Hemoglobinopatías Diagnosticadas a

través de Electroforesis

Universidad AmericanaFacultad de Ciencias Medicas y de la

SaludComité de Casos Clínicos

Hemoglobinopatías Diagnosticadas a

través de Electroforesis

Ciudad de Panamá, 05 de Agosto de 2016.

Realizado por: Zhara Tawil

HemoglobinaLa hemoglobina es vital para el aporte normal de oxígeno a los tejidos; también está presente en los

eritrocitos en concentraciones tan altas que pueden

modificar la forma, la capacidad de

deformarse y la viscosidad de éstos.

HemoglobinaPaciente Valor NormalHombres 13.8 a 17.2 g/dLMujeres 12.1 a 15.1 g/dL

Recién Nacido 14 a 24 g/dLBebes 9.5 a 13 g/dL

AnemiaSíndrome que se caracteriza por la disminución anormal del número o tamaño de los glóbulos rojos que

contiene la sangre o de su nivel de hemoglobina.

AnemiaLos síntomas y signos de la anemia se correlacionan con su intensidad y la

rapidez de su instauración. Otros factores que pueden influir son la

edad del paciente, su estado nutritivo, y la existencia de insuficiencia

cardíaca o insuficiencia respiratoria previa.

EpidemiologíaLa anemia afecta en todo el mundo a 1620

millones de personas, lo que corresponde al 24,8% de la población, según la OMS.

Electroforesis La electroforesis es un método de laboratorio en el que se utiliza una

corriente eléctrica controlada con la finalidad de separar biomoleculas

según su tamaño y carga eléctrica a través de una matriz gelatinosa.

Electroforesis

Electroforesis

Electroforesis de proteínas (tutorial) IQOG-CSIC.mp4

Electroforesis

.

Anemia DrepanocíticaEs una alteración en la sangre del ser

humano que hace que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo microinfartos,

 hemólisis y anemia.

6ta porciónCadena βValinaAcido

Glutámico

Anemia Drepanocítica

Fisiopatología

Anemia Drepanocítica

DiagnósticoEs fácil sospechar la existencia de los síndromes drepanociticos con base en la anemia hemolítica característica, la morfología de los eritrocitos y los episodios intermitentes de dolor isquémico.

El diagnostico se confirma por medio de la electroforesis de hemoglobina y las pruebas de drepanogenesis descritas. Es importante la definición detallada del perfil exacto de la hemoglobina del paciente, porque la talasemia drepanocitica y la enfermedad por hemoglobina SC tienen pronostico y características clínicas diferentes.

Tratamiento• Para controlar la crisis dolorosa

aguda, se administrará morfina (0.1 a 0.15 mg/kg cada 3 a 4 h).

• Cetorolaco (30 a 60 mg como dosisinicial y seguir con 15 a 30 mg cada 6 a 8 h).

• Las transfusiones no acortan la crisis.

Tratamiento• El síndrome torácico agudo,

cuidándose de la hidratación

• Es crucial las transfusiones para mantener el hematocrito mayor de 30.

Talasemia βEs una forma de talasemia 

caracterizada por un déficit en la

síntesis de cadenas beta de

la hemoglobina. La mayoría de los

casos tiene su origen en

una mutación del gen HBB en

el cromosoma 11.

Talasemia βLa hipocromía

y la microcitosis

caracterizan a todas las formas de

talasemia β, ante la menor cantidad de

tetrámeros de hemoglobina.

Talasemia βTalasemia Grave

Talasemia Leve•

Mínima

• Intermedia

Talasemia β (menor)Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los

genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por

una hemoglobina con tres α y una β globina. Puede que no haya síntomas como puede que los

síntomas sean intermedios entre leve y graves.

Talasemia β (menor)

Generalmente es asintomática, pero algunos pacientes suelen

presentar anemia leve.

Talasemia β (intermedia)Manifestaciones clínicas

• Deformación en los huesos • Cálculos Biliares

• Ulceras en las piernas• Mayor predisposición a

trombosis

Talasemia β (intermedia)El tratamiento es sintomático.

Ácido fólico suplementario para prevenir el déficit resultante de la médula ósea hiperactiva.

Transfusiones

La sobrecarga de hierro se controla con terapia de quelación. Se deberá administrar una terapia adecuada de anticoagulación antes de la cirugía para prevenir la trombosis. Las pacientes gestantes requieren un enfoque multidisciplinar con especialistas en el manejo de la talasemia.

Talasemia β (grave)Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las talasemias caracterizada por la falta total de β globina. Cuatro cadenas α se combinan en defecto de las cadenas β formando una hemoglobina inestable que tiende a precipitarse en los glóbulos rojos causando daños en la membrana celular e incrementando la fragilidad del hematíe en cuestión.

Talasemia β (grave)Anemia grave,

retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, expansión de la médula ósea y deformación ósea. hay cambios del color de la

piel (es un color grisáceo/amarillento) por

Hemocromatosis (cúmulos de Hierro).

-Manifestaciones Clínicas-

Epidemiología β TalasemiaLa beta talasemia se encuentra con más frecuencia en personas

de ascendencia mediterránea (griegos o italianos).

Cada hijo de dos progenitores portadores tiene un 25 por ciento de probabilidades de padecer la

enfermedad.

Diagnóstico• Hemograma completo, medición

del tamaño, el número y la madurez de diferentes glóbulos en un volumen específico de sangre.

• Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2.

TratamientoLa cantidad de tratamiento que se

necesita para la beta talasemia depende de la gravedad de los

síntomas. Para la mayoría de los niños con características de beta talasemia, cuyo único síntoma es

una anemia leve de vez en cuando, no es necesario realizar

ningún tratamiento médico.

TratamientoTambién es posible que los médicos recomienden un suplemento de ácido fólico para los niños que

sufren una anemia moderada, con el fin de ayudar al cuerpo a generar nuevos glóbulos rojos.

Es posible que algunos niños con anemia moderada necesiten de vez en cuando una

transfusión de sangre, especialmente después de una cirugía. Por otro lado, aquellos niños con

casos graves de beta talasemia, requieren transfusiones de sangre de forma regular durante

toda su vida para mantenerlos sanos.

Caso ClínicoPaciente masculino  de 13 años de edad, en control irregular por el servicio de hematología desde el año 2005. Al ingreso color cetrino (amarillo-verdoso) en piel, mucosas pálidas, petequias en mucosa

gingival; deformidad de huesos de cara y cráneo: aplastamiento de tabique nasal,

protrusión de frontales, malares y maxilar superior, con prominencia de las regiones

acrales de los mismos, hepato-esplenomegalia

  importante, déficit pondo- estatural y desnutrición moderada.

Caso ClínicoLaboratorio

• Electroforesis de Hb: A2 F• Fetal: 62% – A2: 38% – A:0 %• En controles maneja cifras de Hb: 6.5Gr

%. • Compensado hemodinamicamente pese a

cardiomegalia. No se somete a régimen de transfusión por ser portador de  Ac. Irregular (anticuerpos irregulares no detectados aún)  y  no disponer de tratamiento para quelación de hierro.

Caso Clínico

• Se concluye en una TALASEMIA MAYOR MAL CONTROLADA

Comentarios:• Las TALASEMIAS son anemias

hereditarias que ocurren por mutaciones que afectan la síntesis de la hemoglobina.

¡Gracias!