Elementi di Neuropsichiatria Infantile - Centro Antiviolenza … · 2016-06-19 · 2.3.1 Sistema...

Elementi di Neuropsichiatria Infantile

A cura di

MONICA TERRIBILI

© Scuola IaD – Roma, 2012 Tutti i diritti riservati

M. Terribili – Elementi di Neuropsichiatria infantile

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Sommario 1 NEUROSCIENZE ................................................................................... 5 1.1 Neuropsichiatra Infantile-Definizione Compiti ................................ 7 2 Struttura Del Sistema Nervoso ....................................................... 10 2.1.1 Il Neurone .................................................................................... 11 2.1.2 Sostanza Bianca E Sostanza Grigia ............................................ 11 2.2 Sistema Nervoso Centrale ............................................................ 12 2.2.1 Encefalo ....................................................................................... 13 2.2.2 Il Cervello .................................................................................... 13 2.2.3 Emisferi Cerebrali ....................................................................... 14 2.2.4 Gangli Basali E Talamo .............................................................. 15 2.2.5 Tronco Encefalico ........................................................................ 15 2.3 Sistema Nervoso Perifierico ......................................................... 16 2.3.1 Sistema Nervoso Somatico ........................................................... 16 2.3.2 Sistema Nervoso Autonomo ......................................................... 16 3 SVILUPPO DEL BAMBINO .................................................................. 18 3.1 Tappe Della Vita ........................................................................... 18 3.1.1 Sviluppo Del Sistema Nervoso ..................................................... 21 4 DISABILITÀ ........................................................................................ 23 4.1 Alterazioni Cromosomiche .......................................................... 24 4.2 Caratteristiche Cliniche ............................................................... 26 4.3 Inquadramento Nosografico ........................................................ 28 4.3.1 Manuali Del Who ......................................................................... 28 4.3.2 Manuali Dell’ Apa: Dsm ............................................................ 30

5 ESAME NEUROLOGICO ...................................................................... 33 5.1 Generalità ...................................................................................... 33 5.2 Esame Neurologico Neonatale ..................................................... 33 5.3 Esame Neurologico Prima Infanzia (2÷18mesi) ......................... 38 5.3.1 Valutazione Dei Riflessi ............................................................... 44 5.3.2 Esami Strumentali ........................................................................ 44 5.3.3 Esami Elettrofisiologici ............................................................... 45 5.3.4 Esami Di Neuroimmaging ........................................................... 45

6 ESAME NEUROPSICOLOGICO ............................................................ 47 6.1 Psicometria .................................................................................... 50

7 ABILITAZIONE – RIABILITAZIONE ...................................................... 56

Glossario ................................................................................................. 57

Bibliografia ............................................................................................ 62


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Siti Web Suggeriti .................................................................................. 62


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“L’obiettivo di questa unità è quello di far comprendere le motivazioni

che hanno portato alla nascita della “neuropsichiatria infantile”, branca specialistica della medicina che si occ upa, in particolare, di soggetti di età compresa tra zero mesi e diciotto anni , ovvero di soggetti che in età dello sviluppo, per il loro “status”, richiedono una particolare protezione, come del resto richiamato anche da autor evoli fonti normative naz ionali ed internazionali, oltre che da un valore e tico sempre più condiviso nelle moderne Società.

In particolare, vedremo quali sono i compiti della attività profess ionale della “neuropsichiatria infantile” e su quali conoscenze scientifiche si basa. Considerando che la “neuropsichiatri a infantile” s’inte ressa dello sviluppo neuropsichico normale e patologico de ll’età evolutiva, esamineremo in particolare: il sistema nervoso umano; le ca ratteristiche e le fasi fondamentali dello sviluppo psicofisico del bambino; le patologie neurologiche e psichiatriche dell'infanzia e dell'adolescenza; le tecniche di valutazione e controllo dello stato di salute psicofisica di un paziente nell’età evolutiva; gli inter venti di abilitazione e riabilitazione”.


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1 NEUROSCIENZE

Prima del Settecento i bambini e gli adolescenti raramente erano

considerati “individui” con propri diritti, e forse è per questo che negli scritti dell’antichità non si nota molta attenzione a bambini, i quali sono considerati quasi alla stregua di “animali selvaggi” da educare o “addomesticare” con rigidi strumenti educativi.

Nel medioevo la cristianità contribuì a stimolare sempre di più un interesse per i bambini. Il primo Orfanotrofio fu fondato dall’Arcivescovo di Milano nel 787: accoglieva i bambini abbandonati, che erano accuditi e poi lasciati andare all’età di otto anni.

Dal Rinascimento in poi la situazione cominciò a migliorare: gli istituti che si occupavano di bambini si moltiplicarono. Dal Cinquecento cominciarono ad apparire testi di pediatria e di chirurgia infantile, segno questo che testimonia i bagliori della nascita di una disciplina.

Nel 1762 uscì l’Emile di Rousseau (1712-1778), il famoso romanzo di formazione in cui è proposta una pedagogia che rispetta il corso naturale dello sviluppo infantile, ad esempio rileva l’importanza di non insegnare ai bambini, cose che non possono apprendere per la loro età; riconoscendo che un bambino è e può essere “immaturo” prima di diventare adulto.

Con la fine del 700 ci si avvicina a quella che molti considerano la nascita ufficiale della “psichiatria infantile”, fatta risalire, al 1799, quando al Betlehem Hospital di Moarfield, il più antico ospedale psichiatrico inglese, il medico John Haslam (1764 -1844) visita una bambina di tre anni e mezzo che dopo una vaccinazione presentava una regressione delle precedenti acquisizioni dello sviluppo; questo episodio è definito la “prima descrizione di follia infantile” von Gotard (1988). Dopo la registrazione di analoghi sporadici episodi, lungo tutto il XIX secolo, il vero inizio della psichiatria infantile, come branca della medicina con una propria struttura autonoma, si regista all’inizio del 1900 con gli studi di Sante de Sanctis1, Giuseppe Ferruccio Montesano2 e Maria Montessori3.

Sante de Sanctis , già ha dal 1902 dichiarò: “La psichiatria infantile è lo studio somatopsichico di ogni disturbo dell’intelligenza e del comportamento del bambino dell’età evolutiva 0÷18 anni” stabilendo la necessità di una distinzione tra psichiatria infantile e quella degli adulti. Per primo identificò la schizofrenia infantile nel 1904 e fu autore di molte opere tra le quali: Neuropsichiatria infantile. Patologia e diagnostica , Stock, Roma (1925). In quest’opera, riconosciuta uno dei primi trattati di peso internazionale nel settore, con molta autorevolezza afferma l’individualità clinica, della psichiatria infantile e del suo affiancamento alla psichiatria adulta.

1Sante de Sanctis: (1962-1935) medico, psicologo, psichiatra. 2 Giuseppe Ferruccio Montesano: (1868-1961) medico, psicologo, psichiatra 3 Maria Montessori: (1860-1952) medico, pedagogista, filosofo. Educatrica.


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Giuseppe Montesano a differenza del De Sanctis, approfondì maggiormente l’aspetto psicopedagogico, cercando di sistematizzare scientificamente il campo delle oligofrenie. Nel 1909 aprì, a Roma, la prima classe differenziale; nel 1911 fondò: l’Assistenza dei Minorenni anorm ali, una rivista di pedagogia speciale.

Maria Montessori è famosa per il suo impegno nel campo scientifico e pedagogico. È ideatrice del “metodo Montessori”, un sistema pedagogico che portò idee nuove e originali nel campo dell’insegnamento, inizialmente fu usato per gli insufficienti mentali e poi esteso ala pedagogia speciale. Il metodo Montessori ebbe, sin dall’inizio, un’ampia diffusione nel mondo e ancora oggi è proposto, da molte istituzioni scolastiche che a esso s’ispirano.

In Italia, la psichiatria infantile, sulla base degli insegnamenti dei tre grandi: de Sanctis, Montesano e Montessori, è stata fin dall’inizio e ancora oggi è chiamata: “neuropsichiatria infantile”. Nella sua fase iniziale la neuropsichiatria infantile ha avvantaggiato il modello psicosociale che nel “trattare” i bambini e gli adolescenti, mette al primo posto il lavoro psicologico, coinvolgendo per l’integrazione, prioritariamente le agenzie educative del territorio e la famiglia (legge 104/92).

Per quanto il modello psicosociale abbia dimostrato di essere indispensabile, in particolare, nei processi di abilitazione e riabilitazione, da un decennio, si tenta di affiancare a questo un modello biomedico e farmacologico, derivato dalle nuove e sempre più approfondite conoscenze scientifiche e neurologiche: neuro–biologiche, psichiatriche, psicopatologiche, patogenetiche neurofarmacologiche.

Nella sua struttura attuale, la Neuropsichiatria Infantile costituisce una branca specialistica della medicina parte essenziale di quell’insieme di discipline che sono definite: “NEUROSCIENZE”.

Le Neuroscienze si occupano di: anatomia, biologia molecolare, biochimica, fisiologia, farmacologia, genetica, immunologia, patologia del sistema nervoso centrale, periferico e autonomo, ecc.

Le Neuroscienze comprendono Ambiti scientifici, particolarmente importanti, che, in questi ultimi tempi, grazie al crescente interesse della Società a garantire a tutti un migliore livello di qualità della vita di tutte le persone e alle

Neuroanatomia

Neurofisiologia

Neurolinguistic

Neurologia

Neurofarmacolog

Neuropsicologia

NEUROPSICHIATRIA

NEUROSCIENZE

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immense possibilità offerte dalla moderna tecnologia, hanno avuto un grande sviluppo. Tra questi Ambiti delle Neuroscienze consideriamo i principali:

La Neuropsichiatria infantile: branca specialistica della medicina che si occupa dello sviluppo neuropsichico e dei suoi disturbi, neurologici e psichici, nell'età fra zero e diciotto anni.

La Neuroanatomia: studio dell'organizzazione anatomica del sistema nervoso;

La Neurobiologia: studio generale del sistema nervoso; La Neurofisiologia: studio del funzionamento dei neuroni e delle reti

neurali; La Neurolinguistica: scienza interdisciplinare che studia i correlati

anatomo-funzionali del linguaggio, del suo sviluppo, della sua perdita e riabilitazione in seguito a lesioni cerebrali;

La Neurologia: specializzazione medica che studia le patologie del Sistema Nervoso;

La Neuropsicologia biologica: studio delle attività manifeste dell'organismo, in particolare, i processi mentali: percezione, attenzione, memoria, apprendimento, emozioni, in relazione alle sue basi biologiche, strutture e processi corporei appartenenti in particolar modo al sistema nervoso.

1.1 Neuropsichiatrainfantile‐definizionecompiti

L'impegno della Neuropsichiatria Infantile (NPI), oltre che all’etica medica nel suo complesso, si ispira,in particolare al quadro generale di riferimento per la programmazione e l'erogazione degli interventi a favore della qualità di vita dei bambini e degli adolescenti. Tale riferimento è tutelato dalla sempre maggiore coscienza della Societa Civile di voler garantire a tutti i bambini una sempre migliore qualità della vita. Volontà aspressa ai massimi livelli dalle Istituzioni Nazionali e Sovrannazionali4.

L'ambito specifico nel quale si esplicano le competenze professionali della Neuropsichiatria Infantile e dell'Adolescenza è quello della salute neurologica e psichica della persona in età evolutiva (0÷18 anni).

In quest’ambito, la NPI s’interessa allo sviluppo neuropsichico normale e patologico dell’età evolutiva.

L’attività professionale specifica della NPI riguarda essenzialmente la clinica, lo studio e la ricerca nel campo delle patologie neurologiche e psichiatriche dell'infanzia e dell'adolescenza, tra cui:

L’Area neurologica (malattie del sistema nervoso centrale e periferico

dell'infanzia e dell'adolescenza): malattie neuromuscolari e dismetaboliche

4 Convention on the Rigths of the Child, approvata dall’Assemblea Generale delle

Nazioni Unite il 20 novembre 1989. Ratificato in Italia con Legge n. 176 del 27 maggio 1991. Costituzione Italiana 22 novembre 1947.


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genetiche, paralisi cerebrali infantili, epilessia dell'età evolutiva, sindromi genetiche (Sclerosi Tuberosa; X-Fragile, Sindrome di williams, ecc.);

Le Patologie neuromuscolari: malattie evolutive che possono manifestarsi anche in età evolutiva: distrofie muscolari, amiotrofie spinali, neuropatie, miositi, etc.;

Le Patologie del funzionamento psicosomatico: Disturbi dello sviluppo: autismo, le psicosi precoci, i disturbi del

linguaggio; Disturbi psichiatrici: sindrome e disturbi psichici, Schizofrenia, Sindromi

affettive Sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico, Sindromi e disturbi comportamentali ed emozionali, patologie della personalità, sintomatologia ticcosa, balbuzie,

Disturbi cognitivi: il ritardo mentale e disturbi dell'apprendimento; Disturbi di tipo emozionale: ansia-angoscia, fobie, disturbo ossessivo-

compulsivo; le Patologie rare o acute, e le forme morbose complesse: emicranie e

cefalee dell'età evolutiva, turbe precoci del sonno, disturbi dell'alimentazione, ecc.

Per quanto riguarda il settore clinico, come previsto anche dalla vigente normativa, la Neuropsichiatria Infantile, svolge le seguenti funzioni:

Controllo neuropsicologico dello sviluppo dalla nascita alla fanciullezza; Valutazione e diagnosi delle disabilità; Attività di abilitazione e riabilitazione; Consulenza e certificazione stato di salute degli studenti per le scuole5; Consulenze medico-giuridica in ambito di procedimenti che riguardano

minori;

L’attività clinico-diagnostica è tra i compititi, sicuramente, il più importante della Neuropschiatria Infantile, anche perché, di fatto, è alla base di tutte le attività possibili (prevenzione, cura, ri-abilitazione,valutazione, consulenze, ecc.). La valutazione neurologica del bambino è un esame complesso ed articolato che consente di individuare ed affrontare precocemente e quindi con più probabilità di successo eventuali patologie che minacciano lo Sviluppo e la regolare Crescita del piccolo paziente.

5 Legge 104/92


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Una corretta valutazione neurologica, interessa tutto l’arco dello sviluppo psico-fisico di un bambino dalla sua nascita all’adolescenza. Le principali tappe dello sviluppo neuromotorio e accrescimento di un bambino hanno caratteristiche ben definite, che devono essere verificate, costantemente per controllarne la regolarità. Le principali conoscenze, alla base della NPI, sono sinteticamente riassunte nei seguenti punti:

STRUTTURA DEL SISTEMA NERVOSO (§2) SVILUPPO del BAMBINO (§3) DISABILITÀ (§4) ESAME NEUROLOGICO (§5) ESAME NEUROPSICOLOGICO (§6) ABILITAZIONE-RIABILITAZIONE (§7)


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2 STRUTTURADELSISTEMANERVOSO

II Sistema Nervoso, attraverso miliardi di cellule: i neuroni, tra loro collegati a livello cerebrale per trasportare funzioni consce e inconsce, elabora e produce risposte agli stimoli che gli pervengono dall’esterno o dall’interno dell’organismo. Attraverso il SN sono regolate, coordinate e modulate le varie attività dell'organismo, comprese le funzioni psichiche, complesse: apprendimento, emozioni, memoria.

Il Sistema Nervoso è costituito da varie sezioni: SistemaNervosoCentrale:Encefalo,MidolloSpinale;Sistema Nervoso periferico: Sistema Nervoso Somatico e

Autonomo.

Ciascuna parte del Sistema Nervoso controlla alcuni aspetti del

comportamento e condiziona la capacità di interagire con il mondo. Una compromissione di una qualunque parte del sistema, rende meno abili ad adattarsi all'ambiente e può portare a disturbi diversi (ritardo mentale, disturbi di apprendimento, paralisi cerebrali, disturbi del comportamento, epilessia, ecc.).


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Fig.: 3 il neurone

2.1 IlNeuroneI neuroni sono unità morfo-funzionali fondamentali costituite da un corpo

cellulare, che elabora l'attività nervosa, dal quale si dipartono sottili arborizzazioni chiamate dendriti e un prolungamento centrale chiamato assone. Gli Assoni sono unici per ogni neurone ed hanno la fondamentale funzione di trasmettere ad altri neuroni le informazioni nervose. I dendriti invece sono numerosi per ogni neurone e assicurano il nutrimento al corpo cellulare e la connessione intercellulare.

I principali neuroni che costituiscono una complessa rete sono di quattro tipi:

• i neuroni motori: dirigono il movimento dei muscoli o l'attività

delle ghiandole; • i neuroni sensori: trasmettono al Sistema Nervoso Centrale gli

stimoli ricevuti dagli organi di senso; • i neuroni di associazione: fanno da tramite fra gli altri due tipi di

neuroni, ricevono impulsi dai neuroni sensori e li trasmettono ai neuroni motori; • i neuroni specchio: sono situati nella corteccia premotoria e nelle

aree parietali inferiori associate al movimento e alla percezione oltre che nel lobo parietale posteriore, nel solco temporale posteriore, nel solco temporale e nell’insula, nelle regioni che governano la capacità di cogliere i sentimenti altrui e di comprenderne le intenzioni.

2.1.1 SostanzaBiancaeSostanzaGrigia

I neuroni dell’encefalo e del midollo spinale formano due distinte regioni del SNC: la sostanza bianca e la sostanza grigia.

La sostanza grigia è di colore grigio chiaro e contiene i corpi delle cellule nervose.

La sostanza bianca è formata dagli assoni avvolti da un involucro protettivo chiamato mielina che conferisce loro un colore bianco lucente e aiuta la conduzione nervosa a essere più rapida.

La massa cerebrale è ricoperta da un mantello di sostanza grigia (corteccia cerebrale). I Nuclei grigi (strutture sottocorticali) si trovano nella profondità degli emisferi (gangli della base), nel tronco e nel cervelletto. Nel midollo spinale la sostanza grigia ha una forma ad acca e una posizione centrale, mentre la sostanza bianca ha una posizione periferica.


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2.2 SistemanervosocentraleII Sistema Nervoso Centrale maturo include l’encefalo e il midollo

spinale. E’ chiuso e protetto dal cranio e dalla colonna vertebrale ed è avvolto da tre membrane chiamate meningi:

lapiùesterna:duramadre,spessaeresistente;laintermedia:aracnoide,sottileedelicata;la più interna: pia madre, ricca di vasi sanguigni e

strettamenteadesaaicentrinervosi.All’interno del Sistema Nervoso vi è un sistema cavitario nel quale scorre

il liquor cefalo-rachidiano, che protegge il sistema da variazioni pressorie e provvede al suo nutrimento.

Il Sistema Nervoso Centrale agisce direttamente sulla motilità e sulla sensibilità e influenza le differenti attività metaboliche attraverso il controllo neuro-endocrino-immunologico.

Oltre alle attività psichiche della specie umana (pensiero astratto, autoriflessione, introspezione), il Sistema Nervoso Centrale, attraverso le sue connessioni con il Sistema Nervoso periferico e il Sistema Nervoso autonomo, percepisce gli stimoli che provengono dall’organismo e dall’ambiente esterno, li elabora in percezioni che sono tradotte in risposte di diverso tipo: motorie, psichiche e, più in generale, comportamentali.

La massa cerebrale è ricoperta da un mantello di sostanza grigia (la corteccia cerebrale). Nuclei grigi (strutture sottocorticali) si trovano nella profondità degli emisferi (gangli della base), nel tronco e nel cervelletto. Nel midollo spinale la sostanza grigia ha una forma ad acca e una posizione centrale, mentre la sostanza bianca ha una posizione periferica.

PRINCIPALI FUNZIONI DEL SISTEMA NERVOSO L’informazione trasmessa come impulso elettrico dai

neuroni, passa dai recettori ai centri di elaborazione e infine agli effettori.

Acquisizione sensoriale: trasmissione di impulsi dai recettori

sensoriali ai centri di elaborazione (encefalo e midollo spinale)

Integrazione: interpretazione degli impulsi sensoriali, formulazione di risposte nei centri di elaborazione

Stimolo motorio: la conduzione degli impulsi da un centro di

elaborazione alle cellule effettrici che provvedono alle risposte del corpo.


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2.2.1 Encefalo

L’Encefalo: è costituito essenzialmente dal Prosencefalo (cervello, gangli

basali, talamo, tronco cerebrale e cervelletto.) e dal Tronco Encefalico. Quest’organo elabora tutte le informazioni ricevute e “irradia” le opportune “risposte” a tutti i distretti del corpo. L’Encefalo svolge la sua attività con circa cento miliardi di neuroni e altrettante cellule di supporto (le cellule gliali).

Il Prosencefalo (cervello) è composto dal: Telencefalo costituito dai due emisferi e dal corpo calloso; Diencefalo composto dal talamo che integra gli stimoli; Sistema limbico formato da parti del telencefalo e del diencefalo

(ipotalamo, amigdala e ippocampo) che produce emozioni, impulsi e comportamenti.

2.2.2 IlCervello

II cervello, costituito da sostanza grigia nella parte esterna, detta anche corteccia cerebrale, e di sostanza bianca all’interno, è la parte più voluminosa dell'encefalo e ha un peso complessivo che varia da 1.200-1.400 grammi,

La corteccia cerebrale è la parte più importante del cervello è molto sviluppata: ha uno spessore di pochi millimetri (~3 mm), ma si estende su un’area di circa 2.500 cmq. Per essere contenuta nella scatola cranica la corteccia forma numerose circonvoluzioni. La sua configurazione garantisce: di contenere in uno spazio limitato migliaia di neuroni, di ridurre la distanza tra i vari neuroni (aumentando la velocità di trasmissione di un impulso) e di garantire collegamenti anche tra aree distanti. La corteccia non ha una struttura uniforme, ma è divisa in Aree che hanno funzioni diverse: Aree sensitive primarie, Aree sensitive secondarie, Aree corticali motrici.

Tabella 1 Aree della Corteccia.

Aree sensitive primarie:

area somatoestesica; area visiva o striata; area uditiva.

Aree sensitive secondarie:

area sensitiva secondaria;

area uditiva secondaria;

area visiva secondaria;

area gustativa.

Aree corticali motrici: area motrice principale; area premotrice; area motrice

supplementare; campo oculare corticale;

I due emisferi sono separati, fino al nucleo di sostanza bianca (corpo) che

contiene diversi milioni di fibre nervose che li collegano.


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2.2.3 EmisferiCerebrali

Il cervello, essenzialmente, si compone di due emisferi; destro e sinistro, divisi da una scissura interemisferica. Gli emisferi cerebrali occupano la maggior parte dell'encefalo e sono uniti tra loro nel mezzo da varie formazioni, la più importante è rappresentata da un gruppo di assoni chiamato corpo calloso che consente lo scambio d’informazioni tra i due emisferi permettendo a questi ultimi di funzionare, nell'espletamento delle attività più complesse, come un sistema unitario.

Ciascun emisfero cerebrale è a sua volta anatomicamente suddiviso in quattro lobi:

lobo frontale: situato

anteriormente, specializzato per programmare ed eseguire il movimento (comanda il movimento, l’attenzione e la memoria). La porzione posteriore del lobo frontale destro controlla la capacità di esprimere emozioni con la parola.

lobo occipitale: situato

posteriormente, è principalmente implicato nella visione: gli stimoli visivi provenienti dall'ambiente esterno e "catturati" dagli occhi sono decifrati e analizzati in un area della corteccia occipitale chiamata area visuo-percettiva.

lobo parietale: situato lateralmente e superiormente, specializzato per

percepire le sensazioni somatiche. Oltre ad essere implicato nella percezione visiva, questo lobo è importante per l'orientamento spaziale in generale. Inoltre, riceve vari input dai differenti organi sensoriali e integra questi stimoli permettendo di avere un'impressione d’insieme o gestalt. All'interno di questo lobo vi sono aree corticali distinte per le sensazioni visive, uditive, tattili, dolorifiche, olfattive e termiche.

lobo temporale: implicato in diversi processi che rendono possibile il

riconoscimento degli oggetti e delle facce, nell'attività mnesica e, soprattutto, nel linguaggio. Nel lobo temporale destro abbiamo:

• l’area di Broca: controlla il programma motorio che coordina i movimenti dell’espressione verbale e scritta: sovrintende alla capacità di esprimersi verbalmente e di scrivere frasi di senso compiuto;

• l’area di Wernicke: controlla la componente sensitiva del linguaggio e la scelta delle parole: sovrintende alla capacità di comprendere il linguaggio scritto o parlato.

Fig. : 4 Cervello divisione i l bi


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2.2.4 GangliBasalieTalamo

I Gangli Basali: sono nuclei di sostanza grigia situati nella profondità

degli emisferi cerebrali. Queste strutture esercitano un'azione di modulazione e controllo sul movimento volontario.

Il Talamo: è prossimo ai gangli basali e può essere considerato come una

“centralina di relais” che gestisce tutte le informazioni destinate alla corteccia. Per il suo ruolo centrale, questa struttura, sembra essere responsabile di numerosi disturbi del Sistema Nervoso.

2.2.5 Troncoencefalico

Il Tronco Encefalico: è composto dal mesencefalo e dal rombencefalo,

nelle sue parti ponte e midollo allungato. Questa struttura connette gli emisferi cerebrali al midollo spinale.

attraverso: il midollo allungato, il ponte e il bulbo. Insieme queste tre porzioni danno origine a dodici paia di nervi cranici deputati prevalentemente all'innervazione dei vari organi della testa e del collo. Questi nervi controllano pertanto alcune funzioni fondamentali, quali la masticazione, la salivazione, i movimenti degli occhi e della lingua e l'espressione facciale.

Mesencefalo: composto dalla formazione reticolare che filtra e seleziona gli impulsi da far arrivare al cervello.

Rombencefalo: costituito dal midollo allungato che regola la vita

vegetativa (battito cardiaco – respiro - digestione); il ponte che regola il passaggio tra sonno e veglia;

Il Cervelletto: pur facendo parte del rombencefalo, non è considerato

parte del tronco encefalico il cervelletto che coordina i movimenti e l’equilibrio, si sviluppa da una porzione del ponte ed è situato dietro di questo e sotto gli emisferi cerebrali. Ha una forma tondeggiante composta di due emisferi (cerebellari) tra i quali s’interpone una piccola sporgenza vermiforme, detto verme cerebellare.

Il Midollo Spinale E' una struttura cilindrica contenuta nel canale vertebrale che si estende

dal midollo allungato verso il basso, fino a raggiungere la seconda vertebra lombare. Da qui, si prolunga con il filamento terminale fino al coccige. Il midollo spinale contiene fibre motorie provenienti dai centri superiori e fibre sensitive provenienti dalla periferia e dirette alla corteccia cerebrale; presenta inoltre due rigonfiamenti, il primo a livello del collo, o regione cervicale, e il secondo a livello lombare. In queste due regioni sono contenuti i motoneuroni, che inviano messaggi ai muscoli delle braccia e delle gambe.


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Dal midollo spinale originano trentatré paia di nervi spinali che contengono fibre sensitive e motorie.

2.3 SistemanervosoperifiericoL’impulso nervoso trasmesso dalla corteccia ai motoneuroni del midollo

spinale si connette con un nervo periferico, che trasporta l'impulso al muscolo. I nervi del Sistema Nervoso Periferico controllano i movimenti volontari

e quelli involontari.

2.3.1 SistemaNervosoSomatico

Il Sistema Nervoso Somatico: è la parte del Sistema Nervoso Periferico

che controlla il movimento volontario. Comprende quarantacinque paia di nervi cranici:

• dodici paia di nervi cranici, destinati all'innervazione degli organi del capo, in particolare gli organi di senso e qualche organo del ronco;

• trentatré paia di nervi spinali, destinati all'innervazione dei muscoli del tronco, degli arti, delle ghiandole e della pelle.

2.3.2 SistemaNervosoAutonomo

Il Sistema Nervoso Autonomo: controlla il funzionamento dei sistemi

cardiovascolare, respiratorio, digerente, endocrino, urinario, e riproduttivo. I tratti nervosi che controllano questo sistema hanno origine nel diencefalo, entrano nel midollo spinale, e quindi si dirigono verso lo specifico organo bersaglio.

Il Sistema Nervoso Autonomo ha un effetto del tipo tutto o nulla. Se una persona si spaventa, occorrono simultaneamente diverse variazioni fisiologiche: le pupille si dilatano, i capelli si rizzano, il funzionamento del sistema digestivo è sospeso così che il sangue possa essere dirottato verso aree più importanti come l'encefalo, la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna aumentano e i bronchioli polmonari si dilatano. Tutte queste variazioni sono controllate dal Sistema Nervoso Autonomo e consentono all'individuo di reagire alla situazione di emergenza.

Un'altra importante funzione del Sistema Nervoso Autonomo è il controllo delle funzioni vescicale e intestinale nei bambini. Quando la vescica o l'intestino si riempiono, i muscoli degli sfinteri si rilasciano, e il bambino urina o defeca. Nel periodo compreso tra i dodici e i diciotto mesi, il bambino gradualmente acquisisce il controllo di queste attività. La corteccia cerebrale inizia a inviare impulsi al midollo spinale e, da questo, ai muscoli della vescica e dell'intestino. Questi impulsi inibiscono il Sistema Nervoso Autonomo così che le azioni riflesse dell'urinare e del defecare passano sotto il controllo volontario.


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LA SOSTANZA BIANCA e LA SOSTANZA GRIGIA I neuroni dell’encefalo e del midollo spinale formano due

distinte regioni del Sistema Nervoso Centrale chiamate sostanza bianca e sostanza grigia. La sostanza grigia contiene i corpi delle cellule nervose ed appare di colore grigio chiaro. La sostanza bianca è formata dagli assoni avvolti da un involucro protettivo chiamato mielina che conferisce loro un colore bianco lucente e aiuta la conduzione nervosa ad essere più rapida. La massa cerebrale è ricoperta da un mantello di sostanza grigia (la corteccia cerebrale). Nuclei grigi (strutture sottocorticali) si trovano nella profondità degli emisferi (gangli della base), nel tronco e nel cervelletto. Nel midollo spinale la sostanza grigia ha una forma ad acca ed una posizione centrale, mentre la sostanza bianca ha una posizione periferica.


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3 SVILUPPODELBAMBINO

3.1 Tappedellavita

La conoscenza delle principali tappe del complesso cammino di un essere umano verso la propria autonomia sono essenziali, per verificarne la regolarità. I processi che caratterizzano questo cammino sono la Crescita e lo Sviluppo.

Tabella 2 Le Principali Fasi della Vita.

PE

RIO

DO

pren

atal

e

Fecondazione

0

Gestazione

Nascita 2

80 giorni

post

nata

le

Infanzia

PERIODO NEONATALE

0 Nascita -

4 settimane

18 mesi

Fanciullezza

19 mesi -


19

13 anni

Adolescenza

14 anni

17 anni

Età adulta

18 anni

La Crescita viene, normalmente, riferita all’aumento delle dimensioni del corpo, mentre con il termine Sviluppo si considerano i cambiamenti che avvengono con il trascorrere del tempo, in un bambino.

I cambiamenti dell’età evolutiva (Miller,1983) che caratterizzano lo Sviluppo, ovvero il “cammino” del cucciolo dell’uomo, verso l’autonomia sono persistenti e stabili nel tempo. Nonostante le inevitabili variazioni individuali, i cambiamenti sono comuni a tutti gli individui, seguono tappe ben precise (tab.2) e comportano un progresso sia nel senso di aumento delle competenze (o abilità), sia nel senso che portano il soggetto in evoluzione, sempre più vicino al raggiungimento della maturità.

L’uomo, nasce con un equipaggiamento “insufficiente” per adattarsi attivamente all’ambiente6. Per questo nel suo

primo periodo di vita, lo sviluppo è supportato dall’ambiente familiare e in particolare dalla mamma.

6 L’insufficiente capacità di adattamento all’ambiente prematurità fisiologica del

neonato:neotenia del neonato.


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Lo sviluppo di un individuo che inizia dal concepimento è caratterizzato dalla crescita, dalla maturazione7 e dall’apprendimento8e termina nella età adulta. Alla base dello sviluppo c’è un graduale incremento del livello di adattamento del comportamento. L’organismo modifica il proprio comportamento funzionalmente (in relazione ad una funzione da espletare, in un momento particolare) a livello strutturale e in modo prolungato.

Le tappe dello Sviluppo psico-fisico sono dettate dallo Sviluppo del Sistema Nervoso e riguarda, in particolare, le aree del Pensiero, del Linguaggio e il Senso Motorio (tab.:3).

Lo sviluppo segue un andamento dettato da “istruzioni” definite da un “programma interno” che scandisce “sensibilità emergenti” e “passeggere”9.

7 Maturazione: cambiamenti che appaiono determinati geneticamente caratterizzati da

un ordine fisso di progressione, fondamentalmente irreversibili e poco alterati dall’esperienza. 8 Apprendimento: modificazioni relativamente permanenti del comportamento che

derivano dalla pratica e dalla osservazione attiva dell’ambiente. 9 Montessori : Il segreto dell’infanzia :”come mai il bambino venuto dal nulla, si

orienta in questo mondo complicato? ….per quale prodigio arriva ad apprendere un linguaggio…Vivendo con semplicità;

mentre un adulto ha bisogno per andare una nuova lingua deve compiere sforzi arditi.


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Tabella 3 Principali Aree dello Sviluppo Psicofisico

IL PENSIERO

IL LINGUAGGIO

IL SENSO MOTORIO

3.1.1 Sviluppodelsistemanervoso

Alla nascita, sono presenti quasi tutti i neuroni, mentre le connessioni sinaptiche sono ridotte. Il numero ed il tipo di connessioni sinaptiche che si formeranno in seguito, dipenderanno dall’esperienza.

La circonferenza cranica, alla nascita pari a circa 35cm, alla fine del primo del primo anno di vita misura 40÷50 cm, a tre anni di età il cranio raggiunge il 90% delle dimensioni che avrà nell’età matura.

Le prime aree del Sistema Nervoso che raggiungono il completo sviluppo sono il tronco encefalico ed il mesencefalo, preposte alle funzioni corporee autonome essenziali per la sopravvivenza: la respirazione, la digestione, l’escrezione, la termoregolazione. Per ultime, si sviluppano le aree del Sistema Limbico, in cui ha luogo la regolazione emozionale , e la Corteccia Cerebrale che premette il pensiero astratto.

La crescita di ogni regione del cervello dipende in larga parte dalla stimolazione che riceve e quindi dalla possibilità di creare nuove sinapsi, che rappresentano il cardine dello sviluppo cerebrale.

Dal sesto mese, la produzione dei neuroni rallenta notevolmente, mentre accelera la creazione di sinapsi, che si moltiplicano rapidamente fino ai quattro anni di età.

La corteccia visiva e quella sensoriale raggiungono per prime la conformazione definitiva, mentre le aree associative, deputate all’integrazione degli stimoli e alla contestualizzazione della percezione si sviluppano solo in un secondo momento. Le capacità cognitive di un individuo si sviluppano, quindi presto, mentre la possibilità di gestire ed integrare gli stimoli è solo successiva. Per questo un bambino è in grado di capire il linguaggio già dai primi mesi di vita, ma riesce a parlare solo dopo i dodici mesi, raggiungendo una certa proprietà di linguaggio tra i due e i quattro anni di età.

Crescendo, si stabilizzano i percorsi di integrazione delle varie aree cerebrali, mentre calano le potenzialità plastiche del cervello.

La maturazione delle strutture nervose, è collegata al graduale processo di


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mielinizzazione che procede in senso caudo–craniale (dalle strutture spinali a quelle mesencefaliche corticali, alla corteccia cerebrale).

Le risposte motorie seguono lo stesso schema maturativo. Le prime a manifestarsi sono le attività di forma riflessa. In un secondo momento, con la maturazione delle strutture corticali e sottocorticali, si realizzano le attività complesse.

Lo sviluppo motorio “normale” consiste nel manifestarsi graduale delle capacità latenti del bambino, secondo stadi di sviluppo in cui le precedenti acquisizioni vengono modificate, elaborate, e adattate, allo scopo di adeguarle a schemi di movimento più raffinati e selettivi.


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4 DISABILITÀ

II termine disabilità spesso si associa a specifiche condizioni mediche o lo si utilizza per indicare una difficoltà nell'espletamento delle principali azioni della vita quotidiana.

Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), si definisce disabilità: «qualsiasi limitazione o perdita della capacità di compiere un'attività nel modo o nell'ampiezza considerati “normali” per un essere umano». In particolare, in età evolutiva, la disabilità è impedimento alla normale crescita e capacità di apprendere del bambino.

L’attestarsi del rischio base di didabilità ad un significativo 3%, nonstante i progrssi scientifici e le migliori condizioni socio-ambientali che farebbero sperare situazioni migliori, è conseguenza di due fenomeni contrastanti dovuti alle moderne e sofisticate tecnologie ,oggi disponibili:

La diagnosi prenatale per tutte le patologie cromosomiche, che consente di individuare più precocemente le malattie genetiche e quindi, offre la possibilità di modificare, in molti casi, la prognosi della malattia del neonato.

La riduzione dell'incidenza della mortalità perinatale e soprattutto il miglioramento dell'assistenza intensiva neonatologica. Con la sopravvivenza di neonati “molto prematuri” si ha un consequenziale aumento della morbilità postnatale.

Tabella 4 Classificazione dei fattori eziologici.

Cause prenatali Genetiche ALTERAZIONI CROMOSOMICHE: numeriche strutturali: Mutazioni geniche Non genetiche: Cause fetali Cause materne Cause perinatali Distocia Asfissia Emorragie Cause postnatali Infettive Traumatiche Tossiche Tumorali


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Le cause di una disabilità possono essere molte e tra loro eterogenee. In molti casi, non è facile riscontrare un ipotetico fattore causale responsabile di un determinato quadro clinico. In queste situazioni si suppone che la disabilità sia il risultato della convergenza di fattori genetici e di circostanze ambientali sfavorevoli. Importante, inoltre, è sottolineare che una specifica disabilità può presentare cause diverse in soggetti diversi.

A scopo didattico, può essere utile classificare le cause di disabilità a seconda del periodo nel quale ha agito la noxa patogena che l'ha determinata.

Sulla base di questo criterio si distinguono: cause prenatali, cause perinatali e cause postnatali.

4.1 Alterazionicromosomiche

Le aberrazioni cromosomiche possono essere “numeriche” o “strutturali.”

Le aberrazioni cromosomiche numeriche più frequenti sono le trisomie, spesso caratterizzate clinicamente da quadri malformativi multipli, con ritardo mentale di grado variabile e ritardo di crescita intrauterino e postnatale.

La prima delle aberrazioni cromosomiche e la più frequente (1 su 600/1000 nati vivi) è la Trisomia 21 o Sindrome di Down . Questa Sindrome è determinata dalla presenza di un cromosoma 21 in più, per cui il cariotipo del soggetto affetto risulta essere: 47XY(XX)+21.

Uno dei fattori di rischio per questa sindrome sembra essere l'età materna avanzata al momento del concepimento. L'aspetto fisico del bambino è peculiare: il cranio è piccolo, il collo corto, il viso rotondo, il naso piccolo, le fessure palpebrali oblique verso l'alto, la lingua grossa (macroglossia), le orecchie piccole; è presente ipotonia muscolare e le mani sono larghe con un solco palmare unico. E' frequente il riscontro di anomalie cardiache; i soggetti affetti hanno, inoltre, un maggior rischio di sviluppo di leucemia ed ipotiroidismo. Dal punto di vista neurologico, il problema più importante è rappresentato dal ritardo mentale di grado variabile, pressoché costante in questi soggetti.

Meno comuni sono la Trisomia 1810 (Sindrome di Edwards) e la Trisomia 1311 (Sindrome di Patau).

La maggior parte delle “aberrazioni cromosomiche strutturali” sono dovute alla rottura dei cromosomi provocata da agenti ambientali: virali, chimici

10 La Trisomia 18: è conosiuta come Sindrome di Edwards. 11 La Trisomia 13: o Sindrome di Patau.


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e fisici12. Le mutazioni geniche sono responsabili di numerose patologie neuropsichiatriche:

le malattie del metabolismo (Mucopolisaccaridosi, glicogenosi);

le sindromi neurocutanee (Sclerosi tuberosa), che sono determinate da anomalie genetiche dello sviluppo dei tessuti e degli organi di natura ectodermica;

alcune malformazioni del sistema nervoso centrale (difetti della migrazione neuronaie, microcefalia, idrocefalo congenito, agenesia del corpo calloso).

Il sintomo prevalente delle sindromi malformative è il ritardo mentale associato spesso ad anomalie di organi ed apparati ed a un particolare aspetto morfologico che consente di porre una diagnosi specifica: la Sindrome di Cornelia De Lange, la Sindrome di Prader-Willi, la Sindrome di Williams.

Le aberrazioni cromosomiche strutturali non genetiche sono dovute a

cause prenatali, perinatali, postnatali: Cause prenatali: numerosi agenti ambientali, tossici chimici e fisici

(sostanze da abuso, farmaci, radiazioni) e infettivi, possono interferire con lo sviluppo di organi e apparati (sistema nervoso, cuore, sistema visivo, sistema uditivo). Fra le cause di embriopatia ricordiamo il virus della rosolia, il citomegalovirus, il virus dell'herpes simplex, il virus di Epstein-Barr, il toxoplasma. Considerando che l'organogenesi si verifica tra la seconda e la nona settimana di gestazione, in generale, il danno è tanto maggiore quanto più precocemente ha agito la noxa patogena.

Cause perinatali: l'encefalopatia ipossico-ischemica conseguente spesso a un parto prolungato e complicato nei nati a termine e l'emorragia cerebrale del pretermine. Questo tipo di noxae causano prevalentemente disabilità motorie alle quali possono associarsi altri tipi di disabilità.

Rientrano altresì in questo gruppo le distocie e la sproporzione feto-pelvica, responsabili entrambe delle paralisi ostetriche.

Cause postnatali: prevalentemente rappresentate da condizioni infettive (encefaliti e meningoencefaliti), traumatiche (cadute accidentali dal letto o dal seggiolone, incidenti stradali, ecc.), tossiche (avvelenamento da piombo, ingestione accidentale di farmaci o agenti chimici, ecc.), tumorali (ne oplasie del sistema nervoso centrale). In questi casi il quadro clinico è stretta mente dipendente dall'età del bambino. Alla nascita il sistema nervoso non è ancora giunto a completa maturazione: lo sviluppo dell'encefalo è più rapido durante la vita fetale e nei primi mesi d i vita e ra llenta progressivamente all'aumentare dell'età. Quindi qualunque dann o strutturale o funz ionale che interessi tale sistema provocherà conseguenze cliniche diverse secondo l’epoca in cui si verifica

12 Le principali alterazioni strutturali sono rappresentate dalle duplicazioni, dalle

delezioni, dalle traslocazioni e dalle inversioni cui generalmente corrisponde fenotipicamente una sindrome polimalformativa.


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4.2 Caratteristichecliniche

Nella tabella sottoriportata, sono riassunte schematicamente, le principali turbe delle funzioni cerebrali. In ogni caso, si sottolinea che nel bambino, per l’immaturità del Sistema Nervoso Centrale, spesso si riscontrano disturbi funzionali misti13.

Tabella 5 Principali Turbe delle funzioni cerebrali.

Turbe del controllo motorio Paralisi Cerebrali Infantili; Aprassia; Disprassia.

Turbe sensoriali e percettive Disturbi della Vista e dell'Udito.

Turbe della funzione cognitiva

Ritardo Mentale.

Turbe del linguaggio

Sviluppo Anomalo del Linguaggio;

Afasia acquisita infantile; Disfagia.

Turbe del comportamento

Disturbi Pervasivi dello Sviluppo;

Disturbo da Deficit di Attenzione con Iperattività.

Turbe dell'apprendimento Disturbo specifico di Lettura; Disturbo specifico di Scrittura; Disturbo specifico di Calcolo.

Le disabilità nell’età evolutiva possono essere classificate, in base alla funzione compromessa. Le caratteristiche cliniche delle principali disabilità sono:

Disabilità cognitive:

Lo sviluppo cognitivo è il processo che consente di acquisire ed elaborare le informazioni in modo efficiente. Perché ciò avvenga è necessario che nuove informazioni vengano incorporate e quindi memorizzate in maniera tale da essere facilmente recuperabili. Ogni qualvolta ci si trova di fronte a nuove situazioni di apprendimento, si verifica a livello del Sistema Nervoso Centrale un cambiamento dell'attività sinaptica di modulazione, in cui giocano un ruolo centrale i neurotrasmettitori. Qualunque situazione determini una variazione funzionale patologica di queste modulazioni può comportare un deficit cognitivo, ossia la costante incapacità ad adottare strategie efficienti per la soluzione di un

13 Coesistenza di turbe motorie, sensoriali e cognitive.


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problema. Appartiene a questo gruppo di disabilità il Ritardo Mentale (RM)14.

Disabilità comunicative:

Appartengono a questa categoria i Disturbi del Linguaggio , che comprendono un ampio gruppo di disturbi che vanno dalla semplice sostituzione di fonemi all'incapacità di comprendere ed utilizzare il linguaggio in contesti verbali e non verbali.

Disabilita sensoriali:

Comprendono i Disturbi della Visione (dai difetti di rifrazione alla cecità) e i Disturbi dell'udito (dall'ipoacusia per determinate frequenze alla sordità). Una diagnosi precoce di sospetto in questi casi è determinante ai fini prognostici. L'integrità dei sistemi sensoriali è infatti fondamentale per lo sviluppo cognitivo. Un bambino con disabilità sensoriale avrà inevitabilmente un deficit più o meno evidente nella strutturazione del linguaggio. L'apprendimento linguistico necessita, infatti, dell'integrità funzionale di tutte le vie sensoriali, oltre che dell'elaborazione dei centri superiori dell'encefalo15. I primi anni di vita sono fondamentali per lo sviluppo linguistico: in assenza di adeguati input sensoriali si rischia di compromettere definitivamente le capacità comunicative. In questi casi, perseguire l'obiettivo di realizzare interventi terapeutici precoci a favore dei bambini con deficit sensoriali, aiuta a prevenire l'evoluzione della disabilità. Per questo è importante attuare campagne di screening precoce sulla popolazione infantile ed istituire Centri di counseling ed orientamento per i genitori.

Disabilità motorie:

Comprendono un gruppo eterogeneo di disturbi che hanno come unico comune denominatore la mancata acquisizione o la perdita di adeguate competenze motorie. Rientrano in questo gruppo le Paralisi Cerebrali Infantili, le Atassie Cerebellari, i Disturbi del M ovimento, le Disprassie, le Malattie Muscolari, le Neuropatie Periferiche.

Disabilità comportamentali:

Comprendono numerose patologie dell'età evolutiva che presentano come sintomatologia prevalente Disturbi del Comportament o e dell'interazione Sociale. Appartengono a questo gruppo il Disturbo da Deficit di Attenzione con Iperattività (DDAI) e l'Autismo.

14 Ritardo Mentale (RM), definito dall'Associazione Americana per il Ritardo Mentale

(AAMR) come «un funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della media, associato a concomitanti carenze nel comportamento adattivo e comparso durante il periodo dello sviluppo».

15


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4.3 Inquadramentonosografico Partendo dalla necessità di avere un linguaggio comune e

multidisciplinare, le principali Organizzazioni mondiali che si occupano a vario titolo della salute dell’umanità, dalla fine del 1800, hanno elaborato una serie di “liste” o “manuali” utili per la classificazione delle condizioni di salute delle persone.

Queste classificazioni nate, inizialmente, per avere una base comune, a livello internazionale, di dati statistici relativi alle principali “cause di morte”, si sono in seguito trasformate in strumenti per la “descrizione” delle varie patologie, consentendo di esprimere una diagnosi, sulla base di conoscenze scientifiche internazionali condivise.

Nel corso degli anni, le “classificazioni” sono state aggiornate e approfondite sullo stimolo dei progressi delle conoscenze scientifiche e della sempre maggiore “presa di coscienza” sulla necessità di assicurare una migliore qualità della vita a tutti.

Tra gli Enti Normatori, il lavoro più importante è stato svolto da: APA (American Psychiatric Association) con i suoi manuali: DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) ediz.varie. WHO (World Health Organization) con la sua “famiglia” di manuali: ICD (International Classification Diseases) ediz. varie. ICDIH (International Classification Impairment Diseases Handicap)

ediz.varie. ICF (International Classification of Functioning, Disability and Healt); ICF-CY (ICF version for Children and Youth). I “manuali nosografici”, messi a punto dall’APA e dal WHO, partendo

dalla specificità dei propri obiettivi (studio, ricerca, clinica, ecc.) propongono modelli di classificazione dello stato di salute diverso, anche se spesso, nei settori comuni, sono “intenzionalmente” sovrapponibili o quantomeno confrontabili.

4.3.1 Manualidelwho

Manual of the International Statistical Classification of Diseases, Injuries,

and Causes of Death - ICD. Dal 1946 il WHO, Organismo internazionale che, nell’ambito delle

Nazioni Unite, si occupa della “Salute” di tutti i Paesi aderenti, sulla scia delle prime “liste internazionali relative alla codifica delle cause di morte” ha messo a punto una serie di manuali che sicuramente hanno contribuito al migliorare la “gestione” della Salute di tutti i Popoli.

Tra i manuali, ancora, in uso troviamo: l’ICD-9 e l’ICD-10, con le loro versioni che riguardano i vari settori (la clinica, le procedure, ecc.).

L’ICD-9 mette in evidenza, una classificazione causale, focalizzata sull’aspetto eziologico della patologia. Per la prima volta le diagnosi delle malattie sono tradotte in codici numerici che rendono possibile la memorizzazione, la ricerca e l’analisi dei dati.


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La classificazione ICD-10 Decima revisione dell’International Statistical Classification of Diseases and Re lated Health Problems Pubblicata dall’OMS nel 1992, si articola in ventidue capitoli e classifica le condizioni mediche, compresi i disturbi mentali: capitolo V.

La classificazione multi assiale, in questo manuale è introdotta nell’edizione del 1996: “Classificazione multi assiale”- Capitolo V.

Classificazione Internazionale Del Funzionamento, Disabilità e Salute (For Children And Youth)-ICF-CY

ICF Il manuale di classificazione ICF, ha lo scopo di fornire un linguaggio

di riferimento a livello mondiale per l'analisi di alcune componenti del benessere correlate alla salute, descrivendole come “aree” della salute (es. vista, udito, camminare, ricordare) e “aree” correlate alla salute (es. trasporto, istruzione, interazioni sociali).

Nell'ICF vengono classificati il funzionamento e la disabilità associati alle condizioni di salute avendo così la possibilità di descrivere e misurare la salute e la “disabilità” della popolazione, valutandone il “funzionamento” e considerando l’ambiente in cui si trova che può favorirlo o contrastarlo.

Il nuovo manuale propone un modello di disabilità biopsicosociale nel quale incidono sia fattori psico-fisici relativi allo stato di salute che fattori ambientali.

Questa definizione “ombrello”, non più legata in modo univoco alle conseguenze delle condizioni di salute, è destinata a diventare la “piattaforma” globalmente accettata, anche perché affianco alla “disabilità” assume pari dignità il concetto di funzionamento.

ICD 10 Cap:5 Classificazione Multiassiale Asse 1°: Disturbi Psichiatrici; Asse 2°: Disturbo Specifico Dello Sviluppo; Asse 3°: Livello Intellettivo; Asse 4°: Sindromi Organiche Associate; Asse 5°: Condizioni Psicosociali; Asse 6°: Funzionamento Psicosociale Con sei Assi Fondamentali, la codifica, nei diversi ambiti

in cui la patologia si manifesta (eziologia, funzione più interessata, effetto sull’autonomia, effetto a livello psichico) e delinea un “profilo” accurato del soggetto e del proprio ambiente


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La versione dell'ICF per l'infanzia e l'adolescenza che segue l’ICF del 2001 è stata definita partendo dalla convinzione che la migliore salute pubblica si persegue con la prevenzione e la cura tempestiva della disabilità infantile16, oltre che dalla necessità di avere uno strumento specifico, che tenga conto delle caratteristiche fisiche, sociali e psicologiche del bambino e dell'adolescente, diverse rispetto a quelle dell'adulto, perché caratterizzate dalla “dinamicità dello sviluppo” in atto e dalla certezza che il non corretto sviluppo rende più gravi le conseguenze di una disabilità infantile.

Il contenuto dell'ICF-CY è stato adattato alla crescita e allo sviluppo infantile, evidenziando, in modo particolare, che le prime due decadi di vita sono caratterizzate da una rapida crescita e da cambiamenti fisici, psicologici e sociali particolarmente significativi.

Nel manuale sono state aggiunte o ampliate alcune sezioni funzionali che caratterizzano il profilo del bambino: area cognitiva, area del linguaggio, area del gioco, aree delle attitudini e dei comportamenti.

CARATTERISTICHE PARTICOLARI DELL’ICF-CY Nel tentativo di valutare con maggiore attenzione, le caratteristiche

evolutive del funzionamento infantile, in questo manuale, rispetto al precedente ICF sono state aggiunte alcune specifiche indicazioni da valutare:

caratteristiche del te mperamento: categoria b125 - adattabilità, responsività, prevedibilità, pro positività ecc.;

funzioni specifiche della prima infanzia: categoria b761 - movimenti spontanei neonatali; categoria d120 - esplorazione sensoriale la dell'oggetto;

processo di apprendimento del gioco: categoria d880 - varie tipologie di gioco;

processo di apprendimento del linguaggio: categoria d133; processo di apprendimento della lettura: categoria d140; processo di apprendimento della scrittura: categoria d145; processo di apprendimento e della capacità di calcolo: categoria d150.

4.3.2 Manualidell’apa:dsm

Diagnostic and Statistical Manual for Mental Disorders - DSM Da circa un secolo L’APA (American Psychological Association ) con la

sua attività di studio e ricerca promuove, con successo: la comunicazione, la creazione e l’applicazione di conoscenze psicologiche, a beneficio della società, per una migliore qualità della vita delle persone.

16 “Bambini, ragazzi e adolescenti mentalmente o fisicamente disabili devono condurre

una vita piena e decente, in condizioni che garantiscano la loro dignità, favoriscano la loro autonomia e agevolino una loro attiva partecipazione alla vita della comunità” (art.23 della Convenzione ONU sui diritti dell'infanzia -1989). “Bambini con disabilita dovrebbero poter godere pienamente di tutti i diritti umani e delle libertà fondamentali in condizioni di eguaglianza rispetto agli altri bambini” (Preambolo alla Convenzione ONU sui diritti delle persone con disabilità - 2006).


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I manuali di classificazione nosografica principali, messi a punto dall’APA i si occupano, in modo esclusivo e approfondito, dei disturbi psichiatrici.

La prima edizione del DSM (DSM-1) è stata definita nel 1952, in alternativa, alla povera sezione riguardante le “malattie mentali” comparsa nella pubblicazione del WHO del 1946 (ICD-6).

Il DSM-1 con il suo glossario, rappresenta il primo manuale delle malattie mentali. Al primo manuale sono seguiti altre sei edizioni principali tra cui il DSM III-R, il DSM IV e il DSM IV TR ancora oggi molto utilizzati:

Il DSM IV che segue il DSM III‐R ha rispetto a questo,importanti modifiche che “segnano” in modo chiaro il processoscientifico delle conoscenze delle patologie psichiatriche, avvenutonegliultimicentoanni.

IL DSM IV TR è impostato su un modello multi assiale checonsente la valutazione di un disturbo considerandone i diversiaspetti,anchealfinedimegliopianificareipianid’intervento:Asse I: Sindromi cliniche psichiatriche /Altre patologie che possono

essere oggetto di attenzione clinica. Asse II: Disturbo specifico dello sviluppo Asse III: Livello intellettivo Asse IV: Condizioni mediche Asse V: Situazioni psicosociali Asse VI : Funzionamento psicosociale Il DSM-IV descrive ogni disturbo attraverso le seguenti sezioni.

Quando più disturbi specifici dello stesso gruppo condividono manifestazioni comuni, l'informazione è inclusa nell'introduzione generale del gruppo. Nel caso in cui per una sezione non è disponibile l'informazione, la stessa non viene inclusa:

“Caratteristiche diagnostiche": chiarisce i criteri diagnostici, ove possibile e utile, anche con esempi.

"Sottotipi e/o specificazioni": fornisce definizioni e brevi discussioni riguardanti i sottotipi e/o le specificazioni applicabili.

"Procedure di registrazione": fornisce indicazioni per riportare il nome del disturbo e per selezionare e registrare i codici ICD-10 e [ICD-9-CM] appropriati. Include anche istruzioni per l'applicazione dei sottotipi e/o specificazioni appropriati.

"Manifestazioni e disturbi associati": solitamente è suddivisa in: • Caratteristiche descrittive e disturbi mentali associati: include le mani-

festazioni cliniche frequentemente associate al disturbo, ma che non sono consi-derate essenziali per fare diagnosi.

• Reperti di laboratorio associati : fornisce informazioni su dati di laboratorio che possono essere, in qualche modo associati con il disturbo.

• Reperti dell'esame fisico e condiz ioni mediche generali associate. include informazioni sui sintomi tratte dalla storia o rilievi dell'esame fisico che possono essere indicativi dal punto di vista diagnostico, ma non essenziali per la diagnosi.


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"Caratteristiche collegate a cultura, età e genere": fornisce indicazioni riguardanti le variazioni del disturbo che possono essere attribuibili all'ambiente culturale, allo stadio di sviluppo, o al sesso dell'individuo.

"Prevalenza": Questa sezione fornisce i dati disponibili sulla prevalenza in un dato momento e nel corso della vita, l'incidenza, e il rischio nel corso della vita.

"Decorso": descrive i modelli tipici di presentazione e di evoluzione del disturbo nel tempo.

"Familiarità": riporta i dati sulla frequenza del disturbo tra i familiari biologici di primo grado dei soggetti affetti dal disturbo rispetto alla frequenza nella popolazione generale.

"Diagnosi differenziale": si evidenziano le differenze con altri disturbi che presentano caratteristiche simili.


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5 ESAMENEUROLOGICO

5.1 GeneralitàLa valutazione neurologica del bambino è un esame complesso e

articolato che consente di individuare e affrontare precocemente, e quindi con maggiori probabilità di successo, eventuali patologie che minacciano lo sviluppo e la regolare crescita del piccolo paziente.

Una corretta valutazione neurologica, interessa tutto l’arco dello sviluppo psico-fisico di un bambino dalla sua nascita all’adolescenza. Le principali tappe dello sviluppo psico-fisico presentano quadri clinici differenti che devono essere correttamente rilevati e interpretati, alla luce di quelle che sono le caratteristiche specifiche, attese nei vari periodi.

Tabella 6 Accrescimento

età

Statura (cm) Ǿ cranica (cm)

nascita

50 35

1 anno

75 46

4- anni

100 51

5.2 Esameneurologiconeonatale Il periodo neonatale si considera, in genere, circoscritto al primo mese di

vita, durante questo periodo il bambino si adatta, con l’aiuto della madre, al nuovo ambiente.

La valutazione neurologica del neonato, in genere, completa quello che

comunemente è definito “esame obiettivo del neonato” che riguarda essenzialmente:

La valutazione dello stato cardiorespiratorio; l’individuazione di eventuali anomalie congenite; la valutazione di eventuali effetti della gravidanza, del parto e degli

anestetici; la ricerca di possibili segni che rivelano la presenza d’infezioni o altra

malattia. Attraverso l’esame neurologico, in particolare, si tende a valutare

l’integrità del sistema nervoso e il grado di adattamento del soggetto ai primi momenti di vita extrauterina. Generalmente questa valutazione rappresenta un buon indicatore di quello che potrà essere il corretto sviluppo psico-fisico del bambino rispetto ai parametri attesi.


34

La valutazione prevede, oltre alla misura dell’indice di Apgar che si effettua nei primi minuti di vita, una serie di esami che comprendono, la valutazione:

del tono muscolare; dell’attività spontanea; della simmetria dell’estremità; dei movimenti del viso; dello stato di vigilanza; dei principali riflessi. L’esame neurologico generale, deve essere completato con valutazioni

specifiche, quando si rilevano anomalie o si sospettano deficit particolari. Misura dell’indice di Apgar La misura dell’indice di Apgar è effettuata nei primi minuti di vita

(primo e quinto minuto) ed evidenzia il grado di asfissia e lo stato di vitalità del neonato.

Tabella 7 Punteggio di Apgar.

Il valore dell’indice inferiore a 7 rileva la presenza di una sofferenza

neurologica.

Nella sua attuazione pratica l’esame neurologico del neonato comprende, in particolare:

L’esame generale, L’osservazione del comportamento; La valutazione dell’apparato muscolare, dei riflessi e della sensibilità; L’esame dei nervi cranici. Esame generale L’esame generale riguarda, in particolare: il cranio, la cute, la facies,

l’aspetto generale, i principali organi (fegato, milza, genitali, ecc.). Esame del cranio L’esame del cranio prevede, in particolare: La valutazione della forma e delle dimensioni del cranio.

-10 Nella

norma Non richiede alcun trattamento

- 4 Moderata

depressione Si deve stimolare il neonato e fornire ossigeno

- 0

Grave depressio

ne

Si deve liberare le vie aere e ventilare


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Si considera, nella norma, alla nascita, un cranio avente, una circonferenza 17di 35 cm (FIG: 2).

Lo sviluppo cranico è un indicatore, ritenuto, fondamentale per la valutazione di uno sviluppo “normale” o “patologico”: una diminuzione entro i primi sei mesi di vita può indicare un grave danno cerebrale derivante da processi ipossico-ischemici, mentre una crescita eccessiva può indicare un ematoma subdurale o un idrocefalo.;

l’analisi delle suture craniche è utile per verificare un’eventuale precoce saldatura craniostenosi;

l’esame delle dimensioni, della tensione e della pulsazione delle fontanelle.

Controllo della Cute Questo controllo mira a verificare se esistono sulla cute eventuali

macchie (color “caffe-latte” o ipocromiche), angiomi o nevi, ciuffi di peluria a livello lombosacrale, lesioni o piccole ferite.

Valutazione facies e aspetto generale L’esame della facies e dell’aspetto generale consente di orientarsi fin

dalla nascita verso una diagnosi precoce. Nel neonato la faccia a riposo è simmetrica, modificazioni mimiche

spontanee si rilevano nel pianto e nella suzione solo dopo qualche mese. Il sorriso compare dopo il primo ed entro il secondo mese.

Per una corretta valutazione è importante verificare: le caratteristiche degli occhi: la loro distanza, la forma e l’atteggiamento; l’aspetto delle fessure palpebrali; la forma dell’iride; la forma delle sopracciglia; la forma e posizione delle orecchie; le caratteristiche dei capelli; la forma e le dimensioni del naso; le caratteristiche delle labbra del palato e della mandibola. Valutazione del comportamento Per una corretta diagnosi, il comportamento del neonato nel suo

complesso, deve essere analizzato tenendo presenti gli standard caratteristici che sono ben evidenti fin dai primi giorni di vita e consentono di individuare un atteggiamento spontaneo “normale” o “patologico”:

Standard caratteristici: SONNO: Sonno calmo: respiro regolare, occhi chiusi e immobili, braccia e gambe

poggiate completamente sul piano e flesse, assenza di movimenti spontanei;

17 La misura della circonferenza del cranio coincide con quella occipitofrontale


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Sonno attivo: respiro irregolare, occhi chiusi con presenza di movimenti oculari, saltuari movimenti spontanei delle mani e dei piedi, smorfie o movimenti di suzione;

VEGLIA: Veglia tranquilla: attività motoria minima, occhi aperti, capo ruotato,

gambe e braccia flesse, pugni chiusi; Veglia attiva: attività motoria notevole, occhi aperti, agitazione degli arti

inferiori e superiori; PIANTO: Pianto evidente: occhi aperti o chiusi, smorfie, movimenti mascellari,

tremori modesti agli arti. Attraverso l’osservazione neurologica del neonato è possibile rilevare

eventuali “sintomi di allarme” sulla base dei quali devono essere disposti ulteriori approfondimenti e tempestivi interventi terapeutici.

Principali “sintomi di allarme” in un neonato: posizione a rana: atteggiamento spontaneo patologico, in fase di veglia,

in posizione supina il neonato ha gli arti ruotati all’infuori e poggiati sul piano; preferenza di una mano: minore impegno della mano controlaterale:

possibile evidenza della presenza di un’emiparesi; movimenti o tremori a larghe scosse: possibile presenza di convulsioni o

crisi apnoiche; fotofobia, strabismo, nistagmo rotatorio, ammiccamenti, occhi a sole

calante, sguardo fisso; presenza di sonno o vigilanza eccessivi; assenza quasi completa di pianto. Valutazione dell’apparato muscolare, dei riflessi e della sensibilità Verifica del tono e della forza muscolare Il neonato si trova inizialmente in uno stato d’impotenza motoria, la sua

attività motoria è essenzialmente di tipo riflesso, gradualmente all’attività riflessa con il passare dei mesi si sovrappone quella spontanea e volontaria.

La valutazione dell’apparato muscolare, prevede, in particolare, la verifica del tono e della forza muscolare Lo sviluppo del tono muscolare ha per il bambino tappe precise e puntuali che se non sono rispettate, sono indice di possibili patologie dell’apparato relativo.

I vari esami effettuati sulla base delle caratteristiche di sviluppo atteso, tendono ad accertare il corretto funzionamento dell’apparato muscolare e il suo sviluppo.

In particolare, le verifiche evidenziano l’esistenza o meno di una situazione globale o settoriale d’ipertono o ipotono oltre alle differenze di tono tra gli arti superiori e quelli inferiori e tra gli arti di un lato e quelli dell’altro.


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Esame della motricità spontanea Molti dei movimenti degli arti del neonato sono spontanei. Il bambino

appena nato muove spontaneamente più gli arti inferiori che quelli superiori (pedalaggio).

Valutazione dei riflessi Il riflesso è una risposta involontaria a uno stimolo. La sua base

anatomica è l’arco riflesso o diastaltico formato dal recettore con la via afferente, dal centro reflessogeno e dalla via efferente con l’organo effettore.

La presenza di un riflesso dipende dall’integrità dell’arco, l’intensità di un riflesso dipende dalla regolazione soprasegmentaria e varia da un soggetto all’altro e in differenti condizioni funzionali, ma sempre in maniera simmetrica.

In condizioni patologiche i riflessi forniscono per questo, utili indicazioni sulla pervietà dell’arco e sullo stato delle influenze soprasegmentali.

Le lesioni del motoneurone inferiore (per es. quelle compromettenti le cellule delle corna anteriori, le radici spinali, i nervi periferici, la placca muscolare o il muscolo) provocano la diminuzione dei riflessi.

Le lesioni del motoneurone superiore (cioè dei nuclei, eccetto quelli della base, localizzati in ogni parte al di sopra delle cellule delle corna anteriori) provocano lo aumentano riflesso superficiale addominale.

Alcuni riflessi precoci presenti nel neonato sono definiti arcaici, poiché si ritiene che siano già presenti nel grembo materno: Riflesso di suzione, Rifle sso della marcia spontanea, Riflesso dei punti cardinali, Riflesso di prensione.riflesso di Moro.

L’assenza di questi riflessi, specie se associata ad anomalie del tono e della postura, fa sospettare una lesione del sistema nervoso centrale.

Lo sviluppo prevede la regressione di alcuni comportamenti e lo sviluppo

di altri, i riflessi spontanei presenti nei primi istanti di vita tendono a sparire entro il primo anno, lasciando il posto ad altri riflessi più organizzati

La persistenza dei riflessi primitivi, oltre il tempo previsto, costituisce un preoccupante segnale di paralisi cerebrale.

Gli esami dei riflessi mirano a verificarne la loro le caratteristiche:

tendenzaall’irradiazione(rispostageneralizzata);tendenza alla risposta aspecifica rispetto alla qualità dello

stimolo;tendenzaall’attivitàmotoriaereismatica.

I Principali riflessi presenti nel neonato: Riflesso di suzione: risposta a una sollecitazione delle labbra (disponibile

nei primi istanti di vita per garantire la sopravvivenza). Una volta stimolato fa partire il riflesso di deglutizione.

Riflesso di deglutiz ione: risposta a uno stimolo del palato molle. Consente di far transitare il bolo alimentare attraverso l’esofago.


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Riflesso della marcia spontanea: il riflesso si osserva già dai primissimi giorni di vita, sostenendo il neonato e facendogli sfiorare un piano con i piedini. Il neonato muove i piedi come se volesse camminare.

Riflesso dei punti cardin ali: si effettua toccando leggermente le labbra a destra a sinistra sopra e sotto. Alla manovra corrisponderà un movimento delle labbra nella direzione corrispondente. Il riflesso è assente in gravi situazioni di danno cerebrale.

Riflesso di prensione: s’individua nelle mani e in misura minore nei piedi ponendo un oggetto sulle palme della mano o sulla pianta dei piedi. Il riflesso è presente sempre nel primo giorno di vita, è variabile nei periodi successivi fino a diventare volontario. Dopo il 7° mese, il bambino è in grado di regolare la prensione e di lasciare.

Riflesso di Moro: è detto il riflesso di abbracciamento o di aggrappamento consiste nell’estensione e flessione delle braccia. Questo riflesso fa compiere al polmone il primo atto respiratorio. L’assenza di questo riflesso indica una grave lesione del sistema nervoso.

Riflesso di Babinski: si manifesta con l’estensione dell’alluce e l’allargamento delle restanti dita del piede quando si tocca con un dito la pianta del piede dal tallone alle dita. Occorre solo nei primi giorni di vita, la presenza del riflesso di Babinski è da considerare patologica dopo il dodicesimo mese.

Riflesso tonico del collo : si verifica quando si ruota la testa del neonato posto in posizione supina: il bambino estende il braccio corrispondente alla direzione del volto, mentre flette l’altro braccio.

Riflesso della triplice reazione: provocando una frizione sul tronco del paziente si ottiene la flessione dell’anca, del ginocchio della caviglia.

Valutazione della sensibilità Il neonato ha una buona sensibilità cutanea, ma reagisce in base

all’estensione della zona interessata, solo dopo i 3-4 anni, il bambino è in grado di localizzare e differenziare i diversi stimoli cutanei.

Valutazione delle funzioni visive e uditive Il neonato ha già alla nascita una buona capacità visiva, riesce a mettere a

fuoco oggetti posti a 30÷40 cm. Anche per le funzioni uditive sono attivate, mostra interesse per i suoni, in particolare, per la voce umana e la musica in genere, per questo è possibile un controllo precoce di queste funzioni.

Esame dei nervi cranici Questo esame richiede metodiche specialistiche, per questo nel neonato,

di norma, è eseguito solo quando esistono particolari preoccupazioni.

5.3 Esameneurologicoprimainfanzia(2÷18mesi) La valutazione neurologica nelle varie fasi della prima infanzia deve

tener conto dei parametri di maturazione attesi in una situazione di “normale sviluppo” (tab. 7).


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Questo esame comprende un’approfondita valutazione dello sviluppo18 psicomotorio e di quello psicologico comportamentale.

Il semplice controllo della “regolarità” dello sviluppo dovrebbe essere eseguito su tutti i bambini tenendo presenti, le principali tappe previste.

Nei casi in cui si temono o si sono riscontrate difficoltà psico-fisiche il controllo dovrebbe essere specifico, e mirato a individuare le possibili azioni per migliorare la qualità della vita del paziente.

L’esame neurologico, inizia con la raccolta dei dati anamnestici che permettono di individuare preliminarmente le condizioni generali del piccolo paziente e di indirizzare la valutazione stessa.

La fase di raccolta dei dati è anche utile per osservare preliminarmente il paziente in condizioni spontanee.

L’ osservazione psicomotoria da 2 a 18 mesi si articola secondo i seguenti parametri:

comportamentomotorio:valutazioneapparatolocomotore;comportamentooculo‐manualeeprensione:valutazionedella

visioneemovimentifinidellemani;motricitàdellamanoesegnograficosviluppo delle capacità verbali: esame dell’udito e

dell’apprendimentodellinguaggio;capacitàpsicosociali:verificaabilitàecomportamentosociale.

Tabella 8 Sviluppo nella Norma.

Età Comportamento 3 mesi Tiene la testa ferma 4 mesi Gira la testa verso i suoni 5 mesi Raggiunge e afferra oggetti

7 mesi Siede senza appoggio - Trasferisce oggetti da una

mano all’altra. 9 mesi Sta in piedi senza appoggio 11 mesi Cammina carponi 12 mesi Dice due o tre parole con un preciso significato. 13 mesi Cammina senza aiuto 15 mesi Regge un bicchiere e beve 18 mesi Costruisce una torre con tre cubi La valutazione dell’apparato locomotore Questo esame riguarda in particolare i seguenti controlli: Trofismo Tono Muscolare Forza Coordinazione

18 Lo sviluppo è un normale processo di maturazione delle funzioni che ha luogo nei

primi anni di vita.


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Equilibrio Andatura Movimenti Involontari Controllo del trofismo (Trofismo=volume di un muscolo o di gruppi di

muscoli): è effettuato attraverso l’ispezione, la palpazione e la misura della circonferenza dei gruppi muscolari. Il trofismo muscolare può avere le seguenti alterazioni:

IPOTROFIA O ATROFIA: per malattie proprie del muscolo (atrofia miogena) per lesioni del motoneurone periferico (atrofia neurogena) da non uso del muscolo (atrofia da non uso) IPERTROFIA PSEUDOIPERTROFIA: aumento del volume del muscolo per

infiltrazione adiposo-connettivale del muscolo stesso (es: distrofie). Controllo del tono muscolare (tono muscolare =attività muscolare riflessa

e costante che mantiene l’assetto posturale del corpo, opponendosi alla forza di gravità). Il tono muscolare può avere le seguenti alterazioni:

IPOTONIA: riduzione del tono muscolare, che può derivare da una

lesione a carico del: muscolo nervo midollo spinale cervelletto encefalo IPERTONIA: aumento del tono muscolare che può dipendere da una

lesione del sistema extrapiramidale, con interessamento sia del muscolo agonista che di quello antagonista.

L’ipertonia può essere: Ipertonia Plastica o Rigida: si osserva lo stesso aumento di resistenza

alla mobilizzazione passiva del segmento corporeo sia in flessione che in estensione.

Ipertonia Spastica: aumento del tono flessorio agli arti superiori e di quello estensorio a quelli inferiori. Presenza del fenomeno del coltello a serramanico (se si cerca di vincere l’ipertonia, all’inizio la resistenza è forte e poi cede bruscamente).

PARATONIA: aumento della resistenza che cresce con la rapidità del

movimento opposizionista.


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Una corretta valutazione dell’ipertonia può essere effettuata sulla base di specifici test:

Test per la spasticità19 e del Test per la rigidità20: Test per la spasticità: Con il paziente supino a gambe distese, si mettere una mano sulla parte

più bassa della coscia e si solleva velocemente l’arto, per causare la flessione della stesso all’altezza del ginocchio. La risposta a questa manovra può essere:

In una situazione di normalità, paziente è rilassato, quando la coscia è

lasciata il tallone cade sul lettino. In una situazione di spasticità, nel momento in cui si lascia la coscia, la

gamba esita anche solo brevemente prima di cadere sul lettino. Con il paziente supino, si flette l’articolazione del ginocchio e si apprezza

un’eventuale resistenza alla manovra. Test per la rigidità: Si prendere con la propria mano sinistra il gomito del braccio sinistro del

paziente, posizionando il pollice sul tendine del bicipite, mentre si afferra con la mano destra il suo polso. Si muove il braccio del paziente flettendolo, estendendolo, ruotandolo. La risposta del braccio a questa manovra può essere:

In una situazione di normalità, non si dovrebbe sentire alcuna resistenza

involontaria ai movimenti passivi di flessione, estensione o rotazione del gomito e del polso.

In una situazione di rigidità, si apprezza una resistenza ai movimenti

passivi al gomito e al polso del paziente. Controllo della forza La forza di un muscolo o di un gruppo di muscoli è valutata opponendo

l’azione della gravità e la resistenza attiva dell’esaminatore alla direzione di spinta del muscolo. Può essere compromessa in condizioni di base (ipostenia) o diminuire rapidamente nel corso di uno sforzo ripetuto o prolungato (faticabilità).

19 Test, generalmente, effettuato alle estremità inferiori 20 Test, generalmente, effettuato alle estremità superiori


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Il grado di forza di un muscolo può essere valutato sulla base della seguente scala:

paralisi completa contrazioni muscolari visibili movimento possibile, non contro la gravità movimento possibile, non contro resistenza movimento vinto dalla resistenza movimento normale La compromissione della forza può dare origine alle seguenti alterazioni: PARESI (La paresi è un disturbo che consiste in una diminuzione della

motilità volontaria di un distretto muscolare). PLEGIA (Paralisi completa a carico di diverse parti del corpo. Se riferita

agli arti, si parla di emiplegia, di paraplegia o di tetraplegia, a seconda che la paralisi colpisca l'arto superiore e l'arto inferiore omolaterale, oppure le gambe, oppure tutti e quattro gli arti)21.

La valutazione della funzionalità dei vari arti (superiori e inferiori) si effettua attraverso le osservazioni della funzionalità e le manovre sui gruppi muscolari

Coordinazione: è la capacità di compiere con armonia ed adeguata

misura movimenti complessi. Può interessare sia il mantenimento della statica che della dinamica. Le strutture implicate nella regolazione della coordinazione sono: il cervelletto, il sistema sensitivo, l’ apparato vestibolare e visivo, la corteccia ( lobo frontale, parietale, temporale e corpo calloso).

I disturbi della coordinazione sono: ATASSIA: incoordinazione dei movimenti volontari che risultano

irregolari per forza, lunghezza ed intensità. DISMETRIA: regolazione dell’intensità e durata dei movimenti

segmentari, per cui l’obiettivo non viene raggiunto. ASINERGIA: scomposizione del movimento di segmenti corporei e/o

della marcia ADIADOACINESIA: incapacità a compiere movimenti segmentari

opposti, per cui si osservano frequenti problemi nella scrittura e nell’eloquio, caratterizzata da parola scandita.

La valutazione della coordinazione si verifica attraverso l’esecuzione di

movimenti standard fatti eseguire, prima ad occhi aperti e poi ad occhi chiusi: Prova indice-naso: si parte dalla posizione di massima abduzione

dell’arto e si chiede di toccare con la punta del dito indice il naso; Prova indice-indice: si parte con le braccia completamente abdotte e si

chiede di toccare l’indice destro con quello sinistro;

21 Treccani.it


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Prova tallone-ginocchio: paziente in posizione supina, tocca con il tallone il proprio ginocchio;

Strisciamento sulla tibia: paziente supino con il tallone si striscia la tibia. La adiadoacinesia si valuta facendo eseguire movimenti alternati di

pronazione e supinazione delle mani, a braccia innalzate. Equilibrio Per l’ Esame dell’andatura e della stazione eretta, Si controlla: Andatura: Si osserva la deambulazione del bambino mentre si sposta

normalmente da una parte all’altra della stanza. Il bambino di età dai 2 ai 4 anni ha un’andatura lievemente asimmetrica.

Deambulazione su una linea retta: Si osserva il bambino mentre cammina lungo una linea retta, prima normalmente poi con un piede solo senza poggiarsi. L’osservazione si ripete mentre il bambino ripete gli stessi esercizi camminando all’indietro “come un gambero”.

Deambulazione sulla punta dei piedi: Si osserva il bambino mentre cammina avanti e indietro in punta dei piedi.

Deambulazione sui talloni: Si osserva il bambino mentre cammina avanti e indietro sui talloni.

Stazione eretta su un piede: Si osserva il bambino in equilibrio prima su un piede e poi sull’altro.

Esame dei nervi cranici Particolarmente utile nella prima infanzia è l’esame dei nervi cranici: 2°

3° 4° 6° 7°. L’ampiezza e la completezza dell’esame di questi nervi dipende dalla lesione sospettata.

Tabella 9 Nervi Cranici funzioni e tipologia

° Denominazione Funzione Tipo

° Olfattivo Senso Dell’olfatto sensitivo

° Ottico Visione sensitivo

° Oculomotore Movimenti Oculari motorio sensitivo

° Trocleare Movimenti Oculari sensitivo

° Trigemino Sensibilità della faccia dei denti della Superficie Cranica Masticazione sensitivo

° Abducente Movimento degli Occhi all’esterno sensitivo

° Facciale Senso del Gusto Contrazione dei Muscoli Mimici

motorio sensitivo

° Acustico Udito Senso dell’equilibrio motorio sensitivo


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° Glosso Faringeo Sensibilità della Gola (gusto) Movimenti di deglutizione Secrezione Saliva

motorio sensitivo

0° Vago

Sensibilità della Gola della Laringe Organi Toracici e Addominali Deglutizione Diminuzione Frequenza Cardiaca Accelerazione della Peristalsi

sensitivo

1° Accessorio spinale Movimenti della Spalla e del Collo sensitivo

2° Ipoglosso Movimenti della Lingua motorio

5.3.1 Valutazionedeiriflessi

La valutazione dei riflessi deve essere considerata tenendo presenti le indicazioni già fornite nell’esame del neonato. Si devono, in particolare, controllare che i riflessi che dovrebbero cessare con la fase neonatale.

Valutazione della sensibilità Lo scopo di tale esame è la verifica della capacità del soggetto di

riconoscere stimoli di diversa natura, afferenti lungo le vie spino-talamiche e le vie lemniscali. L’esame completo può non essere necessario, specialmente quando sono assenti sintomi importanti quali il dolore o la parestesia.

5.3.2 Esamistrumentali

I principali esami strumentali impiegati in questo campo sono

essenzialmente gli esami elettrofisiologici ed esami di neuroimmagine. Un'altra tecnica recentemente sviluppata, sebbene di maggiore interesse

neurofisiologico, è la stimolazione magnetica transcranica (TMS), un metodo in grado di stimolare selettivamente alcune zone del cervello in modo tale da poterne osservare le reazioni corrispondenti.

Esami Elettrofisiologici: Elettroencefalogramma; Ecografia; Potenziali evocati; Magnetoencefalografia. Esami di Neuroimmagini Tomografia Computerizzata (TC); Risonanza Magnetica Nucleare (RMN); Tomografia ad Emissione di Positroni; Tomografia ad emissione di Fotone Singolo;


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Scanner ad Ultrasuoni.

5.3.3 Esamielettrofisiologici

Elettroencefalogramma (EEG): questa metodica neurofisiologica

permette di amplificare, registrare e analizzare l'attività elettrica cerebrale attraverso l'utilizzo d’elettrodi posizionati sulla testa. L’EEG nonostante i suoi limiti rispetto a strumenti più moderni e sofisticati conserva la sua importanza per la diagnosi dell’epilessia.

Ecografia: è una tecnica d’indagine che permette di ottenere delle immagini del distretto studiato, sfruttando la riflessione di un fascio d’ultrasuoni inviato attraverso tessuti di differente densità. I segnali acustici ottenuti dal passaggio del fascio d’ultrasuoni attraverso i tessuti, sono registrati da una sonda nella quale avviene la conversione del segnale acustico in segnale elettrico e quindi in immagini, in questo modo dà la possibilità di determinare con precisione la sede e le dimensioni degli organi e delle strutture che si stanno esaminando, la presenza di formazioni occupanti spazio e la loro natura liquida o solida. Proprio per questa caratteristica l’ecografia ha il vantaggio di essere una tecnica non invasiva ed assolutamente innocua per il paziente.

Potenziali evento correlati (ERPS): sono utilizzati nella diagnosi di malattie neurologiche in cui sono presenti deficit neuro-psicologici (es.: demenze) o deficit cognitivi selettivi (es.: afasie, agnosie).

Magnetoencefalografia (MEG): si basa sulla registrazione dei campi magnetici generati dall’attività elettrica del cervello. Il potere risolutivo è migliorato rispetto a quello dell’EEG, mentre analoghi restano i problemi legati alla ricostruzione dell’origine del segnale. Un limite che distingue invece la MEG dall’EEG rileva il campo magnetico generato da dipoli ortogonali ai sensori (e non quelli altrimenti orientati ) che producono effetti misurabili.

5.3.4 Esamidineuroimmaging

Le neuroimmagini sono di supporto per lo studio delle “lesioni” sia

perché consento di individuare la localizzazione delle aree specifiche colpite(tomografia computerizzata, risonanza magnetica, ecc.) e sia perché permettono di ottenere una rappresentazione dell'attivazione d’aree specifiche del cervello durante l'esecuzione di determinati compiti: neuroimaging funzionali (fMRI, PET SPECT).

Tomografia computerizzata (TC) permette di ricostruire immagini di sezioni traverse della parte esaminata mediante l'utilizzo di un computer. Consiste nell'impiego di una o più sorgenti di raggi X e di un certo numero di rilevatori . Questa tecnica è dotata di grande sensibilità e può essere utilizzata per lo studio di molte parti del corpo, soprattutto del cervello.

La tomografia computerizzata è stata negli ultimi anni soppiantata dalla Risonanza Magnetica cerebrale (RMN).

Risonanza Magnetica Nucleare (RMN): esame basato sul principio che le diverse sostanze cerebrali sono composte da particelle che ruotano a velocità


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diverse in un campo magnetico. Quest'ultima tecnica consente di ottenere un’immagine più precisa e permette di compiere localizzazioni anatomiche più accurate rispetto alla TC.

La produzione d’immagini con RM richiede un certo tempo e l'immobilizzazione del paziente per un lungo periodo.

Ecotomografia (ECT): utilizza gli ultrasuoni per la produzione d’immagini relative ad organi e tessuti e può essere utilizzata per esplorare le strutture cerebrali prima della chiusura della fontanella cranica22. Sebbene meno precisa della tomografia computerizzata (TC), e della risonanza magnetica cerebrale (RM), questa tecnica può mettere in evidenza cisti, raccolte liquide e alterazioni parenchimali; è poco costosa e non richiede lunghi tempi d’immobilità.

Le suddette metodiche per quanto utilissime forniscono tuttavia un'immagine statica delle strutture cerebrali e in molti casi sono sostituite da tecniche di neuroimaging funzionale: Risonanza Magnetica Nucleare Funzionale (fMRI), Tomografia Computerizzata Ad Emissione di un singolo Fotone (SPECT) Tomografia ad Emissione di Positroni (PET) che forniscono un'immagine tridimensionale della funzione cerebrale.

Risonanza Magnetica Nucleare Funzionale (fMRI) Basata sul fenomeno della risonanza magnetica nucleare, che sfrutta le proprietà nucleari di certi atomi in presenza di campi magnetici. Tecnica di rilevamento ultrarapido dei dati, consente l’acquisizione d’immagini in tempi talmente ridotti (dell’ordine del centesimo di secondo) da permettere di seguire nel loro svolgimento alcuni aspetti del metabolismo. Applicato alla fisiologia del cervello, l’fMRI ha permesso di visualizzare su una scala temporale estremamente fine le variazioni dell’ossigenazione delle regioni corticali, variazioni che si considera siano in stretta relazione con il grado d’attività delle regioni stesse.

Positron Emission Tomography (PET) produce un’immagine, ad alta definizione, in ogni sezione del corpo, grazie all’utilizzo di un tracciante radioattivo precedentemente somministrato al paziente. La (PET) ha una risoluzione spaziale dell’ordine del millimetro è utilizzata per la diagnosi di tumori al cervello, per localizzare “foci” epilettogeni, per differenziare le varie forme di demenza.

Tomografia ad Emissione di Singolo Fotone (SPECT) fornisce ricostruzioni topografiche tridimensionali è utilizzata in esami di rutin, in sostituzione della (PET) che fornisce immagini che hanno una maggiore definizione, me che è molto più complessa e costosa.

22 La chiusura della fontanella cranica: normalmente avviene intorno agli otto mesi

di vita.


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6 ESAMENEUROPSICOLOGICO

La Neuropsicologia può essere genericamente definita come la “scienza applicata che riguarda l’espressione comportamentale di disfunzioni cerebrali”23.

La Neuropsicologia: indaga la relazione tra cervello e comportamento

cognitivo, attraverso l’analisi dello sviluppo di funzioni cerebrali quali il linguaggio, l'attenzione, la memoria, le abilità spaziali con lo scopo di individuare sia i correlati neurali, sia l'organizzazione funzionale; in particolare questa branca importante della psicologia, si focalizza sullo studio dei meccanismi neurali sottostanti il comportamento umano24

Questo importantissimo ambito nasce come “disciplina” nel 1861 con Paul Broca che per primo approfondì con successo il legame tra un deficit delle funzioni mentali e le lesioni in alcune aree del cervello25.

Broca, con i suoi studi, dimostrò che: La mente è costituita da “elementi separati” e in larga misura

indipendenti; Gli “elementi” sono localizzate in diverse regioni del cervello; Lesioni cerebrali limitate a tali aree possono compromettere in modo

selettivo le diverse componenti dell’attività mentale. La neuropsicologia si inserisce nel settore delle neuroscienze, ed ha aree

di sovrapposizione, oltre che con la psicologia, la neurologia, la psichiatria, la neuropsichiatria infantile, ecc.

Principale obiettivo di questo Settore Scientifico è quello di studiare i deficit cognitivi emotivo-motivazionali: percezione, attenzione, linguaggio, memoria, ragionamento, ecc., causati da lesioni o disfunzioni del S.N.C. ed, in particolare, della corteccia dei due emisferi cerebrali, delle strutture sottocorticali (talamo, gangli di base, ipotalamo, amigdala) e dei fasci di sostanza bianca che collegano le diverse aree corticali tra loro e con le strutture sottocorticali.

Fino a non molti anni fa, l’indagine sulle basi neurologiche delle funzioni cognitive era basato sulla correlazione anatomo-clinica, che aveva evidenti limiti e difficoltà. Oggi l’impiego di nuove tecniche di “brain imaging” permette una

23 Lezak et al. 2004 24 Hecaen, Albert, 1978 25 In particolare Paul Broca, chirurgo ed antropologo francese, studiò le cause del deficit

del linguaggio individuandole nelle lesioni in zone dell’emisfero frontale sinistro.

IL TERMINE NEUROPSICOLOGIA HA DUE SIGNIFICATI: Il primo è la correlazione empirica tra le modificazioni

del comportamento e il luogo e il tipo di danno al sistema nervoso. Il secondo è il tentativo di spiegare i processi che sono alla base

del comportamento. (Norman Geschwind 1979).


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descrizione più dettagliata delle lesioni e delle loro modificazioni nel tempo, uno studio in vivo e un’indagine di tipo funzionale.

Teorie e modelli dalla neuropsicologia infantile, per molto tempo sono stati, influenzati da quelli definiti dalla neuropsicologia adulta che nel loro complesso hanno orientato i primi studi in neuropsicologia dello sviluppo, basandosi sul presupposto che se negli adulti una lesione esita nella compromissione di una capacità in precedenza posseduta, nei bambini ha come conseguenza lo sviluppo inadeguato di tale capacità.

Numerose ricerche, successive, hanno però evidenziato una serie di

difficoltà nell’applicare alla neuropsicologia dello sviluppo i modelli derivati dallo studio sugli adulti. In età evolutiva le problematiche neuropsicologiche si manifestano con una loro peculiarità perché le funzioni cognitive sono ancora in via di sviluppo: le richieste ambientali e i compiti evolutivi sono diversi. Le conseguenze neuropsicologiche della lesione cerebrale nel bambino sono spesso più gravi di quelle dell’adulto.

Nonostante la plasticità cerebrale propria dell’età nel bambino, non sono ancora evolute le funzioni basiche che sono necessarie precondizione di ogni ulteriore sviluppo. La Neuropsicologia si avvale di un precipuo metodo di valutazione (“la valutazione neuropsicologica”) definito come un processo diagnostico (serie di passi in sequenza ed in parallelo) mirato alla delucidazione e misurazione del funzionamento cognitivo di un individuo.

Attraverso l’esame neuropsicologico si cerca di analizzare gli aspetti del funzionamento emotivo o intellettuale dell'individuo, inclusi anche i tratti della sua personalità, dei suoi atteggiamenti e motivazioni. Questa valutazione contribuisce ad effettuare una corretta diagnosi e conseguentemente pone le basi per un efficace progetto di abilitazione o riabilitazione.

Per i soggetti in età evolutiva non è possibile applicare rigidamente i modelli previsti per gli adulti, la valutazione neuropsicologica dell’età evolutiva nella sua attuazione pratica, non può seguire le linee, previste dalla neuropsicologica clinica generale, perché si occupa di soggetti che hanno caratteristiche fisiche e psichiche non ancora sviluppate (plasticità cerebrale particolarmente attiva, ridotta selettività e conseguenze sulle acquisizioni in via di sviluppo). In genere, nei bambini, ci si trova davanti a pazienti che non devono recuperare un funzione già acquisita e persa, come negli adulti, ma a soggetti che quella funzione devono ancora svilupparla.

L’esame neuropsicologico si realizza attraverso le seguenti fasi: 1. la definizione del problema: individuare il motivo per cui è stato

richiesta l’intervento; 2. l’anamnesi: raccogliere tutte le informazione sulla vita del paziente; 3. gli esiti degli esami strumentali; 4. il colloquio clinico; 5. la valutazione psicometrica; 6. la diagnosi; 7. la definizione del progetto di abilitazione/riabilitazione


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8. Follow-Up

La valutazione psicometrica è sicuramente la colonna portante dell’esame

neuropsicologico, la sua applicazione corretta consente di valutare oggettivamente le difficoltà e le possibilità di recupero.

La Valutazione Psicometrica La possibilità di individuare associazione e/o dissociazione fra sintomi si

fonda sull’applicazione di batterie di test neuropsicologici. Nessun test neuropsicologico da solo è una misura pura di una specifica

funzione o processo cognitivo. L’interpretazione non va mai eseguita test dopo test, ma deve essere un quadro coerente di tutti i risultati. Si devono rilevare associazioni e dissociazioni nei deficit evidenziati, che vanno confrontate con i modelli teorici cognitivi. I risultati dei test sono generalmente supportati da dati provenienti dall’osservazione e dalle evidenze neuroanatomiche.

Diagnosi Una corretta diagnosi permette di stabilire e/o confermare la presenza di

eventuali patologie e di contribuire ad individuarne le cause sottostanti, oltre alla possibilità di definire la prognosi e i programmi rieducativi necessari.

Progetto d’Abilitazione/Riabilitazione Un progetto di (ri)abilitazione non deve solo essere il momento iniziale e

finale della terapia, ma una sua parte integrante per modificare, adattare, “aggiustare gli interventi necessari. La definizione di un progetto di riabilitazione, conseguente ad una corretta valutazione neuropsicologica e ad una tempestiva diagnosi, costituisce un momento fondamentale dell’azione (ri)abilitativa.

Follow-Up L’evoluzione del disturbo è monitorata attraverso nuove valutazioni

neuropsicologiche. L’obiettivo è valutare l’efficacia del trattamento riabilitativo e seguire i processi di recupero e riorganizzazione dei processi cognitivi alterati.

La valutazione e la diagnosi devono essere effettuate anche nel corso della terapia, per verificare costantemente se questa è mirata rispetto a precisi problemi che il bambino presenta. Anche la prognosi è legata al tipo di cambiamento prodotto dall’intervento educativo.

LA NEUROPSICOLOGIA: INDAGA LA RELAZIONE TRA CERVELLO E COMPORTAMENTO COGNITIVO, ATTRAVERSO L’ANALISI DELLO SVILUPPO DI FUNZIONI CEREBRALI QUALI IL LINGUAGGIO, L'ATTENZIONE, LA MEMORIA, LE ABILITÀ SPAZIALI CON LO SCOPO DI INDIVIDUARE SIA I CORRELATI NEURALI, SIA L'ORGANIZZAZIONE FUNZIONALE.


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E’ importante ricordare che la valutazione deve essere di tipo dinamico, ripetuta longitudinalmente nel tempo, a verifica dei risultati ottenuti; deve inoltre fornire obiettivi corretti e graduati nelle difficoltà.

6.1 Psicometria Il Test La psicometria è l’insieme di tecniche e procedure che mirano ad una

definizione quantitativa dei fenomeni, degli attributi e dei processi psichici. La psicometria consente di esprimere i fenomeni osservati in termini matematici.

Il Test26 strumento fondamentale della valutazione neuropsicologica può essere somministrato solo da uno specialista, dopo essere stato “validato”27.

Attraverso il Test, è possibile “misurare” una dimensione della sfera

psichica di un soggetto, in particolare, con un Test il comportamento di una persona viene: campionato, osservato, descritto, comparato a quello d’altri individui che si trovano nella stessa situazione.

Un solo test solitamente non basta, in genere, si somministra una batteria di test ossia: un insieme di test, anche di diverso tipo e con obiettivi diversificati, che permettano di elaborare i dati emersi e organizzarli all’interno di un quadro significativo (confermando o no l’ipotesi diagnostica).

I test completano quanto emerge dal colloquio e dall’osservazione. I Test per un esame neuropsicologico misurano, indirettamente, il funzionamento del cervello, sono a tale scopo progettati per stimolare reazioni

differenti a seconda delle condizioni organiche del cervello, del sistema nervoso. I Test, utilizzati in neuropsicologia, valutano:

disturbi delle funzioni cognitive; disturbi della memoria; disturbi dell’attenzione; disturbi della parola e del linguaggio (afasia, alexia, agrafia, discalculia); disturbi di funzioni percettivo-motorie (agnosie visive, aprassia); disturbi dell’orientamento spaziale riferiti al proprio corpo; disturbi della percezione uditiva e tattile.

26 Il Test= (inglese) to test: esaminare, provare qualcosa per scoprire la sua qualità, il

suo valore, ecc.Del resto il termine deriva dal latino testa = coccio (vaso di coccio) utilizzato dagli alchimisti per verificare la qualità dell’oro.

27 IL Test: è una valutazione standardizzata ed oggettiva

Il test è un insieme di stimoli che vengono presentati al soggetto utilizzando una particolare procedura che permette di raggiungere risposte valutabili sulla base di criteri specifici. Gli stimoli presentati possono essere svariati: disegni, domande a cui si risponde per scritto, a voce, a risposta chiusa o aperta, ecc.


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I test neuropsicologici sono Test di performance, essenzialmente costituiti da prove nelle quali si chiede alla persona di eseguire un compito che esige una risposta orale, scritta o prassica. I Test di performance si dividono in: Test Criteriali e Test Normativi.

Test Criteriali I Test criteriali sono reattivi psicologici che valutano il raggiungimento di

una certa competenza reputata necessaria per acquisire ulteriori e più complesse conoscenze. Questi test vengono anche definiti test di rendimento o di profitto. Ciò che si valuta è il progresso fatto dal soggetto rispetto alla sua stessa competenza iniziale; gli obiettivi formativi, quindi, diventano il criterio da raggiungere e l’eventuale giudizio valutativo non viene basato sul confronto con la prestazione di un gruppo di riferimento.

Test Normativi I Test Normativi28 valutano la prestazione di un soggetto non rispetto ad

un criterio oggettivo esterno, ma confrontandola con la prestazione di un altro individuo o di un gruppo d’individui. Il punto di riferimento non è più la prestazione ottenuta in un esame, sulla base di un dato criterio, ma è la prestazione di un soggetto rispetto alla prestazione di un gruppo avente determinate caratteristiche29. L’obiettivo dei test normativi è quello di valutare il livello di competenza raggiunto da un soggetto o da più soggetti, rispetto ad un campione più ampio. I Test normativi servono anche a valutare lo sviluppo e le abilità cognitive raggiunte da un soggetto rispetto al campione normativo cui egli appartiene per età, classe frequentata, ecc.

I Test Normativi forniscono prove rigorosamente selezionate e valutate per quanto riguarda il loro grado d’attendibilità, validità e normatività30.

TEST PIÙ UTILIZZATI Le “prove psicometriche” nel loro complesso si articolano in: Test di Intelligenza: valutano le capacità intellettive Test di Abilita' Spec ifiche: Valutano l’attenzione, il linguaggio, la

memoria, le capacità grafomotorie. Scale di Funzionamento Adattivo: Valutano le capacità di adattarsi dal

punto di vista personale e sociale all'ambiente: autonomia generale, comunicazione, socializzazione.

28 Test normativo: Test riferito ad una “norma esterna”. La “norma esterna” è costituito

da elementi di riferimento che regolano la valutazione dei risultati dei Test. I risultati si esprimono, prevalentemente, mediante punteggi standardizzati (media e deviazione standard) da cui è possibile calcolare il grado di scostamento del “singolo” dalla media.

29 Il Gruppo di riferimento: costituisce il di campione normativo. 30 Attendibilità: il Test deve fornire risultati costanti e coerenti nel tempo;

Normatività: Il punteggio che il soggetto ottiene al Test viene confrontato con una “norma”. Di riferimento; Validità: il Test deve misurare effettivamente le abilità per le quali è stato costruito.


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Test Di Intelligenza L’Intelligenza è la capacità globale31 e complessa 32dell'individuo di agire

per uno scopo determinato di pensare in una maniera razionale e di avere rapporti con il proprio ambiente. I Test d’intelligenza valutano le capacità intellettive di un individuo attraverso la somministrazione di compiti organizzati per età.

Tra i principali Test per la valutazione dell’intelligenza troviamo: la Stanford-Binet, le Scale Weschler, La Scala Leiter- R, Le Matrici progressive di Raven.

Tabella 10 parametri valutati dai vari Test

31 Capacità globale: caratterizza il comportamento di un individuo nel suo ambiente. 32 Capacità complessa: composta di elementi o attitudini che senza essere interamente

indipendenti, sono qualitativamente differenziabili.

SCALE D’INTELLIGENZA

Parametri valutati

Stanford-Binet EM: QI:

WISC-III QIV: QIP: QIT:

Leiter-R EM: QI:

Matrici di Raven Centile


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La Scala Stanford-B inet consente di valutare il “Quoziente di Intelligenza” (QI): stima numerica di quello che è il funzionamento intellettivo.

Questa è una scala prevalentemente verbale. Per le sue caratteristiche è somministrabile da 2 anni fino all’età adulta. La Stanford-Binet è divisa per fasce d’età: in ogni fascia d’età sono presenti 6 subtest. Nella somministrazione si parte da quella fascia d’età in cui il bambino riesce ad eseguire correttamente tutti gli item previsti (età base).

La somministrazione prosegue fino a quando il bambino non sbaglia tutte le prove relative ad una fascia d’età. Per ogni prova superata, è attribuito un valore di uno o di due mesi a cui va aggiunta l’età base. Dalla somma di questi valori si ricava l’EM. Con l’EC e l’EM si va a trovare, attraverso tabelle di conversione, il QI.

Questo tipo di scala copre una fascia d’età molto ampia e consente di ricavare un’EM, che fornisce importanti spunti su come proseguire la valutazione.

Per contro questo test è costituito da una scala prevalentemente verbale e

non consente di evidenziare discrepanze particolari fra prove prassiche e prove verbali.

Problemi sorgono sulla validità di contenuto: il criterio con cui è stati scelti gli iter (soprattutto verbali) non è unitario (iter rappresentativi contro iter semplici). Se applicato a bambini d’età superiore agli otto, non tiene conto del peso del ragionamento verbale che il ragionamento ha quell’età ha un notevole peso. L’oggettività d’attribuzione del punteggio grezzo è poco soddisfacente non supera il 75%. In ogni caso questa Scala presente i seguenti punti di forza:

Attendibilità buona per retest ad una settimana; Buona predittività della riuscita scolastica; Per i soggetti di diversa estrazione socio-culturale o etnica, misura il

grado di “cultura”; In sintesi: buona scala fino a 6 anni e per bambini con risorse cognitive

ridotte; con gli adulti con ritardo QI<50; come retest alla WAIS. Attenzioni particolari: fino ai 13 anni si utilizza la formula per il calcolo

del QI. Dai 13 ai 16 si aggiunge ai 13 anni i 2/3 dei mesi di differenza fra età reale e i 13 anni. Dopo i 16 anni come denominatore della formula si assegna il valore massimo di 15.

Le Scale Weschler comprendono undici prove raggruppate in due scale che si articolano in:

Scale verbali: che valutano Informazioni o cultura generale, comprensione, memoria di cifre, ragionamento aritmetico, somiglianze o analogie, vocabolario.

QI=EM/EC × 100 QI “normale” = 100 ± 15 (scala Weschler)* Nelle scale Weschler è ottenuto come trasformazione lineare dei

punti z in modo da avere media 100 e deviazione standard 15. Il QI è utilizzato nei test di intelligenza


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Scale di performance: che attraverso l’ordinamento di storie, il completamento di figure, il disegno con i cubi, le associazione di simboli a numeri e i labirinti.

Delle scale Weschler Intelligence sono disponibili: WPPSI – Weschler Preschool and Primary Scale of Intelligence; età: 4 anni ÷ 6 anni e 6 mesi. WISC - III; età 6 anni e 0 mesi ÷ 16 anni e 11 mesi. WAIS - Weschler Adult Intelligence Scale; età: oltre i 17 anni. La Scala Leiter- R (Leiter International Performance Scale – Revised)33:

scala d’intelligenza non verbale è un test cognitivo che valuta: il Quoziente Intellettivo; le abilità mnemoniche; le abilità attentive. Questo test è diviso per fasce d’età: in ogni fascia d’età sono presenti 4

subtest. Strutturalmente il test è composto da item autoesplicativi, non richiede che il soggetto legga e scriva qualcosa ed in particolare non prevede una comunicazione verbale fra esaminatore e soggetto. Ha il vantaggio di essere un test “culture free”34, cioè indipendente dalla cultura di appartenenza e dagli apprendimenti scolastici. Per le sue caratteristiche La Scala Leiter- R è particolarmente utile nel caso in cui l’elemento verbale può condizionare il risultato generale, quindi in caso di: Autismo, Sordità, Differenze culturali, ADHD, Lesioni cerebrali d’origine traumatica. Consente, inoltre, di valutare anche bambini stranieri o con un disturbo di linguaggio importante perché non è richiesto al bambino di parlare e le consegne verbali sono ridotte al minimo.

Le Matrici progressive di Raven: sono state elaborate per poter esaminare

la massima ampiezza delle abilità mentali di ragionare per analogie indipendentemente dal livello di cultura ( test cultur free), dalla condizione fisica e dal livello di scolarità raggiunto. Le Matrici misurano la capacità di un soggetto di comprendere figure che non hanno significato definito.

Le figure sono modificate da sinistra a destra secondo una logica e dall'alto in basso secondo un'altra e il soggetto deve capire queste logiche e applicarle per trovare la soluzione corretta. Il test richiede dunque che il soggetto analizzi, costruisca ed integri fra loro una serie di concetti. Ogni volta il soggetto è invitato a fornire comunque una risposta.

Matrici Progressive di Raven disponibili: •PM colorate o PM 47 colorate (7anni-11anni) •PM 38 o Standard Progressive Matrices (12-65anni) •PM 47 Advanced Progressive Matrices (a tempo).

33 Roid e Miller, 2002 34 Test culture-free : Nascono con l’idea di creare degli strumenti che siano indipendenti

dalla cultura del soggetto. Per questo sfruttano stimoli di tipo grafico per misurare ragionamento logico, memoria, capacità di osservazione.


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Queste Matrici sono prevalentemente utilizzate per pazienti di lingua straniera, e per pazienti con disturbo di linguaggio. Per contro non risultano essere adeguate per pazienti con disturbi visuo-percettivi.

Scala di sviluppo mentale GRIFFITHS (formata da 6 scale): Scala locomotoria; Scala sociale; Scala del linguaggio e dell’udito; Scala di coordinazione occhio mano; Scala di performances; Scala di ragionamento pratico. La Scala di Brunet-Lézine: è una scala complessa di valutazione dello

sviluppo psicomotorio: motricità grossolana, motricità fine, linguaggio, comportamento sociale, ecc. In particolare questa scala è uno strumento che è abitualmente utilizzato nei primi anni di vita: di pochi mesi fino a 5 anni (anche se previsto per età superiori). È costituito da una serie di prove che devono essere valutate attraverso l'osservazione e da varie domande da rivolgere ai genitori. In rapporto alle abilità raggiunte (valutate o riferite dai genitori) è definita un'età di Sviluppo Psicomotorio, che rapportata all'età cronologica fornisce il Quoziente di Sviluppo Psicomotorio (QS).

Quoziente di Sviluppo (Qs) = Em/Ec*100 Infine ricordiamo alcuni Test che valutano abilità specifiche:

l’attenzione; il linguaggio; la memoria; le capacità grafomotorie.


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7 ABILITAZIONE–RIABILITAZIONE

I percorsi educativi e abilitativi hanno come obiettivo il raggiungimento

del maggior grado di autonomia e integrazione sociale, oltre al conseguimento del migliore livello possibile di benessere psichico della persona.

Questo comporta la necessità di un approccio integrato al processo educativo dei pazienti con disabilità. Tale processo deve essere sempre basato sulla conoscenza non solo delle caratteristiche tipiche della disabilità o del deficit, ma anche delle reali capacità di ciascun bambino. 8

Abilitazione: insieme degli interventi volti a favorire l’acquisizione e il normale sviluppo e potenziamento di una funzione. Riferita ai Disturbi di apprendimento può essere intesa sia come interventi clinici che pedagogici.

Riabilitazione: processo di soluzione dei problemi e di educazione nel corso del quale si porta una persona a raggiungere il miglior livello di vita possibile sul piano funzionale , sociale e emozionale, con la migliore restituzione delle scelte operative.

(Ministero della Sanità -1998)


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GLOSSARIO

Afasia Gruppo di disturbi del linguaggio in rapporto alla lesione di

regioni cerebrali specifiche. A questo gruppo di lesioni appartiene: l’afasia d Broca, l’afasia di Wernicke, l’afasia di conduzione e le parafasie.

Afferente Si dice di un neurone o di una via nervosa che invia segnali al sistema nervoso centrale o a un centro superiore d’analisi.

Agnosia Perdita di determinate capacità di riconoscimento. Incapacità di percepire gli oggetti da parte di vie sensitive che, sotto ogni altro profilo, hanno una funzionalità normale, ad esempio agnosia del movimento, agnosia dei colori e prosopognosia (incapacità di riconoscere i volti.)

Allucinazione Percezione di eventi o oggetti che non esistono. Amigdala: area del cervello collocata nel telencefalo, collegata alle

emozioni e al senso dell’olfatto. Area associativa Regione della corteccia cerebrale che integra le diverse

informazioni di carattere sensoriale o motorio necessarie per l’esecuzione di un’attività volontaria. Le aree associative sono connesse con aree sensoriali e motorie di ordine superiore, Le aree associative principali sono: l’area associativa parieto-temporo-occipitale, la corteccia associativa prefrontale e la corteccia associativa limbica.

Area di Broca Regione situata nella parte posteriore della corteccia frontale sinistra, fondamentale per l’espressione del linguaggio.

Area di W ernicke Area del lobo temporale sinistro implicata nella comprensione del linguaggio.

Assone: prolungamento dei neuroni che conduce l’impulso nervoso dal corpo cellulare verso la periferia. Le terminazioni dell’assone (terminali presinaptici) permettono di trasmettere lo stimolo ad altre cellule.

Atassia Alterazione dell’equilibrio e del cammino che si accompagna alle lesioni del cervelletto o delle colonne dorsali del midollo spinale.

Attenzione Concentrazione dei sensi e della mente su una persona, un oggetto o un evento con la contemporanea esclusione di altri stimoli estranei; è la base della consapevolezza.

Barriera ematoencefalica Barriera specializzata che impedisce l’accesso di macromolecole e di molecole ionizzate nel sistema nervoso centrale.

Cervelletto Una delle parti principali del cervello. Modula la forza e la direzione dei movimenti ed ha un ruolo nell’apprendimento di compiti motori.

Cervello Organo che media tutte le funzioni mentali e tutti i comportamenti. È convenzionalmente diviso in sette parti: midollo spinale, bulbo, ponte, cervelletto, mesencefalo, diencefalo ed emisferi cerebrali.

Condizionamento operante Forma di apprendimento associativo implicito scoperto da Edward Thorndike nel corso del quale un animale impara a riconoscere le relazioni che intercorrono tra uno stimolo e una risposta.

Convulsione Sequenza violenta di movimenti muscolari incontrollabili, causata da una crisi epilettica.

Corteccia cerebrale costituisce uno degli elementi principali degli emisferi cerebrali. E’ suddivisa in quattro lobi (frontale, parietale, temporale,


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occipitale). La corteccia è sede delle aree primarie, secondarie e terziarie (di carattere sensoriale e motorio).

Corteccia motrice primaria Regione della corteccia cerebrale che svolge l’analisi iniziale delle informazioni concernenti, il movimento.

Corteccia sensitiva primaria Regione specializzata della corteccia cerebrale che svolge l’analisi iniziale delle informazioni specifiche di diverso tipo, relative alle informazioni sensoriali.

Dopamina: è un neurotrasmettitore prodotto in diverse aree del cervello. Gioca un ruolo importante In vari ambiti: comportamento, cognizione, movimento volontario, motivazione, punizione e soddisfazione, nell'inibizione della produzione di prolattina (coinvolta nell'allattamento materno e nella gratificazione sessuale), sonno, umore, attenzione, memoria di lavoro e di apprendimento. Agisce sul Sistema nervoso simpatico causando l'accelerazione del battito cardiaco e l'innalzamento della pressione sanguigna.

Efferente Viene detto di un neurone o di una via nervosa che invia messaggi dal sistema nervoso centrale alla periferia.

Glia Le cellule di sostegno del sistema nervoso centrale. Ipotalamo Una delle due maggiori strutture presenti nel diencefalo.

Regola le funzioni del sistema nervoso autonomo, le funzioni endocrine e le funzioni viscerali.

Ippocampo Struttura localizzata in profondità nel lobo temporale degli emisferi cerebrali. Prende parte ad alcuni aspetti della conservazione delle tracce di memoria.

Liquido cefalorachidiano Un fluido limpido, simile al plasma sanguigno, che riempie il sistema ventricolare cerebrale e lo spazio subaracnoideo circostante il cervello e il midollo spinale.

Lobo limbico Anello di corteccia filogeneticamente primitiva che circonda la parte anteriore del tronco dell’encefalo e il diencefalo. E’ stato proposto come substrato corticale delle emozioni.

Lobo La corteccia cerebrale che ricopre entrambi gli emisferi cerebrali è suddivisa in quattro lobi anatomicamente distinti: frontale, parietale, temporale e occipitale.

Mappa motoria Rappresentazione neurale del movimento a livello della corteccia cerebrale.

Mappa neurale Disposizione ordinata (topografica) dei neuroni dei diversi livelli di elaborazione delle informazioni di una via nervosa sulla base della quale le relazioni spaziali degli stimoli sono conservate dagli organi deputati alla percezione fino al cervello. Esiste anche una mappa motoria per il movimento organizzata in modo simile.

Meningi I tre strati di tessuto che rivestono il sistema nervoso centrale: la dura madre, l’aracnoide e la pia madre.

Midollo spinale Una delle sette parti principali del sistema nervoso centrale. Controlla i movimenti ed elabora le informazioni provenienti dalla periferia. Controlla anche le funzioni del sistema nervoso autonomo.

Modalità Classe di stimoli utilizzati per evocare una risposta sensoriale. Motoneurone Uno dei tre tipi funzionali principali di neuroni. I

motoneuroni stabiliscono sinapsi con le cellule muscolari alle quali trasmettono


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informazioni provenienti dal sistema nervoso centrale che sono convertite in azioni muscolari.

Movimento volontario Movimento che è pianificato secondo lo scopo ed è modellato secondo particolari caratteristiche ambientali.

Nervi cranici Neuroni che prendono origine dai gangli sensitivi e dai nuclei motori localizzati nel romboencefalo e nel mesencefalo.

Nervi spinali Nervo del sistema nervoso periferico che deriva dalla fusione di una radice dorsale e una radice ventrale.

Neurologia Classica branca della medicina che si interessa del sistema nervoso sia in condizioni normali che patologiche. La neurologia clinica ha per oggetto la diagnosi e la terapia di quelle malattie che, in genere, non colpiscono primitivamente i processi mentali. La neurologia ha posto molte delle domande a cui le neuroscienze cognitive hanno cercato di dare una risposta. La psichiatria invece si interessa delle forme patologiche del cervello che alterano i processi mentali.

Neurone Una delle due classi principali di cellule del sistema nervoso (l’altra è la cellula gliale). Si distinguono tre tipi principali di neuroni: neuroni sensoriali, motoneuroni e interneuroni. I neuroni costituiscono le unità fondamentali per la trasmissione dei segnali nel sistema nervoso. Il cervello dell’uomo contiene circa 1011 neuroni.

Neuroscienze cognitive Insieme di metodi volti allo studio di meccanismi nervosi che danno origine a processi mentali. Tali metodi comprendono lo studio dei diversi sistemi neurali, la visualizzazione del cervello in vivo, gli studi neurologici del comportamento, la psicologia cognitiva e l’informatica.

Neurotrasmettitore: molecola prodotta dal neurone presinaptico che, rilasciata nella sinapsi, interagisce con i recettori del neurone postsinaptico trasmettendo così l’impulso nervoso da una cellula all’altra.

Noradrenalina: o norepinefrina (NE) è unneurotrasmettitore rilasciato dai neuroni noradregenici durante latrasmissionesinaptica”.Coinvolgelepartidelcervelloumanoincuirisiedono i controlli dell'attenzione e delle reazioni. Provoca larisposta di 'attacco o fuga' (fight or flight), attivando il sistemanervoso simpatico per aumentare il battito cardiaco, rilasciareenergia sotto forma di glucosio dal glicogeno e aumentare il tonomuscolare.Nuclei della base Strutture bilaterali profonde degli emisferi cerebrali

che comprendono il putamen, il nucleo caudato il globus pallidus e la sub stantia nigra. Questi nuclei prendono parte alla regolazione delle prestazioni motorie.

Nucleo Aggregato di neuroni del sistema nervoso centrale che svolgono funzioni fra loro correlate. Nel sistema nervoso periferico gli aggregati di neuroni formano i gangli.

Placca motrice Zona della fibra muscolare dove prendono contatto sinaptico le terminazioni nervose. Nei vertebrati contengono un elevato numero di recettori nicotinici per l’adrenalina.

Potenziale d’azione Depolarizzazione elettrica transitoria che si propaga attivamente lungo l’assone e alcuni dendriti dei neuroni. Questo segnale elettrico trasporta informazioni.


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Propriocezione Sensazione che insorge per stimoli provenienti dall’interno dell’organismo, come la posizione di un arto.

Psichiatria Branca della medicina che si occupa dei disturbi mentali. Psicofisica Fisica delle percezioni e dei movimenti. La psicofisica si

occupa della percezione di stimoli sensoriali specifici e delle proprietà del movimento.

Recettore sensoriale Un neurone specializzato, che rileva una particolare categoria di eventi fisici.

Riflesso monosinaptico Riflesso mediato da una sola connessione sinaptica fra due tipi di neuroni (neurone sensitivo e motoneurone) del midollo spinale (riflesso spinale).

Schizofrenia Disturbo mentale grave, caratterizzato da disorganizzazione del pensiero, deliri, allucinazioni e spesso comportamento bizzarro.

Sensazione Tattile, dolorifica, visiva, uditiva, olfattiva, gustativa. Ciascuna di queste sensazioni è caratterizzata da quattro attributi: modalità, intensità. Durata e sede.

Sinapsi Sito specializzato per la comunicazione tra due neuroni. Le sinapsi possono essere ditinte in chimiche o elettriche secondo il meccanismo di trasmissione sinaptica.

Sistema limbico Suddivisione del cervello che non è costituita da una formazione cerebrale ben delimitata, ma comprende il lobo limbico e una vasta striscia continua di tessuto cerebrale rappresentata dalle superfici mediali dei lobi frontale, parietale e temporale che ricoprono la parte rostrale del tronco dell’encefalo e del diencefalo e comprendono anche l’ippocampo e l’amigdala. Appartengono al sistema limbico neuroni in rapporto tra loro per mezzo di complessi circuiti che rivestono grande importanza nei processi di apprendimento, nella formazione delle tracce di memoria e nelle manifestazioni emozionali.

Sistema motorio Insieme di sistemi che mediano il movimento e altre funzioni effettrici (ne fanno parte il sistema autonomo, fusi motorio e scheletromotorio).

Sistema nervoso autonomo Una delle due grandi suddivisioni del sistema nervoso periferico. E’ il sistema effettore dei visceri, della muscolatura liscia e delle ghiandole esocrine. Consiste in due suddivisioni distinte: il sistema nervoso simpatico e il sistema nervoso parasimpatico.

Sistema nervoso centrale E’ una delle due grandi suddivisioni del sistema nervoso accanto al sistema nervoso periferico. Il sistema nervoso centrale comprende il cervello e il midollo spinale. Sebbene siano separati dal punto di vista, anatomico questi due sistemi sono funzionalmente connessi.

Sistema nervoso parasimpatico Una delle suddivisione del sistema periferico. Le sue azioni tendono a conservare le risorse dell’organismo e a ristabilire l’equilibrio dello stato di riposo.

Sistema nervoso periferico Una delle due principali suddivisioni del sistema nervoso accanto al sistema nervoso centrale. E’ costituito dai gangli e dai nervi periferici, che sono situati al di fuori del midollo spinale e del cervello, e presenta due sezioni principali: somatica e autonoma.

Sistema nervoso simpatico Una delle suddivisione del sistema periferico. Prende parte alle risposte dell’organismo allo stress.


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Sistema somatosensoriale Sistema sensoriale implicato nelle sensazioni provenienti dalla superficie corporea.

Sistema spinotalamico provvede alla sensibilità tattile a scarsa discriminazione, alla sensibilità termica (caldo e freddo) e a quella dolorifica.

Sistema visivo Sistema d’interconnessione di neuroni che vanno dalla retina alla corteccia e che produce la visione.

Soglia Livello critico di depolarizzazione della membrana di un neurone al quale la cellula può generare attivamente un potenziale d’azione.

Stimolo Possiede quattro attributi: modalità (via), intensità (codici di frequenza), durata e sede (organizzazione topografica delle afferenze).

Stress Termine generale che può riferirsi sia alla risposta di stress (reazione causata dalla percezione di una situazione avversiva o minacciosa) sia a uno stressor (uno stimolo o una situazione che produce una risposta di stress).

Talamo Una delle due principali formazioni del diencefalo. Analizza la maggior parte delle informazioni che raggiungono la corteccia cerebrale dalle altre regioni del sistema nervoso centrale.

Trasduzione dello stimolo Coversione dell’energia dello stimolo (ad esempio radiazione dello spettro visivo o pressione meccanica) in attività elettrica a livello di un neurone sensoriale primario

Trasmissione sinaptica Meccanismo attraverso cui un neurone influenza l’eccitabilità di un altro neurone. Il meccanismo di trasmissione può essere chimico o elettrico. La trasmissione sinaptica chimica è mediata dal rilascio di un neurotrasmettitore chimico dalla cellula presinaptica, che agisce a livello di recettori della cellula postsinaptica.


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Elementi di Neuropsichiatria Infantile - Centro Antiviolenza … · 2016-06-19 · 2.3.1 Sistema...

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