HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias
description
Transcript of HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias
![Page 1: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/1.jpg)
HEMOGLOBINAy
hemoglobinopatiasMary l. vallecillo. MsC
![Page 2: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/2.jpg)
HEMOGLOBINA• Proteína globular • Presente en glóbulos rojos
• transporta - O2 -CO2 y H+ • Esférica y 6,4 nm diámetro • 4 cadenas polipeptidicas de globina - Hemo • 13 – 18 g/ dl en el hombre • 12 – 16 g/dl en la mujer.
![Page 3: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/3.jpg)
![Page 4: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/4.jpg)
HEMOGLOBINA
Características son:
• Transporte oxígeno
• Capacidad de “captar” y “ceder “ oxígeno
• Capacidad de amortiguar una solución de bicarbonato
• Gran solubilidad
![Page 5: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/6.jpg)
HEMOGLOBINA
Tipos de hemoglobina:
• Hb adulta- HbA1: 2 y 2 (96%)
• Hb adulta- HbA2: 2 y 2 Δ (3%)
• Hb fetal- HbF: 2 y 2 (1%)
![Page 7: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/7.jpg)
HEMOGLOBINA
Estados de la Hb:
Oxihemoglobina:
• rojo intensos *sangre arterial
• rojo oscuro *sangre venosa
Dexosihemoglobina: -Hb reducida
“T” o tensa
![Page 8: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/9.jpg)
HEMOGLOBINA
Estructura de la Hb:
• Proteína cuaternaria
• 4 cadenas polipeptídicas
• Dimeros (alfa-beta)1 y (alfa-beta)2
• Unidas por interacciones hidrofóbicas
![Page 10: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/11.jpg)
HEMOGLOBINOPATIAS
• Defecto de carácter hereditario
• Tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina
• Simple cambio de un aminoácido en una de las cadenas de globina
• Afectación de la cadena beta son más frecuentes
![Page 12: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/12.jpg)
CLASIFICACION1. Hemoglobinopatías Estructurales * Hb S, Hb C, Hb E
2. Talasemias: * Alfa, Beta
3. Variantes de la Hb talasémicas * Hb E
4. Persistencia hereditaria de la Hb fetal
5. Hemoglobinopatias adquiridas * Metahemoglobinemia * Sulfohemoglobina
![Page 13: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/13.jpg)
HEMOGLOBINA S
• Anemia Falciforme o Drepanocítica.
• Pauling, 1949
• Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva
• Raza negra
• La anomalía se sitúa en la cadena beta, cuya glutamina es sustituida por valina
![Page 14: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/14.jpg)
HEMOGLOBINA S
• Cambio en el codón GAC normal que pasa a GTG
• Glóbulo rojo en forma de hoz
![Page 15: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/15.jpg)
HEMOGLOBINA S• vaso-oclusión
• Flujo de sangre lento
• Adherencia de los eritrocitos al endotelio
• La desoxigenación de las células produce salida de potasio de los glóbulos rojos, lo cual aumenta la densidad de los glóbulos y la tendencia de la HbS a polimerizarse
• El componente hemo tiende a liberarse de la proteína debido a la polimerización de la hemoblobina S.
![Page 16: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/16.jpg)
HEMOGLOBINA CSe caracteriza por la sustitución del ácido glutámico de la cadena beta por lisina
El estado homocigoto (CC) se caracteriza por una ligera anemia hemolítica crónica con esplenomegalia; la vida media del eritrocito esta disminuida
El estado heterocigoto (AC) no produce trastorno alguno.
![Page 17: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/17.jpg)
• Sus síntomas incluyen un mayor riesgo de que se produzcan infecciones y también periodos dolorosos y un bazo agrandado
• No tiene cura; pero hay tratamientos para los problemas que provoca
![Page 18: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/18.jpg)
HEMOGLOBINA E
• Resulta de una mutación en la cadena beta de la hemoglobina.
• Las personas con enfermedad de la hemoglobina E tiene una anemia hemolítica suave y una esplenomegalia suave.
• El rasgo de la hemoglobina E es benigno
![Page 19: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/19.jpg)
TALASEMIA
• Enfermedad hereditarias de la sangre
• Defecto en las cadenas alfa y beta.
• Anemias hemolíticas
-microcitosis (disminución del tamaño) -hipocromia (disminución del color) -Eritrocitos blancos
![Page 20: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/20.jpg)
TALASEMIA
• Se dividen en:
1.Alfa talasemias
2.Beta talasemias
![Page 21: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/21.jpg)
TALASEMIA ALFA
• Hay mutaciones en la cadena alfa de la hemoglobina
• 2 genes de la cadena alfa en cada cromosoma 16 (4 en total)
• Tipos de talasemia alfa:1. El portador silencioso2. Talasemia alfa menor3. Hemoglobina H4. Talasemia alfa mayor
![Page 22: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/22.jpg)
EL PORTADOR SILENCIOSO
• Más leve
• Solo gen de globina alfa anormal o faltante.
• No síntomas
• Pueden transmitir
![Page 23: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/23.jpg)
TALASEMIA ALFA MENOR
• 2 genes de globina alfa anormales o faltantes.
• No síntomas
• Anemia leve
• Transmitir la enfermedad a sus hijos.
![Page 24: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/25.jpg)
HEMOGLOBINA H
• 3 genes de globina alfa faltantes o anormales
• Anemia de leve a moderada. -Infecciones virales -Medicamentos sulfa
• Agrandamiento del bazo y cálculos biliares.
![Page 26: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/26.jpg)
TALASEMIA ALFA MAYOR
•Más grave
•No hay genes.
•Anemia grave, insuficiencia cardíaca y acumulación de líquidos.
•Nacen sin vida o mueren pocas horas después del parto.
•Transfusiones de sangre de por vida
![Page 27: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/27.jpg)
![Page 28: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/28.jpg)
TALASEMIA BETA
• Causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina.
• Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma número 11, con un total de dos genes.
• 3 formas principales:
1. La talasemia Leve
2. La talasemia Intermedia
3. La talasemia Grave
![Page 29: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/29.jpg)
TALASEMIA BETA
![Page 30: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/30.jpg)
1. LA TALASEMIA MENOR• Denominada rasgo talasémico
• Causada por una mutación en un gen de globina beta.
• La mayoría de las personas afectadas no presenta síntomas aunque algunas padecen anemia leve.
• Las personas afectadas pueden transmitir el gen anormal a sus descendientes.
![Page 31: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/31.jpg)
2. LA TALASEMIA INTERMEDIA • Resultado de anomalías en ambos genes de
globina beta.
• Son menos graves que las que causan la talasemia mayor.
• Los niños afectados padecen anemia de leve a
moderada , presentan agrandamiento del bazo y anomalías en los huesos.
• Necesitan transfusiones de sangre para reducir las complicaciones.
![Page 32: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/32.jpg)
3. LA TALASEMIA MAYOR • Forma más grave
• Resultado de mutaciones graves en ambos genes de globina beta. También se denomina “anemia de Cooley”.
• La mayoría de los niños afectados parecen saludables al nacer. No obstante, durante el primer o el segundo año de vida se vuelven pálidos e irritables y pierden el apetito.
• Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (su piel y sus ojos adquieren un color amarillento).
![Page 33: HEMOGLOBINA y hemoglobinopatias](https://reader033.fdocuments.net/reader033/viewer/2022061516/5681555d550346895dc325ce/html5/thumbnails/33.jpg)
•Muchas gracias Muchas gracias por su atenciónpor su atención