Biologia Molecular Relação entre Genética Mendeliana e · Biologia Molecular Mutações....
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Relação entre Genética Mendeliana e Biologia Molecular
Gene
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Genética Mendeliana
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Biologia Molecular
Gene
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• Mutação silenciosa: O códon codifica para o mesmo aminoácido.
• Mutação "Missense": Codifica para um aminoácido diferente.
• Mutação sem sentido: Codifica para um códon de parada, que interrompe a proteína antes de seu término.
• Mutação de splicing: cria ou destrói o sinal de splicing de exon-intron
• Mutação de deleção ou inserção: pode criar uma mudança no quadro de leitura
Biologia Molecular
Mutações
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Genética Mendeliana
HOMOZIGOTOIndivíduo que apresenta, no par de genes para certo caráter, dois alelos iguais, sendo um proveniente do pai e outro da mãe. Exemplo: AA ou aa
HETEROZIGO OU HÍBRIDO Indivíduo que apresenta, no par de genes para certo caráter, dois alelos diferentesExemplo: Aa
DOMINANTE São genes que se manifestam tanto em homozigose, quanto em heterozigose.
RECESSIVO Os genes só se manifestam quando estão em homozigose
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Nomenclatura para descrição dos efeitos dos alelos.
•Nulo ou amórfico: um alelo que não produz nenhum produto funcional
•Hipomórfico: um alelo que produz uma quantidade reduzida de produto ou um produto com menor atividade.
•Hipermórfico: um alelo que produz uma quantidade aumentada de produto ou um produto com maior atividade.
•Neo-mórfico: um alelo que produz uma nova atividade ou um novo produto
•Antimórfico: um alelo cuja atividade ou produto antagoniza a atividade do alelo normal
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Perda de Função (comum)
Mutações PAX3: Síndrome Waardenburg
•Perda auditiva•Perda de pigmentação do cabelo e pele
Mutações de perda de função: são aquelas que resultam num produto gênico que tem menos ou nenhuma função, em comparação ao gene não mutado.
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Alelos recessivos de perda de função
•Nulo ou amórfico: um alelo que não produz nenhum produto
•Hipomórfico: um alelo que produz uma quantidade reduzida de produto ou um produto com menor atividade.
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Alelos de dominância incompleta de perda de função
•Hipomórfico: um alelo que produz uma quantidade reduzida de produto ou um produto com menor atividade.
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Raros alelos dominantes de perda de função
a) Haploinsuficiencia
Um alelo selvagem não é capaz de produzir produto suficiente e assim o heterozigoto não apresenta o fenótipo normal
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Raros alelos dominantes de perda de função
a) Dominância negativa
Há a produção de um produto gênico alterado
que age de forma antagônica ao alelo
selvagem. Essas mutações levam a uma ação molecular alterada
(geralmente inativa) e são caracterizadas por um
fenótipo dominante.
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Ganho de Função
(raro, mas quase sempre dominante. Por que?)
•Reconhece e se liga a Elastase, inativando-a
•Alelo Pittsburgh é uma mutação pontual que não reconhece mais a elastase, mas sim a trombina. Acarreta então na destruição desta molécula e causa um doença severa de coagulação.
Mutações de ganho de função: mudam o produto gênico de forma que este ganhe uma nova função
alpha 1-antitrypsin
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Alelo Dominante de Ganho de Função a) Mutação hipermorfica
Rodopsina
aa Estimulação normal da rodopsina
Genótipo
Aa
AA
Fenótipo
Estimulação constante da rodopsina(Cegueira noturna)Estimulação constante da rodopsina
A rodopsina, também conhecido como púrpura visual, é um pigmento biológica em células fotorreceptoras da retina que é responsável para os primeiros eventos na percepção da luz.
Uma mutação hipermórficas mp gene de rodopsina produz uma proteína rodopsina que é activada independente da presença ou não de luz, resultando em constante e baixo nível de estimulação da rodopsina nas células fotorreceptoras que detectam a preto e branco. Estas Células, conhecido como “rod cells”, funcionam principalmente à noite. As pessoas com a mutação ainda pode ver luz do dia, mas eles têm cegueira noturna congênita. A cegueira provavelmente surge porque a estimulação da rodopsina constante impede adaptação das “rod cells” às intensidades de luz muito baixas presentes durante a noite.
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Alelo Dominante de Ganho de Função b) Mutação neomorfica
Neo-mórfico: um alelo que produz uma nova atividade ou um novo produto
Podem produzir proteínas com uma função nova ou causa a produção de uma proteína já existente mas em um local ou em momento inapropriado
Drosophila gene Antennapedia: proteína ativa normalmente em estágios embrionários e larvais. Esta proteína é produzida em tecidos que vão se desenvolver apropriadamente em patas. Mutações dominantes podem causar a produção desta proteína em outros tecidos e podem assim levar no desenvolvimento de patas no local das antenas
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Mutações que não estão localizadas na região codificante