HEMATOLOGÍA A NEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO HEREDADO DEL ERITROCITO Esferocitosis hereditaria...
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HEMATOLOGÍA
ANEMIA HEMOLÍTICA POR DEFECTO
HEREDADO DEL ERITROCITO
Esferocitosis hereditaria
Drepanocitosis
Deficiencias enzimáticas
Talasemias
Dr. Med. José Carlos Jaime Pérez
CLASIFICACIÓN DE LAS ANEMIAS HEMOLITICAS
Enzimas INTRACORPUSCULARES Membrana del G.R. Hemoglobina
InmunológicoEXTRACORPUSCULARES
No inmunológico
Esferocitosis hereditaria
Desorden hemolítico familiar caracterizado por:
Anemia
Ictericia intermitente
Esplenomegalia
Curación con la esplenectomía.
Estructura de la Membrana del Eritrocito
1. Una doble capa de lípidos
2. Proteínas integrales de membrana
3. Citoesqueleto eritrocitario
La Membrana Eritrociaria
CITOESQUELETO:
Espectrina
Ankirina
Actina
Proteína 4.1
La Membrana del Eritrocito
La disrupción de la interacción de los componentes del citoesqueleto causa la pérdida de la integridad de la membrana
Los defectos en la interacción horizontal causan eliptocitosis hereditaria
Defectos en la interacción vertical causan la esferocitosis hereditaria
Esferocitosis hereditaria
Autosómica dominante
Microesferocito
Incidencia: 1/2000 a 5000
25% de casos nuevos tienen padres normales
Esferocitosis hereditaria
Eritrocito anormal con bazo intacto.
Defectos en:
Espectrina
Ankirina
Inestabilidad de la membrana
Hemólisis.
Esferocitosis hereditaria
Patogénesis
Cuadro clínico Cuadro recesivo 25% están asintomáticos. Parvovirus humano B19. 30 a 50% refieren ictericia neonatal. Bazo palpable en 75-82%. Complicaciones
Esferocitosis hereditaria
Patogénesis
Pérdida de área de superficie
Stress metabólico
Eritrocito es atrapado en el bazo.
Hemólisis
Esferocitosis hereditaria
Laboratorio Prueba de Coombs negativa. Reticulocitos 5 a 20% Anemia moderada CMHG elevada VGM variable FSP: aniso y poikilocitosis, policromatofilia
Esferocitosis hereditaria
Laboratorio Fragilidad osmótica aumentada Autohemólisis: se incuban los eritrocitos en
solución salina estéril a 37°C x 48 hrs. Resultado Glucosa y ATP.
Esferocitosis hereditariaTratamiento
Transfusión de paquete globular en crísis :
1) megaloblástica, 2) hemolítica, 3) aplásica
Esplenectomía
Riesgos
Vacuna para Neumococo
3 semanas antes de la cirugía
Drepanocitosis
Anemia de células falciformes: reemplazo de adenina por timina en codón del DNA del ácido glutámico, sustituído por valina.
Polimerización o sickling Células en forma de hoz o media luna Desoxigenación (40 mmHg), estasis vascular,
temperatura (vasoconstricción). Rasgo drepanocítico
Sintomatología
Infartos en la microvasculatura: Crísis de dolor óseo, infarto de retina, infaros
esplénicos, priapismo, etc. Infecciones por asplenia funcional, mas
frecuentemente por neumococo Osteomielitis por salmonella Embarazo: pielonefritis, infarto pulmonar,
prematuréz y muerte fetal
Dx: Laboratorio
F.S.P. Drepanocitos Cuerpos de Howell-Jolly Anemia normocítica, normocrómica Aumento de Bilirrubina indirecta Inducción de drepanocitos Electrofrésis de Hemoglobina: S y F
Tratamiento
Prevención Vacunar vs neumococo, hemophilus Transfusión Exsanguíneo transfusión Agentes anti-polimerizantes Aumento de Hb F Transplante de células tallo
Deficiencia de G-6PD
El nombre correcto es Deshidrogenasa de la glucosa 6 fosfato.
Son 40 las enzimas que participan en el metabolismo del eritrocito.
Anemia hemolítica congénita no esferocítica, con fragilidad osmótica normal
no existen anemia ni hemólisis, que son precipitadas por substancias oxidantes exógenas
Deficiencia de G-6PD
Previene la oxidación de la hemoglobina Ciclo de la hexosa monofosfato o de la pentosa
fosfato Metaboliza el 10 % de la glucosa del GR NADPH: nicotinamida adenin dinucleótido
fosfato: junto con la glutatión reductasa reduce el glutatión
Deficiencia de G-6PD
Anemia hemolítica crónica, Coombs negativa,con electroforésis de hemoglobina normal. Ligada a X:el 50 % de los varones son
afectados y el 50 % de las mujeres serán portadoras.
Screening: Fluorescente (Beutler) <20% Reducción de metahemoglobina (Brewer). Cuantitativa: mide la velocidad de reducción del
NADP en presencia de G6PD
Deficiencia de G-6PD
Tres formas de presentación Anemia hemolítica crónica no esferocítica Anemia hemolítica en el recién nacido Anemia hemolítica aguda (favismo): tipo
Mediterráneo: lactante sano que come habas y unas horas después presenta anemia aguda, normo-normo, con reticulocitosis, hiperbilirrubinemia y hemoglobinuria.