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DIAGNOSI ED ABILITAZIONE DEL DISTURBO SPECIFICO DI
APPRENDIMENTO:
ambiti di competenza professionale
Elisabetta Genovese
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2
DIFFICOLTA’ O DISTURBO
SPECIFICO DI APPRENDIMENTO
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3
Cause di cattivo apprendimento (Cornoldi, 2007; Linee Guida per il Diritto allo studio DM MIUR 5669)
• Condizione di Disabilità (mentale, sensoriale visiva, sensoriale uditiva, multiple)
2%
• Disturbo specifico di apprendimento
4%
• Disturbi dello sviluppo: ADHD, altre problematiche evolutive importanti (autismo high functioning, disturbi del comportamento, psicopatologia di rilievo, ecc.)
4%
• Svantaggio socio-culturale, Didattica inadeguata
– fino al 10%
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• Non sempre i confini fra una categoria e l’altra sono chiari e definiti Per es. il caso del ‘funzionamento cognitivo limite’
• Comorbilità: due problematiche possono essere compresenti, senza la possibilità di stabilire in modo inequivocabile la direzione del nesso di causalità ADHD
Disturbo del linguaggio
Disturbo del processing uditivo
Cautela diagnostica
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Comorbidità
SLI
ADHD
LD APD
SLI
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Distubi specifici del linguaggio ed eziopatogenesi
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Il DSL è caratterizzato da difficoltà di linguaggio senza cause neurologiche, sensoriali, cognitive o emozionali note. Incidenza ~5% della popolazione infantile, nornalmente ‘late talkers’ Il 50% circa dei bambini con DSL presentano delle difficoltà di apprendimento
Disturbo specifico del linguaggio
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•Incidenza varia con l’età
• Il pattern di difficoltà può
cambiare nel tempo
DSL
Disturbi persistenti 3%
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decrease in prevalence of language impairment with age
0
5
10
15
20
25
age (yr)
% l
an
gu
ag
e i
mp
air
ed
2 3 4 5 6 7 8 9
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Sistemi di classificazione diagnostica internazionali ICD-10 DSM IV
•Disturbo specifico dell’articolazione e dell’eloquio .
•Disturbo del linguaggio espressivo
•Disturbo del linguaggio recettivo
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I diversi sottotipi corrispondono a gradi diversi di gravità di un unico disordine sottostante?
O
Costituiscono condizioni distinte a diversa eziologia?
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• I DSL possono caratterizzarsi come un fenotipo comportamentale?
Lo studio e la caratterizzazione dei fenotipi comportamentali cruciale per:
• guidare la formulazione di un giudizio
diagnostico e prognostico, che tenga conto dei possibili fattori di rischio genetico.
• Indirizzare la ricerca dei correlati genetici di condizioni cliniche ad eziologia non definita.
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Classificazione del disturbo del
linguaggio ICD-10
• Disturbo specifico dell’articolazione dell’eloquio
• Disturbo del linguaggio espressivo
• Disturbo del linguaggio recettivo
• Afasia acquisita con epilessia (sindrome di
Landau-Kleffner)
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Disturbo specifico dell’articolazione
dell’eloquio (fonologico isolato)
Netta prevalenza nel sesso maschile
Massima incidenza in età pre-scolare
Elevata familiarità per disturbi del linguaggio e/o
dell’apprendimento
Bassa incidenza di ritardo nello sviluppo motorio
Assenza di episodi convulsivi e anomalie EEG
Incidenza di pregressa patologia dell’apparato uditivo in
oltre 1/3 dei bambini
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Disturbo specifico dell’articolazione
dell’eloquio (fonologico isolato)
Disturbo grave delle competenze fonetico-
fonologiche
Livello di comprensione e sviluppo lessicale
adeguati all’età
Livello di organizzazione sintattica normale e/o
lievemente immatura
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Disturbo specifico espressivo
Prevalenza nel sesso maschile
Elevata familiarità per disturbi del linguaggio e
dell’apprendimento
Incidenza maggiore in età scolare
Maggiore incidenza di ritardo dello sviluppo
motorio, anomalie EEG, ed episodi convulsivi
rispetto al disturbo fonologico isolato e al ritardo
specifico espressivo
Pregressa patologia dell’apparato uditivo
presente in circa 1/3 dei bambini
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Disturbo specifico espressivo
Interessa tutte le componenti espressive
Le difficoltà fonologiche tendono a ridursi con l’età
Il disturbo persiste nel tempo
Risultati nell’apprendimento scolastico sfavorevoli
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Disturbo specifico recettivo/espressivo
Massima evidenza clinica in età scolare
Prevalente nel sesso maschile, seppure in misura
minore rispetto ai quadri descritti precedentemente
Familiarità ridotta per disturbi del linguaggio e/o
dell’apprendimento
Frequente riscontro di ritardo nello sviluppo
motorio ed immaturità della motricità fine
Possibile presenza di episodi convulsivi e
soprattutto di anomalie EEG
Maggiore incidenza di pregressa patologia
dell’apparato uditivo.
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Deficit grave delle capacità recettive
Compromissione di tutte le componenti
espressive
Persiste nel tempo
Sempre presenti importanti difficoltà di
apprendimento scolastico
Disturbo specifico recettivo/espressivo
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Nature Nurture
Complesse interazioni tra geni ed ambiente attraverso le quali il genotipo (informazioni genetiche codificate nel DNA di
ciascun individuo) diviene fenotipo (sviluppo di caratteristiche fisiche e comportamentali osservabili)
Sono necessarie informazioni innate per lo sviluppo di capacità linguistiche?
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Disturbo da Deficit dell’Attenzione ed Iperattività (ADHD)
-Inattenzione ed iperattività-impulsività -ad esordio precoce (prima dei 7 anni), - ne è affetto circa il 4-12% di bambini in età scolare - presenti in diversi contesti, - non riferibili ad altri disturbi, - presenti da almeno 6 mesi, -significativa compromissione funzionale -e’ la patologia che ha la maggiore prevalenza nell’infanzia tra quelle neuropsichiatriche
3 sottotipi: iperattivo-impulsivo, inattentivo, combinato.
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Deficit di Attenzione/Iperattività
Caratteristiche della patologia: -Inattentione - Iperattività -Impulsività E’ la patologia che ha la maggiore prevalenza nell’infanzia tra quelle neuropsichiatriche Ne è affetto circa il 4-12% di bambini in età scolare
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AD/HD: Inattenzione
– Difficoltà nel focalizzare l’attenzione su un obiettivo o nel portare a termine un compito
– Stancarsi velocemente nelle varie attività
– Distraibilità
– Frequente perdita degli items
– Difficoltà di pianificazione
– Essere sempre in costante movimento
– Fidgety
– Parlare continuamente
– Mostrare immediate reazioni
– Manifestare le proprie emozioni senza restrizioni
AD/HD: Iperattività
AD/HD: Impulsività
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Definizione (ICD 10) dei Disturbi
dell’Apprendimento
L’ICD 10 riconosce tre tipi di DA:
1. Disturbo specifico di lettura
2. Disturbo specifico di scrittura
3. Disturbo specifico delle abilità aritmetiche
Questi disturbi sono spesso associati tra loro
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Difficoltà o Disturbo
dell’ Apprendimento?
Difficoltà di Apprendimento
Condizione di basso rendimento scolastico, che comporta un problema significativo nella carriera scolastica del bambino
•Disabilità sensoriali e/o motorie? •Fattori psicopatologici? •Caratteristiche della famiglia? •Basso livello socio-culturale?
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Caratteristiche che definiscono il DSA
• SPECIFICITA’
– Il disturbo interessa uno specifico dominio di abilità: Lettura, Ortografia (Compitazione), Grafia, Calcolo
– In modo significativo e circoscritto
– A livello intellettivo integro
• DISCREPANZA
– Tra abilità nel dominio coinvolto e intelligenza generale
– Intradominio: tra prestazione attesa e livello misurato
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Cos’è il Disturbo Specifico di Apprendimento?
Definizione basata su criteri di esclusione
Linee guida della
CONSENSUS CONFERENCE
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APD: …difficoltà del soggetto
(adulto o bambino) nel
«understanding
or listening the spoken
language»….è da correlare
alle funzioni neurobiologiche
alla base sia del processing
che dell’elettrogenesi dei
potenziali evocati uditivi
Definizione
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Il processing uditivo è un meccanismo del Sistema Nervoso
Uditivo responsabile della:
localizzazione e lateralizzazione del suono
discriminazione uditiva
riconoscimento di pattern uditivi
riconoscimento di pattern temporali
decremento delle performance uditive in presenza di competizione con il Segnale Acustico (anche per ascolto dicotico)
decremento delle performance uditive in presenza di decremento del Segnale Acustico
Questi meccanismi sono relativi sia agli aspetti verbali che non verbali…ed hanno una base di tipo neurofisiologico
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Diagnosi
Una batteria di test che indaga sui disordini uditivi dovrebbe includere delle valutazioni che esaminino differenti processi a livello centrale
I test dovrebbero includere stimoli verbali e non verbali in modo da esaminare a
differenti livelli sia il SN che il processing uditivo
Fattori da considerare nella somministrazione del test da utilizzare includono:
sensibilità e specificità del test
validità
età appropriata
buone competenze sia teoriche che pratiche
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Auditory processing disorder (APD) definisce una patologia caratterizzata da difficoltà di percezione verbale soprattutto in condizioni ambientali difficoltose (riverbero, rumore di fondo, etc…)
APD può dipendere da
- Componente ereditaria che sembrerebbe quella predominante sebbene non vi sono studi a lungo termine su bambini che lo confermino
- Componente acquisita:
1 Otite media (OME) sembrerebbe avere un’importante influenza sull’evoluzione della patologia
2 acquisita attraverso alterate esperienze sensoriali (deprivazione) e differente evoluzione nella plasticità cerebrale
La presenza di una componente genetica associata ad una acquisita suggerisce che l’APD potrebbe migliorare mediante un approccio riabilitativo mirato
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Otite media cronica
La via uditiva e la corteccia uditiva si sviluppano in seguito ad una stimolazione
uditiva sensoriale
Una ipoacusia (anche se trasmissiva e pertanto temporanea) che può
determinarsi per periodi superiori a 6 mesi interferisce con la stimolazione
uditiva, condizione indispensabile per l’ottimale sviluppo del SNU
Alterazioni nel processing uditivo
possono esserne una conseguenza
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Sintomatologia clinica
Prima infanzia:
Difficoltà di linguaggio
Difficoltà nella comprensione del linguaggio parlato
Difficoltà di comprensione verbale in ambiente
rumoroso
Difficoltà di memoria
Difficoltà di attenzione
Difficoltà nella discriminazione tra i suoni del parlato
Adolescenti e adulti Difficoltà di memoria Necessità di farsi ripetere le richieste Difficoltà a memorizzare informazioni solo ascoltandole Difficoltà di ascolto in ambiente rumoroso Difficoltà sociali Depressione
Età scolare Difficoltà di localizzazione del suono Difficoltà di ricordare il nome di una persona Difficoltà di riconoscere nuove parole Difficoltà di capire chi parla velocemente Difficoltà di trovare le parole giuste durante l’eloquio Difficoltà scolastiche Disordini comporatmentali
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Obiettivo
Valutare la Comorbidità tra auditory processing disorder (APD), language
impairment ( LI), and reading disorder (RD) in soggetti di età prescolare.
Metodo
N = 68 bambini (7-12 anni) con sospetto APD e QI non verbale (>80)
erano stati sottoposti ad accertamenti di tipo uditivo, linguistico, lettura,
attenzione e memoria.
LD SLI
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Auditory processing tests includevano Frequency Pattern Test ( FPT; F. E.Musiek, 1994) the Dichotic Digit Test Version 2 (DDT; F. E. Musiek, 1983); the Random Gap Detection Test (R. W.Keith, 2000); the 500-Hz tone Masking Level Difference (V. Aithal, 2006); Somministrazione di parole a bassa ridondanza (Boothroyd, 1988). La valutazione clinica delle abilità linguistiche The Clinical Evaluation of Language Fundamentals, Fourth Edition (E. Semel, E. Wiig, & W. Secord, 2003) La correttezza e la rapidità di lettura e la valutazione fonologica the Wheldall Assessment of Reading Passages (A. Madelaine 2002) L’ Attenzione l’Integrated Visual and Auditory Continuous Performance Test (J. A. Sandford 1995)
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Risultati
72% presentava un APD in base ai risultati dei test
Il 47% dei bambini aveva difficoltà in tutte e 3 le abilità
(APD, LI, and RD); questi bambini erano quelli che
presentavano le performance peggiori al FPT
Molti presentavano in associazione APD–RD, o APD–
LI, piuttosto che APD, RD, o LI da soli
Nello studio si rileva una modesta correlazione tra
FPT scores ed attenzione e memoria e tra DDTscores
e memoria
Conclusioni
LI and RD si presentano comunemente associati ad
APD. Attenzione e Memoria possono spiegare solo in
parte alcune alterazioni delle performance uditive
sebbene si presentino spesso in comorbidità
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38
ADHD
4- 12% APD
3- 5%
LD
5- 10%
Di tutti i bambini con difficoltà di apprendimento in più
del 50% APD gioca un ruolo significativo (Rosenkötter, 2003)
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39
APD
3- 5%
ADHD
4- 12%
• Co-morbidità
• Causalità
• Altri
LD
5- 10%
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40
Altri criteri utili alla diagnosi
A) Comorbilità: associazione quasi costante ad altri disturbi:
Eterogeneità dei profili funzionali
Significative ricadute sul versante diagnostico;
B) Carattere neurobiologico: i DSA sono alterazioni neurofunzionali primitive
Interazione attiva tra fattore biologico e psicologico-ambientale nell’espressione del disturbo
C) Impatto significativo e sfavorevole su adattamento scolastico e/o altre attività della vita quotidiana
D) Differenti manifestazioni dei deficit nelle diverse fasi evolutive;
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41
Per diagnosticare un DSA
• Compromissione statisticamente significativa dell’abilità scolastica indagata specifica
• Compromissione clinicamente significativa dell’abilità scolastica indagata specifica
– Stima dell’impatto ecologico delle difficoltà
• Compromissione specifica, cioè
– Non dipendere da Disabilità intellettiva, o da
– Compromissioni minori della funzionalità intellettiva
• Esclusione dei difetti non corretti della vista o dell’udito
• La compromissione deve essere Evolutiva
– Presente dall’inizio dell’alfabetizzazione
• Assenza di fattori esterni che possano spiegare le difficoltà descritte
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42
Approccio
multidisciplinare
Insegnante
Logopedista Neurologo
Neuropsicologo
Audiologo/Foniatra
Audiometrista
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43
Batteria Test
Auditory processing
tests Cognitive
tests
Audiology
and
speech tests
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44
Audiology
and
speech tests
Audiology
Pure tone audiometry
Otoadmittance tests
TEOAEs
Speech
Sentence (language)
VCV nonsense (speech):
in noise and in quiet
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45
Cognitive
tests
Cognitive Tests
General cognitive ability
Phonological awareness
Language
Reading
Memory
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• Paziente P.D.
• M, 10 anni
• Anamnesi familiare: negativa
• Lieve prematurità alla nascita, non ricovero in NICU
• Esposto ad una sola lingua
• Diagnosi di dislessia in I elementare
• Lamenta difficoltà nell’ascolto
Caso Clinico
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Presso il nostro servizio esegue:
• Esame audiometrico tonale: nella norma, con soglia
intorno a 10-15 dB pantonale
• Esame audiometrico vocale: concorde col rilievo tonale
• Esame impedenzometrico: nella norma
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Sono inoltre stati eseguiti test di percezione verbale in quiete e con rumore di competizione sia al PC che in vivavoce ed in modalità open-set
Al PC:
Riconoscimento di parole
T.I.P.I.1 in quiete 100%
T.I.P.I.1 con S/R=0 44 %
In vivavoce/in quiete
Matrici di confusione fonemica 100%
Parole bisillabiche 100%
Frasi di uso comune 100%
Con S/R 0
In vivavoce/in quiete
Matrici di confusione fonemica 66%
Parole bisillabiche 50%
Frasi di uso comune 80%
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Valutazione degli apprendimenti
MT comprensione, correttezza e rapidità: entro limiti di norma
Dettato: -2ds
QI valutato tramite Leiter: 82
Viene proposto l’utilizzo di FM in ambiente scolastico
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Prove eseguite con S/R 0 e dispositivo FM
Al PC:
Riconoscimento di parole
T.I.P.I.1 84%
In vivavoce
Matrici di confusione fonemica 89%
Parole bisillabiche 84%
Frasi di uso comune 100%.
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Dettato senza e con FM
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Approccio
multidisciplinare
Insegnante
Logopedista Neurologo
Neuropsicologo
Audiologo/Foniatra
Audiometrista