Ca lâm sàng: Bệnh da cơ

PGS.TS Cao Phi Phong

Bệnh ánBN tên: Danh Thị N, 45 tuổi, nữ, Dân tộc: Khơ me, Nghề nghiệp: buôn bán cá

Nhập viện vì yếu tứ chi

Bệnh sửBN yếu 2 chân 2 tháng nay, không đi lên dốc, không leo cầu thang được, vẫn đi lại được trên đường bằng, kèm yếu 2 tay, không khiêng được đồ vật nặng, vẫn tự sinh hoạt cá nhân bình thường, yếu tăng dần, không dao động trong ngày, kèm đau khớp gối và cơ vùng đùi 2 bên, BN khám BV huyện, chẩn đoán không rõ, uống thuốc giảm đau không bớt.

Bệnh yếu tứ chi nặng hơn, ngồi xuống đứng dậy phải chống tay hoặc cần người kéo. Một tháng nay, không thể tự mặc quần áo, cầm đồ vật nhẹ dễ rớt, không thể tự đi lại, cần người dìu, giọng nói thay đổi, miệng không thể há to, vẫn ăn uống được, không sặc.

Bệnh nhân đi khám bệnh viện Sóc Trăng được chẩn đoán Guillain-Barre, nằm viện 4 ngày, chuyển bệnh viện Chợ Rẫy.

BN tiêu tiểu bình thường, ăn uống kém, không sặc, sụt cân 5kg trong 2 tháng,

Tiền cănBản thân:

PARA 3003

Lao hạch lúc 15 tuổi, điều trị kháng lao trong 12 tháng

Chấn thương cột sống thắt lưng cách đây 4 năm, BN đi lại và làm được việc nặng bình thường.

Đau khớp gối 2 bên cách đây 1 năm, điều trị thuốckhông rõ loại.

Cách đây 3 tháng, nấm da vùng vai, lưng, mặt, khám và điều trị tại bv Da liễu

Cách đây 3 tháng, bệnh nhân té xe, chấn thương đầu, nhập viện Sóc Trăng chẩn đoán tụ máu dưới màng cứng, không điều trị gì.

Gia đình:

Ba mẹ bệnh nhân còn sống, có 7 anh chị em

Không ai trong gia đình mắc bệnh tương tự

Xã hội:

Học lớp 5/12

Nghề nghiệp: buôn bán cá

Không uống rượu, không hút thuốc lá

Khám bệnh

Khám tổng quátBệnh nhân tỉnh, tiếp xúc tốtThể trạng suy kiệtM 80 l/ph, HA 120/80 mmHg, NĐ 37 độ, NT 20 l/phCN 40kg, CC 152 cm, BMI 17.3Da niêm hồngCác mảng dày da rải rác toàn thân, tập trung nhiều tại vùng mặt, mu bàn tay, cẳng tay, gối 2 bênNấm da vùng vai (P)Hạch ngoại biên không sờ chạm

Các cơ quan khác chưa phác hiện bất thường

Khám thần kinh

Bệnh nhân nằm, ít cử động tứ chi, không tự ngồiđược . Teo cơ vùng thái dương, cổ sau, vai, đùi 2 bênKhông rung giật bó cơ, không vận động bất thường

Miệng không mở to, nhe răng khó

Trương lực cơ giảmSức cơ:

2 tay: gốc chi 0/5, ngọn chi 3/52 chân: gốc chi 3/5, ngọn chi 5/5

Phản xạ:

0

00

0

0

0

0 0

0 0

0 0

0 0

+ +

Babinski(-), Hoffmann (-) 2 bên

Các chức năng thần kinh khác còn bình thường

Tóm tắt

1. Bệnh nhân nữ, 45 tuổi, nhập viện vì yếu tứ chi, tăng dần,

bệnh 2 tháng

2. Tiền căn: lao hạch, tụ máu dưới màng cứng 3 tháng,

điều trị nấm da

3. Yếu cơ 4 chi, gốc chi nhiều hơn ngọn chi. Teo cơ vùng

thái dương, cổ, vai, đùi 2 bên. Pxgx mất 4 chi(px gân gót

còn), không rối loạn cảm giác, không rung giật bó cơ,

4. Mảng dày da rải rác toàn thân. Nấm da vùng vai (P) ?

Chẩn đoánChẩn đoán hội chứng:

Yếu cơ gốc chi tứ chi, teo cơ vùng cổ, vai, mặt,

Chẩn đoán vị trí:

- Cơ

- Thần kinh ngoại biên (sừng trước)

Câu hỏi

Phân biệt lâm sàng bệnh cơ và bệnh thần kinh ngoại biên ?

Đề nghị cận lâm sàng giúp chẩn đoán?

Phân biệt bệnh lý thần kinh và cơ ?

Triệu chứng bệnh lý thần kinh

ngoại biên

1. Dị cảm (paresthesia)

2. Nhạy cảm với xúc giác(sensitivity

to touch)

Dương tính

- kiến bò và châm chích (pin and

needles)

- đau nhói dây thần kinh(tingling)

- bỏng buốt( burning)

Âm tính

- tê bì (numbness)

- tình trạng tê liệt(deadness)

Tiến triển mãn tính triệu chứng xấu hơn, yếu

cơ, liệt cơ hay rối loạn chức năng các tuyến

1. Mất cảm giác ngọn chi

2. Yếu ngọn chi và teo cơ

3. Giảm hay mất phản xạ gân

xương (phản xạ gân gót (ankle

jerks) mất trước tiên)

1. Amyotrophic Lateral

Sclerosis (ALS)

2. Progressive bulbar palsy

(PBP)

3. Progressive muscular

atrophy (PMA), spinal

muscular atrophy (SMA)

4. Primary lateral sclerosis

Yếu cơ tiến triển hay bán cấp

Teo cơ tiến triểnProgressive Muscular Atrophy (PMA)

lower motor neuron disease: weakness with

decreased reflexes and normal to decreased tone

In general, a more slowly progressive disease

Bulbar musculature may be spared until late in disease

The MNDs are a spectrum, and PMA, PLS and PBP can

all evolve into ALS

Phân loại nguyên nhân neuropathy

DI TRUYỀN

Phân loại nguyên nhân neuropathy

VIÊM NHIỄM

Phân loại nguyên nhân neuropathy

BIẾN DƯỠNG VÀ ĐỘC CHẤT MẮC PHẢI

Thuốc gây neuropathy

Giới thiệu bệnh cơ

1. Bệnh loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy) 63/1 triệu dân

2. Bệnh cơ do viêm nhiễm 5-10/100.000 dân

3. Bệnh cơ do corticosteroid thường gặp nhất trong bệnh cơ

do nội tiết và rối loạn nội tiết thường gặp ở nữ.

4. Tỷ lệ mới mắc bệnh cơ do biến dưỡng gia tăng

Triệu chứng bệnh cơ

Đau cơ và mõi cơ: không dung nạp tập luyện

Gốc chi và đối xứng: Wadding gait, Gower’s sign,

hyperextension khớp gối, tăng lordosis cột sống thắc lưng,

vẹo cột sống

Myopathic face

Teo cơ: phì đại cơ giả

Myotonia

Phản xạ gân cơ bình thường hay giảm

Thăm khám

Quan sát: teo cơ, phì đai

Sức cơ

Chức năng: đưng lên, đi,

bước lên ghế thấp

Phản xạ và cảm giác

Khám thần kinh1. Yếu, teo cơ(neurogenic)

2. Không có fasciculations

3. Trương lực cơ bình thường, giảm trong vài ca nặng

4. Phân bố yếu gốc chi, ngọn chi(bệnh cơ ngọn chi)

5. Pxgx bình thường/giảm vài ca nặng

6. Babinski (-)

7. Cảm giác bình thường

8. Dáng đi: lordosis(ưỡn lưng khi đứng), wadding gait,

Gower’s sign

Triệu chứng phối hợp bệnh cơ

Hình ảnh mô học bệnh cơ

Điện cơ (EMG)

Điện cơ kim1. Đặt 2 kim điện cực, ghi lại hoạt động điện một

vùng riêng biệt của một cơ

2. Khảo sát điện thế hoạt động của cơ vân, đánh giá

chức năng các cơ vân và chức năng dẩn truyền của

dây thần kinh

Điện cơ (EMG)

Điện thế tự phát (Hoạt động điện của cơ lúc nghỉ )

gồm các loại:

- co giật sợi cơ, sóng nhọn dương, điện thế co giật

bó cơ, phóng điện phức hợp lập lại, phóng điện

tăng trương lực.

- phản ảnh tình trạng mất phân bố thần kinh ở giai

đoạn bán cấp của bệnh lý thần kinh

Điện cơ(EMG)

Hoạt động trong thời kỳ co cơ tự ý:

1. Sự co cơ nhẹ tự ý của một cơ hoạt hóa một số đơn vị

vận động

2. Khảo sát hình ảnh của từng đơn vị điện thế của đơn vị

vận động

3. Trong các bệnh thần kinh điện thế đơn vị vận động

thường có biên độ cao, thời khoảng rộng, đa pha.

4. Trong bệnh lý cơ điện thế đơn vị vận động biên độ thấp,

thời khoảng hẹp, đa pha

Điện cơ (EMG)

Hoạt động trong thời kỳ co cơ tự ý:

1. Bệnh lý thần kinh có hiện tượng kết tập muộn, giao

thoa không hoàn toàn hoặc không có

2. Bệnh cơ hiện tượng kết tập sớm và giao thoa hoàn

toàn

Ca lâm sàng

EMG: bệnh cơ

Câu hỏi:

-Bệnh cơ : nguyên nhân?

- Cần thăm khám, làm xét

nghiệm gì?

Phân loại bệnh cơ

1. Loạn dưỡng cơ(muscle dystrophies)

Bệnh cơ di truyền, đặc điểm yếu cơ tiến triển và

teo cơ

1. Phân loại dựa vào vị trí cơ tổn thương, tuổi khởi phát,

tốc độ tiến triển, gen bị tổn thương.

2. Triệu chứng và tiên lượng bệnh cũng rất thay đổi, phụ

thuộc vào từng bệnh.

3. Loạn dưỡng cơ Duchenne là thể nặng nhất, chủ yếu ở

nam giới do bệnh tổn thương gen lặn trên nhiễm sắc thể

X, khởi phát từ rất sớm, thường đến năm 12 tuổi đã phải

ngồi xe lăn và hiếm khi sống quá 20 tuổi.

4. Loạn dưỡng cơ mặt- vai- cánh tay thường có cuộc sống

tương đối bình thường do cơ chi dưới ít bị ảnh hưởng,

nếu có thì thường nhẹ.

5. Chẩn đoán bệnh:

- triệu chứng bệnh,

- tuổi khởi phát, giới,

- vị trí cơ tổn thương,

- xét nghiệm men cơ, điện cơ, sinh thiết cơ và các xét

nghiệm về gen

Duchenne muscular dystrophy

Lâm sàng

Điện cơ

Sinh thiết

Điều trị

Becker’s muscular dystrophy

Loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay

2. Bệnh cơ do viêm nhiễm

Bệnh ít gặp

Tỷ lệ mắc bệnh 1/ 100.000

Nhóm bệnh mắc phải và tiềm năng điều trị

nguyên nhân nhiều nhất

Bao gồm: polymyositis(PM),dermatomyositis

(DM) và inclusion body myositis (IBM)

Bệnh cơ do viêm nhiễm: sinh lý bệnh

Phối hợp bệnh tự miễn và mô liên kết khác

Bệnh cơ do viêm nhiễm: lâm sàng

Bệnh cơ do viêm nhiễm: lâm sàng

Bệnh cơ do viêm nhiễm: lâm sàng

Da nổi mụn( rash) khớp đốt

ngón tay

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Yếu cơ gốc chi đối xứng

Sinh thiết bằng chứng viêm cơ

Tăng men cơ trong huyết thanh

Đặc điểm điện cơ

Rash đặc biệt trong DM

Sinh thiết cơ

Dermatomyositis

Triệu chứng DM

Yếu cơ

Rối loạn nuốt

Đau cơ

Nổi những u cứng (hardened bumps) do tích tụ

calcium dưới da

Chẩn đoán Dermatomyositis

Gottron papules

Polymyositis

Triệu chứng lâm sàng PM

Chú ý:

Cả PM và DM đôi khi phối hợp ung thư

bao gồm

Lymphoma

ung thư phổi, vú, buồng trứng và ruột

DM>PM

IBM

Chẩn đoán Inclusion body myositis

Familial IBM

Sinh thiết cơ

Điều trị

Không đáp ứng điều trị

Bệnh cơ bẩm sinh( congenital myopathies)

Bệnh cơ ngọn chi( distal myopathies)

Bệnh cơ biến dưỡng

Bệnh cơ ty thể

Bệnh cơ nội tiết

Bệnh cơ nhiễm độc

Ca lâm sàng: chẩn đoán và điều trị

Kết quả cận lâm sàng CTM:

HC 4.02 T/LHb 11.6g/dLBC 5.7 K/uLNEU 69.1%LYM 18.6%EOS 4%TC 285 K/uL

PT 12.6s

APTT 34sINR 1.12VS 1h 27mmVS 2h 59mmCRP 0.7 mg/L

fT3 2.31pg/mLfT4 14.37 pg/mLTSH 3.624 mUI/L

ĐH 74mg/dLAST 389 U/LALT 187 U/LBUN 10 mg/dLCreatinin 0.45 mg/dLCPK 3234.3 U/L

Na 138 mmol/LK 3.2 mmol/L

Cl 98 mmol/LCa 1.9 mmol/L

Anti ds-DNA 10.4 IU/mL

ANA dương tính2.8530/0.356

CK-MB 188.3 U/LTroponin I 0.012ng/mL

ASO negative

RF negative

C3 32.4 mg/dL

C4 11.8 mg/dL

CEA 1.45 ng/mL

AFP 1.79 ng/mL

CA 12.5 9.34 IU/mL

CA 19.9 15.74 IU/mL

Cyfra 21.1 0.49ng/mL

NSE 33.14ng/mL

SA tuyến giáp: bướu giáp nhân 2 thùy

SA tim: chức năng tâm thu thất trái bình thường

SA bụng: gan nhiễm mỡ

Chẩn đoán

Chẩn đoán lâm sàng:

Viêm da-cơ - Nấm da vùng vai (P)

Chẩn đoán phân biệt:

Bệnh cơ liên quan cận ung thư - Nấm da

vùng vai (P)

Hướng xử trí Corticoid: Solumedrol 1g TM 3 ngày, rồi bắt đầu

prednisone uống

Theo dõi CK huyết thanh

VLTL

Điều trị nấm da

?