Hipotonik bebek(fazlası için )
-
Upload
wwwtipfakultesi-org -
Category
Documents
-
view
3.558 -
download
3
Transcript of Hipotonik bebek(fazlası için )
HİPOTONİK BEBEK
TONUS
Pasif hareketlere karşı direncin
azalması
*Kasın gerilmeye karşı gösterdiği direnç *İstirahat halindeki kasta pasif hareket sırasında hissedilen gerginlik (Direnç)
HİPOTONİ
Fazik tonus; Yüksek yoğunlukta gerilmeye karşı kasın hızlı kontraksiyon cevabı; Tendon reflekslerinin muayenesi ile test edilir
Postural tonus (Duruş tonusu); Düşük yoğunluktaki gerilmeye karşı uzamış kontraksiyon cevabı.
* Yerçekimi kaslar üzerinde düşük amplitütlü bir stimulustur.
HİPOTONİK BEBEK(Floppy infant)
Postural tonüs azaldığında gövde ve ekstremitelerin yerçekimine karşı olan uzamış kontraksiyon cevabı baskılanır ve bebek hipotonik olarak tanımlanır
NORMAL TONÜS
Santral - Periferik Sinir Sistemi ve
Kas normal olmalıdır
HİPOTONİK BEBEK
Santral Sinir Sistemi
Periferal nedenler (sinir-kas)
İkiside
Kas
ÖYKÜ
Ayrıntılı bir gebelik ve doğum öyküsü hipotoninin başlangıç zamanı ve nedenleri hakkında bilgi verir
• Aile öyküsü, akraba evliliği• Polihidroamnioz, Oligohidroamnioz• Fetal hareketlerde azalma
• Doğum asfiksisi (Apgar <5)• Doğumda solunum proplemleri
• Emme-yutma,beslenme güçlüğü
• Gebelik ve doğuma ilişkin bulgular SORUNUN KAYNAĞI OLABİLECEĞİ gibi nöromüsküler hastalıklarla da ilişkili olabilir.
• Perinatal asfiksiye bağlı serebral hipotoni (Daha sonra spastisite eşlik eder)
• Doğum travmalarına bağlı servikal kord zedelenmesi ve asfikside ikinci motor nöron hastalığı riski büyüktür
• Nöromüsküler hastalığı nedeniyle de asfiktik doğmuş olabilirler
• Doğumda farkedilen kontraktürler fetal yaşamdaki hareketsizliğin belirtisidir
FİZİK MUAYENE
Farklı Duruş;
Bacaklar abduksiyonda, eller başın yanında , dirsekler ekstansiyonda (Kurbağa pozisyonu)
Öne çekmedeki yanıt (Traksiyon) ; Prematürelerde 33.gestasyon haftasından itibaren alınmaya başlar
Yatay tutuş pozisyonu (Horizantal suspansiyon) Dikey tutuş pozisyonu (Vertikal suspansiyon) Muayene edenin elinden kayar gibi durur
•Yerçekimine karşı hareketlerin varlığı değerlendirilir•Kas güçsüzlüğü istirahatde ve stres sonrasında ayrı ayrı değerlendirilir(ağlama ve uyaran gibi )
Kas güçsüzlüğü
•Eklemlerde ileri derecede hareket serbestliği •Popliteal açıda artma•Bebeğin ayağı çenesine değebilir•Pasif hareketlere karşı direnç azalmıştır
FasikülasyonSolunum sıkıntısıEmme yutma güçlüğüYüzde biçim bozukluklarıZayıf ağlamaDTR de anormallikYenidoğan reflekslerinde anormallikEklem deformiteleriGöz ; oftalmopleji, ptozis
Video(002).3gp
TANI
SSS; serebral (serebral hipotoni)
Periferal nedenler; spinal, motor ünite (Nöronopati, myopati)
İkiside
Sorun nerede?
SEREBRAL HİPOTONİ•Benign Konjenital hipotoni•Kromozom anormallikleri
•Trizomi•Prader-Willi sendromu
•Kronik non progressif ensefalopati•SSS nin konjenital anomalileri
•Nörulasyon bozuklukları (Ensefalosel, meningosel)•Divertikülasyon bozuklukları (Holoprosensefali Arnold-Chiari malformasyonu, Dany –Walker malformasyonu•Komissürasyon anomalileri •Histogenezis bozuklukları
•Perinatal asfiksi•Peroksizomal hastalıklar
•Serebrohepatorenal sendrom•Neonatal adrenolokodistrofi
•Diğer genetik hastalıklar•Okuloserebrorenal sendrom
•Diğer metabolik hastalıklar•Asitmaltaz eksikliği•Gangliosidozis
SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ*Akut - Kronik infantil
NÖROMÜSKÜLER TRANSMİSYON BOZUKLUKLARI*Botulizm*Familial infantil myastenia*Geçici myastenia
POLİNÖROPATİ
SPİNAL KORD HASTALIKLARI*Hipoksik iskemik myelopati*Travma
YAPISAL MYOPATİ*Central Core hastalığı*Konjenital fiber myopati*Myotübüler myopati*Nemalin myopati METABOLİK MYOPATİKarnitin eksikliğiSitokrom C oksidaz eksikliğiAsit maltaz eksikliği MYOZİTİSMÜSKÜLER MYOPATİ*Konjenital müsküler myopati*Konjenital myotonik distrofi
ENFEKSİYONMenenjit- ansefalitSepsis
KONJENİTAL METABOLİK VE ENDOKRİN- NUTRİSYONEL NEDENLER
HipoglisemiHiperkalsemi, Primer hiperparatroidiRikets, Çölyak, Hipotroidi,Malnütrüsyon, Doğuştan metabolik hastalıklar, Glikojen depo hastalıkları,Nefrojenik diabetes insipitusHipotermi
DİĞER HİPOTONİ NEDENLERİPrematürelik
AYIRICI TANIFİZİK VE NÖROLOJİK MUAYENEAtipik yüz görünümü
Kromozomal bozukluklarGenetik sendromlarDoğumsal miyopatilerde ince uzun miyopatik yüz görünümü
Bilinç değişikliği, konvülsiyon çevreye ilgisizlik SSSMental gelişim 1. motornöron gelişiminde bütün basamaklarda gecikme vardırKas hastalıkları, 2. motor nöron hastalıklarında mental ve sosyal gelişim normaldir (Sadece konjenital miyotonik distrofi, konjenital müsküler distrofi mental gelişimde gerilik olur)DTR
SSS artar, babinski pozitif olabilir, yenidoğan refleksleri sürebilir.Periferik sinir ve kaslarda sorun varsa DTR hipoaktiftirSSS ve periferik birlikte tutulmuş ise DTR hipoaktiftir, patolojik refleksler vardır
AYIRICI TANI
• Kas gücü• 2. motor nöronda belirgin azalmış• 1. motor nöronda ise normal• Ön boynuz veya kas lifi etkileyen hastalıklarda
proksimal• Periferik sinir hastalıklarında ise distal lifler
tutulur
HİPOTONİ
Kas güçsüzlüğü (+)
Kas güçsüzlüğü (-)
SSSMetabolik
Genetik Send.Periferal tutulum
AYIRICI TANI
• Kas kütlesi– 1. motor nöronda kas atrofisi beklenir– 2. motor nöronda proksimal, periferik sinir
tutulumunda distal atrofi ve/veya distal psödohipertrofi olur
AYIRICI TANI
• Fasikülasyonlar kas hastalığında görülmez. Ön boynuz motor nöron tutulumunda belirgindir. Periferik sinir tutulumunda hafif olarak görülebilir.
• Duyu kaybı periferik sinir tutulumunda olur• Fasiyal kas güçsüzlüğü Konjenital miyopati, myestenia
gravis, konjenital musküler distrofi• Yenidoğan döneminde emme veya yutma güçlüğü Ağır
infantil spinal musküler atrofi, Konjenital miyotonik distrofi, Prader-Willi , Myastenia gravis, ve doğum travması
• Solunum ve beslenme güçlüğü motor üniteden kaynaklanan hipotonide çok belirgindir
AYIRICI TANI
• Eksternal oftalmopleji: mitokondriyal miyopati, Miyotübüler miyopati, MG, Konjenital müküler distrofi
• İskelet deformiteleri Bütün konjenital miyopatilerde kifoskolyoz, kontraktürler, kalça çıkığı, ayak deformiteleri
• Artrogripozisin hipotoniye eşlik ettiği durumlarda miyotonik distrofi ve denervasyon sendromları düşünülmelidir.
SORUN; SEREBRAL HİPOTONİ
Diğer beyin fonksiyonlarında anormallik
Diğer organlarda da yapısal anormallikler
Biçim bozukluğu (Dismorfik)
DTR normal veya artmış
Dikey tutuş pozisyonu makaslama
Kortikal baş parmak (yumruklama)
SORUN; MOTOR ÜNİTEDE
DTR azalmış veya alınmıyor
Postural reflex hareketlerinde yetersizlik
Fasikülasyon (+)
Kas atrofisi (+)
Diğer organlarda anormallik yok
• Hastalığın seyride tanıda önemlidir
• Bazı durumlarda ancak izlem sonunda tanı konulabilir. Benign konjenital hipotoni
• Nonprogresif serebral hastalıkların çoğunda hipotoni zamanla spastisiteye döner
Kreatin fosfokinaz (CPK) • Destrüktif dejeneratif kas hastalıklarında yükselir
ancak ileri dönemde kas kütlesi azaldığı için düşer, hipotonik infantta CPK artışı konjenital müsküler distrofiyi düşündürmelidir. Duchenne müsküler distrofinin de infant döneminde başlayan tipinde artabilir.
LABORATUVAR BULGULARI
• Santral sinir sistemi tutulumu düşünülüyorsa yapılmalıdır (Serebral hipotoni)
• Nöromüsküler hastalıkların ancak %20 sinde beyinde anormallik vardır
BEYİN MR
• Nöromüsküler hastalıklarda tipik bulgular verir diğer hipotonilerde normaldir
• Müsküler D. kasta yaygın ekojenite olurken SMA ve nöropatilerde orta derecede ekojenite artışı ve cilt altı yağ dokusunda artış
KAS USG
• Teknik sorunlar nedeniyle çocuklardan ziyade erişkinlerde yararlı bulgular verir.
• Periferik sinir tutulumu, ön boynuz motor nöron hücresi tutulumu, motor sinir kavşağı ve kas tutulumu hakkında sinir ileti hızının değişmesinden dolayı bilgi verebilir.
EMG
• Kuadriseps femoristen alınır. Nörojenik veya miyopatik ayrım yapılabilir.
• Dondurlmuş (frozen ) kesitlerde histokimyasal, imümhistokimyasal boyalarla merosin(konjenital musküler distrofi) ve distrofinin (duşen musküler distrofi) gösterilmesi ile tanı konulabilir. Elektronmikroskobik inceleme seçilmiş vakalarda yaralıdır.
• Kasda özel boyalar, immünfloresan çalışmalar- enzim çalışmaları önemli
KAS BİYOPSİSİ
• Kalp kasının tutulumunu göstermesi açısından istenmelidir.
EKO
• Sinir biyopsisinde (Nadir); Özel boyalarla metabolik ürünler, miyelin, axoplasm gösterilebilir.
SİNİR BİYOPSİSİ
TENSİLON TESTİMYASTENİA GRAVİS
• Kromozom analizi• Genetik mutasyonlar hastalıklara özel
istenir.
GENETİK TANI
METABOLİK TESTLER
Kan gazlarıKan aminoasitleri (Tandemm – Mass)İdrar aminoasitleriİdrarda organik asitAmonyakLaktik asit, Pirüvik asit
TEDAVİ VE KORUNMA
HASTALIĞIN NEDENİNE YÖNELİK TEDAVİ
SOLUNUM DESTEĞİ,AKCİĞERE ASPİRASYONUN ÖNLENMESİ
BESLENME VE BÜYÜMENİN DESTEKLENMESİ
FİZYOTERAPİ
BEBEĞİN GELİŞİMİNİN DESTEKLENMESİAİLENİN DESTEKLENMESİ
AİLEYE DOĞUM ÖNCESİ DANIŞMANLIK