ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

INTRODUCCIN Es una enfermedad neurolgica degenerativa que afecta a determinadas zonas del cerebro se caracteriza por: Movimientos involuntarios incontrolados. Desarreglos psquicos. Prdida de las funciones intelectuales (demencia)Especficamente las clulas afectadas son las neuronas del striato especialmente el ncleo caudado y el plido del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinacin de los movimientos. Tambin est afectada otra parte del cerebro que es el crtex, que controla el pensamiento, la percepcin y la memoria. Se inicia entre el 4 y 5 decenio de la vida y su curso es progresivo pero en algunos casos los pacientes manifiestan la enfermedad antes de los 20 aos a lo que se le denomina enfermedad de Huntington juvenil.

DEFINICIN

Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.

ETIOLOGA

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto gentico en el cromosoma N. 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repeticin CAG, ocurra muchas ms veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta seccin del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el nmero de repeticiones tiende a ser ms grande. Cuanto mayor sea el nmero de repeticiones, mayor ser la posibilidad de presentar sntomas a una edad ms temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los sntomas se desarrollan a edades cada vez ms tempranas.EPIDEMIOLOGA La edad de comienzo se sita entre los 30 y los 45 aos, aunque puede darse a partir de los dos aos. Los nios que desarrollan la enfermedad raramente alcanzan la edad adulta.La prevalencia de la enfermedad de Huntington (EH) se considera entre5 y 10 casos por 100.000 habitantes, algo menor en pases del Este asitico y en la poblacin de raza negra. La incidencia anual vara entre 1 y 4 casos por milln de habitantes. Los estudios genealgicos han permitido situar el origen de la enfermedad en el oeste de Europa (Francia, Alemania y Holanda), siendo la emigracin de estas familias, probablemente en relacin con la dispersin de los hugonotes hacia Amrica, Inglaterra, Sudfrica y Australia, el origen de la extensin de la enfermedad. Es posible que en el futuro la posibilidad de realizar consejo gentico a los sujetos afectos haga que podamos llegar a ver su erradicacin, al menos en pases desarrollados. Afecta a mujeres y varones de igual manera.

PRONSTICO

La enfermedad de Huntington suele ser fatal en 15-20 aos, sobreviene la muerte no por la enfermedad sino por complicaciones como neumona, fallo cardiaco o infeccin por el dbil estado del organismo. El nmero de repeticiones del gen determina la severidad. Hay personas con un bajo nmero de repeticiones que tienen movimientos anormales leves en edades avanzadas de sus vidas y su progresin es lenta, mientras que otros con un mayor nmero de repeticiones se encuentran gravemente afectados a edades ms jvenes.EVOLUCIN

La corea de Huntington posee una evolucin lenta, progresiva, degenerativa, que conduce a la muerte.Se desarrolla atrofia del tejido cerebral que se localiza especialmente en los lbulos frontales y el ncleo caudado. Laevolucin de la enfermedad comienza a los 35-45 aos.Normalmente fallecen 15 o 20 aos despus de que comiencen los sntomas de la enfermedad. Podemos hablar de tres estadios y cada uno de ellos tiene un perodo de 5 aos.Estadio 1: Sntomas neurolgicos o psiquitricos. Corea pero que no altera las Actividades de la Vida Diaria En la EH Juvenil: rigidez Muerte muy rara, salvo suicidiosEstadio 2: Aumenta la incapacidad fsica (afecta a la Actividad Vida Diaria). Aumenta la corea. Aumenta la carga para los familiares y cuidadores.Estadio 3: Trastornos severos y generalizados con incapacidad fsica total y dependencia absoluta. Prdida de peso, aspiraciones bronquiales, inmovilizacin. Mayor frecuencia de muertes, causadas por: Mas Infecciones -> Neumona (42%) Mas Alteraciones cardiovasculares (33%) - Suicidios (3%)

MANIFESTACIONES CLNICAS

Por el momento de presentacin y las caractersticas clnicas hablamos de tres formas de presentacin: la clsica, la juvenil y la senil. La forma clsica comienza entre los 20 y los 45 aos. El comienzo suele ser paulatino, en general inquietud psicomotriz, movimientos anormales muy sutiles, que el paciente suele integrar en el seno de movimientos voluntarios o espontneos sin relacin con stos. Suele acontecer un cambio en el carcter, dificultad en la concentracin, tendencia a la depresin y otras alteraciones psiquitricas. Aparecen ansiedad, irritacin, agitacin y agresividad.Con la progresin de la enfermedad los movimientos se hacen ms evidentes, no son suprimibles y causan trastorno funcional. El cambio del carcter y el trastorno neuropsicolgico se hacen ms evidenciables y comienzan a dar problemas de inadaptacin al entorno familiar, social y laboral. El deterioro intelectual se caracteriza inicialmente por falta de atencin y prdida de memoria reciente. Existe una hipotona inicial y una hipertona progresiva que en parte es debida al tratamiento farmacolgico.La fase final de la enfermedad puede tardar entre 10 y 25 aos desde el inicio. Las ltimas fases se caracterizan por prdida de la deambulacin, disartria grave, apraxia de la deglucin y prdida de peso. El fallecimiento sobreviene por complicaciones: infecciones pulmonares, del tracto digestivo, embolias pulmonares, bronco aspiraciones, traumatismos enceflicos, fallos multisistmicos.Dentro de la sintomatologa dela EHdestaca:

Corea: estado de movimiento espontneo excesivo, de duracin irregular, distribucin aleatoria y carcter abrupto. Distona: contracciones musculares lentas y sostenidas que dan lugar a movimientos oscilantes del tronco o posturas anormales de los miembros. Bradicinesia y rigidez: deterioro en el ritmo y velocidad de los movimientos alternantes rpidos. Sntomas psiquitricos:Es frecuente la aparicin de depresin, psicosis con sntomas esquizoides, irritabilidad, apata y alteraciones en el sueo, cambios de personalidad y trastorno obsesivo-compulsivo TRATAMIENTO MDICO El objetivo del tratamiento es reducir los sntomas y ayudar a la persona a valerse por s misma por el mayor tiempo posible.PARA LOS SNTOMAS MOTORES: depletores dopaminrgeticos como: Pridopina Neurolpticos o antipsicticos como Olanzapina, clozapina, , haloperidol Toxina botulnica Agonistas dopaminrgeticos, como: bromocriptinaPARA LOS SNTOMAS PSIQUATRICOS: Ansiolticos como: benzodiacepinas Antidepresivos como: citalopram Neurolpticos o antipsicoticos como: clozapinaTRATAMIENTO PSICOLGICO O PSIQUITRICO Terapia psicocorporal integradora que pueden mantener a la persona realizando una vida normal sin tomar medicacin y mejorar sus adaptaciones sociales. Participacin en los grupos de apoyo de la comunidad. Psicoterapia de apoyo que incluye las tcnicas conductistas, tales como el entrenamiento de habilidades sociales, pueden ayudarle a la persona a desempearse mejor en situaciones sociales

TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO La fisioterapia es muy importante para minimizar en lo posible el ritmo de progresin de la enfermedad y aumentar la calidad de vida del paciente y la de su familia.Es conveniente realizar todos los das unos 20 a 30 minutos de ejercicios, haciendo hincapi en aquellos con mayor dificultad para el paciente: en estos casos se suele trabajar mucho el EQUILIBRIO, LA COORDINACIN Y LA MARCHA.1. Realizacin de ejercicios respiratorios, tanto costal como diafragmticos, para aumentar la capacidad pulmonar y relajar al paciente.2. Ejercicios de coordinacin, como por ejemplo:

2.1. Paciente tumbado boca arriba. (De cubito supino):Tumbado en una colchoneta, el paciente debe levantar y bajar la pierna y el brazo contrario a la vez, El ejercicio se repetir 10 veces2.2. De cubito supino, rodillas flexionadas y las manos entrelazadas, girar los brazos hacia la derecha y las rodillas hacia la izquierda a la vez, y luego cambiar. ( 10 veces)3. Ejercicios espacio-temporal:De cubito supino con rodillas extendidas, llevar el taln a la rodilla contraria y deslizarlo por encima de la tibia, hasta volver a la posicin inicial, y lo mismo con el otro taln4.Ejercicios de equilibrio y estabilidad en distintas posiciones:4.1 El paciente se coloca de rodillas y con los brazos en cruz. El terapeuta le ejercer fuerzas en distintas direcciones, y el paciente tiene que oponer resistencia. Este ejercicio tambin se puede hacer de pie.4.2.A cuatro patas levantar una pierna 10 veces, luego el brazo contrario otras 10 veces y por ltimo, levantar a la vez la pierna y el brazo contrario manteniendo la posicin un instante.4.3.Trabajar con la pelota de bobath.4.4.Trabajar la marcha y la independencia de desplazamiento en paralelas, colchonetas; mirndose el paciente en un espejo, para que corrija la postura. Es importante evitar las cadas, as como informar al paciente de cmo debe levantarse en caso de cada.4.5.Ejercicios de relajacin.4.6.Ejercicios de estiramientos.Segn la evolucin, se puede hablar de las siguientes fases:- Fase precoz: Ejercicios de fortalecimiento para los msculos envueltos en el control de la postura Actividades de equilibrio avanzado Actividades aerbicas para mejorar la funcin cardiovascular Bicicleta de ejercicios y la natacin han demostrado ser seguras para mejorar la capacidad cardiovascular en personas con la EH- Fase intermedia: Mantener el mximo rango de movilidad articular posible (se incluirn movilizaciones pasivas o activo asistidas, estiramientos, control de la sedestacin y bipedestacin, enseanza de las transferencias, etc.) Las destrezas de la coordinacin, ambulacin, relajacin y sensorial- Fase tarda: Ir enfocado a evitar complicaciones secundarias, as como mejorar el manejo del paciente. A medida que evoluciona la enfermedad, puede ser necesario utilizar medios para asegurar el control postural en sedestacin (acolchados, cinturones plvicos, etc.), as como silla de ruedas para los desplazamientos. En fases terminales, habr que controlar el alineamiento y la estabilidad en los decbitos (teniendo en cuenta que los movimientos coreicos van a tender a desequilibrar al paciente).En cuanto a tcnicas concretas, ser til la realizacin de movilizaciones articulares, as como el trabajo de transferencias. La terapia fsica va a ser menos enfocada en el acondicionamiento y la movilidad y va a estar ms dirigida hacia la seguridad y comodidad del paciente.