Genetik ve Vücut Kompozisyonu

İnsan vücut kompozisyonu ve diğer bedensel özellikleri pek çok çevresel etkenden etkilenmektedir.

Aynı zamanda büyüme, yaş ve hastalıklar gibi etkenlerde etkilemektedir.

Vücut kompozisyonu vücuttaki yağ oranı ile direk olarak ilişkilidir.

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) tarafından obezitenin tanımı şu şekilde yapılmıştır: “Sağlığı bozacak ölçüde yağ dokularında anormal veya aşırı miktarda yağ birikmesidir”.

İnsan vücut kompozisyonu ve fizik tipi kompleks bir etkenler arası ilişkidir ve tek tip olarak değerlendirilmesi mümkün değildir.

Kişisel özelliklerin yanı sıra sosyal, davranışsal, psikolojik, metabolik, hücresel ve moleküler etkiler de vücut kompozisyonun değerlendirilmesinde göz önünde bulundurulmalıdır.

Genetik…?

Greenberg (1993), genleri hassasiyeti yüksek genler ve zorunlu genler olmak üzere iki kategoriye ayırmaktadır. Hassasiyet oranı yüksek genlerin hastalıkların oluşmasında ve belirlenmesinde yetersiz olduğu, zorunlu genlerin bu gibi etkenleri belirlemede daha etkili olduğu düşünülmektedir. Vücut tipinin belirlenmesinde hassasiyeti yüksek genlerin daha etkili olduğu düşünülmesine rağmen bazen bu iki gen tipi arasındaki fark belirgin olmayabilir.

Gen özellikleri-çevre etkisi ya da gen-gen etkisinin fenotip üzerindeki etkileri başka bir önemli noktadır. Günümüz teknikleri ile bu konuları araştırmak oldukça zordur.

Gen özellikleri-çevre özelliklerini belirlemede (diyet ya da egzersiz gibi) Bouchard (1990) bir ölçüm yöntemi geliştirmiştir. Ölçüm sonuçları genetik olarak farklı bireylerde benzer sonuçlar ortaya koymuştur. Tek yumurta ikizlerinde yapılan bu çalışmalarda genel olarak benzer sonuçlara ulaşılmıştır, vücut kompozisyonu üzerinde her ikisinin de etkili olduğu sonucuna varılmıştır.

Gen özellikleri-çevresel etkiler ile ilişkili araştırmalardan biri de Berg’e (1981) aittir. Tek yumurta ikizlerinde yapılan bu çalışma deneysel değil daha çok kesitsel bir çalışmadır. Özet olarak aynı genlere sahip tek yumurta erkek ya da kız kardeş ikizlerinde benzer sonuçlara ulaşılmıştır ve genlerdeki bağların özelliklerine göre farklılıklar gösterdiği belirtilmektedir.

Genetik özelliklerin belirlenmesi direkt yollarla gerçekleştirilmektedir. DNA ya da proteinlerin yapısına bakarak fenotip üzerindeki etkilerine bakılır.

Genetik Epidemioloji

Cohen (1980) genetik epidemiyolojiyi “genetik faktörlerin ve çevresel etkenlerin değişik genetik yapıdaki kişilerde, ailesel olsun ya da olmasın, hastalık görülmesi üzerine etkilerini inceleyen bilim” olarak tanımlamıştır.

Fenotipi etkileyen anlaşılamayan gen özelliklerini açıklamak için 5 farklı strateji ortaya konmuştur.

1- Popülasyon farklılıkları temelinden kaynaklanan, popülasyon içi ve kendi arasındaki değişikliklerin ve benzerliklerin çevresel durumlara göre değerlendirilmesidir.

2- Aile özelliklerinin, kardeşler, eş, ebeveyn-çocuk, değerlendirilmesi.

3- Tek ve çift yumurta ikizlerinin kullanılarak fenotipi etkileyen etkilerin tahmin edilmesi.

4- Yapılan çalışmanın özelliğinden kaynaklanan yorumlama çalışmalarıdır. Çalışmaya tam ya da kısmi katılımın sağlanması ile evlat edinilen ya da kardeşlerin beslenme şekillerine bakılarak genetik ve genetik olmayan etkenlerin etkilerine bakılır.

5- Tek bir genin etkileri incelenen fenotip üzerindeki sonuçlarının test edilmesi ve analiz edilmesi. Çekirdek aile ve/ya da yaygın soya bakılarak temel etkiler karşılaştırılabilir.

Vücut Yağ İçeriğinin Kalıtımsallığı

İkizler üzerinde yapılan çalışmalarda BKİ indeksi ile yapılan çalışmalar kalıtsallığı en yüksek 40-70% arasında açıklaya bilmektedir.

Yapılan çalışmalar şişmanlık oluşumunda kalıtım veya genetik faktörlerin % 25-40 oranında rol oynadığını göstermiştir. Şişman kişilerin çocuklarında şişman olmayanlara göre şişmanlık görülmesi 2-3 kat fazladır. Anne ve babanın her ikisinin şişman olması durumunda çocuklarının %80’ ni erişkin yaşta şişmanlık gelişir. Anne veya babadan biri şişman ise %40, her ikisi normal kilolu ise %10 oranında, çocukluk çağında (3-10 yaş arası) aşırı kilolu olan çocukların %50 sinde erişkin dönemde aşırı kilolu olma riski vardır.

Fransa ve Almanya da şişman ailelerde yapılan çalışmalarda 10 numaralı kromozomdaki belirli bir alanın şişmanlıktan sorumlu olduğu ortaya çıkarılmıştır.

Bunun yanında tek gen bozukluğuna bağlı şişmanlıklar da vardır. Ancak bunlar toplumda nadir görülürler.

Moleküler İşaretler Çalışma

Birbirine etki eden faktörlerin geçişi (%)

Temel etki

Temel gene Gene frekansı

Province 1990 41 Evet 20% Evet 0,25

Price 1990 34 Evet Evet 0,21

Moll 1991 42 Evet 35% Evet 0,25

Tiret 1992 39 Evet Hayır -

Rice 1993 42 Evet 20% Hayır -

Borecki 1993 Evet Evet Yaş ve cinsiyet ilişkisi

0,22

Rice 1993 25 Evet 45% Evet 0,30

Abdominal Organlardaki Bağ Dokular

İç organlardaki bağ dokular yaş ile birlikte her iki cinsiyette de artar. Erkeklerde bayanlara göre iç organlarında daha fazla yağ toplarlar. İç organlardaki yağ dokusu toplam vücut yağının 30-50% arasında olabilir. Bu konuda yapılan çalışmalar net sonuçlar ortaya koymamaktadır.

Genetik ve İskelet Kası Kitlesi

Kas rahatsızlığı (sarkopenia), iskelet kası atrofisi, iskelet kası hipertrofisi kas kitlesindeki değişikliklere örneklerdir. İskelet kası kitlesindeki farklılıklar bu değişkenlerden kaynaklanır. İskelet kası kitlesi tüm yaşlarda vücut kompozisyonu ve fizik üzerinde önemli bir etkendir.

Aile içi yapılan çalışmalar göstermiştir ki, vücut kas oranı toplam vücut ağırlığının 30%’unu oluşturmaktadır. Temel bir gen tespit edilmemiştir.

İskelet Kası Özellikleri

Aile içi benzerlik Tahmin edilen kalıtım %

Yağsız vücut kütlesi Evet 30

Tahmin edilen kas kitlesi Evet 40

Besinsel bölümleme Evet 20

Kas lifi tipi orantısı Evet 6-100

Kasın oksidatif potansiyeli Evet <50

Genetik faktörlerin glikolitik (PKF) ve sitrik asit döngüsü (OGDH)’nün düzenleyen enzimler üzerinde toplam fenotip değişkenler üzerinde yaklaşık 25-50% etkisi olduğu gözlenmiştir.

Genetik ve Kemik Özellikleri

Kemik uzunlukları konusunda aile içi yapılan çalışmalar anlamlı sonuç vermemesine rağmen ikizler üzerinde yapılan çalışmalar anlamlı sonuçlar ortaya koymuştur. Ebeveyn ve çocuklar üzerinde yapılan çalışmalarda ilişki düzeyi 0,56’ya kadar ulaşmıştır. Vücudun değişik bölgelerinde bakılan aile içi kemik uzunluğu ve genişliği ilişki değerleri istatistiksel olarak 0,01 ile 0,62 arasında değişmektedir.

Kemik yoğunluğu açısından genetik verilerin anlamlı ilişkileri rastlanamamıştır. Yapılan çalışmalarda vitamin alımına bağlı olarak (D) kemik gelişiminin 75% oranında değişebildiği gözlenmiştir.

Sonuç

Genetik ve vücut kompozisyonu uzun yıllardır, 1980’lerden bu yana araştırılan konulardan biridir. Yapılan çalışmalar genler arası ve vücut kompozisyonu arasındaki ilişkiyi bu konuda ortaya koymaya yetersizdir. İleride kullanılacak araçlarla vücut kompozisyonu ve fiziğin genetik temellerinin daha iyi anlaşılmasını sağlayacaktır.

Teşekkürler