Cromosomi sessuali

Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o

cromosomi del sesso o eterosomi (cosiddetti perché hanno forma

diversa). Nell’uomo e in molte altre specie (ma non in tutte!) le femmine

hanno due cromosomi X (costituzione di cromosomi del sesso XX), mentre hanno due cromosomi X (costituzione di cromosomi del sesso XX), mentre

i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (costituzione di

cromosomi del sesso XY). Gli altri cromosomi sono detti autosomi o

cromosomi autosomici.

I geni legati al sesso sono ereditati con modalità particolari

I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendelianidi ereditarietà.

Ognuno di tali geni è presente in duplice copia nelle femmine e in copiasingola nei maschi.

Definiamo emizigoti gli individui che possiedono una sola copia di un datogene.

I geni che si trovano sul cromosoma X e sono assenti sul cromosoma Yvengono ereditati in rapporti che differiscono da quelli mendeliani,tipici dei geni situati sugli autosomi. I caratteri corrispondenti a questigeni sono detti caratteri legati al sesso.

Sul cromosoma X umano sono stati identificati circa 2000 geni.

Per esempio, uno di questi geni presenta un allele mutante recessivo che

Gli esseri umani presentano molte caratteristiche

legate al sesso

Per esempio, uno di questi geni presenta un allele mutante recessivo che

porta al daltonismo, un disturbo ereditario consistente nell’incapacità di

distinguere i colori rosso e verde.

Il disturbo si manifesta negli individui omozigoti o emizigoti per l’allele

mutante recessivo.

1. Eredità di un carattere recessivo legato al cromosoma X;

2. Eredità di un carattere dominante legato al cromosoma X;

3 tipi di eredità legate al sesso

3. Eredità legata al cromosoma Y

Nella specie umana il daltonismo è un carattere legato al sesso • L’allele mutato che provoca la

malattia viene trasmesso come carattere recessivo legato al sesso.

Gli alberi genealogici per i fenotipi recessivi legati all’X

mostrano le seguenti caratteristiche

- Il fenotipo compare più spesso nei maschi che nelle femmine; affinché si

esprima nei maschi è sufficiente una sola copia dell’allele raro, mentre nelle

femmine ne servono due.

- Un maschio con la mutazione può trasmetterla soltanto alle figlie femmine;

infatti a tutti i figli maschi cede il suo cromosoma Y.infatti a tutti i figli maschi cede il suo cromosoma Y.

- Le femmine che ricevono un cromosoma X mutante sono portatrici,

fenotipicamente normali in quanto eterozigoti, ma in grado di trasmettere l’X

mutato tanto ai figli quanto alle figlie (anche se lo fanno in media soltanto nel

50% dei casi, perché metà dei loro cromosomi X contiene l’allele normale).

- Il fenotipo mutante può saltare una generazione qualora la mutazione passi

da un maschio a sua figlia (che sarà fenotipicamente normale) e da questa a un

suo figlio.

Gli alberi genealogici per i fenotipi

dominanti legati all’X mostrano le

seguenti caratteristiche

- la manifestazione del carattere con ugual frequenza nei maschi e nelle femmine;

– la trasmissione della malattia da un maschio affetto a tutte le figlie femmine (che

quindi saranno affette) e a nessun figlio maschio (ricordarsi che i figli maschi ricevono quindi saranno affette) e a nessun figlio maschio (ricordarsi che i figli maschi ricevono

dalla madre il cromosoma X e dal padre il cromosoma Y!). Ne consegue che un maschio

affetto con un gene mutato sul cromosoma X non potrà trasmettere la malattia ai figli

maschi;

– la trasmissione della malattia da una donna affetta sia ai figli maschi che alle figlie

femmine con

ugual probabilità;

– l’assenza di trasmissione padre-figlio maschio.

Eredità legata al cromosoma Y

- Nonostante siano quindi molto facili da riconoscere, non vi sono

segnalazioni attendibili di questi caratteri.

Il cromosoma Y umano è piccolo e contiene appena poche dozzine di

geni. Fra questi c’è SRY, il gene che determina la mascolinità.

Cos’è il corpo di Barr?

Dopo 8 giorni dalla fecondazione, ogni cellula femminile, a caso, inattiverà uno

dei 2 cromosomi X, così da evitare scompensi di dosaggio.

L'inattivazione del cromosoma X, detto anche effetto Lyon o lyonizzazione, è L'inattivazione del cromosoma X, detto anche effetto Lyon o lyonizzazione, è

Tale cromosoma viene "silenziato", ovvero reso inerte dal punto di vista

trascrizionale, tramite impacchettamento in un'unità densa di eterocromatina a

formare una struttura inerte definita corpo di Barr;

Alcune aneuploidie nell'uomo portano alla formazione di più di un corpo di Barr,

è il caso della Sindrome della tripla X (XXX) che produce due corpi di Barr e,

nell'uomo, la sindrome di Klinefelter (XXY), che produce un corpo di Barr

nell'uomo (che non ne dovrebbe avere affatto)