ENFERMEDADES RARAS

Delia Herranz

Eva Arribas

1º Bach A

INDICE

1º¿QUE ES UNA ENFERMEDAD RARA?

2º ENFERMEDADES RARAS MENOS FRECUENTES

3º ENFERMEDADES RARAS MAS FRECUENTES

4º FEDER

5º TITULARES DE PRENSA RELACIONADOS CON ENFERMEDADES

RARAS

1¿QUE ES UNA ENFERMEDAD RARA?•APARECEN EN 1 DE CADA 2.000 HABITANTES

•5.000-8.000 ENFERMEDADES RARAS

•GRAVES Y DEGENERATIVAS

•DOLOR ELEVADO

•EL 50%COMIENZAN EN LA NIÑEZ

•INCURABLES-SIN TRATAMIENTO

28 FEBRERO DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

2.ENFERMEDADES RARAS MENOS FRECUENTES

1º INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR

2º SINDRME DE MOEBIUS

3º HERMAFRODITISMO VERDADERO

4º FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

5º MALDICIÓN DE ONDINA

6º SINDROME DE PRTOTEUS

7º PROGERIA

8º GAMETO PARASITO

9º SÍNDROME DEL HOMBRE LOBO

10º PORFIRIA ENTROPOYETICA DE GUNTER

1º INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR

• 100 CASOS EN EE.UU.

• PRODUCIDA POR UNA ALTERACION GENÉTICA

• NO SIENTEN DOLOR ANTE NINGÚN ACTO

• PUEDEN AUTOLESIONARSE

• MUEREN JÓVENES

•TRATAMIENTO SINTOMÁTICO

2º SINDROME DE MOEBIUS

• 80 CASOS EN ESPAÑA

• CAUSA DESCONOCIDA

• LAS PERSONAS NO POSEEN EXPRESIÓN FACIAL

•PROBLEMAS OCULARES

• DIFICULTADES PARA TRAGAR, HABLAR…

•TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

3.HERMAFRODITISMO VERDADERO

• 500CASOS EN TODO EL MUNDO

• PRODUCIDO POR LA FUSIÓN DE CIGOTOS

• POSEEN GENITALES DE AMBOS SEXOS

• PUEDEN TENER APARIENCIA NORMAL

•TRATAMIENTO HORMONAL

4ºFIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

•200-300 CASOS MUNDIALES

•CAUSA DESCONOCIDA

•INFLAMACION DE TEJIDOS BLANDOS, TUMORES SUBCUTANEOS Y FORMACION DE HUESOS EN LUGARES QUE NO DEBERIA DARSE

•PERDIDA DE MOVILIDAD

•TRAMIENTO CON CORTICOESTEROIDES

5º MALDICION DE ONDINA

• 200-300 CASOS MUNDIALES

• CAUSADO POR LA MUTACION DEL GEN PHOX2B

• EL DORMIR PUEDE PROVOCAR LA MUERTE.

• DURANTE EL DÍA FATIGA CONSTANTE, CANSANCIO GENERAL, GANAS DE DORMIR…

•TRATAMIENTO: VENTILACIÓN ASISTIDA.

6º SINDROME DE PROTEUS

• 200 CASOS EN TODO EL MUNDO

• CAUSA DESCONOCIDA

• MALFORMACIONES CUTÁNEAS, SUBCUTÁNEAS, VASCULARES Y DE LOS HUESOS

7º PROGERIA• 100 CASOS

DOCUMENTADOS

•MUTACION DEL GEN LMNA

•RÁPIDO ENVEJECIMIENTO

•PERDIDA DE PELO PRESENCIA DE

ARRUGAS

•MUERTE EN LA ADOLESCENCIA

•TRATAMIENTO DESCONOCIDO

8º GAMETO PARÁSITO

•100 CASOS DOCUMENTADOS

•NO SE SEPARAN LOS GEMELOS

•EL NIÑO CONTIENE EN SU INTERIOR A SU GEMELO

•NO TIENE TRATAMIENTO CONOCIDO EXCEPTO LA EXTIRPACIÓN DEL PARÁSITO.

9º SÍNDROME DEL HOMBRE LOBO

•40-50 CASOS MUNDIALES

•CAUSA DESCONOCIDA

•CUERPO CUBIERTO DE VELLO EXCEPTUANDO PALMAS DE MANOS Y PIES

•200-300 CASOS MUNDIALES

•CAUSADA POR LA DEFICIENCIA DE LA ENZIMA URO GEN 3

•ORINA ROJA, SENSIBILIDAD A LA

LUZ SOLAR, NUMEROSAS HERIDAS…

10º PORFIRIA ENTROPOYETICA DE GUNTER

3.ENFERMEDADES RARAS MAS FRECUENTES

1º HISTOCITOSIS

2º SINDROME DE ARNOL DHIARI

3º OSTEOGENESIS IMPERFECTA

4º SINDROME DE JOUBERT

5º LUPUS

6º NECROSIS EPIDERMICA TOXICA

7º PALUDISMO O MALARIA

8º ENFERMEDAD ARLEQUIIN

9º LEUCODERMIA

10º COLA HUMANA VERDADERA

1º HISTOCITOSIS

•1 DE CADA 200.000 PERSONAS

•CAUSA GENÉTICAS

•NIÑOS: DOLOR CORPORAL, RETRASO EN LA PUBERTAD, OJOS MUY MARCADOS…

•ADULTOS: DOLOR CORPORAL, DIFICULTAD RESPIRATORIA….

•TRATAMIENTO CON CORTICOESTEROIDES NIÑOS (ETOPOSIDO)

2º SÍNDROME DE ARNOL CHIARI

•CAUSAS DESCONOCIDA

•TRATAMIENTO CON CIRUGIA

•CEFALEA, DOLOR CERVICAL, SE AGRAVA CON LA TOS, ENTORPECIMIENTO GENERAL…

3º OSTEOGENESIS IMPERFECTA

•1 DE CADA 20.000

•CAUSA GENETICA

•HUESOS MUY FRÁGILES QUE SE FRACTURAN SIN MOTIVO, MÚSCULOS DÉBILES, DIENTES QUEBRADIZOS…

•SE PUEDE TRATAR CON ANALGÉSICOS, EJERCICIO, FISIOTERAPIA…

4º SINDROME DE JOUBERT

•MAS DE 200 CASOS

•CAUSA GENÉTICA

•ALTERACIÓN RESPIRATORIA, HIPOTONIA, ATAXIA, RETRASO MENTAL…

•NO HAY TRATAMINETO CURATIVO

5º LUPUS

•CAUSAS GENÉTICAS, AMBIENTALES, INDUCIDA POR MEDICAMENTOS….

•ERUPCIÓN EN MEJILLAS, ARTRISIS, ANEMIA…

•NO TIENE CURA PERO SE PUEDE SE PUEDE CONTROLAR CON CORTICOESTEROIDES Y INMUNOSUPRESORES

6º NECROSIS EPIDERMICA TÓXICA

•1 CASO CADA 6 MILLONES DE HABITANTES

•REACCIÓN ALÉRGICA A FÁRMACOS O DE ORIGEN

VIRAL

•PÉRDIDA DE LA PIEL, AMPOLLAS, CONJUNTIVITIS,

FIEBRE…

•AISLAMIENTO Y MEDICACIÓN

7º MALARIA O PALUDISMO

•210 MILLONES EN EL MUNDO

•CAUSADA POR LA PICADURA DEL MOSQUITO ANOPHELES

•FIEBRE, SUDORACIÓN, NÁUSEAS, DEFECTO DE COAGULACIÓN SANGUÍNEA…

•TRATAMIENTO CON VACUNA

8º ICTIOSIS TIPO ARLEQUÍN

•CAUSA GENÉTICA

•ESCAMAS GRANDES POR TODO EL CUERPO, DEFORMIDADES FACIALES, ECTROPIÓN, ENCLAVIUM…

•TRATAMIENTO HIDRATACIÓN DE LA PIEL, APLICACIÓN DE EMOLIENTES

9º LEUCODERMIA

• 100 MILLONES DE PERSONAS EN TODO EL MUNDO

•CAUSA GENÉTICA. NO ES INFECCIOSA

•PEQUEÑAS MANCHAS Y ZONAS DE LA PIEL QUE SE VUELVEN BLANCAS

•ORIGINA PROBLEMAS PSICOLÓGICOS

•REMEDIOS POPULARES: CÁPSULAS DE ACEITE DE ONAGRA, EVITAR EL ESTRÉS

10º COLA HUMANA VERDADERA

•100 CASOS MUNDIALES

•CAUSA DESCONOCIDA

•PRESENCIA DE UNA COLA VESTIGIAL EN LA PARTE SUPERIOR DEL SACRO

•ACTUALMENTE LOS MÉDICOS LA ELIMINAN AL NACER.

EN ESPAÑA EXISTE LA FUNDACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS UNA ENTIDAD QUE LO QUE PRETENDE ES AYUDAR A LAS MAS DE 3MILLONES DE PERSONAS QUE PADECEN ALGUNA DE ESTAS PATOLOGIAS EN NUESTRO PAIS.

4.FEDER

•ER mas frecuentes en España: anemia (talasemia, células falciformes), 10.000 personas; esclerosis lateral amiotrófica, 6.000; fibrosis quística, 5.000….

• En España ya son 3.000,000 de afectados por ER, mientras que en Europa son 27 millones y 25 en Estados Unidos.

5.NOTICIAS-TITULARES

•El 7 % de la población española padece algún tipo de enfermedad rara

•El 76% de los pacientes con enfermedades raras se ha sentido discriminado alguna vez por su enfermedad, según FEDER

•Doce hospitales públicos madrileños prestan asistencia e investigación en enfermedades raras

•Más de 2.000 personas participan en Madrid en la I Carrera por la Esperanza de las Familias con Enfermedades Raras •Científicos españoles hallan un tratamiento contra la

progeria