Enfermedades Raras

Progeria

Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.

Causas La causa de la enfermedad es una mutación genética que altera algunas hormonas del desarrollo. No es hereditaria

Síntomas

Deficiencia en el crecimiento durante el primer año

de vida, cara estrecha, encogida y arrugada ,

calvicie, pérdida de las pestañas y las cejas,

estatura baja, cabeza grande para el tamaño de la

cara (macrocefalia), mandíbula pequeña

(micrognacia), piel seca, descamativa y delgada,

rango de movimiento limitado, retardo o ausencia en

la formación de los dientes.

Tratamiento

No hay ningún

tratamiento específico

para la progeria.

Pronóstico

La progeria causa la

muerte prematura. Los

pacientes generalmente

sólo viven hasta los años

de la adolescencia; sin

embargo, algunos

pacientes pueden vivir

hasta poco más de los 20

años. La causa de muerte

generalmente está

relacionada con el corazón

o un accidente

cerebrovascular.

Incidencia

Se estima que afecta

a uno de cada 7

millones de recién

nacidos vivos.

Causa

La causa es una mutación genética

que genera un transportador de

membrana dependiente de ATP.

Efecto y síntomas

Los afectados nacen

envueltos por una

membrana colodión con

placas distribuidas por

todo el cuerpo que limitan

dramáticamente el

movimiento.

Los rasgos faciales están

distorsionados.

Los bebés también

presentan contracturas,

sinequias de los

pabellones auriculares y/o

de los dedos de los pies.

Presentan una elevada

mortalidad durante el

período neonatal ya que

se infectan con facilidad.

Si sobreviven, la

membrana colodión se

desprende tras algunas

semanas.

Tratamientos

En el período neonatal, el

tratamiento requiere un

enfoque multidisciplinario.

Puede ser necesaria una

gastrostomía. El tratamiento

de los supervivientes incluye el

uso de emolientes,

queratolíticos y retinoides.

Incidencias

Se estima que su

prevalencia es

inferior a

1/1.000.000

individuos.

Ictiosis Arlequín (IA)

Realizado por:

-Javier Guzmán

-Teodora Yonkova

-Ana Fernández-

Avilés