Extensões da genética Mendeliana
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EXTENSÕES DA GENÉTICA MENDELIANA
?Prof. Ana Rita Rainho
Hereditariedade autossómica
Dominante
• A doença manifesta-se num elevado número de descendentes e geralmente em todas as gerações: um dos progenitores tem de estar afectado para a descendência ser afectada.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
• Os heterozigóticos são afectados
Recessiva
• A doença manifesta-se com uma alternância de gerações: os pais não afectados podem originar filhos afectados.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
• Reduzido número de indivíduos afectados
Dominância incompleta
• O resultado do cruzamento de duas linhas puras é o aparecimento de um fenótipo intermédio.
Galinha andaluzaO cruzamento de galinhas de plumagem preta com plumagem branca origina animais com uma plumagem cinzento-azulada.
Estes animais são conhecidos como galinhas de raça andaluza.
Codominância• Existe expressão completa e simultânea dos dois fenótipos possíveis. • Nenhum alelo domina sobre o outro, ambos se expressam de igual forma.
Gado RuãoA expressão simultânea da pelagem vermelha com branca origina um efeito visual intermédio.
Na realidade, são produzidos pêlos vermelhos e pêlos brancos. O facto de estarem intercalados é que faz com que pareça um fenótipo intermédio, quando na realidade é a expressão simultânea dos dois fenótipos possíveis.
V
V
B
B
VB VB
Genes letais
• Genes que, em homozigotia, determinam a morte do indivíduo.• O fenótipo recessivo nunca se manifesta.
Gato “Manx”. Apresenta um gene letal para espinha
bífida (heterozigótico).
Genes letais
O gene que determina a cor amarela dos ratos está também ligado ao desenvolvimento embrionário.
Quanto em homozigotia determina a inviabilidade dos embriões.
Cães de água chineses Hr – “hairless” (sem pêlo)hr – “hair” (com pêlo)
Hr hr - heterozigótico hr hr – homozigótico recessivo
O gene dominante em homozigotia determina a inviabilidade do embrião, pelo que não existem indivíduos homozigóticos dominantes.
HEREDITARIEDADE LIGADA AOS CROMOSSOMAS SEXUAIS
Cromossoma X - hemofilia
Cromossoma X - daltonismo
• A maioria dos afectados são homens, • embora também possam existir mulheres afectadas.
• Filhos de homens normais podem ser afectados.• Filhos de mulheres afectadas são obrigatoriamente afectados.• Descendentes (H/M) de homens afectados podem ser normais.
Cromossoma Y – hipertricose auricular
• Todos os homens são afectados.
• Não é possível aparecerem mulheres afectadas.
QUANDO HÁ MAIS DO QUE UM PAR DE GENES ENVOLVIDO…
Alelos múltiplos• Quando para uma dada característica podem existir mais
do que dois alelos alternativos para a codificar.
C – alelo responsável pelo cinzento escuro
cch – alelo responsável pelo cinza-claro
ch – pêlo branco, excepto nas extremidades
c – alelo responsável pela não produção de pigmento para o pêlo
Dominância em sequência
CC
Ccch
Cch
Cc
cchcch
cchch
cchc
chch
chc
cc
C > cch > ch > c
“selvagem” “chinchila”
“himalaia” “albino”
Problema:
Procedeu-se ao cruzamento de um coelho com fenótipo “chinchila” com uma coelha “himalaia”. Desse cruzamento resultou uma ninhada com um coelho albino.
Qual seria o genótipo dos progenitores?
Justifique e realize o xadrez mendeliano do possível cruzamento.
Interacção génica - epistasia• Quando a presença de um gene influencia a expressão de outro.
• Ex: pigmentação do pêlo e gene que determina a deposição do pigmento
Cruzamento entre dois ratos pretos heterozigóticos:
Interacção génica - epistasia• O caso da pelagem dos labradores.
Cor da pelagemP – pretop – castanho
PigmentaçãoD – deposição de pigmentod – não deposição de pigmento
Quando os animais são homozigóticos recessivos para a deposição do pêlo (dd), independentemente da cor codificada, o fenótipo será pelagem sem pigmentação.
Cor da pelagemP – pretop – castanho
PigmentaçãoD – deposição de pigmentod – não deposição de pigmento
pp D- -p dd PP dd P- D-
A inexistência do alelo “D” impede a deposição de pigmento nas células do pelo do animal.
LIGAÇÃO FACTORIALExcepção à 2ª Lei de Mendel
Os trabalhos de Morgan
Thomas Morgan fez algumas experiências com moscas da fruta, Drosophila melanogaster
E se a segregação não for independente?
Os resultados parecem apontar para que a segregação dos alelos não seja independente.
Os fenótipos que mais aparecem são os duplos dominantes e duplos recessivos.
Ligação Factorial
Quando os dois genes se encontram no mesmo cromossoma, a sua transmissão durante a meiose é feita em bloco.
Mas então de onde vêm os outros fenótipos?
Se houver crossing-over durante a meiose…
• A ocorrência esporádica de fenómenos de crossing over permite a troca de porções de genes entre os homólogos.
• Originam-se assim combinações diferentes das esperadas
Se houver crossing-over durante a meiose…
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