Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal Prof. Dr. José Simon Camelo Jr. Neonatologia...
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Erros Inatos do Metabolismo e Erros Inatos do Metabolismo e Triagem NeonatalTriagem Neonatal
Prof. Dr. José Simon Camelo Jr.Prof. Dr. José Simon Camelo Jr.NeonatologiaNeonatologiaFaculdade de Medicina de Ribeirão PretoFaculdade de Medicina de Ribeirão PretoUniversidade de São PauloUniversidade de São [email protected]@fmrp.usp.br
EIM - História
Scriver, 2001: mais de 1000 doenças atribuíveis a defeitos herdados, genéticos
Raros individualmente MAS significantes coletivamente: 1:1000 nascidos vivos
Apresentação variada, virtualmente em QUALQUER tecido ou órgão corporal
Diagnóstico preciso é importante para o TRATAMENTO e PREVENÇÃO em outros membros da família
EIM: Triagem Neonatal
Investigação no RN de determinadas condições mórbidas em escala populacional
Pré-sintomática Contenção de efeitos deletérios Prevenção de sequelas irreversíveis Mudança de paradigma:
Medicina Preventiva! Início com Bickel, 1954
PKU cloreto férrico na urina...
EIM: Triagem Neonatal
Robert Guthrie, 1961: ensaio de inibição bacteriana para Phe em sangue seco, coletado em papel de filtro
Dussault, 1975: hipotireoidismo congênito, pesquisa de T4
Critérios para a Triagem Neonatal: Wilson & Jungner, WHO, 1968 “Princípios de Detecção Precoce de Doença”
Critérios Revisados: W & J
1. A condição procurada deveria ser um importante problema de saúde pública, julgada pela sua freqüência e suas consequências para o indivíduo afetado.
2. Deveria haver disponível um tratamento aceito para pacientes com doença reconhecida: doenças triadas sem tratamento questões éticas...
Critérios Revisados: W & J
3. Locais e facilidades para diagnóstico e tratamento deveriam estar disponíveis: follow-up deve incluir o tratamento e referência para intervenções médicas efetivas, outros recursos e serviços de suporte.
Critérios Revisados: W & J
4. A doença deveria apresentar um estágio sintomático precoce ou latente reconhecível: diagnóstico está muito próximo do início das manifestações clínicas no período neonatal, o que acaba retardando o diagnóstico.
Critérios Revisados: W & J
5. Deveria haver um teste ou exame apropriado para diagnóstico por triagem neonatal: taxa razoavelmente elevada de falso-positivos é aceitável, mas a de falso-negativos deve ser muito baixa ou inexistente.
Critérios Revisados: W & J
6. O teste de triagem deveria ser aceitável para a população: a triagem é parte dos cuidados médicos neonatais rotineiros e já foi objeto de dúvida se os pais têm o direito de recusar o screening de doenças preveníveis em favor da criança.
Critérios Revisados: W & J
7. A história natural da doença, incluindo o desenvolvimento de uma condição latente para a doença declarada, deveria ser adequadamente compreendida.
8. Deveria haver uma política bem definida sobre quem deve ser tratado como paciente: problema de variantes bioquímicas mais leves, como na PKU, galactosemia, biotinidase.
Critérios Revisados: W & J
9. Os custos de identificação de casos por triagem deveriam ser economicamente balanceados em relação a possíveis gastos com cuidados médicos como um todo: estudos de custo/benefício, efetividade ou utilidade da triagem neonatal.
10. A busca de casos deveria ser um processo contínuo, um serviço permanente e as extensões propostas deveriam tornar-se adições permanentes.
Tempo ideal de coleta do Teste do Pezinho: entre 2 e 5 dias, não mais de 7 dias!Tempo ideal de coleta do Teste do Pezinho: entre 2 e 5 dias, não mais de 7 dias!
Diagnóstico:• Confirmação de resultado
• Avaliação por especialista
• Resultados passados à família
Acompanhamento:
• Recebimento resultados• Repassar resultados p/ família e
pediatra
Triagem:• Teste inicial (pezinho)
• Análise laboratorial
Gerenciamento:• Tratamento
• Follow-up a longo prazo
• Estoque de amostrasAvaliação:
• Controle de qualidade
• Evolução do processo
• Custo-efetividade
Brasil: Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)
Fase 1 Fenilcetonúria (PKU) – dosagem da Fenilalanina Hipotireoidismo Congênito – dosagem do TSH
Fase 2 Fase 1 + Hemoglobinopatias – eletroforese de
Hb Fase 3
Fase 2 + Fibrose Cística – dosagem da IRT Fase 4
Fase 3 + Deficiência de Biotinidase + Hiperplasia Congênita de Suprarrenais
PNTN: 2009
Brasil: PNTN
80,2% de cobertura do 80,2% de cobertura do Programa Nacional de Triagem Programa Nacional de Triagem
Neonatal em 2005Neonatal em 2005
PNTN: Evolução da Cobertura Populacional
De Carvalho et al., Journal of Inherited Metabolic Disease, 30:615, 2007
Centro de Referência do HC-FMRP-USP
Magalhães et al, Cad. Saúde Pública, Rio de Janeiro, 25(2):445-454, fev, 2009
Centro de Referência do HC-FMRP-USP
Magalhães et al, Cad. Saúde Pública, Rio de Janeiro, 25(2):445-454, fev, 2009
Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)
Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)
Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)
Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)
Newborn screening: Toward a Uniform Screening Panel and SystemNewborn screening: Toward a Uniform Screening Panel and System
American College of Medical Genetics; Genetics in Medicine 8:1S, 2006
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Brasil: GalactosemiaBrasil: Galactosemia
1:19.953 nascidos vivos!1:19.953 nascidos vivos!
Brasil: GalactosemiaBrasil: Galactosemia
Cadernos de Saúde Pública, RJ, 2010
Obrigado!Obrigado!