Cas cliniques d’hypocalcémies. - acppmaroc.comacppmaroc.com/membre/formation_pedi_2016_2/2 CASA...
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Cas n°1 Paul
Paul a été vu au CAMSP à l’âge de 2 ans et demi pour retard modéré de ses
acquisitions. Il a marché à 19 mois, et a un retard de langage. Une prise en
charge est réalisée.
Développement staturo-pondéral normal.
A 4 ans , à l’occasion de troubles du sommeil, un ‘’bilan sanguin’’ est réalisé :
• Iono : Na = 142 mmol/l, K = 4,1 mmol/l, Prot = 69 g/l, calcémie = 2 mmol/l
• NFS:
GR = 4,1 millions / mm3, VGM = 82 μ3 GB = 6800 (66%-0-0 -26%- 8%)
Plaq = 120 000 /mm3
Ferritine = 10μg/l
L’examen clinique de l’enfant est strictement normal, il a bien progressé au
CAMSP, il n’a aucune plainte fonctionnelle en dehors du trouble du sommeil. La
mère de souligner ’’ Il n’est jamais malade’’!
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Cas clinique n°1 Paul
Bilan complémentaire
Numération des lymphocytes :- CD3 = 905/mm3 ( 710-4180)
- CD4 = 515/mm3 (350-2740)
- CD8 = 307/mm3 (80-149)
Dosage des Immunoglobulines:
- IgG = 8,6 g/l
- IgM = 0,51g/l
- IgA = 2,03 g/l
Echo cœur normale
Etude génétique des parents : normale
Morphologie faciale considérée comme normale . Pas d’anomalie ORL.
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?
L’hypoparathyroïdie associée à
la lymphopénie chronique, avec
hypoplasie thymique fait évoquer
un diagnostic : lequel?
Syndrome de délétion 22 q11
Comment le confirmez-vous?
Technique d’hybridation in situ
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Le syndrome del 22q11
Le syndrome del 22q11 regroupe:
- S. de di George (dysmophie, agénésie thymique, absence de paraTh, cardiopathies)
- S. cardio-velo-facial de Shprintzen (dysmorphie faciale, fente palatine, cardiopathie,
Génétique :
• Défaut de développement embryonnaire des arcs branchiaux (3eme et 4eme surtout)
survenant entre la 6eme et 10eme semaine de vie.
• 1/4000 naissances, probablement sous estimée.
Clinique du di Georges
• Cardiopathie conotroncale Fallot, CIV, interruption de l’arc aortique• Faciès particulier : petit nez rond, microstomie, petites oreilles bas
implantées.• Malformations urologiques (agénésie rénale, rein polykystique )• Agénésie thymique : déficit immunitaire variable• Hypocalcémie ± transitoire• Manifestation ORL : voie nasonnée, fente palatine
Diagnostic• Recherche de la microdélétion 22q11 par hybridation in situ retrouvée sur un des
chromosomes : résultat en 1 semaine.• Dans 10 à 20 % forme familiale de transmission autosomique dominante, sinon
mutation de novo.• Rechercher le déficit immunitaire: rare (1%)
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Cas clinique n°2 Lina
Antécédents :
Originaire du Ghana
Née à terme, eutrophe
Enfant unique du couple
À 14 mois : hospitalisation pour bilan d’hypotonie ++
Clinique :
T : 68 cm (-2.6 DS/âge), PC : 48 cm (+1.7 DS/âge), P : 6930 g (-1.6
DS/T)
Taille cible à + 0,5 DS
Hypotonie globale, ne tient pas debout, tenue assise avec appui.
Grands appareils normaux. Alimentation normale.
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Lina Enveloppe n°1
• Hémogramme : normale, VS à 4 à H1
• Iono : Na = 139 mmol/l, K= 4,1 mmol, Cl 102 mmol/l,
HCO3 = 19 mmol/l
Protides = 62g/l, Ca : 1.68 mmol/l, Créatinine = 8 mmol/l• FT4 = 18 pmol/l, IGF1 = 120 ng/ml (Nl : 160 ± 50)
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Bilan phophocalcique
• Ca : 1.72 mmol/l, Ca ionisé : 0.83 mmol/l, Ph : 1.01 mmol/l
•P hAlc : 3092 UI/l
• PTH : 777 pg/ml
• 25 OH vitD3 : 108 nmol/l (N : 23-113)
Enveloppe n°3
Dosage de 1,25 di OH vitD3 < 8 pmol/l (N : 36-120)
Diagnostic Rachitisme vitamino-résistant
pseudo-carentiel de type I
par déficit en 25 OH vitamine D-1
hydroxylase
Cas clinique n°3 Kevin
Kévin est hospitalisé à 10 mois pour convulsions survenues en
contexte fébrile.
Les explorations mettent en évidence un foyer du lobe pulmonaire
inférieur gauche traité avec succès par Amoxicilline.
Taille = 75,5 cm – Poids = 15,8 kg- PC = 44 cm
L’examen clinique montre un enfant obèse. L’examen retrouve avec
des tuméfactions nodulaires sous-cutanées dures, adhérentes au
derme, indolores, non inflammatoires, siégeant sur le ventre et le
dos.
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Enveloppe n°2
• Iono : Na = 139 mmol/l, K = 3,5 mmol/l,
Protides = 65 g/l, Ca = 1,8 mmol/l
• TSH = 18 UI/l, FT4 = 11,5 pmol/l (Nl : 10-22)
Enveloppe n°3
• Calcémie = 1,75 mmol/l
• PO4 = 2,6 mmol/l (Nl 1,5 -2)
• Calciurie : Index Ca/créat en mg : 0,15 (Nl = 0,3)
• PTH = 459 pg/ml (Nl = 10-70)
Diagnostic : Pseudohypoparathyroïdie
Cas n°4 Anthony
Enfant de 11 mois.
Arrive un matin aux urgences pour hypertonie douloureuse des
membres inférieurs apparues sur le petit matin.
A l’examen enfant parfaitement conscient, douloureux pleurant,
extension des deux membres inférieurs avec équinisme irréductible
des pieds, ROT vifs, pas de signe de Babinski, examen normal par
ailleurs, température = 36,4 °
Dans les ATCD rien de notable.
ATCD : né à terme sans problème, bon développement staturo-
pondéral.
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Anthony3 hypothèses + une…
1 – Hypertonie en rapport avec la prise de neuroleptique ou équivalent
(Primpéran) ?
2 - Compression médullaire ?
3 – Méningite ?
4 – Autre …
Enveloppe n°1
• Hémogramme normal, VS à H1 = 5 mm, CRP 4 mg/l.
• Iono : Na = 142 mmol/l, K = 3,9 mmol/l, Cl = 102 mmol/l, Ca = 50 mg/l (1,25
mmol/l), protides 61 g/l.
Enveloppe n°2
Bilan phosphocalcique
• PO4 = 2,6 mmol/l (Nl =1,5 à 2)
• PTH = 524 pg /ml (Nl = 10-70)
• 25 OH D3 = 5 ng/ml ( Nl≥20)
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