Ivana Woznicov, Olga ZapletalovMS centrum, neurologick klinika FN Ostrava

Roztrouen sklerosa - historieRobert Carswell (1793-1857) profesor patologie Jean Cruveilhier (1791-1873) profesor anatomick patologiePopsali a ilustrovali mnoho klinickch detail.

Roztrouen sklerosa - historieJako samostatnou chorobu RS popsal v r. 1868 prof Jean M. Charcot (29.11.l825 16.8.1893)

Definice RSMAutoimunitn, demyelinizan a neurodegenerativn onemocnn postihujc pedevm centrln nervov systm ( mozek a mcha)Autoimunitn znt - imunitn reakce namena proti nervovmu systmuautoagresivn lymfocyty- rozpoznn vlastnch antigen CNS a tok na nPostien nervovch bunk ( neuron), nervovch vlken ( axon), obal nervovch vlken ( myelin a oligodendroglie) Onemocnn je roztrouen v prostoru (CNS) a v ase

Prbh demyelinizace a degeneraceDemyelinizaceDegenerace, ztrta axonModified from Waxman et al. N Engl J Med 1998.

Roztrouen sklerosa - epidemiologiev R jeden z vych vskyt, odhaduje se 13 000 pacient v RVskyt stle stoup, a to nejspe nejen v dsledku lepc se diagnostikyPotek onemocnn mezi 20.-40. rokem vku. Zdka ped 10. a po 60. roce vkuPevaha en v pomru 2:1, v ppadech s asnm nebo pozdnm zatkem pomr 3:1 a 2,4:1

RSM- rozen ve svt

Roztrouen sklerosa mozkomnGenetick faktory:astj vskyt u pbuznch pacient nejastji dva sourozenci Riziko monozygotnch dvojat je cca 30%, riziko postien u kterhokoli z pbuznch je vdy ni ne 10% Z praxe jsou u rodinnho vskytu nejastj sourozeneck (sestersk) dvojice, matka a pbuzn matky a jej dti

Roztrouen sklerosa genetick faktoryDleitou roli v patogenezi RS hraje geneticky determinovan imunitn odpovgeny vnmavosti asi 19, dd se recesivngenetick dispozice pro RS se vak uplatn jen za uritho vlivu prostedddin je tedy spe typ imunitn odpovdi ne RS jako nemoc

Roztrouen sklerosa - pznakyOptick neuritida postihuje jeden nebo oba zrakov nervy, - zamlen vidn, - vpadky zornho pole, - bolest za bulbem a pi pohybu bulbu - me se upravit bez nsledk, vzcn zanechv slepotu - asto recidivuje - nejastj prvn pznak

RSM - pznakyParestezie nepjemn pocity mravenen, pchn, plen s poruchou citlivosti nebo bez n - velmi ast, tak bagatelizovan pote

Motorick symptomy obrny rznho stupn, postihuj astji doln konetiny - monoparesy, hemiparesy, paraparesy - spasticita - zpotku me jt jen po pocit slabosti konetin

RSM - pznakyPostien mozkovch nerv - okohybn poruchy dvojit vidn, nystagmus - obrna lcnho nervu - obrna postrannho smenho systmu poruchy ei ( dysartrie), poruchy polykn - neuralgie n.V Mozekov pznaky porucha koordinace pohybu, jeho plynulosti, intenn tes brn vykonvn jakchkoli jemnch pohyb - nejistota v prostoru, vrvorn

RSM- pznakyAtaxie mnho pvodu porucha hlubokho it, kdy pacient nev bez zrakov kontroly o uloen konetiny v prostoru - nejistota pi chziVertigo toen hlavy, pocit nejistoty v prostoru, - nkdy nevolnost

RSM - pznakyPoruchy moen postihuje a 75% pacient - hyperreflexie detrusoru imperativn mikce - nepln vyprazdovn dyssynergie mezi derusorem a sfinkterem, me bt provzeno obtnm spoutnm i peruovanm proudem moi - reziduum v moovm mchi infekcePoruchy vyprazdovn postihuje a 60% pacient - zcpa a inkontinence stolice

Dal pznaky RSMPoruchy nlady: deprese, bipolrn porucha, reakce na stres, emon labilita, afektivn vyputn, emon crescendo, euforie, antisociln chovn a psychotick stavynava: velmi ast, Poruchy kognitivnch funkc: Jsou organicky podmnn, strukturou-nemoc Pamov funkce a soustednZchvatov poruchy Lhermitev pznak, tonick spasmy (kee) ve svalech, epileptick zchvaty, krtkodob zchvaty poruchy ei

Klinick izolovan syndromKlinika - izolovan nhl vskyt neurologickch pznak, v souladu s monm demyelinizanm onemocnnm Nejastj typicky :Postien zrakovho nervu - optick neuritida (ON)Postien mchy - transversln myelitis kmenov syndrommozekov syndrom

Co je to ataka relaps?Nov vskyt l nebo vce klinickch symptom nebo zsadn zhoren ji stvajcch symptomMus trvat alespo 24 hodin a po 30 dnechMus dojt ke zhoren EDSSVylouen jinch stav-zejmna zhoren pi febrilich nebo jinch onemocnn Stav se zlep zpotku i spontnn, vtinou po lb. a) pln nvrat k pedchozmu stavu v potcch onem b) reziduum - hor se pak s dalmi atakami

Klinicky definitivn RSMDiseminace v ase 2 ataky1 ataka a v asn fzi zmna na MR aktivn loiskoRzn prbh typ a prbh choroby

Prbh RSM - typ choroby

Prbh onemocnn RSMStdav relapsy a stavy zlepen ( R/R) 80 90 % pacient Opakovan ataky po kterch nsleduje obdob zlepen Ataky postupn miz a po 10ti letech se u 50 % pacient vyvine sekundrn progresivn Sekundrn progresivn (SP) Postupujc neurologick zhoren s/bez nasedajcch relaps

Prbh onemocnn RSM

Primrn progresivn (PP) 10 15 % pacient, astji u muOd potku je stl zhorovn stavuProgresivn relabujc

RSM a graviditaada mtgravidita obecn je stavem imunotolerancecelkov proces gravidity, porodu a poporodnho obdob neovlivuje dlouhodob prbh nemoci, mn se ale jej aktivita v tchto obdobchporod zmna hormonln a imunitn situace, kter je pipraven, fyziologickpotrat - nejhor situace je UPT nepipraven zmna, totln hormonln imunitn zvrat, vysok riziko relapsu nebo pechodu do sekundrn progresegraviditu je vhodn plnovat na obdob, kdy je nemoc stabilnDobr zzem pomoc manela, rodi nutn!!zcela zavrenhodnou praktikou je nutit k potratu pacientku, jej RS je stabiln a kter dt chce !!!

John F. Kurtzke v r. 1955 popsal novou stupnici pro stanoven invalidity u pacient s roztrouenou sklerosou Disability Status Scale ( DSS) 0 normln nlez, mla 10 stup.hodnotil 8 funknch skupin

EDSS

Expanded Disability Status Scale (1983) Rozen stupnice stavu invalidity

8 funknch systm - motorick - funkce moovho - mozekov mche a stev - kmenov - zrakov - senzitivn - mozkov - ostatn

EDSS

Celkov skre se stanovuje v pl bodech s vjimkou intervalu 0-1

Hodnot se jednak zhoren v jednotlivch osmi funknch systmech Sobstanost, schopnost a vytrvalost chze

Hodnocen EDSS

EDSS stupe 0 normln nlez

Stupe 1 4,0 - pacient je pln sobstan, ujde nejmn 500m, stupn jsou definovny podle postien funknch systm.Hodnocen EDSS

Stupn 4,0 - 5,0 definovny podle postien funknch systm a vytrvalosti chze vsledn stupe je stanoven podle horho parametru

Stupe 5,5 a ve je stanoven zejmna podle sobstanosti, vytrvalosti chze, nutnosti pouvn podprnch pomcek, ovldn invalidnho vozkuHodnocen EDSS

Stupe 4,0 - pacient stle pln sobstan, bez odpoinku a bez opory ujde 500m a vce

Stupe 4,5 bez odpoinku a bez opory ujde 300m

Stupe 5,0 bez odpoinku a bez opory ujde 200m

Stupe 5,5 bez odpoinku a bez opory ujde 100mHodnocen EDSS

Stupe 6,0 pouv jednostrannou oporu ( vychzkov hl), ujde s odpoinkem nebo bez aspo 100mStupe 6,5 stl oboustrann opora ( francouzsk hole, opora druh osoby), je schopen ujt aspo 20mStupe 7,0 nen schopen i s oporou ujt 5m, uv invalidn vozk, kter ovld sm a sm je schopen pesunHodnocen EDSS

Stupe 7,5 nen schopen ujt ani pr krok, je odkzn na invalidn vozk, potebuje obasn pomoc pi pesunech i ovldn vozku

Stupe 8,0 upoutn na lko, keslo nebo invalidn vozk, kter neovld, je schopen pouvat horn konetiny zvld sebeobsluhuHodnocen EDSS

Stupe 8,5 vtinu dne je upoutn na lku, funkce hornch konetin je omezena, zvld jen nkter sebeobslun konyStupe 9,0 bezmocn pacient, je schopen komunikovat a jstStupe 9,5 pln bezmocn pacient, nen schopen efektivn komunikovat nebo jst ( polykat)Stupe 10 smrt nsledkem roztrouen sklerosy Hodnocen EDSS

RSM - diagnostika

Roztrouen sklerosa je diagnosa pedevm klinickLaboratorn vyeten mohou tuto diagnosu podpoitJist diagnosa pacient prodlal 2 klinick ataky s asovm odstupem nejmn 30 dn, vysvtliteln nejmn ze dvou loisek v CNS

RSM - diagnostika

V r. 2001 McDonaldova kriteria umouj stanovit dg RSM za pouit uritho vyetovacho algoritmu ji po prvn klinick atace nemoci

Klinick obraz Nutn doplujc vyeten

2 a vce atak2 a vce objektivnch klinickch lzdn2 a vce atak 1 objektivn klinick lzeDisseminace v prostoru: MRI 2 a vce MRI lz odpovdajcch RS + likvor dal ataka s odlinou klinickou manifestac

Klinick obraz Nutn doplujc vyeten

1 ataka2 a vce objektivnch klinickch lzDisseminace v ase: MRI druh klinick ataka1 ataka1 objektivn klinick lze (CIS)Disseminace v prostoru: MRI 2 a vce MRI lz odpovdajcch RS + likvor +Disseminace v ase: MRI druh klinick ataka

RSM - diagnostika

MRIVizualizaci zntlivch loisek a sledovn jejich dynamikyVelk mnostv klinicky nmch loisekZntlivch lz vznik 5-10x vce ne vznik klinickch atak

MRI

Standard T2 ven obrazy hyperintenzn loiska velikosti od 1mm do nkolika cmV bl hmot obou hemisfer, nejvce v okol postannch komor a nad jejich stropy, V mozkovm kmeni, prodlouen me, mozeku Horn krn me

MRI

MRIZobrazen aktivnho loiska T1 ven obrazy s aplikac gadolinia ltky, kter pestupuje hematoencefalickou barieruerstvou lsi rozsvtVt mnostv loisek meme zobrazit tak pouitm modu FLAIRRozsah loisek nekoreluje s klinickm postienm pacienta

MRI

MRIBlack holes ern dry, v MRI obraze jsou hyperintenzn v T1 obrazech, naopak v T2 jsou hypointenznMsta, kde dolo ke ztrt axon, k definitivn ztrt tkn.Rozsah tohoto obrazu koreluje s neurologickm deficitem

MRI

MRI nlezy roztrouen sklerzaRozvoj atrofie mozku u RSM

Magnetick rezonanceTypick loiska zjitn magnetickou rezonanc

Tk nlez demyelinizanch zmn

Mozkomn mokMultiple Sclerosis and Cerebrospinal FluidUwe K. Zettl, Hayrettin Tumani

ZvrRoztrouen sklerosa je autoimunn onemocnn charakterizovan etnmi demyelinizanmi loisky v centrlnm nervovm systmu. Pat mezi nejbnj piny chronick disability u mladch dosplch.V poslednch letech se v pohledu na RSM mnoho zmnilo.Objevily se nov poznatky o patogenezi nemoci, zlepila se diagnostikaObjevily se nov terapeutick monosti

*