Anemili Çocuk - Abstractagentfile.abstractagent.com/2013millipediatri/pdf/YESIM AYDINOK.pdf · -...

Anemili Çocuk

Prof. Dr. Yeşim Aydınok

[email protected]

57. Milli Pediatri Kongresi Antalya-2013

1) Solukluk, halsizlik, çabuk yorulma 2) 1+ kan hemoglobinde (Hb) azalma 3) Kan Hb düzeyinde azalma 4) Kan Hb düzeyi azalması ve eritrosit

indekslerinde (MCV, MCH, RDW) bozulma

Anemi nedir?

Anemi, hemoglobin ve hematokritin o yaş ve cins için belirlenen normal alt sınır değerlerinden düşük olmasıdır.

Yaş

Hemoglobin (g / dL) Hematokrit (%) Ortalama korpuskuler volüm (fL)

ortalama -2 SDs ortalama -2 SDs ortalama -2 SDs

Term (kordon kanı) 16.5 13.5 51 42 108 98

1 - 3 gün 18.5 14.5 56 45 108 95

2 hafta 16.6 13.4 53 41 105 88

1 ay 13.9 10.7 44 33 101 91

2 ay 11.2 9.4 35 28 95 84

6 ay 12.6 11.1 36 31 76 68

6 ay - 2 yıl 12.0 10.5 36 33 78 70

2 - 6 yıl 12.5 11.5 37 34 81 75

6 - 12 yıl 13.5 11.5 40 35 86 77

12 -18 yıl (erkek) 14.5 13.0 43 36 88 78

12 - 18 yıl (kız) 14.0 12.0 41 37 90 78

erişkin (erkek) 15.5 13.5 47 41 90 80

erişkin (kız) 14.0 12.0 41 36 90 80 SD = standart deviasyon. Adapted with permission from Robertson J, Shilkofski N, eds.

The Harriet Lane Handbook. 17th ed. Philadelphia, Pa.: Mosby; 2005:337. 57. Milli Pediatri Kongresi Antalya-2013


Anemi sınıflaması

Etyolojik Kan kaybı Hemoliz Üretim yetersizliği

Morfolojik (MCV, OEV) Mikrositer Normositer Makrositer

Anemiye yaklaşım

Öykü Öz ve soy geçmiş Fizik bakı Hemogram ve retikulosit Periferik yayma


Normositer

Anemilerin morfolojik değerlendirilmesi

—Demir eksikliği anemisi başlangıcı —Hipotiroidi —Kronik hastalık —Kan kaybı —Hipersplenizm —Anormal hemoglobinler —Eritrosit enzim eksikliği —Eritrosit membran bozuklukları

—Folik asit eksikliği —B12 vitamin eksikliği —Otoimm hemolitik anemi —Myelodisplastik sendrom —Kemik iliği yetmezlikleri —Karaciğer, böbrek hastalığı

−Demir eksikliği anemisi − α veya β talasemi taşıyıcısı −Kronik hastalık anemisi −Homozigot hemoglobinopati −Sideroblastik anemi −Kurşun entoksikasyonu −Bakır eksikliği

Mikrositer

Makrositer


12 yaşında kız, halsizlik, solukluk yakınmasıyla başvurdu

Test Sonuç Birim Referans Aralığı

WBC 5,53 10e3/uL 4 - 7

NEU 2.83 10e3/uL 1.5 – 4.0 RBC 3.01 10e6/uL 4.04 - 6.13 HGB 9.71 g/dL 12 - 16 HCT 28.8 % 36 - 53.7 MCV 66.0 fL 80 - 97 MCH 22.3 pg 27 - 31.2

MCHC 33.8 g/dL 30 - 36 RDW 21.2 % 11.6 - 14.8 PLT 300 10e3/uL 150 - 400


ANEMİ İZOLE Mİ?

Retikulositoz (>%2) – Kan kaybı – Hemoliz

Retikulositopeni (<%1) – Üretim yetersizliği

Retikulosit (Normal; %1-2, 0.025-0.1 x 106/µl)

Hasta retikulosit %1


http://en.wikipedia.org/wiki/File:Polychromatic_erythrocyte.png

Periferik kan yayması

Hipokrom mikrositer anemi Demir eksikliği anemisi Talasemi taşıyıcılığı Kronik hastalık anemisi


Demir durumunun değerlendirilmesi* Transferrin satürasyonu (%) Serum demir x 100 Total demir bağlama kapasitesi Serum ferritin * 1 hafta demir sağaltımı sonlandırılmış olmalı

Serum demir; 30µg/L Total demir bağlama kapasitesi; 420µg/L Transferrin satürasyonu; (30:420) x100 = %7 Serum ferritin; 6µg/L

Mikrositer anemi ayırıcı tanısı

Demir eksikliği anemisinde; - Transferrin satürasyonu <%10 - Serum ferritin <12 µg/l


Ülkemizde demir eksikliği anemisi okul öncesi dönemde %30-%40 oranında saptanabilmektedir.

Annede çok ağır anemi olmadıkça zamanında doğan sağlıklı bebeklerde yeterli demir deposu vardır ve ilk 6 ayda demir eksikliği anemisi gelişmez.

Altıncı aydan sonra demir eksikliği anemisinin temel nedeni hızlı büyümeyle birlikte diyette demirin yetersiz bulunması ve süt ağırlıklı beslenmedir. Demir suplementasyonu almayan 6 aydan büyük süt çocukları, prematüreler, düşük doğum kilolu doğanlar, demir eksikliği anemisi için yüksek risk grubudurlar.

Ergenlik döneminde (12-18 yaş) hızlı büyümenin yanında özellikle genç kızlarda adet kanamasıyla kan kaybı, vejeteryan beslenme, beslenme yetersizliği önemli nedenlerdir.

* Süt çocuklarına 9-12.aylarda hemoglobin bakılması önerilir.


Genel anemi semptomları; Solukluk, halsizlik, baş dönmesi, yorgunluk, başağrısı

Sinirlilik, ajitasyon, küçük çocuklarda katılma nöbetleri Yutma güçlüğü Çocuklarda dikkat eksikliği, büyüme-gelişme geriliği, zekada olumsuz etkilenme İnce motor fonksiyonlarda kayıp Uyuşmalar, dilde yanma Enfeksiyonlara eğilim PİKA (besinsel değeri olmayan şeyleri tekrarlayıcı biçimde yeme)

→ toprak, buz, tuz, kağıt, kireç...

Demir Eksikliği anemisi semptom ve bulguları


Demir eksikliği anemisi tedavisi

Oral demir preparatları — 3-4 mg/kg/gün (maksimum 200 mg/gün) elementer demir — Tek veya 2-3 bölünmüş dozlarda verilir — Ferröz (Fe+2)* veya ferrik polimaltoz kompleks (Fe+3) seçilebilir — Seçilecek formulasyonun etkinliği, tolerabilitesi** ve fiyatı

dikkate alınmalıdır — C vitamini içeren içecek ve yiyecekler demir emilimini artırır. — Süt, sütlü gıdalar ve siyah çay ile birlikte verilmez Beslenme eğitimi — Hayvansal gıdalar; et, yumurta — Kırmızı, yeşil mercimek ve tahıllar Kan kaybı gibi altta yatan bir neden varsa düzeltilmelidir

*aç alınır ** bulantı, karın ağrısı, konstipasyon, diyare 57. Milli Pediatri Kongresi Antalya-2013

- Tedavinin 5-7. gününde retikülosit krizi (%3-5) gözlenir - Tedavinin 1. ayı tamamlandığında hemoglobinde ≥1 g/dl yükselme olur. - Hemoglobin 2 ay sonunda sıklıkla normal düzeye gelir. - Eritrosit indeksleri 3 ayda normal düzeye gelir. - Toplam tedavi süresi 3-4 aydır.

Demir eksikliği anemisi tedavisine yanıtın değerlendirilmesi


Yetersiz sağaltım (Reçete kontrolü) Sağaltıma uyumsuzluk Hatalı tanı Malabzorbsiyon sendromları

– Gluten enteropatisi, – Chron hastalığı

Süregen kan kayıpları – Parazitoz – GI malignite, – İnek sütü allerjisi – Menstrüasyon

Demir eksikliği anemisi tedavisine yanıtın yetersizliği


Süt Çocuklarında demir eksikliği anemisinin önlenmesi

Term ve anne sütü alanlarda dördüncü ayın sonunda 1 mg/kg/gün Prematüre doğanlar (<37 hafta) birinci ayın sonunda 2 mg/kg/ gün koruyucu demir başlanması ve 1 yaş tamamlanıncaya dek sürdürülmesi uygundur. 6 aylıktan itibaren demirden zengin ek gıdalar, demir katkılı

formula (Fe 10-12 mg/L) başlanması önemlidir.


Hemogram ort. /-2SD Hasta değeri Demir eksikliği

Talasemi taşıyıcılığı

RBC (x106/µl) 4.6/3.9 5.16 N/azalmış artmış

Hb (g/dl) 12.5/11.5 10.0 azalmış azalmış

MCV (fl) 81/75 58.4 azalmış azalmış

MCH (pg) 27-31 19.4 azalmış azalmış

RDW (%) 12-14 16.4 artmış normal

Mentzer indeks: MCV/RBC=58.4/5.16=11.3 >13 <13

Yaygın olarak kullanılmaktaysa da Mentzer indeks ve RDW, demir eksikliği ve talasemi taşıyıcılığı ayırıcı tanısında %100 güvenilir değildir

4 yaşında erkek solukluk yakınmasıyla başvurdu


Demir durumunun değerlendirilmesi* Transferrin satürasyonu (%) Serum demir x 100 Total demir bağlama kapasitesi Serum ferritin * 1 hafta demir sağaltımı sonlandırılmış olmalı

Serum demir; 80µg/L Total demir bağlama kapasitesi; 360µg/L Transferrin satürasyonu; (80:360) x100 = %22 Serum ferritin; 35 µg/L



A

Talasemi taşıyıcılığının değerlendirilmesi Hemoglobin elektroforez

HbA; %92 HbA2; %4 HbF; %4

HbA; α2β2 HbA2; α2δ2 HbF;α2γ2



Tanınız nedir?

1. Demir eksikliği anemisi 2. β talasemi taşıyıcılığı 3. α talasemi taşıyıcılığı 4. Demir eksikliği + β talasemi

taşıyıcılığı

Beta Talasemi Taşıyıcılığında; - HbA2>%3.5 (doğumdan 6 aydan sonra)

Demir eksikliği anemisinde; - Transferrin satürasyonu <%10 - Serum ferritin <12 µg/l

Hemoglobin elektroforez HbA; %92 HbA2; %4 HbF; %4 Demir statüsü TS: %22 Ferritin 35µg/L

Hemogram ort. /-2SD Anne Baba

RBC (x106/µl) 4.6/3.9 5.1 5.84

Hb (g/dl) E; 15.5/13.5 K; 14.0/12.0

10.0 11.5

MCV (fl) 90/80 64 67

MCH (pg) 27-31 20 24

RDW (%) 12-14 14.2 14.0

Mentzer index (MCV/RBC) 12.5 11.5

Hb elektroforez HbA2 %1.5-3.2 5 4

Talasemiler otozomal resesif kalıtılır, talasemi taşıyıcılarında Hb normal bulunabilir ancak genellikle

1-2 gram düşüktür ve mikrositoz kuraldır


Talasemiler otozomal resesif kalıtılır

Doğum öncesi tanı

Beta globin geni

Mutasyon tayininin gebelikten önce yapılması uygundur βN / β IVS-I-110 βN / β IVS-I-6 (T-C)

β IVS-I-110 / β IVS-I-6 (T-C)

5’UT IVS-2 TATA CCAT

CACCC

5’

IVS1 - 6

IVS1 - 110

3’UT 5’ IVS-1

5’UT 3’UT

IVS-2

TATA CCAT

CACCC

5’ 5’

IVS-1

Talasemi için prenatal genetik tanı AmniyosentezAmniyosentez

Fetal genomik materyalde ebeveyn mutasyonları aranır Normal Taşıyıcı Talasemi major

Koriyonik villus biyopsisi

Kordosentez

http://images.google.com.tr/imgres?imgurl=http://www.fetalmed.cl/images/7cordocentesis.jpg&imgrefurl=http://www.fetalmed.cl/estudiogenetico.html&h=240&w=220&sz=39&hl=tr&start=1&um=1&tbnid=SzH9IKO_xHDS3M:&tbnh=110&tbnw=101&prev=/images?q=cordocentesis+&svnum=10&um=1&hl=tr&rlz=1T4SPDA_enTR231TR232

5/12 kız olgu, solukluk, kilo alamama, karında şişlik yakınmasıyla başvurdu

Test Sonuç Birim Referans Aralığı WBC 23.1 10e3/uL 4 - 11 NEU 3.74 10e3/uL 1.5 – 7.0 RBC 1.72 10e6/uL 4.0 - 5.0 HGB 5.94 g/dL 11 - 15 HCT 12.8 % 33 - 48 MCV 61.2 fL 70 - 97 MCH 22.5 pg 27 - 31

MCHC 33.3 g/dL 30 - 36 RDW 34.5 % 12 - 15 PLT 290 10e3/uL 150 - 400


Retikulositoz (>%2) – Kan kaybı – Hemoliz

Retikulositopeni (<%1) – Üretim yetersizliği

Retikulosit (Normal; %1-2, 0.025-0.1 x 106/µl)

Hasta retikulosit %12


http://en.wikipedia.org/wiki/File:Polychromatic_erythrocyte.png


Homozigot beta talasemi


Hemoglobin elektroforez HbA; %5 HbA2; %2 HbF; %93 Demir statüsü TS: %50 Ferritin 125µg/L

Beta Talaseminin Klinik Sınıflaması

• Homozigot hastalık • α/β globin zincirlerinde ciddi imbalans • Yaşamın ilk yıllarında şiddetli anemi • Yaşam boyu eritrosit transfüzyon desteği • Tedavisiz yaşamın ilk dekadında ölüm

β-Talasemi major

• Çeşitli genetik modifiye edici etkiler • Globin zincir üretimi orta derece bozulmuş • Orta derece anemi, daha geç çocuklukta tanı • Nadiren kan transfüzyon gereksinimi

β-Talasemi intermedia

β-Talasemi minor/trait

• Heterozigot durum • Asemptomatik • Genetik danışma gerektirir

5/12 kız, solukluk ve karında şişlik yakınmasıyla başvurdu

Test Sonuç Birim Referans Aralığı WBC 13.1 10e3/uL 4 - 11

NEU 4.24 10e3/uL 1.5 – 7.0 RBC 1.82 10e6/uL 4.0 - 5.0 HGB 5.94 g/dL 11 - 15 HCT 12.8 % 33 - 48 MCV 74.2 fL 70 - 97 MCH 34.1 pg 27 - 31




Sferositoz nedenleri Herediter sferositoz Otoimmun hemolitik anemi (ılık) Yenidoğan hemolitik hastalığı (ABO) Clostridium welchii sepsisi Yılan ısırığı ilişkili hemoliz Geç hemolitik transfüzyon reaksiyonu

Blister hücreler Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği

Anstabil hemoglobinler



7/12 kız olgu, solukluk, ellerde ağrılı şişlik yakınmasıyla başvurdu

Test Sonuç Birim Referans Aralığı WBC 40.2 10e3/uL 4 - 11 NEU 7.74 10e3/uL 1.5 – 7.0 RBC 2.42 10e6/uL 4.0 - 5.0 HGB 7.80 g/dL 11 - 15 HCT 21.8 % 33 - 48 MCV 72.2 fL 70 - 97 MCH 28.2 pg 27 - 31


Retikulosit %14


Orak hücreli anemi 57. Milli Pediatri Kongresi Antalya-2013

Orak hücreli anemi

Sendrom Klinik Dalak Hb

(g/dl) MCV (fl)

Ret (%)

HbS (%)

HbF (%)

HbA2

(%) HbA (%)

HbA/S asemp (-) N N N 30-45 <2 <3.5 55-60

SS şiddetli önce (+) sonra (-)

7.5 85 5-30 80-96 2-20 N yok

7.5 ay erkek olgu solukluk, halsizlik, iştahsızlık oturamıyor

Test Sonuç Birim WBC 3.5 10e3/uL NEU 0.83 10e3/uL RBC 3.01 10e6/uL HGB 7.2 g/dL HCT 19.8 % MCV 104.0 fL MCH 28.3 pg

MCHC 33.8 g/dL RDW 21.2 % PLT 122 10e3/uL

Retikulosit %2

Megaloblastik anemi

Makrositik anemiler çocuklarda nadirdir

Periferik kan yaymasında hipersegmente nötrofiller

Evet (megaloblastik anemi)

Hayır (nonmegaloblastik anemi)

serum folik asit, B12 düzeyleri

Folik asit eksikliği B12 vitamin eksikliği

retikulosit sayısı

düşük artmış Otoimmun

hemolitik anemi Myelodisplastik sendrom Kemik iliği yetmezlikleri Karaciğer, böbrek hastalığı

Normositik anemiler

Öykü, retikulosit ve periferik kan yayması

Retikulositopeni (kemik iliği hipofonk.)

Retikulositoz (eritrosit üretim/kullanım artışı)

Demir eksikliği anemisi başlangıcı Karaciğer, böbrek hastalığı Hipotiroidi Kronik hastalık anemisi

Kan kaybı Hipersplenizm Anormal hemoglobinler Eritrosit enzim bozuklukları Eritrosit membran bozuklukları Immun hemoliz

Kronik enfeksiyon Kronik bakteriyel / viral enfeksiyonlar ve Tbc Enflamasyon Enflamatuvar barsak hastalığı

– Chron’s – Ülseratif kolit

Kollojen vasküler hastalıklar (Romatoid artrit) Maligniteler

– LCH – Hodgkin’s Hastalığı – NHL

Kronik hastalık anemisi

4 yaşında erkek olgu 3 gündür ishal ve karın ağrısı, 1 gündür idrar miktarında azalma ile başvurdu

Test Sonuç Birim

WBC 14.5 10e3/uL

NEU 9.83 10e3/uL RBC 3.01 10e6/uL HGB 9.2 g/dL HCT 20.8 % MCV 82.0 fL MCH 28.3 pg


Hemolitik üremik sendrom

İZOLE Mİ?

14 yaşında kız, 2 haftadır halsizlik, solgunluk, 3 gündür ateş yüksekliği ve vücudunda döküntüler ile başvurdu

Test Sonuç Birim

WBC 18.5 10e3/uL

NEU 0.83 10e3/uL RBC 3.01 10e6/uL HGB 9.2 g/dL HCT 20.8 % MCV 82.0 fL MCH 28.3 pg


Akut lenfoblastik lösemi

İZOLE Mİ?

Sonuç

Anemi bir laboratuvar bulgudur. Kan hemoglobin düzeyinin yaş ve cins ilişkili alt sınır değerin altında yer almasıdır.

Hemogramda anemiye bisitopeni/pansitopeni eşlik ediyor mu?

Retikulosit anemi ayırıcı tanısında anahtar tetkiktir Periferik yayma incelemesi bazen patognomonik özellikler

taşıyor olabilir Çocukluk çağı anemileri genellikle mikrositerdir. Çocuklarda en sık mikrositer anemi nedenleri; Demir eksikliği

ve talasemi taşıyıcılığıdır. Kronik hastalık dikkate alınmalıdır.

Anemili Çocuk - Abstractagentfile.abstractagent.com/2013millipediatri/pdf/YESIM AYDINOK.pdf · -...

Documents

Transcript of Anemili Çocuk - Abstractagentfile.abstractagent.com/2013millipediatri/pdf/YESIM AYDINOK.pdf · -...