Gamapatii Monoclonale (Interne)

8/16/2019 Gamapatii Monoclonale (Interne)

1/39

Gamapatii monoclonaleGamapatii monoclonale

Sibiu 2007Sibiu 2007


2/39

DefinitieDefinitie

Reprezinta un grup de afectiuni caracterizate prinReprezinta un grup de afectiuni caracterizate prinproliferarea necontrolata a unei singure cloneproliferarea necontrolata a unei singure clonecelulare ce sintetizeaza o singura clasa de Igcelulare ce sintetizeaza o singura clasa de Igdetectabila in ser sau urina.detectabila in ser sau urina.


3/39

EpidemiologieEpidemiologie

2-3 !00000 locuitori an2-3 !00000 locuitori anIncidenta ma"ima-70 de aniIncidenta ma"ima-70 de ani#rec$enta crescuta la populatia de culoare#rec$enta crescuta la populatia de culoare


4/39


5/39

Distributia tipurilor de proteina-* inDistributia tipurilor de proteina-* in*.**.*

/ip rocent/ip rocentIgG (cu fara '1) 0IgG (cu fara '1) 0Ig&(cu fara '1) !4Ig&(cu fara '1) !4Ig*(cu fara'1) !0Ig*(cu fara'1) !0IgD(cu fara'1) 2IgD(cu fara'1) 2IgE (cu fara'1) 05!IgE (cu fara'1) 05!

6anturi usoare(numai '1) !0-!46anturi usoare(numai '1) !0-!46anturi grele !6anturi grele !


6/39

Date clinice ,Date clinice , DE' /,DE' /,

erioada asimptomatica de pana la 20 de anierioada asimptomatica de pana la 20 de ani#ebra 5 scadere ponderala5 infectii recurente5 astenie 5 transpiratii.#ebra 5 scadere ponderala5 infectii recurente5 astenie 5 transpiratii.Dureri osoase (70 din cazuri) 8- fracturi osoase pe os patologic.Dureri osoase (70 din cazuri) 8- fracturi osoase pe os patologic.9ota:: atentie la pacientii tratati in ser$icii de f izioterapie9ota:: atentie la pacientii tratati in ser$icii de fizioterapie

bb


7/39

%onsecinte locale si la distanta ale%onsecinte locale si la distanta aleproliferariiplasmocitelor in *.*proliferariiplasmocitelor in *.*

6eziuni6eziuniosteoliticeosteolitice#racturi#racturipatologicepatologice

;ipercalcemie;ipercalcemie

Insuf. *edularaInsuf. *edulara(anemie5leucop(anemie5leucopenie5enie5trombocitopenietrombocitopenie

))

%onsecinte%onsecintelocalelocale

DistructieDistructie

osoasaosoasaGlobulineGlobulinemonoclonalemonoclonale

Infiltrare med.Infiltrare med. *.**.*

ScadereaScadereaglobulinelor globulinelor

I.R.%.I.R.%. %onsecinte la%onsecinte ladistantadistanta


8/39

Simptomatologie:Simptomatologie:Durerea osoasa = 70 din pacientiDurerea osoasa = 70 din pacienti -initial moderata5 discontinua 5-initial moderata5 discontinua 5meteodependentameteodependenta

- in decurs de luni de$in- in decurs de luni de$incontinuecontinue accentuate de miscareaccentuate de miscare - localizate la %.>. 5bazin 5- localizate la %.>. 5bazin 5centura scapulara5 coaste.centura scapulara5 coaste. %& ?&, osteoliza8osteoporoza.%& ?&, osteoliza8osteoporoza.


9/39

Simptomatologie: 2Simptomatologie: 2!! . *anifestari neurologice. *anifestari neurologice

paraplegii5 pareze5 sciatalgii(prabusirea $ertebrelor lezate)paraplegii5 pareze5 sciatalgii(prabusirea $ertebrelor lezate) ne$ralgii intercostale5 polineuropatie senziti$o-motorie (;iper$ascozitate 5amiloidozane$ralgii intercostale5 polineuropatie senziti$o-motorie (;iper$ascozitate 5amiloidoza5anticorpi anticomponente mielinice)5anticorpi anticomponente mielinice) tulburari de $edere 5 diplopie (infiltrarea ner$ilor cranieni )tulburari de $edere 5 diplopie (infiltrarea ner$ilor cranieni )>erti@5 ;ipoacuzie5 nistagmus5 cefalee5 ameteli5 tulb de $edere5 obnubilare>erti@5 ;ipoacuzie5 nistagmus5 cefalee5 ameteli5 tulb de $edere5 obnubilare(;iper$ascozitate)(;iper$ascozitate)

2. *anifestari renale , colica renala5 litiaza renala2. *anifestari renale , colica renala5 litiaza renala insuf. renala- cauze- proteinurie '.1insuf. renala- cauze- proteinurie '.1 -;iper$ascozitate-;iper$ascozitate

-;iperuricemie-;iperuricemie

-;ipercalcamie-;ipercalcamie -;ipercalcemie-;ipercalcemie -infectii urinare-infectii urinare -des;idratarea-des;idratarea -utilizarea subst. de contrast-utilizarea subst. de contrast


10/39

Simptomatologie 3Simptomatologie 3 *anifestari ;ematologice ,*anifestari ;ematologice , ! anemie! anemie 2. manifestari ;emoragipare( trombocitopenie5 alterare fct2. manifestari ;emoragipare( trombocitopenie5 alterare fctplac;etare5 interferarea Ig anormale cu factori ai coagularii )plac;etare5 interferarea Ig anormale cu factori ai coagularii ) 3.leucopenie3.leucopenie


11/39

roteinuria 'ence-1onesroteinuria 'ence-1ones

Eliminarea unui singur lant Aapa sauEliminarea unui singur lant Aapa saulambda identic cu cel al Ig mielomatoaselambda identic cu cel al Ig mielomatoase


12/39


13/39


14/39


15/39

E". De laborator, bioc;imieE". De laborator, bioc;imie >S< mult crescut>S< mult crescut ;iperproteinemie(C- !3 g dl);iperproteinemie(C- !3 g dl) ;iper-gama- globulinemie cu;iper-gama- globulinemie cu ;ipoalbuminemie.;ipoalbuminemie. gradient * cu cresterea monoclonala a unei Ig (IgG 5 Ig&5 IgD 5gradient * cu cresterea monoclonala a unei Ig (IgG 5 Ig&5 IgD 5

IgE ). IgE ). proteinurie 'ence-1onesproteinurie 'ence-1ones ;iperuricemie5 ;iperuricurie;iperuricemie5 ;iperuricurie ;ipercalcamie 5 #as ;ipercalcamie 5 #as creatinina serica maritacreatinina serica marita alterarea testelor de coagularealterarea testelor de coagulare beta-2-microglobulina 3 mg lbeta-2-microglobulina 3 mg l crioglobulinemiecrioglobulinemie


16/39

Dg. de laborator , *edulogramaDg. de laborator , *edulograma

%onsistenta osoasa moale.%onsistenta osoasa moale.*adu$a ;ipercelulara.*adu$a ;ipercelulara.

lasmocitoza intre !0- 0lasmocitoza intre !0- 0

Dizlocarea celorlalte serii medulare.Dizlocarea celorlalte serii medulare.9ota, lasmocitul mielomatos- celula de !4-9ota, lasmocitul mielomatos- celula de !4-30 rotunda o$alara 5 nucleu rotund dispus30 rotunda o$alara 5 nucleu rotund dispuse"centric 5 citoplasma bazofila 5cu sferulee"centric 5 citoplasma bazofila 5cu sferule;ialine( corpusculi R SSE6)5 $acuole multiple;ialine( corpusculi R SSE6)5 $acuole multiplece dau aspectul de mura( celulele *B//)ce dau aspectul de mura( celulele *B//)


17/39


18/39

E"aminari radiologiceE"aminari radiologice

focare osteolitice rotunde sau o$alarefocare osteolitice rotunde sau o$alare multiplemultiple margini bine delimitatemargini bine delimitate fara semne de condensare infara semne de condensare in

@ur. @ur. localizate pe calota5 stern5localizate pe calota5 stern5

bazin5oase lungi.bazin5oase lungi. fracturi5 tasari5 prabusiri.fracturi5 tasari5 prabusiri. tumori osoasetumori osoase


19/39


20/39


21/39


22/39

Stadializarea *.*Stadializarea *.*!. alori intre std! si std 3. supra$ietuire medie de -4 ani

3.


23/39

%riterii de dg ale *.*%riterii de dg ale *.*

*&1BRE*&1BRE!. lasmocitoza in biopsia tisulara!. lasmocitoza in biopsia tisulara2. lasmocitoza pe frotiul de madu$a osoasa2. lasmocitoza pe frotiul de madu$a osoasa30303. rezenta de Ig monoclonala3. rezenta de Ig monoclonala IgG 354gIgG 354g

Ig& 2gIg& 2g e"cretia de lanturi usoare !g zi lae"cretia de lanturi usoare !g zi laelectroforeza urinii.electroforeza urinii.


24/39

%riterii de dg 2%riterii de dg 2

*I9BRE*I9BREa. lasmocitoza pe frotiurile de madu$a osoasa(a. lasmocitoza pe frotiurile de madu$a osoasa(!0 = 30 )!0 = 30 )b. rezenta de Ig monclonale IgGF354gb. rezenta de Ig monclonale IgGF354g

Ig&F2gIg&F2gc. 6eziuni litice osoasec. 6eziuni litice osoased. Scaderea Ig normale,d. Scaderea Ig normale, Ig*F40mgIg*F40mg Ig&F!00mgIg&F!00mg IgGF 00mgIgGF 00mg


25/39

lasmocitom solitar lasmocitom solitar

Dg se bazeaza pe descoperireaDg se bazeaza pe descoperirea;istologica a unei tumori unice cu;istologica a unei tumori unice cuplasmocite identice cu cele din **.plasmocite identice cu cele din **.

9u sunt indeplinite cruteriile din **.9u sunt indeplinite cruteriile din **.E". *.B. fara modificariE". *.B. fara modificari%el al osului este considerat std. initial al%el al osului este considerat std. initial al

*.**.*6ocalizari e"tramedulare C0 tract6ocalizari e"tramedulare C0 tractrespirator5sfera B.R.65 stomac5 meninge.respirator5sfera B.R.65 stomac5 meninge.


26/39


27/39


28/39

/ratament/ratament &ntialgice &ntialgiceIradiere locala in leziuni osteoliticeIradiere locala in leziuni osteolitice/rat. &'5 >&D%;imioterapie, >*% 5 > &'5 >&D

&utogrefa &utogrefaInterferon ca trat de intretinereInterferon ca trat de intretinere


29/39

*acroglobulinemia +aldenstrom*acroglobulinemia +aldenstrom

- proliferarea monoclonala a limfocitelor- proliferarea monoclonala a limfocitelorplasmocitoide si a plasmocitelor limfocitoideplasmocitoide si a plasmocitelor limfocitoideoriginare din celulele '5 ce produc o proteina *originare din celulele '5 ce produc o proteina *de tip Ig*.de tip Ig*.-frec$enta ma"ima 0 = 70 de ani-frec$enta ma"ima 0 = 70 de ani-leziuni osteolitice si ;ipercalcemia foarte rar-leziuni osteolitice si ;ipercalcemia foarte rarintalniteintalnite

-afectare renala mai putin frec$enta decat in-afectare renala mai putin frec$enta decat in*.**.*-amiloidoza rara-amiloidoza rara


30/39

*.+. simptome*.+. simptome

&stenie5 fatigabilitate &stenie5 fatigabilitate*anifestari ;emoragice, epista"is*anifestari ;emoragice, epista"is ;. d;. d purpurapurpuraSindrom Ra naudSindrom Ra naud

olineuropatie senziti$aolineuropatie senziti$aSindrom de ;iper$ascozitateSindrom de ;iper$ascozitateRar5suferinta renala.Rar5suferinta renala.


31/39

*.+. date de laborator *.+. date de laborator roteine serice totale crescuteroteine serice totale crescute

Ig crescuteIg crescuteeaA monoclonal in zona gama de tipeaA monoclonal in zona gama de tip

Ig*Ig*Ig* 3g dlIg* 3g dlScaderea Ig normaleScaderea Ig normale

>S< mult crescuta>S< mult crescuta test %oombs 8test %oombs 8 &nemie se$era 9.9. conte"t ;emolitic &nemie se$era 9.9. conte"t ;emoliticIg* produce crioglobulinemieIg* produce crioglobulinemie

.'.1. !0 din cazuri( 70-C0 din.'.1. !0 din cazuri( 70-C0 dincazuri lanturi usoare monoclonale)cazuri lanturi usoare monoclonale)

&nomalii de coagulare , trombocite &nomalii de coagulare , trombocite

scazutescazute / 5/


32/39

Dg. oziti$ *.+.Dg. oziti$ *.+.

&denopatii periferice 8 organomegalii &denopatii periferice 8 organomegaliiIg* monoclonalaIg* monoclonala

roliferare limfoplasmocitata in *.B. siroliferare limfoplasmocitata in *.B. siorganele limfoideorganele limfoideSindrom ;emoragipar frec$entSindrom ;emoragipar frec$ent

recipitare intra$asculara de crioglobulinerecipitare intra$asculara de crioglobuline(acrocianoza5 fen. Ra naud5 purpura 5(acrocianoza5 fen. Ra naud5 purpura 5accidente $asculare )accidente $asculare )


33/39


34/39


35/39

'oala lanturilor grele'oala lanturilor greleroductie e"cesi$a de lanturi alfa5 gama 5 miu5 cu absenta lanturilor usoare.roductie e"cesi$a de lanturi alfa5 gama 5 miu5 cu absenta lanturilor usoare.

!. 'oala lanturilor grele gama!. 'oala lanturilor grele gama-incidenta ma"ima 40-70 de ani.-incidenta ma"ima 40-70 de ani.Date clinice , adenopatiiDate clinice , adenopatii ;epatosplenomegalie;epatosplenomegalie interesarea inelului limfatic a lui +alde er interesarea inelului limfatic a lui +alde er

patognomonice eritemul si edemul lueteipatognomonice eritemul si edemul lueteiDate de laborator, anemieDate de laborator, anemie limfocite atipice si plasmocitelimfocite atipice si plasmocite trombocitopenietrombocitopenie proteine serice normaleproteine serice normale lanturi grele monoclonale gamma in ser lanturi grele monoclonale gamma in ser proteinurie 054-2g ziproteinurie 054-2g zi .'.1 =.'.1 =*.B. infiltratie limfoplasmocitara*.B. infiltratie limfoplasmocitara*odificari ;istologice de limfom asociat in faze a$ansate*odificari ;istologice de limfom asociat in faze a$ansate/rat. ,iradierea nazofaringelui/rat. ,iradierea nazofaringelui polic;imioterapiepolic;imioterapie supra$ietuire, pina la cati$a anisupra$ietuire, pina la cati$a ani


36/39

'oala lanturilor grele alfa'oala lanturilor grele alfa6imfom abdominal de tip mediteranean6imfom abdominal de tip mediteranean%ea mai frec$enta boala a lanturilor grele%ea mai frec$enta boala a lanturilor grele

&fecteaza pred. $arstele tinere &fecteaza pred. $arstele tinereSunt interesate teritoriile de prod a ig& secretor, intestinul 5 caile respiratorii.Sunt interesate teritoriile de prod a ig& secretor, intestinul 5 caile respiratorii.%linic, dureri abdominale 5 sdr. De malabsorbtie%linic, dureri abdominale 5 sdr. De malabsorbtie

mase tumorale abdominalemase tumorale abdominale &denopatii superficiale 5 ;epatosplenomegalia-absente &denopatii superficiale 5 ;epatosplenomegalia-absente%restere monoclonala a lanturilor grele Ig&%restere monoclonala a lanturilor grele Ig&

.'.@ absenta.'.@ absentaE" *.B. normalaE" *.B. normala'iopsia int subtire ,infiltratie limfoplasmocitara'iopsia int subtire ,infiltratie limfoplasmocitara

E$olutie,!4 benignaE$olutie,!4 benigna C4 malignaC4 maligna/rat. Radioterapie8polic;imioterapie8antibioterapie/rat. Radioterapie8polic;imioterapie8antibioterapie


37/39

'oala lanturilor grele miu'oala lanturilor grele miu

%ea mai rara forma%ea mai rara formaSindrom de tunel carpian patognomonicSindrom de tunel carpian patognomonic

&sociere obligatorie cu 66% sau 69< &sociere obligatorie cu 66% sau 69<Date de laborator, tablou de 66%Date de laborator, tablou de 66%/rat, al bolii de baza./rat, al bolii de baza.


38/39


39/39

Gamapatii Monoclonale (Interne)

Documents

Transcript of Gamapatii Monoclonale (Interne)