Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom?

Mari Wold Henriksen

Lege/stipendiat

Nevrologisk avdeling

VVHF/Drammen sykehus

Rett syndrom – en nasjonal kliniskkartleggingsundersøkelse

Hovedmålsetting:

Beskrive den fenotypiske variasjonen i den norske Rett Syndrom populasjonen, og hvordan kliniskesymptomer utvikler seg gjennom livet

Stipendiater: Hilde Breck, Mari Wold Henriksen

Hovedveiledere: Ola H. Skjeldal, Stephen von Tetzchner

N≈160 93

✓ Intervju✓ Klinisk

undersøkelse✓ Genetisk

utredning✓ Journal-

gjennomgang

0

1

2

3

4

5

6

7

8

10 20 30 40 50 60

Nu

mb

erAge

✓ Epilepsi hos voksne

✓ Generellhelse hos voksne

✓ Genetikk ogdiagnostikk

Overlevelse ved Rett syndrom

0

20

40

60

80

100

Fødsel 10 år 20 år 30år 40 år 50 år

% o

verl

eve

lse

Alder

1966-kohorten*

USA 2015°

*Freilinger et al., Survival with Rett syndrome: comparing Rett's original sample with data from the Australian Rett Syndrome Database. DevelopmentalMedicine& ChildNeurology 2010, 52: 962–965°Tarquinio et al., The changing face of survival in Rett syndrome and MECP2related disorders. Pediatr Neurol. 2015 November ; 53(5): 402–411

Benskjørhet

Epilepsi

Fordøyelsesbesvær

Lungebetennelser

Prevalens 70-90%

Første anfall ved3-5 års alder

Epilepsi vedRett

Syndrom

Remisjon ogtilbakefall?

Bedre ved økendealder?

Mange anfallstyper

Prevalens av aktiv epilepsi

5 12 10 14

2

4

4

7

4

23

0 %

10 %

20 %

30 %

40 %

50 %

60 %

70 %

80 %

90 %

100 %

Aldri anfall

Anfallsfri i minst fem år

Aktiv epilepsi

1-10 år 11-20 år 21-30 år >30 årn=12 n=18 n=16 n=21

Aldri anfall

Anfallsfri i minst fem år

Aktiv epilepsi

Prevalens av aktiv epilepsi

5 12 10 14

2

4

4

7

4

23

0 %

10 %

20 %

30 %

40 %

50 %

60 %

70 %

80 %

90 %

100 %

1-10 yearsn=17

11-20 yearsn=18

21-30 yearsn=16

> 30 yearsn=21

Never seizures

Seizure free last fiveyears

Active epilepsy

Anfallshyppighet

4 5 7

2

2 56

3

2

0 %

10 %

20 %

30 %

40 %

50 %

60 %

70 %

80 %

90 %

100 %

11-20 yearsn=12

21-30 yearsn=10

>30 yearsn=14

< monthly

< weekly, ≥ monthly

≥ weekly

Anfallstyper

7 7 9

5

3

5

0 %

10 %

20 %

30 %

40 %

50 %

60 %

70 %

80 %

90 %

100 %

11-20 årn=12

21-30 årn=10

>30 årn=14

Andre anfall

GTK

>30 år

Aldri hatt anfall

>30 år

Anfallsfri i minst 5 år

>30 år

Aktiv epilepsi

>30 år

• Mange har fortsatt epilepsi i voksen alder

• God oppfølging, helst av nevrolog

Lungebetennelse

• Noe økende risiko med økende alder

• Vanligste dødsårsak

• Hvorfor?

– Genfeil

– Svelgvansker/

tyggevansker

– Tilleggssykdommer:• Refluks

• Epilepsi

• Skoliose

– Lite aktivitet

• Hva kan vi gjøre?

– Fokus på spisesituasjon. Fortykning? PEG? Annet?

– Lege:• Best mulig

epilepsibehandling

• Utrede og evnt behandlerefluks

– Øke fysisk aktivitet!

Fordøyelse

Refluks

Gallestein, galleblærebetennelse

Forstoppelse

REFLUKS:

- Hos ca 40%- Bedre med alderen

Hva kan vi gjøre?

- Huske på det, utrede ved behov- Ro rundt spising, små hyppige

måltider- Evnt medisinsk behandling

GALLEVEISPROBLEMATIKK

- Ikke veldig vanlig, men økt risiko vedRett syndrom

- Husk på det! Sjekk ved nyoppståttsmertetilstand

FORSTOPPELSE- Et problem hos 80-90% med Rett syndrom- Ganske likt hos barn og voksne

Hvorfor?

- Autonom dysfunksjon

- Lite væske/lite fiber

- Medisiner

- Lite aktivitet

Hva kan vi gjøre?

- Gode rutiner

- Øke fiber i kosten ogprøve å få i nok drikke

- Medisiner(?)

- Øke fysisk aktivitet

Benskjørhet og brudd

• Økt forekomst av benskjørhetfra før 10-års alder

• Økende risiko med økendealder

• Hvorfor?

– Type genfeil(R168X, R255X, R270X, T158M)

– Lav BMI, ensidig kosthold

– Redusert aktivitet

– Epilepsi og anti-epileptika(fenobarbital, fenytoin, karbamazepin, valproat)

• Hva kan vi gjøre?

– Følge med på vekt, værebevisst inntak av kalsiumog vitamin D (sol)

– Øke fysisk aktivitet(fysioterapeut)

– Lege:• Bevissthet rundt valg av

medisiner• Måle VitD og kalsium• Vurdere DXA-scan

– Uforklarte smerter, kan detvære brudd?

Benskjørhet & brudd• Fokus på aktivitet• Fokus på ernæring• Husk på det!

Epilepsi• God medisinsk oppfølging

Fordøyelsesproblematikk• Husk på det!• Fokus på aktivitet

Lungebetennelser• Obs aspirasjon• Fokus på aktivitet• God behandling av

komorbiditet

Oppsummering:

Gangfunksjon

34% 28% 38%

34% 28% 38%

58% 13% 29%

NÅ:

PÅ SITT BESTE:

11

4

0

6

3

3

2

1

6

5

1

3

Gangfunksjonsom barn

I løpet av barne- ogungdomstid

Etter fylte 20 år

Fysisk aktivitet

I. Ha trua!

0 %

10 %

20 %

30 %

40 %

50 %

60 %

70 %

80 %

90 %

100 %

<16,5 år 16,5-33,5 år >33,5 år

Aktivitet

Stillesittende tid

Michelle Stahlhut et al (2017): Patterns of sedentary time and ambulatory physical activity in a Danish population of girls and women with Rett syndrome, Disability and Rehabilitation,

Michelle StahlhutHealth-enhancing participation in girls and women with Rett syndrome - a balancing act.

Tilretteleggere Barrierer

Usikkerhet og mangel påkunnskap

Dårlig tilgang påfysioterapeut

Begrenset personell

Byråkrati

Positiv innstilling

Samarbeid

Legge fysisk aktivitet inn I dagsprogrammet

Enkel tilgang til hjelpemidlerog utstyr

KomorbiditetFinne meningsfulle

motivatorerThe girl/woman engaging in activity

Using aids and the indoor and outdoor environment

Creating possibilities within organizational structures

Together we provide the best possible daily life

Our knowledge, motivation, attitude and beliefs have an impact

Modifisert figur fra:Facilitators and Barriers of Participation in "Uptime" Activities in Girls and Women With Rett Syndrome: Perspectives From Parents and ProfessionalsStahlhut M et al. Qual Health Res. 2019 Mar;29(4):609-619.

Fysisk aktivitet

I. Ha trua!

II. Legg til rette

IntervensjonM

ålin

ger

Personligtilrettelagtaktivitets-program(12 uker)

Mål

inge

r

Michelle Stahlhut et al (2017): Patterns of sedentary time and ambulatory physical activity in a Danish population of girls and women with Rett syndrome, Disability and Rehabilitation,

Resultater

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

Stillesittende tid

Før

Etter

0

500

1000

1500

2000

2500

3000

3500

4000

4500

5000

Antall skritt0

20

40

60

80

100

120

2 min. gangtest0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

QI-disability(livskvalitet)

Michelle Stahlhut et al (2017): Patterns of sedentary time and ambulatory physical activity in a Danish population of girls and women with Rett syndrome, Disability and Rehabilitation,

Fysisk aktivitet

I. Ha trua!

II. Legg tilrette

III. Trening gjør mester

Benskjørhet & brudd• Fokus på aktivitet• Fokus på ernæring• Husk på det!

Epilepsi• God medisinsk oppfølging

Fordøyelsesproblematikk• Husk på det!• Fokus på aktivitet

Lungebetennelser• Obs aspirasjon• Fokus på aktivitet• God behandling av

komorbiditet

Oppsummering:

Fysisk aktivitet

I. Ha trua!

II. Legg til rette

III. Trening gjør mester

IV. Økt aktivitet gir helsegevinst

TAKE HOME MESSAGE:

✓Sørg for god medisinsk oppfølging

✓Legg til rette for økt fysisk aktivitet

Spørsmål?