1

Hur fungerar hjärnan vid intellektuell funktionsnedsättningÖverläkare Maria ForsgrenSpecialist i barn- och ungdomsneurologi med habiliteringBarn och ungdomshabiliteringen Helsingborg/ ÄngelholmCentrum för sällsynta sjukdomar Syd

Indelning av föreläsningen

Del 1. Intellektuell funktionsnedsättning = IF Vad är intellektuell funktionsnedsättning? Hur vanligt är det? Vilka olika nivåer av IF finns? Hur ställs diagnosen?

Del 2. Hjärnan Hjärnans uppbyggnad Ryggmärg Nervceller

Del 3. Andra diagnoser som är vanliga i kombination med IFFlerfunktionsnedsättningAutismSpråkstörningADHDCpEp

Del 4. Orsaker till IF och medicinska utredningarMedicinsk utredningSyndromGenetiska tillstånd

Del 5. Forskning

2

Vad är Intellektuell funktionsnedsättning ?För att få diagnosen måste man ha nedsatt intelligens och svårt att fungera i vardagen:

• praktiskt (till exempel hygien, städning, ekonomi)

• socialt ( till exempel att umgås, bedöma andraspålitlighet, kopplat till intellektuell förmåga)

• skolmässigt (till exempel läsning, skrivning, matematik, historia och andra skolprestationer)

Detta ska ha uppstått före 18 års ålder.

Intellektuell funktionsnedsättning är en diagnos som ofta förekommer ihop med andra diagnoser.

Vad är intellektuell funktionsnedsättning? Tidigare hette det utvecklingsstörning

När man bedömer barns utveckling tittar man på olika delar: Intellektuell förmåga

Språk

Motorisk förmåga

Sociala förmågor

Vid intellektuell funktionsnedsättning har man uttalade svårigheter med intellektuell förmåga, men ofta har man även påverkan på övriga förmågor

Hur vanligt är det?Ca 2% av befolkningen har IF

3

Vilka nivåer finns av IFÅldersmatchningen och beskrivning ska ses som mycket grov, dvs ger en känsla för det men det finns stora variationer

Lindrig: IQ 55-69 Motsvarar en utvecklingsålder på 9-12 år

Kan läsa, skriva och räkna enklare. Svårt med abstrakt tänkande ex pengars värde, tid, att klara sig i okända miljöer. Behöver påminnelser och stöd

Medelsvår: IQ 40-54 Motsvarar en utvecklingsnivå 6-8 år

Kommunicerar via enklare tal och/eller tecken

Behöver hjälp med ADL, tex hygien, på och avklädning

Svår: IQ 25-39 Motsvarar en utvecklingsålder 3-5 år

Talar ev enstaka ord, behöver hjälp med all ADL.

Grav: IQ under 20 Motsvarar en utvecklingsålder 0-2 år

Hur ställer man diagnos? Kognitiva tester som utförs med hjälp av psykolog

Ex WISC, WIPSI

Testerna kan behöva upprepas, men inte för tätt då barnen då kan lära sig testerna

Skillnaden mot barns normala utveckling brukar blir tydligare med åldern.

Ibland kan barnet inte medverka vid testerna, men det kan också läggas in i tolkningen

Och/ eller tydliga svårigheter enligt tidigare definition.

Ex vid en svår intellektuell funktionsnedsättning ställsibland diagnosen kliniskt utan psykologtester.

Vad hjälper en diagnos?

Tydliggör för omgivningen vad man klarar av och inte så att man kan få rätt krav och förväntningar på sig.

Detta leder till att man mår bättre och kan utvecklas bättre i sin egen takt med hjälp av rimliga mål.

Man får rätt till samhällets stöd ex tillgång till särskolan där det finns mer resurser samt insatser enligt LSS.

4

Del 2 Hjärnan

Hjärnan styr alla tankar, motorik minne, språk, känslor och kroppsfunktioner

Vårt ”huvudkontor”

Styrningen görs med hjälp av miljontals nervceller och stödjevävnad som bildar det centrala och perifera nervsystemet

Man pratar om olika bansystem som kommunicerar med varandra

Det centrala och perifera nervsystemet

5

Påverkan i det centrala nervsystemet kan ge påverkan av flertal funktioner

Påverkan i det perifera nervsystemet ger påverkan på motorik (ffa svaghet och sensorik, dvs smärta, kyla, värme, vibrationssinne och beröring.)

Man skiljer ut vad som är påverkat vid en klinisk undersökning i kombination med anamnes. Vid en kognitiv, och social påverkan finns orsaken alltid i centrala nervsystemet. Ofta även vid en motorik och språk påverkan

Ben Bål

Ansikte

Mun

Arm

Pyramidbanorna

RyggmärgOBS! Nervbanorna korsar övermedellinjen och styr motsatt sida.

6

Vid IF ingår ofta flertalet funktionsnedsättningar

Kognition

MotorikSpråk

Diagnoserna överlappar varandra

IntellektuellFunktionsnedsättning

ADHDAutism

Autism För diagnos krävs stora problem inom nedanstående tre områden:

Ömsesidig kommunikation Ömsesidig social interaktion Beteendebegränsning

Problemen skall ha funnits före tre års ålder. Symtomen måste bedömas i förhållande till personens kognitiva nivå (IQ). IQ är högre än de sociala och kommunikativa förmågor.

Ca 1% av befolkningen Associerade problem vid autism:

-perceptionsstörningar för hörsel, syn, lukt, smak, känsel -sömnproblem -ätstörningar -psykisk utvecklingsstörning -epilepsi

7

ADHDAttention Deficit Hyperactivity Disorder

Betydande symptom med: Hyperaktivitet

Impulsivitet

Ouppmärksamhet

som gör det svårt att klara skolarbetet och som leder till en funktionsnedsättning:

Ca 3% av befolkningen

Besvären ska vara STORA och det ska inte finnas andra orsaker som förklarar beteendet, ex social situation, nedstämdhet, eller fel kravnivå

Behandlingen är framförallt anpassning av omgivningen, struktur, förutsägbarhet och att mängden intryck ska minskas för att kunna fokusera bättre.

Medicinering kan vara aktuell, sämre effekt av medicineringen om det även finns en intellektuell funktionsnedsättning.

Språkförsening/ språkstörning

Oförmåga att förstå språk som kommer utifrån, impressiv Oförmåga att själv producera språk, expressiv Eller svårt att veta vad man ska med

kommunikationen med, ex vid autism

Kan bero på: Hörselnedsättning

Kognitiva funktioner, fungerar som ett yngre barn där mognaden inte finns för språkutveckling, mycket vanligt tidigt symptom på intellektuell funktionsnedsättning

Specifik skada kring ex munmotoriken (sällan)

Epilepsi Minst 1 oprovocerat anfall ( tidigare 2)

EEG bild talande för epilepsi

Ibland behöver EEG undersökningen upprepas

Lättare att få epileptiskt anfall när hjärnan går ner i aktivitet dvs vid insomning eller uppvaknande, bra med sömn EEG

Frekvens ca 0.6% av alla barn

I gruppen med intellektuell funktionsnedsättning mer vanligt förekommande, ca 10% i Helsingborg, och framför allt hos de med måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning

Behandling brukar inte bli aktuellt förrän efter 2 anfall.

Ibland måste man prova sig fram till rätt medicin

8

Differential diagnoser vid anfall

FeberkramperAffektkramper, blue spells anoxiska kramperSvimning med sekundära anoxiska kramperFunktionella anfallBeteenderubbningar ex vid autism/ stereotypierHjärtarytmierGastroesofagal refluxTicsSömnfenomen tex nattskräck, sömngångareSjälvstimulering/ spädbarnonani

Cerebral Pares

Definition:Engångsskada i CNS innan 2 års ålder som ger en

bestående motorisk funktionsnedsättning

Incidens: 2/1000

Symptom: Avvikande muskelaktivitet i form av: spasticitet, dyskinesi, ataxi

Lokalisation: Bilateral( båda kroppssidor ex ben och armar Unilateral (ena kroppshalvan; hemiplegi)

GMFCS: Gross Motor Function Classification SystemNivå I-5

Diagnoserna överlappar varandra

Utvecklings-störning

ADHDAutism

Epilepsi

Cerebral pares

22q11

9

Vanligt med samsjuklighet Påverkan på mag-tarmsystemet, ex förstoppning, nutritionssvårigheter,

gastroesofagal reflux Tillväxtstörningar; kortvuxenhet- storvuxenhet Synpåverkan Hörselpåverkan Autism ADHD Sömnstörning Psykiatrisk samsjuklighet ex depression, beteendeproblem, Motorisk påverkan, ex motorisk klumpighet, cerebral pares Epilepsi Ju svårare intellektuell funktionsnedsättning desto högre risk för samsjuklighet

Orsaker till intellektuell funktionsnedsättning

Engångsskada i Centrala nervsystemet, Stroke; hjärnblödning eller blodpropp,

Infektion; CMV, Zikavirus, Toxoplasmos, SyfilisGiftiga ämnen, (ex alkohol, läkemedel)Syrebrist i hjärnan av andra orsaker: drunkningsolycka

För tidigt född Genetiska avvikelser Syndrom Anläggningsrubbningar i hjärnan, ryggmärgsbråck Hydrocefalus etc

50% av fallen hittar man ingen orsak

Medicinsk utredning vid IF/utvecklingsförsening

Anamnes! Syn, vanligt att det är svårtestat

Hörsel, vanligt att det är svårtestat

Ordentlig somatisk undersökning där man ser om det finns påverkan på andra organsystem, ex hjärta, skelett, se om det finns ansiktsdrag och det tillsammans för tankarna mot specifikt syndrom

Frikostigt utesluta epilepsi.

Om förlust av färdigheter mer tydligt, behövs mer intensiv utredning

Ibland magnetkameraundersökning, ibland vidare genetisk utredning, ibland vidare riktade blodprover…

..men.. Ca 50% av fallen hittar man inte bakomliggande etiologisk förklaring

10

Gener

Gener finns i stort sett i ALLA kroppens celler

Vi har 23 par kromosomer

Förändringar uppstår tidigt under graviditeten, vid konceptionen

Vissa förändringar spelar ingen roll, medan andra ger påverkan på utvecklingen

Vi bär alla på förändringar

Vi lär oss mycket om gener och

metoderna att kunna

diagnostisera förändringar förbättras

Genetiska orsaker till IF

Genetiska tillstånd ex syndrom, som ger en annorlunda anläggning och signalering i hjärnan, undersökning 2010 visade att genetisk orsak var hos ca 20% av de med IF, sannolikt något mer nu då vi letar mer

Genetiska metabola sjukdomar som ger avsaknad av viktiga ämnen eller ansamling av giftiga ämnen

Finns MASSOR med olika genetiska tillstånd som kan ge en utvecklingspåverkan så man måste leta rätt, nål i en höstack

??? ca 50%

Varför blir det genetiska förändringar Nymutationer, dvs sker slumpmässigt när ägget befruktas

Ärftliga Dominanta: Krävs bara 1 anlag

Recessiva: Krävs 2 anlag, ett från mamma och

ett från pappa för att det ska ge symptom. Ökad risk vid ingifte.

X-bundna: Recessiva- Drabbar pojkar

11

Syndrom Är en viss mängd symptom ( ska uppfylla ex 7/10), som hänger ihop där man

har sett likheter, kan vara ett sätt att beskriva ett tillstånd då man tror att det är samma orsak och förloppet är liknande

I takt med att kunskapen ökar om tillståndet får man ibland reda på orsaken till det, kan tex finnas flera olika genetiska förändringar som ger ett syndrom

Ex Downs syndrom, beskrevs första gången av Dr Langdon Down 1866. Genförändringen upptäcktes 1959

( Gammalt: Halls kriterier 12/20 uppfyllda )

Frekvens ca 1/1000

Nu vet vi att det beror på en extra kromosom

21, dvs trisomi 21

Retts syndrom 1/10 000 flickor Microcefali = litet huvudomfång Normalutvecklad till ca 1 års ålder, sedan social och kognitiv tillbakagång. Tappar sedan i funktioner, tal, balans Olika förändringar i MECP2 genen Epilepsi, IF Handstereotypier, tvättande handrörelser och händerna i munnen Skolios, Kortvuxenhet Tandgnissling, Dyspraxi, Avvikande muskulär tonus, Autonom dysfunktion Beskrevs 1980 talet prof Hagberg

Fragil X Vanlig orsak till Autism och IF

Pojkar: 15-25/100 000

Flickor: 10/ 100 000

Genförändringen lokaliserades 1991, beskrevs 1943,

X-kromosomen ses ett skört ställe, på väg att brytas, FMR1genen. Mäter antal repetitioner av CGG repetitioner. Anlagsbärare kan ha 55-200 repetitoner. Över 200 ger symptom.

Hypotona, sväljningssvårigheter som små. Sämre ögonkontakt. Senare motorisk utveckling. Sömnsvårigheter.

IF, autism och hyperaktivitet. Skelning, mer öroninflammationer. Äldre ataxi , tremor

Vissa utseendemässiga drag.

12

Angelmans syndrom

8/100 000, dvs föds 8 barn varje år i Sverige

Olika genetiska defekter på en del av kromosom 15, UBE3A

Svår IF

Sömnstörning

Hyperaktivitet

Ljushyllta

Ataxi

Epilepsi

22q11

25/100 000

Flesta nymutationer

Hjärtfel

Gomspalt

Underutveckling av brässen som ger immunologisk påverkan

Underutveckling av bisköldkörtlarna,

Avvikande språk och tal utveckling

Inlärningssvårigheter/ neuropsykiatriska diagnoser

Påverkan på tänderna, syn, hörsel, tillväxt

Prader Willis syndrom

Påverkan på kromosom 15 4-5/100 000 Låg muskelspänning, uppfödningssvårigheter som liten, kuddiga händer och

fötter. Hypogonadism, tex retentio testis Sedan ett omättligt matintresse som kan leda till en mycket svår fetma med

diabetes och diverse komplikationer Neuropsykiatriska svårigheter och psykiatrisk samsjuklighet Inlärningssvårigheter, lindrig IF Skolios Behandlas med tillväxthormon

13

Williams syndrom

5-10/ 100 000 Deletion på kromosom 7 som omfattar 25 gener Förträngning av kroppspulsådern eller hjärtfel, förhöjt kalkvärde i blodet IF Vissa utseendemässigt karakteristiska drag Ljumsk- och navelbråck Ökad risk för underfunktion av sköldkörteln Avvikande bröstkorg Kortvuxna och känslighet i oralmotoriken Använder ofta ord och fraser som de har svårt att förstå, ojämna i sin profil Ljudkänsliga men duktiga musikaliskt

Neurocutana sjukdomar. Dvs sjukdomar som sitter i centrala nervsystemet OCH huden

Neurofibromatos typ 1,von Recklinghausen.

1/4000. Autosomalt dominant. Café au laitfläckar. Över 6 stMan kan ha neurofibrom, nervförtjockningar under hudenFräknar i armhålor och ljumskenögonpåverkan

Tuberös Skleros

1/9000

Autosomalt dominant

2/3 nymutationer

Debuterar ofta med epilepsi, Infantil spasm

IF, Autism

Snälla knutor i organsystem: hjärna, hjärta, njurar, lever, hud, naglar

14

Neurometabola sjukdomar Genetisk förändring som ger enzympåverkan som antingen ger avsaknad av ett ämne eller

ansamling av mindre bra ämnen i cellerna, både i CNS och andra organ Kan indelas dels i vilket ämne som påverkas

Aminosyror Fettsyror Organiska syror Kolhydrateretcoch /eller vilken cellorganell som bir mest påverkad Mitokondrier (cellens kraftverk) Lysosomer (cellens reningsverk)etc Varje sjukdom mycket sällsynt men som grupp ca 0,6/1000 Ger en försämring i Centrala nervsystemet över tid De behandlingsbara av dem screenar man nu på nyföddhetsprovet

När ställer man diagnos?

1-18 år

Ibland kan man ställa diagnosen tidigare då man vet att vissa tillstånd går med en intellektuell funktionsnedsättning, ex Retts syndrom

Ibland kan man få diagnosen som vuxen om det inte har uppmärksammats innan, men svårigheterna ska ha funnits hela livet

Lindrigare former är svårare att ställa diagnos och kommer därför oftast senare, kanske är det bättre att få diagnos tidigare då det är lättare att hantera innan barnet kommer i tonåren?

Forskning I ämnet neurovetenskap pågår på flertal universitet både i Sverige och

internationellt.

Mycket kring hjärnans funktioner är fortsatt oklart

Neurovetenskap har nu ett stort uppsving ex demensforskning, stroke, MS, Epilepsi

Man forskar om allt från vad enskilda molekyler, gener och nätverk gör i hjärnan till epidemiologiska studier

Forskningen inom detta är multidisciplinär, läkare ex neurologer, sjukgymnaster, logopeder, biomedicinare, pedagoger, psykologer

Hur lär man sig bäst? Vad påverkar arbetsminnet och långtidsminnet?

För att samordna/ samla kunskap om olika tillstånd finns det/byggs det upp register som kan användas vidare i forskning och att nya kunskaper kommer ut Ex MS, Epilepsi, CP, Autism, Stroke, Tumörer, register kring sällsynta sjukdomar,

register kopplade till ämnesomsättningssjukdomar…

15

Försök att vara vetenskaplig- många teorier som florerar har inte vetenskaplig grund

Facebook och media har INTE ett vetenskapligt kravFör att vi ska tro att det är ny vetenskap behöver forskningsresultat UPPREPAS

Ex celiaki och autism:

Våra resultat stämmer överens med tidigare forskning och vi har inte hittat några övertygande bevis för att autism kan kopplas till celiaki eller autoimmun sjukdom i tarmen, utom en något förhöjd risk direkt efter att celiaki diagnostiserats. Men när det gäller detta kan vi inte utesluta att riskökningen beror på att barn med autism oftare utreds för celiaki än andra grupper i samhället, säger Jonas Ludvigsson, professor och barnläkare som lett arbetet med studien.

Ex cannabisbruk: Den tidiga värnpliktsstudien har däremot kunnat fastställa att missbruk av cannabis

leder till en drygt fördubblad riskökning för schizofreni. Omkring tio procent av all schizofreni skulle enligt forskarna kunna förklaras med ett tidigare cannabismissbruk.

Vissa saker vet vi: (eller tror att vi vet, gamla sanningar ändras..)

Stress påverkar inlärningen negativt Motion påverkar inlärningen positivt Vid djupinlärning dvs man integrerar nya kunskaper med gamla tror man att

långtidsresultaten blir bättre. Man kommer ihåg vad man har lärt sig. Sömnen behövs för inlärningen. Man lär sig länge… hela livet..och mycket i alla fall upp till 25 år Hjärnan arbetar i bansystem, man kan träna upp vissa nya vägar, ex

handmotorikens innervering som är från båda hjärnhalvorna (korsinnerverad) Nya sätt att titta på generna med helexom (eller helgenom) undersökningar

gör att vi hittar fler avvikelser, det kommer att ta tid att utvärdera vilka som är viktiga och inte.

Genernas funktion styrs också av epigenetiken dvs miljön och yttre påverkan

Flera vanliga genvarianter kan finnas vid autism Den exakta orsaken till autism är okänd, men forskning visar att både

genetiskt arv och omgivande miljö har betydelse. I hela befolkningen drabbas ungefär 1 av 100 barn av autism.

De underliggande genetiska mekanismerna till autism är till stor del okända, men för något år sen lyckades forskare identifiera några specifika riskgener med ovanliga mutationer som en av orsakerna bakom funktionsnedsättningen. Nu visar ytterligare en studie, den största i sitt slag hittills, att många förhållandevis vanliga genvariationer tillsammans, men var och en med liten effekt, kan öka sannolikheten för att utveckla autism. Genvariationerna kan vara nedärvda eller uppstå för första gången hos individerna

16

Sammanfattning Att ha IF innebär att man har svårt att tänka abstrakt, det vill säga tankar om sådant som inte syns i verkligheten, och att minnas. Det tar längre tid att lära sig och att förstå olika saker. Språkutvecklingen är ofta påverkad på olika sätt.

Det är relativt vanligt 2%

Det går inte att bota IF, men man kan leva ett bra liv ändå

Det kan bero på många olika orsaker och i häften av fallen hittar vi inte orsaken

Viktigt att ha rätt kravnivå för att må bra