ÇOCUKLUK ÇAĞINDA WİLSON HASTALIĞI KLİNİĞİ
description
Transcript of ÇOCUKLUK ÇAĞINDA WİLSON HASTALIĞI KLİNİĞİ
ÇOCUKLUK ÇAĞINDA ÇOCUKLUK ÇAĞINDA
WİLSON HASTALIĞI WİLSON HASTALIĞI
KLİNİĞİKLİNİĞİ
Prof.Dr.Sema AYDOĞDUProf.Dr.Sema AYDOĞDU
EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BDHepatoloji ve Beslenme BD
Organ Nakil Merkezi Karaciğer ProgramıOrgan Nakil Merkezi Karaciğer Programı20062006
Wilson HastalığıWilson Hastalığı
Pediatrik HepatolojiPediatrik Hepatoloji
PratiğininPratiğinin
ErtelenemezErtelenemez
Gündemi…Gündemi…
Wilson HastalığıWilson Hastalığı
Otozomal Resesif Otozomal Resesif
GeçişliGeçişli
MetabolikMetabolik
Karaciğer HastalığıKaraciğer Hastalığı
Wilson HastalığıWilson Hastalığı
Ülkemizde Ülkemizde
Akraba Evliliği OranıAkraba Evliliği Oranı
%14 - 30%14 - 30
!!!
Wilson HastalığıWilson Hastalığı
Batıda Batıda
Görülme SıklığıGörülme Sıklığı
100.000’de100.000’de
30-15030-150
Wilson HastalığıWilson Hastalığı
ÜlkemizdeÜlkemizde
Görülme Sıklığı ???Görülme Sıklığı ???
Daha Sık Daha Sık
Olduğu KESİN…Olduğu KESİN…
Wilson HastalığıWilson Hastalığı
Bir Yaşından Bir Yaşından
İtibarenİtibaren
Her YaştaHer Yaşta
Düşünülmesi Düşünülmesi Gerekir !!!Gerekir !!!
Wilson HastalığıWilson Hastalığı
Doğru Zamanda Doğru Zamanda
Tanı İle Tanı İle
Medikal Tedavi Şansı Olan Medikal Tedavi Şansı Olan
Az Sayıdaki Az Sayıdaki
Karaciğer Hastalıklarından Karaciğer Hastalıklarından
Biri… Biri…
Wilson HastalığıWilson Hastalığı
Koruyucu HekimlikKoruyucu Hekimlik
AçısındanAçısından
Erken TanıErken Tanı
Çok ama Çok Çok ama Çok Önemli…Önemli…
Wilson HastalığıWilson Hastalığı
Tedavi Edilebilir KC Tedavi Edilebilir KC HastalığıHastalığı
Tanı Gecikirse Tanı Gecikirse
SonuçSonuç
KC Nakli veya ÖLÜM !!!KC Nakli veya ÖLÜM !!!
Wilson HastalığıWilson Hastalığı
Ailede İndeks Ailede İndeks
Vaka VarsaVaka Varsa
Tüm Aile BireyleriTüm Aile Bireyleri
Araştırılmalı…Araştırılmalı…
Wilson HastalığıWilson Hastalığı
Kronik Hepatit BKronik Hepatit B
Saptansa daSaptansa da
Araştırılmalı…Araştırılmalı…
Koinsidans Olabilir…Koinsidans Olabilir…
Wilson HastalığıWilson Hastalığı
Klinik ÖzellikleriKlinik Özellikleri
Nelerdir ???Nelerdir ???
Wilson HastalığıWilson Hastalığı
Literatüre Göre; (%)Literatüre Göre; (%)
HepatikHepatik NörolojikNörolojik
<10 yş<10 yş 8383 1717
10-1810-18 5252 4848
>18 yş>18 yş 2424 7474
Tüm yşlrTüm yşlr 4949 4646
Wilson HastalığıWilson Hastalığı
Çocukluk Yaş Çocukluk Yaş GrubundaGrubunda
VeVe
AdolesanlardaAdolesanlarda
Karaciğer TutulumuKaraciğer Tutulumu
EGEMENEGEMEN
EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,
Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri
46 hasta46 hasta27 E, 19 K27 E, 19 K
Yaş OrtalamasıYaş Ortalaması 9.2 9.2 ±± 3.4 yıl 3.4 yılMedianMedian 9 yaş9 yaşYaş DağılımıYaş Dağılımı 3-18 yaş3-18 yaş
EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,
Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri
Akrabalık 27 hasta Akrabalık 27 hasta %58%58
Ailede benzer hastalık Ailede benzer hastalık 23 hasta 23 hasta
%50%50
EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,
Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri
Hepatik tutulumHepatik tutulum
%91.4%91.4
Nörolojik TutulumNörolojik Tutulum
%8.6%8.6
EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,
Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD VerileriVerileri
HEPATİK TUTULUM TİPLERİHEPATİK TUTULUM TİPLERİ (%)(%)
Akut HepatitAkut Hepatit 44
İzole ALT/AST yüks.İzole ALT/AST yüks. 66
Fulminan hepatitFulminan hepatit 1010
Aile taramasıAile taraması 2020
Kronik hepatit/sirozKronik hepatit/siroz6060
EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,
Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri
(%)(%)
SarılıkSarılık 5050
HpMgHpMg 5757
SpMgSpMg 4040
DekompanzasyonDekompanzasyon2525
EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,
Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri
Dekompanzasyon Dekompanzasyon KriterleriKriterleri (%)(%)
AsitAsit 2020
Portal HiperTPortal HiperT 3535
Endoskopik tedaviEndoskopik tedavi 3131
EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,
Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri
Gelişme DurumuGelişme Durumu(%)(%)
Büyüme geriliğiBüyüme geriliği 66
Normal büyümeNormal büyüme 9494
EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,
Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri
Wilsonlu Çocuklarda Wilsonlu Çocuklarda
Kronik Hastalık Sürecine Kronik Hastalık Sürecine
RağmenRağmen
Büyüme Geriliği Büyüme Geriliği Enderdir… Enderdir…
EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,
Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri
Nörolojik Tutulum Nörolojik Tutulum
% 8.6 – 15.2 (!) % 8.6 – 15.2 (!)
Kayser-Fleischer HalkasıKayser-Fleischer Halkası
% 43.5% 43.5
EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,
Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri
Bilim Dalımızda Bilim Dalımızda
Tüm Kronik KaraciğerTüm Kronik Karaciğer
Hastalarının Hastalarının
Ayırıcı Tanısında Ayırıcı Tanısında
Kraniyal MRGKraniyal MRG
RUTİNDİR… RUTİNDİR…
EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,
Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri
Karaciğer TutulumuKaraciğer Tutulumu
Olmaksızın Olmaksızın
Pür Nörolojik Bulgularla Pür Nörolojik Bulgularla
Gelen Hasta Gelen Hasta
YOK…YOK…
EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,
Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri
•
Farklı Klinik Bulgular (%)Farklı Klinik Bulgular (%)
HemolizHemoliz 1111Renal tutulumRenal tutulum 6.56.5
Mak. HematüriMak. HematüriTubulopatiTubulopati
Psikiyatrik tutulumPsikiyatrik tutulum 44
EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,
Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD Poliklinik VerileriPoliklinik Verileri
Farklı Klinik BulgularFarklı Klinik BulgularHasta sayısıHasta sayısı
Kas tutulumuKas tutulumu 11HipertiroidiHipertiroidi 11Serebellar tutulumSerebellar tutulum 11Burun KanamasıBurun Kanaması 11Kortikal tutulumKortikal tutulum 11
Wilson HastalığındaWilson HastalığındaAtipik BulgularAtipik Bulgular
OsteoartropatiOsteoartropatiOsteoporozOsteoporozKırıklarKırıklarOssifikasyonOssifikasyonOsteoartritOsteoartrit
KolelitiazisKolelitiazisSteatoz/steatohepatitSteatoz/steatohepatit
Wilson HastalığındaWilson HastalığındaAtipik BulgularAtipik Bulgular
Ventriküler dilatasyonVentriküler dilatasyon
Otonomik bzk.Otonomik bzk.(Hipotalamus tutulumu)(Hipotalamus tutulumu)
Retinoblastomla birliktelikRetinoblastomla birliktelik(Kromozom 13’de delesyon)(Kromozom 13’de delesyon)SLE ile birliktelikSLE ile birliktelikG-6-PD eks.ile birliktelik…G-6-PD eks.ile birliktelik…
Wilson HastalığındaWilson HastalığındaAtipik BulgularAtipik Bulgular
Malignite gelişimiMalignite gelişimi(Hepatoma, KolanjioCa)(Hepatoma, KolanjioCa)
<10 yş<10 yş YOKYOK
10-1910-19 %4%4
20-2920-29 %5%5
30-3930-39 %15%15
EgeÜTF Çocuk EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Gastroenteroloji,
Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD VerileriVerileri
Poliklinik İzlemindePoliklinik İzleminde
veyaveya
KC Nakil ProgramındaKC Nakil Programında
MaligniteMalignite
YOK……YOK……
EgeÜTF Çocuk KC Nakil EgeÜTF Çocuk KC Nakil ProgramıProgramı
Etiyolojik DağılımEtiyolojik Dağılım
ViralViralKriptojeniKriptojenikk
Re-TxRe-Tx
FulminaFulminann
OtoimmüOtoimmünn
KC içi-dışı KC içi-dışı safra yolu safra yolu hastalıklahastalıklarırı
MetaboliMetabolikk
%38%38
%21%21%12.5%12.5
%10%10
%7.5%7.5%6%6%5%5
EgeÜTF EgeÜTF Çocuk KC Nakil ProgramıÇocuk KC Nakil Programı
tirozinemi tip 135%
Alfa-1AT eks6%
Glikojen DH12%
Dilim 247%
Metabolik Sorunların DağılımıMetabolik Sorunların Dağılımı
Tirozinemi Tirozinemi tip-1 tip-1 %35%35
Wilson hastalığı Wilson hastalığı %47%47
Alfa-1 AT eksikliği Alfa-1 AT eksikliği %6%6
Glikojen depo Glikojen depo hast.tip-1 hast.tip-1 %12 %12
Wilson Hastalığı ve KC Wilson Hastalığı ve KC Nakli EgeÜTF Çocuk Nakli EgeÜTF Çocuk
VerileriVerileri1997-20061997-200686 çocuğa 91 nakil86 çocuğa 91 nakil
Wilson HstWilson Hst 8 8 (%9)(%9)FulminanFulminan 33 (%37 – (%37 – 2727))SirozSiroz 55 (%10 – (%10 – 6363))2 tedavi uyumsuz2 tedavi uyumsuz3 geç tanı3 geç tanı
EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD
Tanı KriterleriTanı Kriterleri
Serum seruloplazmin düşüklüğüSerum seruloplazmin düşüklüğü
24 saatlik idrar bakırı24 saatlik idrar bakırı
KC dokusunda bakır miktarıKC dokusunda bakır miktarı
Kraniyal MRG bulgularıKraniyal MRG bulguları
Kayser-Fleischer halkası varlığıKayser-Fleischer halkası varlığı
D-penicillamin testiD-penicillamin testi
Histopatoloji ???Histopatoloji ???
EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD
Laboratuvar BulgularıLaboratuvar Bulguları
ALT:ALT:252 IU/L252 IU/L (25-912)(25-912)
AST:AST:256 IU/L 256 IU/L (16-890)(16-890)
T.Bil:T.Bil: 3 mg/dl3 mg/dl (0,2-12)(0,2-12)
SeruloplazminSeruloplazmin 9.7 mg/dl9.7 mg/dl (2-29)(2-29)
24 saat idrar Cu:24 saat idrar Cu: 499499gr/dl (59-3225)gr/dl (59-3225)
Dokuda Cu:Dokuda Cu: 355 355 gr/dl (69-1292)gr/dl (69-1292)
EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,EgeÜTF Çocuk Gastroenteroloji,Hepatoloji ve Beslenme BD Hepatoloji ve Beslenme BD
Laboratuvar BulgularıLaboratuvar Bulguları
SeruloplazminSeruloplazmin
HastalarınHastaların
%20’sinde NORMAL… %20’sinde NORMAL…