Anomalie "Tourneur" en race Rouge des Prés
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Space 2014
ANOMALIE « TOURNEUR »EN RACE ROUGE DES PRÉS
Les conférencesde l’Institut de l’Elevage
D. BOICHARD, INRA GABI
Space 2014Les origines
Apparition de cas de “veaux tourneurs”
en race Rouge des Prés
Film (crédit : JM Nicol)
Space 2014Les origines
Diagnostic clinique complet sur 9 cas par Edouard Timsit (Oniris) Ataxie et paralysie progressive des membres arrière, perte d’équilibre,
puis impossibilité de se leverPas de cause environnementale (nutritionnelle, infectieuse...) évidente L’autopsie révèle une dégénérescence des axones de certaines parties
de la moelle épinière et dans les nerfs périphériques
=> Axonopathie dégénérative
Space 2014Analyse du pedigree
Un taureau ancien explique 2.3% des gènes des 9 veaux, contre 1,2% de la population contemporaines
Ino, le plus fort contributeur de la race (6%), est présent dans le pedigree de tous les parents et explique 15.5% de leurs gènes.
Il est dans le pedigree des 9 veaux et explique 16.2% de leurs gènes
Space 2014
Space 2014
Génération 1
Génération 2
a/A A/A
A/A a/A A/A
A/A A/Aa/Aa/a a/aa/a
. . .
Génération n
Les animaux affectés sont homozygotes à proximité de la mutation
Principe de la cartographie
Space 2014 Localisation du gène
0 200 400 600 800 1000 1200 1400 1600 1800 2000
-10
-5
0
5
10
15
20
25
30
35Une région de 82 marqueurs contigus est
à l’état homozygote chez les atteints
Space 2014 Un premier test disponible Génotypage avec la puce 50k
Principe : portent-ils l’haplotype de 82 marqueurs ?
=> 5 porteurs, 7 non porteurs, 7 indéterminés
4453058527 Non Porteur DOCTEUR4471192370 Non Porteur BELFORT4960275928 Non Porteur SULTAN5334112497 Non Porteur CLAIRON5342369199 Non Porteur UNO5342710267 Non Porteur CLAVIER7227678577 Non Porteur VIADUC
4949708460 Porteur BOUBA5342404200 Porteur SARAZIN5343638195 Porteur VERSOIR5389098700 Porteur ENIC7931180195 Porteur TENDON5373125641 Porteur INO
4905221316 Indéterminé UGOLIN
4949708654 Indéterminé DALLAS
4973691905 Indéterminé DADA
5376299035 Indéterminé TANGO
7247716131 Indéterminé BOURVIL
7256660471 Indéterminé COUCOU
8565965066 Indéterminé CALIN
Space 2014
Environ 3,5 Megabases
Séquençage de deux animaux atteints et de deux animaux sains
Recherche des mutations présentes chez les atteints, absentes des sains, et absentes de toutes les autres séquences disponibles (base 1000 génomes)
Annotation de ces mutations : peuvent-elles avoir un effet biologique ?
La région candidate
Space 2014
Mutation dans un gène connu pour être impliqué dans des ataxies humaines
Mutation très délétère : changement d’acide aminé induisant une perte de fonction de la protéine
Publication en préparation
L’identification du gène
Space 2014
Disponible à Labogena-Dna
Test sur mutation causale, donc pas d’interminé et risque d’erreur très faible
Test seul ou en package
Test de la mutation
Space 2014
Information sur les taureaux d’IA utilisés
Elimination avant l’entrée en station
Tous les nouveaux taureaux d’IA sont non porteurs
D’où pas de nouveaux cas cliniques issus de ces accouplements, sans effort supplémentaire de la part de l’éleveur
Division par 2 de la fréquence à chaque génération
Il serait souhaitable de typer les mâles de MN
Les mesures prises