UNIVERSIDAD DE CHICLAYOFILIAL - JAÉN

FACULTA DE CIENCIAS DE LA SALUD“ESCUELA PROFESIONAL DE TECNOLOGIA MEDICA”ESPECIALIDAD DE LABORATORIO CLÍNICO Y ANATOMIA

PATOOGICAVI - CICLOCARIOTIPO Y METODOS PARA ESTUDIO

DE CROMOSOMASCURSO : CITOGENETICA

PONENTES : CHAVARRY RAMOS CONSUELO

PINEDO TAPIA LEYTER JIMENEZ LLUEN JAMES

LA TORRE CERVANTES EULER

DOCENTE : DR.HERBERT BENGOA VARGAS

Jaén , JUNIO 2015

CARIOTIPO

• Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.

Clasificación de cromosomas

• Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y

a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo

humano queda formado así:• GRUPO CROMOSOMAS CLASIFICACIÓN

A 1, 2, 3 METACENTRICOS B 4, 5 SUBMETACENTRICOS

C 6, 7, 8, 9,10, 11, 12 SUBMETACENTRICOS D 13, 14, 15 ACROCENTRICOS

E 16, 17, 18 SUBMETACENTRICOS F 19, 20 SUBMETACENTRICOS

G 21, 22 ACROCENTRICOS

El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides ) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

• Cariotipo de un linfocito de un humano mujer.

• No obstante puede darse el caso, en humanos, de que exista otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

• Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

•METODOS PARA EL ESTUDIO

CROMOSOMICO

TINCIÓN• El estudio de los cariotipos es posible debido a la

tinción. Usualmente un colorante adecuado es apliacdo después que [células] han sido detenidos durante la división celular mediante una solución de colchicina. Para humanos las celulas blancas de la sangre son las usadas más frecuentemente porque ellas son fácilmente inducidas a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.

• Tinción G (Giemsa)

Utiliza el reactivo de Giemsa. Es el método más frecuente de tinción. Idiograma = representación esquemática del patrón de bandas G de un cariotipo (se numeran los segmentos o bandas según la nomenclatura estándar).

bandas G pálidas bandas G oscuras DNA rico en GC DNA rico en AT Replicación temprana Replicación tardía Muchos genes  Pocos genes

C2.Bandeo inverso o R (de reverse)• Su resultado es opuesto al del bandeo G.• Es útil para teñir los extremos distales de

los cromosomas (deleciones o reorganizaciones distales).

• C3. Bandeo Q (con quinacrina)• Fue el primer método de tinción

desarrollado.• Requiere un microscopio de fluorescencia

para su observación.• Las bandas Q brillantes coinciden con las

bandas G oscuras.

C4. Tinción NOR (nucleolar organizing region, región organizadora del nucleolo)

• Tiñe los genes de RNA ribosómico situados cerca de las regiones tallo y satélite de los cromosomas acrocéntricos.

C5. Nivel de bandeo

• Varía dependiendo del origen y calidad de la preparación cromosómica. Por ejemplo: médula ósea: 350 bandas líquido amniótico: 450-550 bandas sangre periférica: 550-750 bandas prometafase: 750-850 bandas

• Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las células no se estan dividiendo (interphase). El sexo de un nonato feto puede ser determinado por observación de células en la interfase.

• La mayoría (pero no todas) las especies tienen un cariotipo estandar. El ser humano normal contiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales

Cariotipo clásico• En el cariotipo clásico se suele utilizar una

solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarlos.

Cariotipo espectral • El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se

trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA especifico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos.

• Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosomicas en celulas cancerigenas y otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas. no son sufucientemente seguras

• Este tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas.

Cariotipo digital • El cariotipo digital es una técnica utilizada para

cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas.

• Este método es también conocido como cariotipado virtual.

FIN