Enfermedades raras. Aproximación para Atención Primaria
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Aproximación al problema y algunas soluciones
Eneko IbarruriCentro de Salud de Landako
25 de abril de 2013
1.¿Qué son las enfermedades raras?
Asociaciones - iniciativas
El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros
síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).
2. El peregrinaje2. El peregrinaje
Estudio ENSERIO - Feder
3. Medicamentos Huerfanos3. Medicamentos Huerfanos
13.2%
6%
6.7%
Contribuimos a mejorar el conocimiento y difusión de las patologías minoritarias
Creamos redes de pacientes, facilitando el contacto entre pacientes y familias con la misma patología (Grupos de Ayuda Mutua, asociaciones)Proporcionamos atención directa a los pacientes, cuando no existe una asociación de referencia para su enfermedad
Potenciamos la creación de nuevas asociaciones de pacientes
Elaboramos informes para la Administración y autoridades competentes para que se contemple la necesidad de atención sobre casos detectados por FEDERFacilitamos información sobre: ·Información específica sobre ER
·Información sobre profesionales con experiencia
·Información sobre trámites sanitariosInformación sobre dónde se obtienen determinados instrumentos, ayudas técnicas, prótesis, etc.
Información sobre prestaciones sociales
Contacto con otros afectados de la misma patologíaInformación para constituirse en grupos de apoyo y asociaciones específicas
Solicitud de orientación a nivel de jurisprudencia
Apoyo para obtener un grado de discapacidad acorde a su enfermedadApoyo psicológico
Integrar el mundo de las enfermedades raras
dentro del ámbito de la Atención Primaria.
Ampliar conocimientos teóricos sobre
genética humana, desarrollar
habilidades y herramientas
clínicas
Dar a conocer los diversos recursos de Genética que
existen en internet para ayudar a los profesionales a
resolver sus dudas
Protocolo DICE-APER
PROTOCOLO DICE-APER
PROTOCOLO DICE-APER
Recursoswww.gdtraras.es (web del grupo de Semfyc)www.orpha.net (Info detallada)www.dice-aper.semfyc.es (Protocolo DICE-
APER)www.enfermedades-raras.org (FEDER)www.registroraras.isciii.es
BibliografiaEstudio ENSERIO (feder)Estrategia en enfermedades raras del SNSPlan de acción del País Vasco en EERRPlan de Genética del País Vasco…
Carpetas compartidas en Google Drivehttp://goo.gl/qA6M9 (Enfermedades Raras)http://goo.gl/dLN4P (Planes y estrategias)