a a molekula legvégén, akkor V alakú, telocentrikus a kromoszóma.

NOR = nukleolusz organizáló régió = másodlagos befűződés A DNS azon információit tartalmazza, melyek a riboszómafehérjék és az rRNS készítésére vonatkoznak Ebből a DNS szakaszból, a riboszómafehérjéből és az rRNS-ből szerveződik a sejtmagvacska az osztódás után.

A kromoszómákon találhatók a gének.

A gének olyan nukleinsav-szakaszok, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.

Intron: olyan génszakasz, ami nem kódol fehérjét, a sejtmagba kerülés elött kivágódik

Exon: fehérjét kódoló génszakasz

GÉN A DNS molekula egyik fonalán (értelmes szál) elhelyezkedő nukleotid szekvencia, amely folyamatosan vagy több részletben m/r/t/RNS-t kódol, illetve annak működését szabályozza. A transzkripció szempontjából szerkezeti és működési egység.

A gén a DNS információt hordozó szakasza, mely egy vagy több fehérje kódját és annak működtetéséhez szükséges szabályozó elemeket (promóter, terminátor, célba juttató szakasz stb.) tartalmazza.

A gének nem tulajdonságokat, hanem különböző struktúr-, szabályozó- és enzimfehérjéket kódolnak. A gének működésének szabályozása (regulációja) szabja meg, hogy egy adott fehérje/ enzim a sejt rendelkezésére áll-e vagy sem, és ha igen, milyen mennyiségben.

Az enzimek a sejtekben lejátszódó folyamatok egyes lépéseit katalizálják, melyek eredménye – több áttételen keresztül – valóban a tulajdonság megjelenését eredményezi.

A gének tehát a sejtekben (szövetben, szervben, végül is az egyedben) lezajló anyagcsere-folyamatok szabályozásán keresztül közvetve határozzák meg az állatok vagy növények külső és belső tulajdonságait

A gének mint önálló programcsomagok, leegyszerűsítve kódoló és szabályozó részből állnak. A kódoló rész előtti szabályozó egységet promóternek, az utánit terminátornak nevezzük A promóter határozza meg, hogy a gén mikor kapcsoljon be, tehát a gén a növény élete során mikor, milyen sejtekben és meddig működjön.

A gén működése azt jelenti, hogy a kódoló részről nagy számban íródik át a sejt/sejtek működéséhez, anyagcseréjéhez szükséges fehérje. A terminátor a kódolt információ végét jelzi.

A célba juttató fragmentum egy olyan specifikus fehérjét (peptidet) kódol, ami képes a kódoló részről szintetizálódó fehérjét – a sejten belül – célba juttatni (pl. kloroplasztiszba, vakuólumba stb.).

A gének működése és szabályozása A gének működése, a géneket alkotó DNS-tripletekben kódolt információ realizálásának folyamatát jelenti. Ennek során a DNS tripletjeiben (1 triplet => 1 aminosav) és a tripletek sorrendjében (triplet sorrend => aminosav sorrend) kódolt információról – egy molekula az RNS (ribonukleinsav) közvetítésével – a citoplazmában fehérje/enzimfehérje szintetizálódik.

A tripletek sorrendje, mint kód, határozza meg a génről szintetizálódó fehérje aminosav-sorrendjét, azaz a fehérjék típusát és szerkezetét.

A 25-30 ezer génnek csak egy kis hányada működik egy-egy sejtben, egy adott időpontban. A működő génekben is eltérés van a sejtek között. Ez adja az egyes szervek és szövetek eltérő felépítését, működését és specialitásait.

A gének szabályozása tehát eltérő az egyes szervekben és szövetekben, ami a gének speciális szabályozó régióira, a különböző promóterekre vezethető vissza. A génműködés szabályozása elsődlegesen a promóter régiótól függ.

A promótereknek sokféle típusa ismert, melyek közül a legfontosabbak a konstitutív promóterek a gén folyamatos működését biztosítják a sejtekben, a szervezet egész élete során.

Ezek általában az alapanyagcsere, illetve a különböző szervek és szövetek eltérő, specializált működését biztosító gének. Az induktív promóterek csak valamilyen külső vagy belső inger (kórokozó, kártevő, fény, fagy, szárazság stb.) által kiváltott jelre kapcsolnak be, lehetővé téve a növények válaszreakcióját.

A gének a kromoszómán egymás mellett, sorrendben helyezkednek el, az adott gén helyét locusnak nevezzük.

A gének száma A gének a DNS egy-egy szakaszát jelentik, ezért ahhoz hasonlóan az A, T, G, C betűk (nukleotidok, bázisok) különböző sorozataiból állnak. Az átlagos méretű géneket tartalmazó DNS-fragmentum hosszúsága bázispárban (AT és GC bázispárok /bp/ száma) kifejezve, néhány ezertől néhány százezerig terjedhet

A promótereknek kitüntetett szerepük van a géntechnológiában, mert velük szabályozni lehet a GM-növényben az átvitt gén működését. Felhasználásukkal elérhető, hogy az új gén (transzgén) a GM-növényekben csak a célszövetben/szervekben és a növény fejlődésének meghatározott szakaszában működjön

Az allél a kromoszóma egy adott lókuszán (helyén)

elhelyezkedő gén variációja.

Az ember 1. kromoszómájának géntérképe

Géntérképezés

A géntérkép nagy vonalakban ábrázolja a gének elhelyezkedését a kromoszómán. Ezt oly módon érik el, hogy az együtt öröklődő tulajdonságok gyakoriságát figyelik és ebből következtetnek a megfelelő gének egymástól való távolságára a kromoszómán.

A fizikai térkép ezzel szemben egy olyan térkép, melynél az egyes határjelzők (gének, markerek) közötti távolságot jelzi, a DNS molekula teljes hosszához viszonyítva. Míg az előbbi módszer viszonylagos, a fizikai térképezés valós távolságokat határoz meg.

1990-ben indították el a Humán Genom Programot, amelynek célja az ember mintegy 2 méter hosszú DNS-molekulájában lévő tervrajz szövegének a megfejtése volt. A 15 évre tervezett kutatás során a DNS-ben 3,2 milliárd bázis sorrendjét kellett feltárni. Mégis, a tervezettnél korábban, már 2003 áprilisában bejelenthették: készen van a nagy mű. Jelenleg folyik a DNS-ben foglalt mintegy 25 000 génpárunk azonosítása, de döntő többségük, különösen a fontosabb betegségekért felelősöké már ismert.

A projekt célját az alábbiakban határozták meg: • A humán DNS összes génjének (a korábbi becslés

~100.000 volt, a mai ismert szám <23.000) azonosítása.

• A humán DNS nagyjából 3 milliárd bázispárjának meghatározása.

• A kinyert információmennyiség adatbázisban történtő tárolása.

• Az adatfeldolgozási eljárások korszerűsítése. • A projekt során létrehozott illetve

korszerűsített technológiák átadása a magánszektornak.

• A felmerülő etikai, jogi és társadalmi kérdések tisztázása.

Mitózis: Számtartó osztódás, testi sejtek osztódnak így, kiindulási sejt kromoszómaszáma megegyezhet a keletkezett sejtek kromoszóma számával. Meiózis: Számfelező osztódás, ivarsejtek keletkeztek így, keletkezett sejtek kromoszómaszáma fele a kiindulási sejt kromoszómaszámának.

A meiózis egy szakaszában a homológ kromoszómák karjai bizonyos pontokon eltörnek és kicserélődnek (lásd az ábrát).

Ezt nevezik rekombinációnak, crossing overnek is.

Egy diploid lény két készlet kromoszómájából az egyiket az apától, a másikat az anyától kapta. Minden testi sejtjében megtalálható tehát minden kromoszómából egy apai és egy anyai változat.

A rekombináció során azonban ezek összekeverednek, az új kromoszómák már az apai és anyai tulajdonságok mozaikjai.

Az ivaros szaporodás legfontosabb szerepe pontosan ez, hogy új változatok generálásával lehetőséget ad az esetleges hibák kijavítására.

Homozigóta: Az adott tulajdonságra nézve az egyed azonos génváltozatot (allél-t) tartalmaz. Heterozigóta: Az adott tulajdonságra nézve az egyed különböző génváltozatot tartalmaz.

Fenotípus: a megjelenő tulajdonság. Genotípus: a gének összessége.