GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

Click here to load reader

  • date post

    24-Jul-2015
  • Category

    Documents

  • view

    408
  • download

    2

Embed Size (px)

Transcript of GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL

GUA PRCTICA EN DIAGNSTICO PRENATALCamilo Hernndez de Alba, M. D.

INTRODUCCIN

N

uestra generacin es realmente la primera que tiene una idea razonable y

completa del desarrollo del feto en sus distintos estados. A pesar de los esfuerzos realizados a principios de siglo por establecer las normas del cuidado prenatal y la importancia de los beneficios que este le confera al feto, no fu si no hasta principios de la dcada de los sesenta, cuando el diagnstico especfico y la terapia ajustada a las necesidades del feto se convirtieron en una realidad, cuando menos para un trastorno como era la enfermedad hemoltica Rh. Desde entonces el medio ambiente fsico, la anatoma y la fisiologa fetal se hicieron accequibles, surgiendo la visin del feto como paciente. El concepto de Diagnstico Prenatal ( DP ) ha cambiado radiclmente en las dos ltimas dcadas. Mientras hace unos pocos aos era sinnimo de investigacin citogentica, hoy en da se acepta que comprende todas aquellas acciones diagnsticas encaminadas a descrubrir intratero cualquier tipo de defecto congnito (DC).Se entiende por DC " toda anomala del desarrollo morfolgico, estructural,funcional o molecular, presente al nacer ( aunque pueda manifestarse ms tarde ), externa o interna, familiar o espordica, hereditaria o no, nica o mltiple".(OMS) Durante muchos aos el estudio de los defectos congnitos fu relegado a un segundo plano, debido no solamente a que no se dispona de los medios y conocimientos necesarios para abordar este complejo tema, sino tambin a que existan otras causas de morbi - mortalidad infantil y neonatal ms relevantes tales como las enfermedades infecto contagiosas y las carencias alimenticias. Adems de poco frecuentes, los DC eran considerados inevitables e incurables. En la actualidad esta situacin ha cambiado sustancialmente en los paises en vias de desarrollo como el nuestro. El avance cientfico y tecnolgico ha permitido el control de dichas enfermedades, pasando entonces las enfermedades crnicas y los DC a adquirir notoriedad en cuanto a los principales determinantes de enfermedad y muerte. En forma paralela, los avances en el conocimiento acerca de la etiologa y patogenia de estas alteraciones fetales, han ido erradicando la idea de que los DC son inevitables e incurables. Finalmente, el incremento en la frecuencia de aparicin de los DC debido a la introduccin de agentes teratgenos y mutgenos en el medio ambiente, hicieron necesario instaurar programas de estudio y control de estas enfermedades.

Entre un 2 a un 3 % de todos los recin nacidos presentan algn tipo de DC identificable al nacimiento. Si ampliamos el perodo de deteccin al primer ao de vida (con la posibilidad de incrementar la deteccin de anomalas de estructuras y rganos internos ) el porcentaje de afectados puede alcanzar el 7 % . Estos DC son responsables de ms del 20 % de las muertes durante el primer ao de vida, lo cual representa un problema de salud de primer orden, que hay que abordar mediante programas de investigacin adecuados. Dada la heterogeneidad de las causas y expresividad de los diversos DC, los profesionales implicados en el DP son mltiples. Se trata de una labor multidisciplinaria en la cual colaboran citogenetistas, genetistas moleculares, ecografistas, bilogos, epidemilogos, patlogos y perinatlogos. El diagnstico de un DC tiene un enorme impacto sobre la pareja, la comunidad y el pas. La pareja que espera ansiosamente la llegada de su hijo, sufre enormes sentimientos de dolor, frustracin y culpa, que si no son superados en forma adecuada terminarn deteriorando su estabilidad. La comunidad recibe con recelo la llegada de un individuo con DC y cuestiona su capacidad de adaptacin, teniendo el pas que disponer de la infraestructura necesaria para rehabilitar a este individuo. El papel del obstetra en el DP de los DC es fundamental y consiste en: 1. Identificar a las pacientes con alto riesgo de transmitir enfermedades genticas a su descendencia (Consulta pre- concepcional ). 2. Informar a la pareja las implicaciones del problema, la tecnologa disponible para el diagnstico, y las alternativas ante un diagnstico positivo. 3. Facilitar la asesora de expertos en consejera gentica para futuros embarazos.

HISTORIA Y EVOLUCIN DEL DIAGNSTICO PRENATAL4.| PRIMERA FASE: ETAPA GENETICA (1956-1967) | SEGUNDA FASE: ETAPA GENETICA - BIOQUIMICA (1968 -1975 | TERCERA FASE: IRRUPCION DE LA ECOGRAFIA (1970 - 1980) | CUARTA FASE: ACCESO DIRECTO AL FETO (19801983) | QUINTA FASE: LA GENETICA MOLECULAR (1983 -1986) | SEXTA FASE: EL AUGE DE LAS TECNICAS DE SCREENING (1986 - 1994) | SEPTIMA FASE: EL FUTURO (1998 - ?) |

5.

D

urante innumerables generaciones las ansiosas preguntas maternas

sobre el estado del feto slo merecan por parte del obstetra, algunas vagas e inexactas respuestas. El misterio de la condicin fetal era absoluto, tanto para la madre como para el obstetra, quien a pesar de sus conocimientos tericos, slo poda informar de la ubicacin aproximada del producto, de su tamao y crecimiento y de la positividad de su latido cardaco. Cualquier otro tipo de informacin sobre el feto, era sencillamente imposible de obtener.

6. Y todo esto ocurra en forma paralela a la conquista del espacio y a la llegada del primer hombre a la Luna. Se daba entonces la irritante paradoja de que, mientras desde Cabo Caaveral, a miles de kilmetros de distancia, los expertos podan seguir minuto a minuto los primeros pasos de los astronautas americanos y registrar sus parmetros biolgicos ( frecuencia cardaca, frecuencia respiratoria, electrocardiograma etc.), los obstetras ramos incapaces de saber como estaba realmente un ser que podamos palpar a menos de dos centmetros de nuestros dedos. 7. Sin embargo, en el transcurso de los ltimos cuarenta aos, al comps de la introduccin de nueva tecnologa, se ha venido logrando una adquisicin progresiva y continuada de conocimientos sobre el feto, que han permitido finalmente diagnosticar prenatalmente la mayora de los defectos congnitos. 8. La historia del diagnstico prenatal es la de la " accesibilidad fetal ". A medida que la nueva tecnologa permita el acceso al feto, se iban quemando etapas en el diagnstico de la condicin fetal. Cronolgicamente es posible identificar diversas fases: 9.

10.

Primera fase: Etapa gentica ( 1.956-1.967 )

11. El primer paso para el conocimiento del medio ambiente fetal fu dado por Bevis (1), en 1.952 al practicar una amniocentesis con propsitos diagnsticos: el estudio de la eritroblastosis fetal. En 1.956, Fuchs y Riis (2) determinaron por primera vez el sexo fetal mediante la investigacin de la cromatina X ( test de Barr ) en lquido amnitico obtenido mediante puncin. 12. El desarrollo durante esos aos de las tcnicas citogenticas (3) y la determinacin del cariotipo (4-6) humano, inducen a practicar los primeros cultivos con el componente celular del lquido amnitico. De esta forma se logran entre 1.965 y 1.966 los primeros cariotipos fetales a partir de amniocitos (5-7), y dos aos despus se efectua el primer diagnstico prenatal de anomalas cromosmicas (8). A partir de ese momento queda abierto el camino para la investigacin cromosmica del feto humano, multiplicndose las comunicaciones de grandes series (8-12) que informan sobre la deteccin de las diferentes cromosomopatas. 13. A partir de entonces y durante mucho tiempo, la expresin " diagnstico prenatal " se hizo sinnima de "diagnstico cromosmico ", convirtindose los genetistas en sus protagonistas . 14.

15. Segunda fase : Etapa gentico - bioqumica ( 1.968 1.975 )16. En 1.968 Nadler (9-10) y Dancis (13) informaron de forma independiente, de los primeros diagnsticos de errores congnitos del metabolismo, diagnosticndose prenatalmente en el curso de los cuatro aos siguientes, ms de cuarenta defectos metablicos innatos (14-15). Posteriormente el nmero de tales defectos diagnosticados prenatalmente ha aumentado de forma gradual.

17. Hacia finales de 1.968, Brock y Sutcliffe (16) confirman la utilidad de la alfa fetoprotena ( AFP ), tanto en el lquido amnitico como en el suero materno para el diagnstico de los defectos del tubo neural fetal. Todos estos hallazgos hacen que el " diagnstico prenatal " no sea slo cito - gentico, siendo a partir de ese momento patrimonio conjunto de genetistas y bioqumicos. 18.

19.

Tercera fase: Irrupcin de la ecografa (1.970 - 1.980)

20. La introduccin de la ecografa bidimensional en la prctica obstetrica (1719), signific por primera vez la posibilidad de estudiar no slo el genotipo fetal, sino tambin su fenotipo, campo en el que la radiologa convencional no haba adquirido un gran desarrollo, en parte por sus limitaciones pero tambin por sus posibles riesgos. Lamentablemente, los primeros equipos tenan una escasa definicin y el diagnstico de los defectos congnitos quedaba limitado a las anomalas ms burdas, por ejemplo la anencefalia (20-23). 21. Es a partir de mediados de la dcada de los setenta, cuando gracias a la progresiva sofisticacin de los equipos ( tcnica digital, escala de grises, biometra informatizada etc ) se consigue el diagnstico prenatal de un nmero creciente de malformaciones ( 24-29 ). La mejora diagnstica ha sido de tal trascendencia que en la actualidad se considera que, mediante este procedimiento y sus variantes ( tiempo real, time motion, Doppler, reconstruccin de imgenes, etc ) es posible el diagnstico prenatal de ms del 90 % de las dismorfias fetales con una cierta expresividad estructural (30-32). 22. Por otra parte la ecografa ha servido de tecnologa de apoyo de la mayora de los procedimientos diagnsticos ( amniocentesis, biopsia de corion, cordocentesis, fetoscopia, etc ). 23. As pues, apartir de este perdo, el diagnstico prenatal ya no ser nicamente de genetistas y bioqumicos, sino tambin y muy especialmente de ecografistas. 24.

25.

Cuarta fase: Acceso directo al feto ( 1.980 -