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    Transposones yTransposones y

    ElementosElementos

    GenticosGenticos

    MvilesMviles

    Luis Destefano BeltrnLuis Destefano Beltrn

    Departamento de Ciencias Biolgicas y FisiolgicasDepartamento de Ciencias Biolgicas y Fisiolgicas

    niversidad !eruana Cayetano "eredianiversidad !eruana Cayetano "eredia

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    Transposones y ElementosTransposones y Elementos

    Genticos MvilesGenticos Mviles

    #$#$ DefiniciDefinicioones$nes$

    %$%$ EstructuraEstructura&$&$ ''CCmo se mueven(mo se mueven(

    )$)$ ''Cuales son los diferentes mecanismos deCuales son los diferentes mecanismos de

    transposicitransposicin$n$

    )$)$ ''CuCules son las aplicaciones prles son las aplicaciones prcticas de loscticas de los

    EGM*s(EGM*s(

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    Transposones y ElementosTransposones y Elementos

    Genticos MvilesGenticos Mviles

    +in los Elementos Gen+in los Elementos Genticos Mvilesticos Mviles

    no estar,amos a-u, y el mundo vivono estar,amos a-u, y el mundo vivopro.a.lement ser,a muy diferente alpro.a.lement ser,a muy diferente al

    -ue conocemos a/ora$-ue conocemos a/ora$

    M$ La.rador and 0$ Corces1 %22%M$ La.rador and 0$ Corces1 %22%

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    Transposones y ElementosTransposones y Elementos

    Genticos MvilesGenticos Mviles

    3 43 4$$ n EGM es un segmento de 5D6 -ue puede$$ n EGM es un segmento de 5D6 -ue puede

    moverse de un lugar a otro en el genoma de unmoverse de un lugar a otro en el genoma de unorganismo$4$ !uede ser sacado de un lugar y serorganismo$4$ !uede ser sacado de un lugar y ser

    insertado en otro$ El movimiento de un EGM puedeinsertado en otro$ El movimiento de un EGM puede

    producir mutaciones o rearreglos cromosproducir mutaciones o rearreglos cromosmicos ymicos y

    afectar de esa manera la e7presion de otros genes $4 8afectar de esa manera la e7presion de otros genes $4 8

    6ina Fedoroff1 #9:)$6ina Fedoroff1 #9:)$

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    Caracter,sticas Generales de losCaracter,sticas Generales de los

    Elementos Genticos MvilesElementos Genticos Mviles

    #$#$ Los elementos genticos mviles se dividen en dos clases deLos elementos genticos mviles se dividen en dos clases de

    acuerdo a sus mecanismos de movimiento;acuerdo a sus mecanismos de movimiento;

    a$a$ 5lgunos codifican prote,nas -ue mueven al 5D65lgunos codifican prote,nas -ue mueven al 5D6

    directamente a una nueva posicin o duplican el 5D6directamente a una nueva posicin o duplican el 5D6para producir un elemento nuevo -ue se integra enpara producir un elemento nuevo -ue se integra en

    otro lugar$ Estos se encuentran tanto en procariotesotro lugar$ Estos se encuentran tanto en procariotes

    como en eucariotes$como en eucariotes$

    .$.$ 61 los cuales

    luego se integran en nuevos sitios$ Este tipo slo seluego se integran en nuevos sitios$ Este tipo slo se

    encuentra en eucariotes$encuentra en eucariotes$

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    Caracter,sticas Generales de losCaracter,sticas Generales de los

    Elementos Genticos MvilesElementos Genticos Mviles

    %$%$ La transposicin es una recom.inacin no?/omloga1 esLa transposicin es una recom.inacin no?/omloga1 es

    decir la insercin de un EGM ocurre en 5D6 -ue no tienedecir la insercin de un EGM ocurre en 5D6 -ue no tiene

    /omolog,a con el transposon$/omolog,a con el transposon$

    a$ En procariotes la transposicin puede ocurrir en ela$ En procariotes la transposicin puede ocurrir en el

    cromosoma del organismo 1 en un plsmido o en elcromosoma del organismo 1 en un plsmido o en el

    cromosoma de un fago$ cromosoma de un fago$

    .$ En eucariotes la insercin puede ser en el mismo.$ En eucariotes la insercin puede ser en el mismocromosoma o en uno diferente$ cromosoma o en uno diferente$

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    Caracter,sticas Generales de losCaracter,sticas Generales de los

    Elementos Genticos MvilesElementos Genticos Mviles

    &$&$ Los EGM*s pueden causar cam.ios genticos y /an sidoLos EGM*s pueden causar cam.ios genticos y /an sido

    involucrados en la evolucin tanto de los genomas deinvolucrados en la evolucin tanto de los genomas de

    los procariotes como de loslos procariotes como de los eucariotes$eucariotes$

    Los transposones pueden;Los transposones pueden;

    a$ @nsertarse en la secuencia codificadora de los genes$a$ @nsertarse en la secuencia codificadora de los genes$

    .$ 5umentar o disminuir la e7presion gnica insertndose.$ 5umentar o disminuir la e7presion gnica insertndose

    en sus secuencias reguladorasen sus secuencias reguladoras

    c$ !roducir mutaciones cromosmicas a travs de lac$ !roducir mutaciones cromosmicas a travs de la

    mecnica de su transposicin$mecnica de su transposicin$

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    McClintocA1 B #9)# T/e sta.ility of .roAen ends of c/romosomes inMcClintocA1 B #9)# T/e sta.ility of .roAen ends of c/romosomes in ZeaZea

    maysmays$$ GeneticsGenetics%; %&)?%:%%; %&)?%:%

    McClintocA1 B #9) T/e origin and .e/avior of muta.le loci in mai=e$McClintocA1 B #9) T/e origin and .e/avior of muta.le loci in mai=e$ Proc.Proc.

    Natl. Acad. Sci. U.S.A.Natl. Acad. Sci. U.S.A.&;&))?&$&;&))?&$

    McClintocA1 B #9# C/romosome organi=ation and genic e7pression$McClintocA1 B #9# C/romosome organi=ation and genic e7pression$ ColdCold

    Spg Hbr Symp. Quant.Spg Hbr Symp. Quant.Biol.Biol.#; #&?)$#; #&?)$

    Bar.ara McClintocABar.ara McClintocA

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    McClintocA1 B #9& @nduction of insta.ility at selected loci in mai=e$McClintocA1 B #9& @nduction of insta.ility at selected loci in mai=e$

    GeneticsGenetics&:;9?99$&:;9?99$

    McClintocA1 B #9: T/eMcClintocA1 B #9: T/eSuppressor-mutatorSuppressor-mutatorsystem of control ofsystem of control of

    gene action in mai=e$gene action in mai=e$ Carnegie nstitution o! "as#ington $earboo%Carnegie nstitution o! "as#ington $earboo%

    ;)#?)%9;)#?)%9

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    Genes 3saltadores8Genes 3saltadores8

    ElementosElementosGenGenticosticosMMvilesviles

    Elementos ControladoresElementos Controladores

    TransposonesTransposones

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    >otura cromos>otura cromosmica en el locusmica en el locus&s&sen maen ma,,==

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    6uevos fenotipos6uevos fenotipos

    generados en magenerados en ma,=,=por el movimiento delpor el movimiento del

    elementoelemento&s&sen elen el

    Cromosoma 9Cromosoma 9

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    Elementos GenElementos Genticosticos MMviles enviles en

    !rocariotes!rocariotes

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    EGM*s en !rocariotesEGM*s en !rocariotes

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    EGM*s en !rocariotesEGM*s en !rocariotes

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    Transposon TnTransposon Tn

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    Mecanismo deMecanismo de

    TransposiciTransposicin den deTransposon TnTransposon Tn

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    Transposon TnTransposon Tn

    EstructuraEstructura

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    Tns5 y TnsB forman una transposasa /eteromTns5 y TnsB forman una transposasa /eteromricarica

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    DuplicaciDuplicacin de una secuencia corta de 5D6 en el sitio de insercinn de una secuencia corta de 5D6 en el sitio de insercin

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    +/apiro1 $ #99$ Molecular model for t/e transposition and >eplication of+/apiro1 $ #99$ Molecular model for t/e transposition and >eplication of

    .acteriop/age Mu and ot/er transposa.le elements$ !roc$ 6atl$ 5cad$ +ci$.acteriop/age Mu and ot/er transposa.le elements$ !roc$ 6atl$ 5cad$ +ci$+5 ;#9&&?#9&$+5 ;#9&&?#9&$

    TransposiciTransposicinn

    >eplicativa>eplicativa

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    TransposiciTransposicinn

    6o >eplicativa6o >eplicativa

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    ''!or -u!or -u la transposicin no replicativa es dif,cil de pro.ar( la transposicin no replicativa es dif,cil de pro.ar(

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    !l!lsmido con transposones simples y compuestos portandosmido con transposones simples y compuestos portando

    genes de resistenciagenes de resistencia

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    5plicaciones de la Tecnolog5plicaciones de la Tecnolog,a,a

    n 'i(on 'i(oTransposomicsTransposomics

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    Transposoma EI;;T6J portando el gen reporteroTransposoma EI;;T6J portando el gen reportero

    .ioluminicente.ioluminicente lu)C&AB*lu)C&AB*enen*. coli*. coli

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    Elementos GenElementos Genticosticos MMviles enviles enEucariotesEucariotes

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    CaracterCaracter,sticas Estructurales y Clasificacin,sticas Estructurales y Clasificacin

    de EGM*s Eucariotosde EGM*s Eucariotos

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    CaracterCaracter,sticas Estructurales y Clasificacin,sticas Estructurales y Clasificacin

    de EGM*s Eucariotosde EGM*s Eucariotos

    E d l EGM*E d l EGM* H liH li M i dM i d

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    Estructura de los EGM*sEstructura de los EGM*sHelitronHelitrony Mecanismo dey Mecanismo de

    Transposicion del tipo >olling CircleTransposicion del tipo >olling Circle

    Comprenden cerca del %K de losComprenden cerca del %K de losgenomas degenomas deArabidopsis t#alianaArabidopsis t#aliana

    yy C. elegansC. elegans$$

    6o generan target site duplication6o generan target site duplication

    5puntan al dinucleotido 5T5puntan al dinucleotido 5T

    6o tienen @> terminales6o tienen @> terminales

    La mayorLa mayor,a son no autnomos,a son no autnomos

    EnEnA. t#alianaA. t#aliana/ay unas #2 su.?/ay unas #2 su.?familias /omogneas de elementosfamilias /omogneas de elementos

    no autnomos con miem.ros -ueno autnomos con miem.ros -ue

    var,an de 2$ a & A.$var,an de 2$ a & A.$

    Los autnomos llegan a $ # A.Los autnomos llegan a $ # A.

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    >etroposici>etroposicin de >etrotransposones 6o?n de >etrotransposones 6o?

    LT> L@6Es por 3LT> L@6Es por 3Target !rimedTarget !rimed

    >everse Transcription1 T!>T>everse Transcription1 T!>T

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    EGM*s causan inversiEGM*s causan inversin cromosn cromosmica y e7presimica y e7presin gn gnicanica

    alterada en po.laciones naturales dealterada en po.laciones naturales de &rosop#ila&rosop#ila

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    EGM*s encontrados en el gen /umano "G

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    EGM*s en cereales son responsa.les por las diferencias enEGM*s en cereales son responsa.les por las diferencias en

    el tamael tamao del genomao del genoma

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    Transferencia "ori ontalTransferencia "ori=ontal

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    Transferencia "ori=ontalTransferencia "ori=ontal

    T" deT" de

    Elementos GenElementos Genticos Mticos Mvilesviles

    Los EGM*s tam.iLos EGM*s tam.in son capaces de cru=ar los ln son capaces de cru=ar los l,,mitesmites

    entre especies y entrar a genomas nuevos$entre especies y entrar a genomas nuevos$

    La frecuencia de T" varia de familia a familia deLa frecuencia de T" varia de familia a familia de

    EGM*s$EGM*s$

    T" parece predominar entre familias en los -ue elT" parece predominar entre familias en los -ue elnnNmero de copias es controlado principalmente porNmero de copias es controlado principalmente por

    mecanismos auto?regulatorios -ue limitan sumecanismos auto?regulatorios -ue limitan su

    transposicintransposicin

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    T" es un fenT" es un fenmeno muy e7tendidomeno muy e7tendido

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    T"; 0ectors y

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    T"; 0ectors y

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    Factores -ue afectan la frecuecia deFactores -ue afectan la frecuecia de

    Transferencia "ori=ontalTransferencia "ori=ontal

    n evento de T"1 definido como la invasin evento de T"1 definido como la invasin e7itosa de un EGM en unan e7itosa de un EGM en unanueva especie1 puede ser dividido en dos fases;nueva especie1 puede ser dividido en dos fases;

    #$#$ La transferencia de 5D6 de la especie donadora a la receptora;La transferencia de 5D6 de la especie donadora a la receptora;

    ? Transferencia f,sica del EGM1? Transferencia f,sica del EGM1

    ? La integracion esta.le del EGM en la l,nea germinal de la especie? La integracion esta.le del EGM en la l,nea germinal de la especie

    receptora gradiente de T" refleOa la presencia de intermediariosreceptora gradiente de T" refleOa la presencia de intermediarios

    de 5D61 yde 5D61 y

    ? La e7presin de las secuencias codificadoras del EGM$? La e7presin de las secuencias codificadoras del EGM$

    %$%$ El inmediato aumento del nNmero de copias del EGM al interior de laEl inmediato aumento del nNmero de copias del EGM al interior de la

    clula$ !ro.a.ilidad disminuye con #P%clula$ !ro.a.ilidad disminuye con #P%nn$$

    +i un individuo tiene #2 copias la p es menos de #P#222$+i un individuo tiene #2 copias la p es menos de #P#222$

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    Estadios en el ciclo de vida de un /ipotEstadios en el ciclo de vida de un /ipottico EGMtico EGM

    auto?regulado de Clase @@auto?regulado de Clase @@

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    Cold +pring "ar.orCold +pring "ar.or

    La.oratory1 6Q1 #9:La.oratory1 6Q1 #9: