Defieciencia de piruvato carboxilasa
-
Upload
juan-duran -
Category
Health & Medicine
-
view
94 -
download
7
Transcript of Defieciencia de piruvato carboxilasa
![Page 1: Defieciencia de piruvato carboxilasa](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081419/5886df771a28ab776a8b77eb/html5/thumbnails/1.jpg)
JUAN CARLOS DURAN SALAZARENFERMERIA
![Page 2: Defieciencia de piruvato carboxilasa](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081419/5886df771a28ab776a8b77eb/html5/thumbnails/2.jpg)
¿ QUE ES UNA DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA ?
Es una enfermedad del metabolismo energético causada por un defecto de la enzima hepática piruvato carboxilasa (PC), que interfiere en el ´primer paso de la neoglucogenesis .
![Page 3: Defieciencia de piruvato carboxilasa](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081419/5886df771a28ab776a8b77eb/html5/thumbnails/3.jpg)
¿ QUE ES LA NEOGLUCOGENESIS ?
Es una vía metabólica que permite la síntesis de glucosa a partir de sustratos que no son carbohidratos , por ejemplo, piruvato, lactato y algunos aminoácidos. Su función es prevenir la hipoglucemia
![Page 4: Defieciencia de piruvato carboxilasa](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081419/5886df771a28ab776a8b77eb/html5/thumbnails/4.jpg)
Es un compuesto muy importante para la célula ya que es un sustrato clave para la producción de energía y de la síntesis de glucosa (neoglucogenesis) .
¿QUE ES EL PIRUVATO ?
![Page 5: Defieciencia de piruvato carboxilasa](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081419/5886df771a28ab776a8b77eb/html5/thumbnails/5.jpg)
FUNCION QUE TIENE LA PC
La pc es una enzima hepática mitocondrial dependiente de biotina, que cataliza la formación de oxalacetato a partir de piruvato
![Page 6: Defieciencia de piruvato carboxilasa](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081419/5886df771a28ab776a8b77eb/html5/thumbnails/6.jpg)
Se produce cuando dicha enzima no se forma correctamente.
La proteína pc esta determinada genéticamente ( codificada )
¿POR QUE SE PRODUCE UNA DEFICIENCIA DE PC ?
![Page 7: Defieciencia de piruvato carboxilasa](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081419/5886df771a28ab776a8b77eb/html5/thumbnails/7.jpg)
QUE CONSECUENCIAS TIENE LA DEFICIENCIA DE PC
La deficiencia de pc provoca un bloqueo de la síntesis de oxalacetato, y con ello en la neoglucogenesis.Causa además un aumento de cuerpos cetónicos que se forman a partir del acetil-COA que proviene de la oxidación de las grasas
![Page 8: Defieciencia de piruvato carboxilasa](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081419/5886df771a28ab776a8b77eb/html5/thumbnails/8.jpg)
¿COMO SE MANIFIESTA ?• 1) tipo A o forma americana, de inicio entre los 2 y 6 meses de vida , que presenta con acidema láctica y retraso psicomotor
![Page 9: Defieciencia de piruvato carboxilasa](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081419/5886df771a28ab776a8b77eb/html5/thumbnails/9.jpg)
2) tipo B o forma francesa, de presentación neonatal, grave, con hipotonía, llanto débil , ausencia de succión y alteraciones respiratorias
3) tipo C, mas benigna , con retraso psicomotor leve y acidosis metabólica
![Page 10: Defieciencia de piruvato carboxilasa](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081419/5886df771a28ab776a8b77eb/html5/thumbnails/10.jpg)
Como se diagnostica la deficiencia de pc
Este requiere el estudio enzimatico en fibrobolsas o higado. Una vez confirmado el defecto es útil el estudio genético, ya que permite el consejo genético y el diagnostico prenatal si se precisa
![Page 11: Defieciencia de piruvato carboxilasa](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081419/5886df771a28ab776a8b77eb/html5/thumbnails/11.jpg)
TRATAMIENTO La deficiencia de pc no tiene un tratamiento satisfactorio de momento. Se recomienda una dieta rica en carbohidratos para prevenir la hipoglucemia
![Page 12: Defieciencia de piruvato carboxilasa](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081419/5886df771a28ab776a8b77eb/html5/thumbnails/12.jpg)
CASO CLINICO Tratamiento de la deficiencia de la carboxilasa del piruvato con las altas dosis del citrato y del aspartato.
Un caso de la deficiencia de la carboxilasa del piruvato con la presentación clínica y neuroradiological anormal.
![Page 13: Defieciencia de piruvato carboxilasa](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081419/5886df771a28ab776a8b77eb/html5/thumbnails/13.jpg)