Glutenóþol(Celiac Disease)

Sverrir Gauti Ríkarðsson 6. September 2010

Sjúkdómurinn

• Glútenóþol er sjálfsofnæmissjúkdómur sem er orsakaður af gluteni (og skyldum prolaminum).

• Ofnæmisviðbragðið er ræst af transglutaminasa (TGA) í slímhúð smáþarma.

• Tengist HLA-vefjaflokkunum.

• Hvað er gluten og hvar finnum við það?– Gluten er prótein, samsett að

miklu leiti úr gliadini (prolamin). – Gluten er 90% af eggjahvítuefni

hveitis og finnst einnig í rúg, bygg og höfrum.

• Skilgreining: – Ástand þar sem

smágirnismucosan er óeðlileg en lagast morphologiskt á glutenfríu mataræði og versnar aftur ef gluten er sett í fæðuna að nýju.

Faraldsfræði

• Algengur krónískur kvilli í börnum á vesturlöndum. Greinist yfirleitt fyrir 2 ára aldur.

• Tíðnitölur á reiki: 1:300-1:10000. – Skimunarrannsóknir: 1:100-1:500

• Nýlegar rannsóknir benda til þess að algengi sjúkdómsins sé jafnvel hærra en 1% og hafi vaxið fjórfalt á 2-3 áratugum.

• M:F ratio: 1:2• Tíðni sjúkdómsins meðal fyrstu gráðu ættingja er 10%.

Meinafræði• Bólga sést í smáþörmum og getur hún ýmist verið samfelld

eða sundurslitin (á duodenal-jejenum svæði).• Villous atrophy, crypt hyperplasia, aukin fjöldi intraepithelial

lymphocytar sem ráðast á epithelial frumur í gegnum NKR. • Marsh flokkun (histologisk)

– Týpa 0: Eðlileg slímhúð. – Týpa 1: Aukin fjöldi IEL (ífarandi stig). – Týpa 2: Hyperplastiskar lesionir (crypt).– Týpa 3: Vefjaskemmdir (stig 3a-c eftir alvarleika)

Klínísk einkenni• Börn 0-24 mánaða– Langvinnur niðurgangur– Uppköst– Vanþrif– Vöðvarýrnun proximalt

• Börn 24+ mánaða– Kviðverkir– Hægðatregða– Járnskortur – Smágerðir – Seinkaður kynþroski

• Fullorðnir– Einkenni verða mun óljósari– Glerungseyðing– Beinþynning– Aphthous ulceration– Einkenni frá MTK– Skapbreytingar– Hárleysi – Cardiomyopathiur– Ófrjósemi kvenna– Truflun fósturþroska

Greining

• Vefjasýni úr duodenum eða proximal jejenum er undirstaða greiningar.

• Mótefnatítrar fyrir gliadini (AGA), endomysium (EMA) og tissue transglutaminasa (TGA) eru hækkaðir hjá sjúklingi með ómeðhöndlað glutenóþol.– Við skimun og sjúkdómseftirlit hjá krökkum yngri en 4

ára er mælt með að AGA sér mælt. – Hjá eldri einstaklingum er TGA. EMA er að detta út. – IgA mótefni

Tengdir sjúkdómar

• Algengi glutenóþols hjá sykursjúkum (DMI) börnum er 5-10%.

• Um 10% sjúklinga með IgA-skort eru með glutenóþol. • Algengi annarra sjálfsofnæmissjúkdóma er aukið. • Dermatitis herpetiformis.• 20% sjúkinga með Down´s heilkenni og 5% sjúklinga

með Turner heilkenni hafa einnig glutenóþol.• Aukin hætta á non-Hodgkin´s lymphoma og GI-tract

carcinoma. RR 3-43.

Meðferð

• Fyrst og fremst að sneiða hjá glutenríku fæði.

TAKK FYRIR!

Heimildaskrá

• Högberg L, Stenhammar L. Childhood celiac disease – an update. Review series, Pediatrics. 2005; 1: 2-6

• www.medscape.com. Celiac disease diagnosis up 4-fold worldwide.

• www.emedicine.com. Leitarorð: Celiac disease