KLİNİĞİMİZDE İZLENEN ERİŞKİN YAŞTAKİ 108 KİSTİK FİBROZİSLİ HASTANIN...
-
Upload
noah-jordan -
Category
Documents
-
view
119 -
download
0
description
Transcript of KLİNİĞİMİZDE İZLENEN ERİŞKİN YAŞTAKİ 108 KİSTİK FİBROZİSLİ HASTANIN...
KLİNİĞİMİZDE İZLENEN ERİŞKİN
YAŞTAKİ 108 KİSTİK FİBROZİSLİ
HASTANIN DEĞERLENDİRİLMESİ
Hacettepe Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı
Genel Bilgiler
• Kistik fibrozis, beyaz ırkta en sık görülen ve
otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir
hastalıktır.
• “Kistik fibrozis transmembran düzenleyen protein
(KFTR)” genindeki çeşitli mutasyonlar sonucu
değişken klinik tablolar görülmektedir.
Genel Bilgiler
• KFTR geninin ürünü olan proteinin akciğerler,
gastrointestinal sistem, ter bezleri ve üreme
organlarının epitelinde bulunması nedeniyle
hastalık birçok organı tutmaktadır.
• En sık tutulan, yaşam süresi ve kalitesini
belirleyen organ akciğerdir.
Genel Bilgiler
• Önceleri bir çocukluk çağı hastalığı olarak kabul
edilip hastalar erken çocukluk döneminde
kaybedilirken, günümüzde tanı ve tedavi
yöntemlerinde ilerlemelerle aynı zamanda bir
erişkin çağı hastalığı olarak da kabul edilmektedir.
• Hafif semptomları olan hastaların bir bölümü erişkin
yaşa kadar tanı alamamaktadır.
Genel Bilgiler
Dünyada durum;
• Dünyada erişkin yaştaki olguların sayısı giderek
artmaktadır.
• Cystic Fibrosis Foundation; 2012 yıllık raporunda
toplam A.B.D’de 27.000 kistik fibrozis hastasının
kayıtlı olduğu ve 18 yaş üzerinde olan hastaların tüm
hastalara oranının yaklaşık %50 olduğu bildirilmiştir.
Genel Bilgiler
• Çocukluk döneminde kistik fibrozisin tipik klinik
bulguları; mekonyum ileusu, büyüme geriliği,
tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishaller ve yağlı
dışkılama iken;
• Erişkin yaşta; tekrarlayan akciğer enfeksiyonları,
bronşiektazi, kronik karaciğer hastalığı, diabet ve
erkeklerde infertilite öne çıkmaktadır.
Amaç-Yöntem
• Hacettepe Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları
polikliniğinde son beş yılda izlenen 18 yaş ve
üzerindeki KF’li hastalar alınarak,
• *tanı yaşları *klinik bulguları *radyolojik bulguları
*solunum fonksiyon testleri *balgam kültürü sonuçları
*akciğer dışı diğer sistemlere ait tutulumları (sindirim
sistemi, üriner sistem, dolaşım sistemi, endokrin
sistem) ve bazı eşlik eden durumlar (alerjik
bronkopulmoner aspergillozis-ABPA) incelendi.
Bulgular
• HÜTF, Çocuk Göğüs Hastalıkları polikliniğinde KF tanısı
ile izlenen 18 yaş üzeri 108 hasta bulunmaktadır
(Tüm KF’li hastaların yaklaşık 1/5’i).
• Erkek/Kız: 58 (%53,7)/50 (%46,3)
• Hastaların yaş ortalaması 23,5 olup, en büyük hasta
39 yaşındadır.
Bulgular
• Hastaların ortalama tanı yaşı 5,5 yaştı.
• 18 yaş üzerinde KF tanısı alan 8 hasta
bulunmaktadır.
• En geç tanı alan hasta 32 yaşındadır. Bu hasta
infertilite nedeniyle yapılan tetkikleri sırasında vas
deferens agenezisi saptanması nedeniyle
bölümümüze yönlendirilerek tanı almıştır.
Solunum Sistemi Bulguları
Oksijen ihtiyacı
Var Yok(n=14) (n=94)
%87,1
%12,9
Bronşiektazi
Var Yok(n=87) (n=21)
%80,6
%19,4
Solunum Fonksiyon Testi
% Ortalama±SD Minimum Maksimum
FVC % 70±26 % 21 % 125
FEV1 % 63±28 % 15 % 117
FEF25-75 % 48±30 % 7 % 133
Balgam Kültürü
Kolonizasyon
Var Yok(n=80) (n=28)
%74,1
%25,9
n %
S. aureus 36 34,3
P. aeruginosa 59 56,2
Achromobacter 3 2,9
Burkholderia cepacia
1 1
Stenotrophomonasmaltophilia
1 1
H. influenza 4 3,8
Mantar 4 3,8
M. abscessus 4 3,8
Solunum Sistemi Bulguları
Allerjik
Bronkopulmoner
Aspergillosis
Toplam 13 hasta
Tüm hastaların %
12,3’ü
Pulmoner HT
Toplam 7 hasta
Tüm hastaların
%6,6’sı
Gastrointestinal Sistem Bulguları
• Ekzokrin pankreas yetmezliği olan ve Kreon tedavisi
almakta olan 90 hasta (%83.3) mevcuttur.
• Hastaların vücut kitle indeksi ortalaması 20,8±3,8’dir.
• Vücut kitle indeksinin en düşük 14,6 ile en yüksek
30,9 arasında olduğu görüldü ve hastaların
%25,9’unda (28 hasta) malnutrisyon saptandı.
Karaciğer Hastalığı
Karaciğer Hastalığı
Var Yok (n=51) (n=57)
%52,8 %47,2
Abdominal USG n %
Normal 57 52,8
Karaciğer parankim ekojenite artışı
19 17,6
Hepatomegali 7 6,3
Splenomegali 7 6,6
Hepatosteatoz 12 11
Portal HT 2 1,9
Siroz 4 3,8
Böbrek Hastalığı
n %
Böbrek Hastalığı
Parankim ekojenitesi artmış
5 4,7
Nefrolitiazis 5 4,7
Endokrin Sistem Bulguları
n %
Kemik Mineral Dansitometrisi
Normal 34 39,1
Osteopeni 21 24,1
Osteoporoz 32 36,8
Diabetes Mellitus 12 11,3
Son Durum
• Hastalarımızın dördü solunum yetmezliği nedeniyle
kaybedildi ve iki hasta non-invaziv mekanik ventilatör ile
izleniyor.
• İki hastaya akciğer transplantasyonu yapıldı.
Bir hasta akciğer transplantasyonu sonrası birinci ayda
kaybedildi. Diğeri akciğer transplantasyonu sonrası durumu
iyi olarak izleniyor.
• Beş hasta akciğer transplantasyonu için bekliyor.
Tartışma ve Sonuç
• Ülkemizdeki KF’li erişkin hastaların sayısı giderek
artmaktadır.
• Ancak, erişkin yaşta ilk tanıları konulan hasta
sayısı çok azdır.
• Solunum sistemine ait problemler kistik fibrozis
hastalığında morbidite ve mortaliteyi esas olarak
belirler.
• Pseudomonas aeruginosa kronik akciğer
enfeksiyonlarının başlıca nedenidir ve literatürde
erişkin yaşa ulaşan hastaların %70’inden fazlasının
bu mikroorganizma ile enfekte olduğu görülmüştür.
Çalışmamızda bu oran %56,2 bulunmuştur.
• Pankreas yetmezliği %83 hastada saptanmıştır.
• Bir çok sisteme ait eşlik eden bulgular vardır.
• Bronşiektazisi ve nedeni açıklanamayan kronik akciğer hastalığı
veya malabsorbsiyonu olan tüm adolesan ve erişkinlere
etyolojik araştırmanın bir parçası olarak ter testi yapılmalıdır.
• Erişkin hastalarda da kistik fibrozis hastalığının
görülebileceğini düşünmek tanı için ilk adımdır.
• Kistik fibrozis bir çok organ ve sistemi
ilgilendirdiğinden, bir çok bilim dalı tarafından ortak bir
izlem gerekir. Hastaların erişkin kliniklerine geçişi de,
ortak izlem ile sağlanmalıdır.
• Türkiye’de yenidoğan tarama programlarının hazırlıklarının yapıldığı günümüzde erişkin kistik fibrozisli hastaların gelecekte daha da artacağı göz önüne alınarak;
*Erişkin göğüs hastalıkları araştırma görevlilerinin eğitiminde kistik fibrozis hastalığına yer verilmesi,
*Kliniklerde bu hastaların izlemleri için hazırlık yapılması (ortak yaklaşımlar, protokoller, standartlar).
önerilir.