CURS 4 Determinarea Sexelor

I. Sarikaya & A. Gler : Prosthodontic Treatment Of A Patient With Ectodermal Dysplasia: A Case Report. II. The Internet Journal of Dental Science. 2009

Displazia ectodermal anhidrotic

DETERMINAREA SEXELORDETERMINAREA SEXELOR

CARACTERELE CARACTERELE NLNNLNUITE CU SEXULUITE CU SEXUL


Descoperirea cromozomilor sexuali X i Y - 1905

Cromozomi

Autozomi

Heterozomi (cromozomi sexuali)

Sistemele cromozomiale de determinare a sexelor:

-XX-XY

-ZW-ZZ

-XX-XO

-X-Y-XY

Sexele pot fi determinate:

- genetic

- factorii de mediu


Tipul XXTipul XX--XYXY

Sexul feminin homogametic

Sexul masculin - heterogametic

Determinarea sexului la om:

- prezena sau absena cromozomului Y determin dezvoltarea sexului masculin sau feminin.

Genetics a conceptual approach, second edition, 2002Genetics a conceptual approach, second edition, 2002

La om cromozomii sexuali sunt diferii ca form i dimensiuni

Human genetics concept and application, 5th edition, 2003


Tipul XXTipul XX--XYXY

Dezvoltarea sexelor la om


Cromozomul X

Centromer

Bra scurt

Bra lungCromozomul

YRegiune pseudoautozomal

secundar

Regiune pseudoautozomal

primar

Genetics a conceptual approach, second edition, 2002

Morfologia cromozomilor X i Y

Regiuni pseudoautozomale care permit formarea sinapselor n timpul profazei I a meiozei

Regiuni difereniate care nu formeaz sinapse n profaza I

Genele de pe cromozomii sexuali sunt nlnuite cu sexul sau sex lincate.

An introduction to genetic analysis, 8th edition, 2002


Gena SRY

Cromozomul Y

Gena SRY (Sex-determining Region Y) este implicat n dezvoltarea caracterelor masculine


Rolul cromozomilor sexuali la om:

-Cromozomul X conine informaii necesare pentru dezvoltarea ambelor sexe

-Gena care determin sexul masculin este localizat pe cromozomul Y

-Genele care afecteaz fertilitatea sunt localizate att pe X ct i pe Y

-Cel puin 2 cromozomi X sunt necesari pentru fertilitatea feminin

-Cel puin un cromozom X este necesaar pentru dezvoltarea uman

-Copiile n plus ale cromozomului X afecteaz dezvoltarea organismului

Cariotipul unei femei cu sindrom Turner Cariotipul unui brbat cu sindrom Klinefelter




Determinarea sexului la Drisophila este de tip XY, dar nu prezena cromozomului Y determin sexul, ci raportul dintre numrul de cromozomi X i numrul de seturi de autozomi (A) , fenomen numit echilibru genic.


Experimentele lui Morgan pentru determinarea caracterelor nlnuite cu sexul



Experimentele lui Morgan



Experimentele lui Bridges



Principles of Genetics,7th edition, 2001

Sistemul ZW-ZZ de determinare a sexelor

Femelele sunt heterogametice (gamei de 2 tipuri cu Z i cu W)

Masculii sunt homogametici (doar un singur tip de gamei cu Z)


Sistemul XX-XO de determinare a sexelor

Femelele sunt homogametice (gamei de un singur tip, cu X)

Masculii sunt heterogametici (gamei de 2 tipuri; cu cromozom X i fr cromozom X)

Gndaci de buctrie

Cosai

Greieri



Numrul de seturi de cromozomi (ploidia) determin

sexul

Masculii se dezvolt din ovule nefecundate (haploizi)

Femelele se dezvolt din ou fecunate (diploide)

Exemple: furnici, albine i viespi


timptimp

http://www.marlin.ac.uk/imgs/o_crefor2.jpghttp://www.marlin.ac.uk/imgs/o_crefor2.jpg

Crepidula fornicata

Hermafroditism secvenial indivizii pot fi i femele i masculi, dar nu n acelai timp.



Principles of Genetics,7th

edition, 2001


Compensarea dozei genice i ipoteza Lyon (1961)

Compensarea dozei genice:

Om prin inactivarea unui cromozom X la femei

La Drosophila prin intensificarea exprimrii de pe singurul cromozom X la masculi

La Caenorabditis prin njumtirea exprimrii de pe fiecare cromozom X de la femele




Inactivarea unui cromozom X la femele are loc timpuriu n dezvoltarea embrionar i este aleatorie.


Displazia ectodermal anhidrotic dispunerea petelor n care cromozomul cu alela normal este inactivat.

CARACTERE INFLUENCARACTERE INFLUENATE DE SEXATE DE SEX


Genele ce determin caractere influenate de sex sunt localizate pe autozomi, dar se exprim diferit n dependen de sex.


Modelul penajului la psrile domestice


Hen feathering penaj tip gin

http://www.bio.miami.edu/dana/pix/rooster.jpg

Cock feathering penaj tip coco (pene mai lungi pe gt, coad, spate)


John Adams

1735-1826

John Quincy Adams

1767-1848

Charles Francis Adams

1807-1886

Henry Adams

1838-1918


Caractere influenate de sex

Alela

Dominant la sexul masculin

Recesiv la sexul feminin

Caractere limitate de sex

Genele sunt prezente la ambele sexe dar exprimate doar la un singur sex.

Exemple: barba la brbai, snii i uterul la femei

DETERMINAREA SEXELORDETERMINAREA SEXELORAmprenta genetic


Sindromul Prader-Willi

Sindromul Angelman

Deleia este motenit de la

mam

Deleia este motenit de la tat



Caractere nlnuite cu sexul la om

Daltonismul



Cauzele apariiei daltonismului este alinierea greit a cromozomilor n timpul formrii de perechi de cromozomi omologi

Caractere nlnuite cu sexul la omDaltonismul


Hipertrihoza este un caracter nlnuit cu sexul

- se exprim dominant

- este un caracter influenat de sex

- este considerat un atavism la care este indus eronat exprimarea genei


Caractere nlnuite cu sexul la om


Pubertatea precoce este un exemplu de caracter influenat de sex, care se transmite autozomal dominant, ambii prini pot transmite afeciunea dar se manifest diferit la cele dou sexe.


1. nmulirea sexual este procesul de reproducere n care urmaii sunt diferii genetic de prini. La organismele diploide nmulirea sexual const din dou procese: meioza care asigur producerea de gamei haploizi i fertilizarea care asigur contopirea a doi gamei diferii i formarea zigotului diploid.

2. Majoritatea organismelor au dou fenotipuri din punct de vedere sexual: feminin i masculin. Masculii produc, de obicei, gamei mici i numeroi, iar femele produc gamei mari.

3. Determinarea sexelor se refer la mecanismul de dezvoltare a caracterelor sexuale. Sexul poate fi determinat genetic (cromozomial, genic sau nivelul de ploidie) sau de factorii de mediu.

4. Cromozomii care sunt prezeni att la masculi ct i la femele fr vreo diferen se numesc autozomi. Cromozomii care prezint diferene la cele dou sexe se numesc heterozomi sau cromozomi sexuali. n dependen de tipul de gamei produi privind cromozomii sexuali, organsimele pot fi homogametice sau heterogametice. Sexul homogametic produce gamei doar cu cu un singur tip de cromozomi sexuali, iar sexul heterogametic produce dou tipuri de gamei.


5. Sistemul XX-XY se ntlnete la mamifere, femelele au 2 cromozomi X, iar masculii au un cromozom X i un cromozom Y. Cromozomii X i Y nu sunt omologi doar cu excepia unor regiuni mici de la capete.

6. n sistemul XX-XO femelele sunt homogametice XX, iar masculii sunt heterogametici XO cu un singur cromozom X (O nu simbolizeaz un cromozom sexual, ci lipsa cromozomului).

7. n sistemul de tip ZW-ZZ, ntlnit la psri, molii, peti, masculii sunt homogametici cu genotipul ZZ, iar femelele sunt heterogametice ZW.

8. La unele organisme nivelul ploidiei determin sexul (viespi, albine, furnici), astfel masculii sunt haploizi i rezult din ovule nefecundate, iar femele sunt diploide.

9. La organismele care prezint diferene cromozomiale ntre sexe, determinarea sexului este una genic, doar unele gene sunt implicate n dezvoltarea sexelor. La unele organisme aceste gene nu sunt situate pe cromozomi difereniai la cele dou sexe. n unele cazuri condiiile de mediu dicteaz diferenierea sexual.

10.La Drosophila sexul este determinat de raportul dintre numrul de cromozomi X la numrul de seturi de autozomi. Raportul X:A=1 este caracteristic sexului feminin, iar un raport X:A=0,5 sexului masculin.


11.La om sexul este determinat de prezena sau absena cromozomului Y sau mai exact a genei SRY localizat pe Y.

12.Caracterele nlnuite cu sexul sunt determinate de gene localizate pe cromozomii sexuali. O femeie motenete alele X-lincate de la ambii prini, iar un brbat motenete alele X-lincate doar de la mam. Daltonismul, hipertrihoza i displazia ectodermal anhidrotic sunt afeciuni nlnuite cu sexul.

13.Caracterele influenate de sex sunt determinate de gene localizate pe autozomi i se exprim diferit la cele dou sexe. Caracterele limitate de sexau penetran de 100% doar la un sex i au o penetran zero la cellalt sex.

14.Compensarea dozei genice la om are loc prin inactivarea unui cromozom X, care are loc timpuriu n dezvoltarea embrionar i este aleatorie. Dovada microscopic a acestei inactivri la femele este prezena corpusculului Barr.

15.Amprenta genetic este silenierea unor gene care se motenete i se pstreaz n toate celulele pe tot parcursul vieii. Amprenta genetic este caracteristic pentru 1% din genele umane.

! Tipurile de determinare a sexelorCaractere nlnuite cu sexul i motenirea lor

Determinarea sexului la om i DrosophilaCompensarea dozei genice, ipoteza Lyon

Caractere ifluenate de sex Caractere limitate de sex

Amprenta genetic

http://www.foxtaur.com/fuzzy/thinking.gif

CURS 4 Determinarea Sexelor

Documents

Transcript of CURS 4 Determinarea Sexelor