Carolina Muoz BugarinSusan Valenzuela Puelles

La mitocondria es una organela de gran tamao cuya funcin principal es llevar a cabo la respiracin celular aerbica, que tiene como fin la produccin de energa en forma de ATP.

Es importante para la funcin de las mitocondrialADNARNMitorribozomas

ADN circular de doble cadenaTienen su propio genoma de alrededor de 16,500 bases13 protenas codificadas24 componentes de ARN22 ARNt22 ARNr

Carece de intronesPresenta una exposicin limitada a la recombinacinEs un material ms estableEs mucho ms corto en longitud

Transportadores que se organizan en complejos:Complejo I (7)Complejo IIComplejo III (1)Complejo IV (3)Complejo V (2)

FlavinaUbiquinona o Coenzima Q 10Grupos hierro-sulfuroHeme y protena fijadora del cobre

El ADN mitocondrial (ADNmt) procede exclusivamente de la madre y se transmite por herencia materna a travs de sucesivas generaciones.No sigue los patrones mendelianos clsicos.

Se transmite a todos sus hijos, pudiendose afectar ambos sexos.Los varones pueden estar afectados mientras que las mujeres pueden estar afectadas o bien ser portadoras. La proporcin de varones/mujeres es variable dependiendo a veces de otros factores genticos y ambientales.Las mujeres afectadas o portadoras, tienen riesgo de transmitir el trastorno.Los varones no transmiten su ADNmt.

Estas enzimas contienen flavina, co-enzima Q 10 (ubiquinona), grupos hierro-sulfuro, heme y protena fijadora de cobre. Se designan como complejo I, II, III, IV y V.

La deficiencia del complejo I se puede presentar de una forma neonatal severa con muerte en los primeros das de vida. La mitad de los pacientes se presentan como sndrome de Leigh con o sin cardiomiopata; menos comn es la presentacin de hepatopata y tubulopata renal, cardiomiopata y cataratas.

El complejo II est constituido de cuatro subunidades (SDH1, SDH2, SDH3 y SDH4). Su deficiencia es muy rara. Se han reportado casos asociados con sndrome de Leigh. La alteracin del succinato deshidrogenasa esta relacionado con la enfermedad de huntington.

Con relacin a los complejos III (ubiquinone-citocromo C reductasa) y V, no se ha reportado casos relacionados a su deficiencia aislada. El sndrome asociado a deficiencia de Coenzima Q10 en el msculo esqueltico se caracteriza por mioglobinuria recurrente, alteraciones del SNC (epilepsia, ataxia, retrazo mental). Tambin se ha reportado casos que se manifiestan con ataxia cerebelosa, y epilepsia.

La deficiencia del complejo IV (citocromo C oxidasa) se puede presentar como una forma neonatal, caracterizada por hipotona, insuficiencia respiratoria, aumento del cido lctico y un pronstico fatal en los primeros das de la vida. Una segunda presentacin es la combinacin de cardiopata y encefalopata en nios.

Enfermedad que consiste de lesiones focales bilaterales en una o ms areas del sistema nervioso central.Afecta de forma heterognea a diversos rganos y se caracteriza por crisis convulsivas, retraso psicomotor, atrofia ptica, vmitos, movimientos anormales, irritabilidad, prdida de visin as como anormalidades respiratorias.

Se encuadra en el grupo de hepatopatas mitocondriales primarias.

Se manifiesta por microcefalia, atrofia cerebral, hipotona progresiva con espasticidad, ataxia, trastornos de la visin, retraso del desarrollo, demencia y crisis convulsivas refractarias al tratamiento que llevan a un estatus epilptico.

Los pacientes no suelen sobrevivir a la infancia. En ocasiones, afecta a varios miembros de la misma familia, aunque el patrn de herencia no est claramente definido.

Es un trastorno progresivo.

Las manifestaciones clnicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 aos de edad, y son: talla baja, vmitos, convulsiones por epilepsia. Migraa, retinitis, demencia.

Aunque se trata de una enfermedad muy poco comn, muchos de sus sntomas son comunes en la poblacin general, tales como problemas del corazn, convulsiones y diabetes.

Otras enfermedades asociadas a una disfuncin mitocondrial incluyen:

la paraplegia espstica hereditaria Infertilidad Cardiomiopata sordera toxicidad por tratamiento para SIDA enfermedad de Parkinson y Alzheimer.

Nutricin infantil Acta Pediatr Esp. 2010; 68(9): 451-459 Sndromes de Pearson y de Kearns-Sayre: dos enfermedades mitocondriales multisistmicas, debidas a deleciones en el ADN mitocondrial Pearson and Kearns-Sayre syndromes: two multisystem mitochondrial diseases caused by mitochondrial DNA deletions E. Martn Hernndez1, M.T. Garca Silva1, P. Quijada Fraile1, A. Martnez de Aragn2, A. Cabello3, M.. Martn4 1Unidad Peditrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales-Enfermedades Metablicas Hereditarias. Departamento de Pediatra. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. 2Neurorradiologa Peditrica. Departamento de Radiologa. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.3Neuropatologa. Departamento de Anatoma Patolgica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. 4Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales. Servicio de Bioqumica. Centro de Investigacin. Hospital Universitario 12 de Octubre. U723, Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid

Resumen El sndrome de Pearson (SP) y el sndrome de Kearns-Sayre (SKS) son enfermedades mitocondriales multisistmicas con diferente fenotipo, causadas por deleciones en el ADN mitocondrial (ADNmt). Objetivo: Describir las manifestaciones clnicas y los hallazgos neurorradiolgicos, bioqumicos y gentico-moleculares de ambos sndromes, con objeto de difundir su conocimiento entre los pediatras.

http://www.institutferran.org/mitocondrial.htmhttp://www.medmol.es/glosario/42/http://www.youtube.com/watch?v=ZVr53Yh0ed8http://www.fcm.unc.edu.ar/biblio/SINDROME.pdf

http://www.actapediatrica.com/secciones/nutricion-infantil/item/180-s%c3%adndromes-de-pearson-y-de-kearns-sayre-dos-enfermedades-mitocondriales-multisist%c3%a9micas-debidas-a-deleciones-en-el-adn-mitocondrial.html

http://www.revespcardiol.org/es/revistas/revista-espa%C3%B1ola-cardiologia-25/sindrome-kearns-sayre-sincopes-repeticion-aleteo-auricular-13097936-cartas-al-editor-2007http://www.fcm.unc.edu.ar/biblio/SINDROME.pdf