Essere madre, essere padre per le persone con glicogenosi Maja Di Rocco Istituto G Gaslini, Genova...
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Essere madre, essere padre per le persone con glicogenosi
Maja Di Rocco
Istituto G Gaslini, Genova
Rimini 27/5/2007
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Ho una glicogenosi : quale metodo contraccettivo posso
usare?
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Efficienza dei metodi contraccettivi
Spermicidi 3-13
Preservativo 1-7
Estro-progestinici 0.13-0.18
Progestinici ad alte dosi 0.15-1
Progestinici a basse dosi
0.5-3
Contraccettivi “meccanici”
0.5-5
Indice di Pearl
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Contraccezione ormonale
• La contraccezione con estro-progestinici , pur essendo la piu’ efficace, ha alcuni rischi nelle donne con glicogenosi
• Etinilestradiolo aumenta il rischio di adenomi epatici e puo’ indurre un aumento dei livelli di colesterolemia e trigliceridemia
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Contraccezione ormonale: alternative ai contraccettivi
estro-progestinici• Progestinici ad alte dosi dal 5^ al 25^ giorno di
ciclo: effetti collaterali costituiti da perdite ematiche/amenorrea e aumento di peso
• Progestinici a basso dosaggio per tutto il ciclo: effetti collaterali costituiti da gravidanze extrauterine, ovaio policistico, perdite ematiche,
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Contraccezione meccanica
• Con la contraccezione meccanica potrebbe aumentare il rischio di metrorragie a causa del difetto di aggregabilita’ piastrinica nelle donne con glicogenosi I
• Nelle donne con glicogenosi Ib esiste anche un rischio aumentato di malattia infiammatoria pelvica.
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Ho una glicogenosi ;quale rischio ho di avere un figlio con
glicogenosi ?
• Le glicogenosi sono malattie autosomiche recessive ( tranne un difetto di fosforilasi chinasi che e’ legato alla X)
• La prevalenza della glicogenosi I e’ 1:100000 nati
• La prevalenza della glicogenosi III e’ circa sovrapponibile
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Ho una glicogenosi ;quale rischio ho di avere un figlio con
glicogenosi ?
Se il partner(o la partner ) di una persona con glicogenosi non e’ eterozigote, il rischio per i figli e’ solo quello di essere eterozigoti ( cioe’ portatori sani )
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Ho una glicogenosi; quale rischio ho di
avere un figlio con glicogenosi ?
Se il partner (o la partner ) di una persona con glicogenosi e’ eterozigote ( cioe’ portatore sano di glicogenosi), il 50% dei figli avra’ la glicogenosi ed il 50% sara’ portatore sano di glicogenosi
Considerata la prevalenza di malattia, la possibilita’ di essere portatori sani e’ relativamente bassa
L’analisi molecolare non permette di escludere totalmente lo stato di portatore sano
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Ho deciso di iniziare una gravidanza : devo fare qualcosa?
• Se il controllo metabolico non e’ ottimale e’ opportuno l’aggiustamento della dieta per migliorarlo ancora prima di iniziare la gravidanza
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Cosa devo fare appena sono certa di aver iniziato una
gravidanza?
• E’ opportuno sospendere l’allopurinolo e l’ACE-inibitore appena si ha la sicurezza d’aver iniziato una gravidanza per il rischio di effetti teratogeni (malformazioni del feto)
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ACE-inibitori• L’esposizione del feto nel II e III trimestre di
gravidanza comporta un rischio di danno renale con conseguenti ipoplasia polmonare e artrogriposi ,malformazioni cranio-facciali, dotto arterioso pervio, morte fetale o neonatale. Non sono certi gli effetti nel I trimestre.
• In genere una malattia renale della madre di moderata gravita’ non peggiora durante la gravidanza ,per cui l’ACE inibitore puo’ essere sospeso senza conseguenze
• Se la patologia renale e’ severa va presa in considerazione la possibilita’ di utilizzare altri farmaci
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Allopurinolo (Zyloric)
• Per somministrazione intraperitoneale ( ma non per somministrazioni orali ) malformazioni fetali nell’animale da esperimento.
• Non ci sono segnalazioni di effetti teratogeni nell’uomo, ma la casa produttrice consiglia la sospensione in gravidanza
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Il controllo glicemico
• Il problema di maggior rilievo e’ il mantenimento di una glicemia normale
• Per questo si devono prevedere controlli domiciliari piu’ frequenti della glicemia e la dieta deve essere aggiustata nel tempo
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• La spesa energetica
dell’embrione nelle prime 4 settimane di gestazione e’ esclusivamente dipendente dal glucosio con un’utilizzazione feto-placentale di glucosio elevatissima . Se in questa fase il controllo non e’ buono la gravidanza rischia d’interrompersi.Nelle fasi successive c’e’ una relativa diminuzione di utilizzo di glucosio placentale e se la glicemia della madre diminuisce il feto e’ capace di produrre autonomamente glucosio. Tuttavia se il feto utilizza proteine per produrre glucosio questo va a scapito della sua crescita
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Cosa debbo fare se all’inizio della gravidanza ho nausea e
vomito?• Il frazionamento ulteriore dei pasti puo’
essere utile a risolvere il problema• Se il vomito e’ importante va presa in
considerazione la possibilita’ di un’alimentazione naso-gastrica continua anche di giorno.
• La nausea ed il vomito scompaiono alla fine del primo trimestre
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La nutrizione enterale notturna e’ sempre necessaria in gravidanza ?• Dipende dal controllo
metabolico che la persona aveva precedentemente e da quello che raggiunge in gravidanza .
• Ovviamente, se non ci sono alternative la nutrizione enterale va presa in considerazione
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Sono necessari controlli particolari in gravidanza?
• Non sono necessari controlli specifici
• La cadenza degli esami usuali deve essere ravvicinata per meglio controllare la situazione di compenso metabolico
• Un’attenzione particolare va posta al controllo dell’anemia da carenza di ferro
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Ho adenomi epatici: puo’ succedere qualcosa in
gravidanza ?
• Gli adenomi sono sensibili agli ormoni, per cui non si puo’ escludere che aumentino di volume in gravidanza
• Il controllo ecografico degli adenomi e’ indispensabile in gravidanza
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Devo fare altre cose durante la gravidanza?
• Tutto quello che e’ giusto fare in tutte le gravidanze: somministrazione di acido folico, prevenzione delle infezioni ( per esempio toxoplasmosi ), astensione da fumo ed alcool o altri tossici , somministrazione di farmaci solo sotto controllo del medico etc
• Screening o diagnosi prenatale per malattie genetiche relativamente frequenti , quando ne esistano le indicazioni ( per esempio cromosomopatie se eta’ materna avanzata)
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Cosa si deve fare al momento del parto?
• Le donne con glicogenosi tipo III e compromissione muscolare potrebbero aver bisogno di un taglio cesareo
• Le donne con glicogenosi tipo I possono affrontare il parto naturale
• Sarebbe opportuno correggere il difetto di aggregazione piastrinica delle donne con glicogenosi I prima del parto
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Cosa si deve fare al momento del parto?
• Qualora sia programmato un taglio cesareo e’ necessario far riferimento alle indicazioni previste per gli interventi chirurgici
• Anche in caso di parto naturale e’ bene prevedere la somministrazione di soluzione glucosata in vena.
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Ho la glicogenosi: posso allattare?
• La donna con glicogenosi non ha particolari problema ad allattare
• Ovviamente la situazione metabolica dopo il parto si modifica ed e’ importante mantenere controlli costanti della glicemia ed eventualmente modificare la dieta fino alla stabilizzazione
• Allopurinolo e ACE-inibitori vanno sospesi per tutta la durata dell’allattamento
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Grazie per l’attenzione!