BioSMACK - Linux Live CD for GWAS

BIBM 2010 Workshop, Dec 17, 2010, Hong Kong

BioSMACK

Genome-Wide Association

a Linux Live CD for Analysis of

홍 창 범

국립보건연구원 선임 연구원/genetic hobbyist

국립보건연구원 유전체센터에서 7년간

바이오인포매틱스 인프라 구축 및 인간유전변이와 질병과의 연관성 연구

2008년 12월 23andMe 유전자 검사

2010년 8월9일 동아일보 A12면“본인유전자정보사세요 솔깃한 유혹”한국인 홍모씨로 기사화

와파린 투약은 조금만...

2010년 대규모 한국인 유전변이 데이터베이스

(KAREBrowser)

2009년 4월 SNPeedia의 Mike 한국방문

2009년 7월 리눅스라이브 시디 BioSMACK

한국인 당뇨 위험도 예측

BioSMACK: a Linux Live CD for Analysis of GWA

첫번째 질문

IEEE BIBM 2010 Workshop?

미국 전기 전자 학회 (Institute of Electrical and Electronics Engineers)

Data mining for high throughput data from genome-wide association studiesInternational Conference on Bioinformatics & Biomedicine

광저우

홍콩

오송

대학

숙소

흥홈역

공항

BGI

홍콩섬

유명인 사인 받기...

학회 발표장 모습

Fine-scale stratification analysis of Hong Kong Chinese population

Northern Han

싱가폴-중국인홍콩-중국인

햅맵 중국인

121 samples - Chinese University of Hong Kong

인상 깊은 포스터

클라우드 컴퓨팅과 GPU 기반의 Epistasis

인상 깊은 발표

두번째 질문

What is the Genome-Wide Association Study?


1991 1996 2001 2006 2011

1992 1997 2002 2007

1993 1998 2003 2008

1994 1999 2004 2009

1990 1995 2000 2005 2010HGP 시작

HGP 완성

Affymetrix/Illumina SNP 칩 개발

Illumina 설립

HapMap 완성 (2002~)최초의 GWAS-노인성 황반 변성, Science Illumina, Infinium whole-genome genotyping (100,000 markers)

국립보건원 유전체센터 입사

904 published GWAS for 165 traits게놈연구재단, 한국인 게놈 프로젝트 출범

genomeunzipped등의 public personal genome 공개

23andMe 설립KHapMap 완성 (2003~)

Sceience, Breakthrough of the year에 Human Genetic VariationKARE 프로젝트 시작벤터

Nature Genetics 한국인 GWAS 결과 발표Science, 한국인 이동경로서울대, Nature에 한국인 whole genome 논문KAREBrowser 개발벤터 DTC 서비스 논문 발표

국립보건원 유전체센터 설립

왓슨, 얀 후안밍김성진 박사 whole genome 완성1000 Genomes Project 시작PGP-10 데이터 공개

Analysis millions of genotype data requires more computing power and highly skilled specialist for handling large data and series of analysis

Various software (e.g. PLINK, Eigensoft, STRUCTURE and SnpMatrix) have been developed for GWAS

Researchers often encounter the problem in the process of compiling/installing and configure the environmental parameters and library dependency

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대부분의 GWA 연구자들의 고민은...

GWA 분석을 위한 최신의 도구와 데이터베이스 및 매뉴얼, 예제 데이터를 모두 갖춘 OS

고민해결??

세번째 질문

What is the Linux Live CD?


•Linux is the free open source operating system•Many GWA softwares support linux•Linux live CD is bootable customized linux from

CD/UBS flash drives

왜? 리눅스를 선택했는가?

•Developer can makes linux live CD for their usage (e.g. biology, chemistry, physics, games)

•For biological data analysis - BioLinux, Open Discovery, GRIMP, BioConductorBuntu and PhyLIS

•GWAS methods are rapid development, there is a need for a Live CD focusing on GWAS

왜? 리눅스를 선택했는가?

네번째 질문

How implementation of BioSMACK?


어떻게 구성되어 있는가?

•Based on Open-Source software (free to use, redistribute under GNU General Public License)

•Based on the Ubuntu Linux distribution (v5.5)•Ubuntu Linux is the most popular Linux distribution •Pre-compiled, installed and configured for GWA software

•Command line and JAVA Swing based GUI for GWA software execute

•User-manual and example data also included

•Calling genotype from genome-wide SNP chip•Covert PLINK binary format from raw genotype data•Detect the population stratification•Association analysis using PLINK•Estimate the genotype of SNPs that were not observed in GWAS (imputation)

•Meta-analysis in two-sample comparisons

일반적인 GWAS 파이프라인

소프트웨어

•PLINK•SnpMatrix•EIGENSTRAT•STRUCTURE•RMETA•METAL•IMPUTE•MACH

예제데이터매뉴얼

•HTML Based목차

명령어 설명

예제 데이터 실행 명령어

그래픽 유저 인터페이스

마지막 질문

How to install BioSMACK?


Download BioSMACK ISO image file (about 1GB size) - freely available at ksnp.cdc.go.kr/biosmack

Can be make CD/DVD from ISO image

Can be make USB flash drives from ISO image

Installed on hard disk (erasing the previous operation system)

Not installed on hard disk (boot from CD/USB flash drives without making changes to the underlying operating system)

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Result and Future Works


Useful for educational purpose and simple analysis on the fly without installation and configuration

Use BioSMACK on various kinds of laptops and netbook in the 5th workshop of Asian Institute in Statistical Genetics and Genomics

Fully functional research environment for GWAS can be setting up on any computer within couple of hours

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BioSMACK은...한마디로...

향후 BioSMACK은...

Cloud computing computing using resources acquired on demand

Cluster computingsupport parallel job with job scheduler (e.g. Sun Grid Engine, Open PBS, Torque)

Parallel SoftwareHigh-performance, parallel, on demand for GWASwill be support BioSMACK AMI (Amazon Machine Image) - for cloud computingwill be support parallel job script - for HPC

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감사합니다...

통계워크샵에 사용하기 위해 밤새도록 CD를 굽느라 고생하신..... 스티커 만드느라 자비를 털어 직접 발로 뛰어주신.....

모든 노트북에서 잘 돌아가는지 직접 테스트해주신....

국립보건연구원 유전체센터 형질연구과

BioSMACK - Linux Live CD for GWAS

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