Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia...
Transcript of Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG · 2011. 5. 25. · CCEE Cardiologia...
Hipotensió amb l’exercici i alteració a l’ECG
Irene Baena. Resident de Pediatria
Hospital de Sabadell. CSUPT
CCEE Endocrinologia DESEMBRE 2010
Nen 14 anys i 8 mesos
Elevació TSH ( 6’24 µU/ml)
A. Familiars:
M. Graves (antitiroïdals)165 cm
19 anys Estenosi mitral
180 cm
CCEE Endocrinologia DESEMBRE 2010
A. Personals:
NNAT amb PN 2850g TN 51 cm
Gestació, part i període neonatal sense incidències
Convulsions febrils fins als 2 anys
Mononucleosi infecciosa als 12 anys
Hepatomegàlia als 14 anys. Infiltració grassa (eco)
Controls a CCEE cardiologia i neurologia
CCEE Cardiologia MARÇ 2010
Anamnesi:
Remés per sensació de mareig acompanyada de pal∙lidesa cutània, cianosi labial i sudoració amb l’exercici físic des de fa 3 anys
Des de sempre cansament exagerat amb l’esforç i sensació de debilitat muscular
Exploració cardíaca: Normal. TA normal
CCEE Cardiologia ABRIL 2010
Exploracions complementàries:
ECG basal normal
Ecocardiografia normal
Analítica: Hemograma i bioquímica normals.
TSH 6’24 µU/ml [0.4‐5], T4 lliure, anti‐TPO, anti‐TG normals.
Ucies: CK 114 U/L [0‐195]; TnT < 0’01 [0‐0’035]
Espirometria basal i test de metacolina normals
CCEE Cardiologia ABRIL 2010
Exploracions complementàries (2):
Prova d’esforç (8/4/2010): patològica
S’atura per fatiga als 6 min (89% de FCMT).
Descens de ST a V1‐V2 i ones Q estretes i profundes a inferiors, V4 a V6.
Hipotensió en el post‐esforç.
TC coronari (20/4/10): Normal
Es deriva a neurologia i endocrinologia
CCEE Neurologia JUNY 2010
Anamnesi:
Desenvolupament psicomotorRetard en l’adquisió locomotora
Sedestació als 8 mesos
Marxa als 18 mesos
Dificultats per coordinació i equilibri
Trastorn del llenguatge
Baix rendiment escolar
Des de fa 3 anys marejos després de l’esforç físic
Sempre molt cansat
Estimulació precoç
CCEE Neurologia JUNY 2010
Exploració física:
Tendència a boca oberta. Parpelles caigudesPoca massa muscular a MMIIExploració força muscular normal. Dificultat per aixecar‐se de sedestació i baixar escalesHiperlaxitud articular Resta normal
CCEE Neurologia JUNY 2010
Exploracions complementàries: Hemograma i bioquímica: Normal. CK 98 U/L [0‐195]
Lactat, piruvat, amoni: Normal
EAB: Normal
Estudi aminoacidopaties sang i orina: Normal
Estudi acidúries orgàniques: Normal
Estudi purines: Normal
Carnitina: 34 mcmol/L [25.5‐48]
Disialotransferrina: 0% [0‐7]
Àcids grassos lliures: 446 mcmol/L
CPT no criteris TDH
Alguna sospita diagnòstica?
CCEE Endocrinologia DESEMBRE 2010
Exploració física: 14 anys i 8 mesos
Pes 67.8 kg (p75)Talla 173.5 (p75)
TA 93/60 mmHg No goll. No ginecomastia. Tanner: G4P4 3cc/3cc
Orientació diagnòstica: 1. Hipogonadisme2. Elevació TSH
IMC 22.6 kg/m2 (p 60)
CCEE Endocrinologia GENER 2011
Exploracions complementàries:
Analítica: TSH 5’13 µU/ml [0.4‐5], T4 1’19 ng/dL [ 0.8‐1.8] Anti TPO i anti‐TG normalFSH 50’11 mUI/mL [1.5‐12.4], LH 9’9 mUI/mL [1.7‐8.9]Testosterona 2’15 ng/mL [1‐5.4]
Cariotip: 47 XXY
Orientació diagnòstica:1. Hipogonadisme hipergonadotrop → Síndrome Klinefelter2. Hipertirotropinemia
Manifestacions clíniques S. Klinefelter
Talla alta (> p75)Extremitats superiors i inferiors llarguesEspatlla estretaObesitat centralInfertilitatTestes petits i dursPenis curt (X 3.5 cm)GinecomàstiaEscàs pèl púbic i axil∙larEscàs pèl facialQI lleugerament inferior (expressió > comprensió verbal i memòria a curt termini)Trastorn del llenguatge (baix rendiment escolar)Retard en maduració de motricitat fina i grolleraTo muscular pobre, dismetria i tremolor i dificultat coordinació
Associacions a S. Klinefelter
Malalties autoimmunesLES, Síndrome de Sjögren, Artritis ReumatoideTestosterona protectora. Ratio CD8/CD4Diabetes mellitusMajor incidència que en població generalHipotiroidisme Possiblement amb base immunològicaTrombosi venosa profunda, tromboembolisme pulmonarMajor incidència respecte població general. Patogènia desconeguda. OsteopeniaDisminució densitat òssia en 25 % dels pacients.
Associacions a S. Klinefelter
Carcinoma mamariIncidència x 20 vegades població general (3’7%)Nivells elevats d’estrògens o ratio estrògens/andrògens Ginecomàstia com a factor predisposantNo evidencia per mamografia screening o resecció profilàcticaTumors de cèl∙lules germinals extragonadals (mediastí)Probablement migració incompleta de cèl∙lules germinals de l’endoderm del sac vitel∙lí Persistent ↑ gonadotropines contribueix a malignització.Leucèmia limfoblàstica aguda/LimfomaMajor mortalitat (?) Journal of Clin Endoc and Metab. 2005. Anthony et al
Malaltia cardiovascular (IAM, TEP, MCV), malaltia respiratòria, diabetes mellitus
Pubmed S. Klinefelter afectació cardio‐muscular
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Distrofia miotònica
Miocardiopatia hipertròfica
Implantació coronaria anòmala
Prolapse mitral
Aneurisma del septe interauricular
CCEE Cardiologia FEBRER‐MAIG 2011
Exploracions complementàries (3): Prova esforç (24/2/11): Intolerància greu a l’esforç.
Aturada al minut 6 (92% FCMT). Dispnea amb l’esforç amb opressió precordial. Ones Q difuses i disminució del voltatge de les Rs. Hipotensió amb caiguda 20 mmHg al màxim esforç. Ràpida normalització de l’ECG amb el post‐esforç.
RMN cardíaca: Normal Holter 24 hores: NormalEcocardiografia en esforç (3/5/11): Normal. Destaca insuficient resposta tensional.
CCEE Neurologia MAIG 2011
Exploracions complementàries: EMG (5/5/2011): No signes de malaltia neuromuscular.
Orientació diagnòstica:1. Trastorn del metabolisme energètic; Malaltia mitocondrial?
2. Atribuible a Síndrome de Klinefelter?
Pendent Bx muscular
CCEE Endocrinologia MAIG 2011
Seguiment: 15 anys i 1 mesosPes 71 kg Talla 174.9 cmAnalítica: FSH 49’34 mUI/mL, LH 13’89 mUI/mL,
testosterona 2’21 ng/mLTSH 6’02 µU/mL, T4 lliure 1’3 ng/dLanti TPO 18’88 AU/mL [0‐15], anti‐TG normal
Tractament: Testosterona 100 mg/mes im durant 3 mesosLevotiroxina
Tractament substitutiu S. Klinefelter
Beneficis:Augment del pèl facial, pubià i axil∙larNormalització de les proporcions del cosDesenvolupament caràcters sexuals secundaris Augment massa muscularPrevé ginecomastia (no la millora)Menys fatiga i irritabilitat. Millora concentracióMillora relacions socials. Millora líbido↓ risc osteoporosi, de malalties AI i carcinoma mama
NO EFECTE EN VOLUM TESTICULAR NI ESPERMATOGENESI
Tractament substitutiu Klinefelter.
Quan iniciar tractamentAbans dels 12 anys? No evidenciaTestosterona baixa?Inici pubertat? 12‐14 anys No guiar‐se volum testicular!
ComPubertat: Inici 50‐100 mg cada 3 setmanes, ↑ gradual de 50 mg fins dosi adult Adult: 200 mg cada 3 setmanes
Klinefelter’s Syndrome. Lanfranco et al. Lancet. 2004
Fertilitat i S. Klinefelter
Infertilitat per degeneració de les cèl∙lules germinals
Degeneració progressiva (inici a pubertat) azoospermiaA l’ inici de la pubertat encara hi ha esperma al semen
Testosterona bloqueja l’espermatogènesi
Criopreservació en adolescents abans d’iniciar tractament vs extracció tissular d’esperma (TESE)
Injecció intracitoplasmàtica d’esperma (ICSI) o FIV
Gràcies