ANEMİLER VE ANEMİLERİN SINIFLANDIRILMASI · Aplastik anemi Hipotiroidi Magaloblastik anemi Down...
Transcript of ANEMİLER VE ANEMİLERİN SINIFLANDIRILMASI · Aplastik anemi Hipotiroidi Magaloblastik anemi Down...
ANEMİLER VE ANEMİLERİN SINIFLANDIRILMASI
Yrd.Doç.Dr.Servet YELÇocuk Hematoloji ve Onkoloji BD
ANEMİ, ASLA BIR HASTALIK TANISI DEĞİLBİR BULGUDUR.
TANıM
Eritrosit sayısı ve hemoglobin seviyesinde azalma
Normal kabul edilen değerlerin 2 SD altındaki değerler
11gr/dl altındaki Hb değeri çocuklarda anemi olarak kabul edilebilir
Erkek adölesan 12, 5 gr/dlKız adölesan 12gr/dl
YAŞA GÖRE ORTALAMA DEĞERLER
Hb(g/dl) Htk (%) MCV (μ3)Yaş Ort. Alt Ort. Alt Ort. Alt
0.5-1.9 yaş 12.5 11.0 37 33 77 702-4yaş 12.5 11.0 38 34 79 735-7yaş 13 11.5 39 35 81 758-11yaş 13.5 12.0 40 36 83 7612-14 yaşKız 13.5 12.0 41 36 85 78Erkek 14.0 12.5 43 37 84 7715-17 yaşKız 14.0 12.0 41 36 87 79Erkek 15.0 13.0 46 38 86 78
ERİTROPOEZ
Eritrositlerin kemik iliğinde en
erken hücresi proeritroblasttır.
Proeritroblast bölünme sürecine
girerek sırasıyla bazofilik
eritroblast, polikromatofilik
eritroblast, ortokromik eritroblast
evrelerinden geçerek sonuçta
retikülosit ve eritrosit oluşur.
ProeritroblastEritroblast
Bazofilik Eritroblast
Polikromofilik Eritroblast
OrtokromofilikEritroblast
Retikülosit
ERİTROSİT
ERITROSIT TURNOVERI Proeritroblast döneminden retikülosit
oluşana kadar geçen süre 5 gündür.
Perifere çıkan retikülositler 24-72 saatiçerisinde olgun eritrosit şeklini alırlar.
Eritrositlerin yaşam süresi iseortalama 120 gündür.
Normal Hemostatik şartlarda yapılaneritrosit kadarı yıkılmaktadır.
Eritrosit
RES
Proeritroblast
Retikülosit
Normoblast
• Normal koşullarda yaşlanan eritrositler karaciğer ve
dalakta RES fagositik hücreleri tarafından uzaklaştırılarak
yok edilir.
Anemi tek mi? Beraberinde BK ve Plt eksik mi?
Kemik iliği tutulumu (AA,Lösemi,myelofibroz,osteopetroz,Kemik iliğini infiltre eden malign hst)
İmmunolojik hst (bağ dokusu hst, AIDS, konj. immun yet)
Hücrelerin periferik yıkılması (immun nötropeni,ITP,immun hemolitikanemi)
SıNıFLANDıRMA (FIZYOLOJIK)
A. Eritrosit üretim bozuklukları1.Kemik iliği yetersizliğia.Aplastik anemi (konj veya akkiz)b.Pure red cell anemi
Konjenital Diamond BlackfanAkkiz Süt çocukluğu gecici eritroblastopenisi
c.Diğerleri-Kİ işgali (Lösemi,MDS,Ewing sarkom, rabdomyosarkom, retinoblastom,nöroblastom)-Osteopetrozis-Myelofibrozis:primer(idiyopatik) , sekonder (KBY, Vit D eksikliği)d.Schwachman Diamond sendromu:Pankreatik yetersizlik+kemik iliği
hipoplazisi, konj nötropeni,femur başı metafiziel displazi)2.Bozulmuş eritropoetin üretimi
a.Kronik böbrek hastalığıb.Hipotiroidizmc.Kronik enflamasyond.Protein malnutrisyonue.Oksijene afinitesi azalmış Hb mutasyonları
SıNıFLANDıRMA (FIZYOLOJIK)
B. Eritrosit maturasyon bozuklukluğu ve ineffektif eritropoezis1.Sitoplazmik matürasyon anormallikleri
a.Demir eksikliğib.Talasemik sendromlarc.Sideroblastik anemilerd.Kurşun zehirlenmesi
2.Çekirdek matürasyon anormallikleria.Vit.B12 eksikliğib.Folik asit eksikliğic.Orotik asidürid)Tiamine cevap veren megaloblastik anemi (Wolfram sendromu)e) Folat metabolizmasında herediter bozukluklar
3.Konjenital primer diseritropoetik anemi
4.Eritropoetik porfiri
5.Pearson Sendromu: Refrakter sideroblastik anemi+ pank.eksokrin yetm + kemik iliği öncül hücrelerinde vakuolizasyon
SıNıFLANDıRMA (FIZYOLOJIK)
C. Hemolitik anemiler
1.İntrensek (intrakorpuskuler) hemolitik anemilera) Membran defektlerib) Metabolizma defektleric) Hemoglobinopatiler
2.Ekstrensek (ekstrakorpuskuler) hemolitik anemilera) İmmun nedenlerle oluşanlarb) Mekanik nedenlerle oluşanlarc) Termal nedenlerle oluşanlard) Oksidan nedenlerle oluşanlar
Hipokrom Mikrositik Makrositik Normositik Spesifik bulgular
Demir eksikliği anemisiTalasemi (α veya β)Sideroblastik anemiKronik hastalık
EnfeksiyonKanserEnflamasyomBöbrek hastalığı
Kurşun zehirlenmesiHemoglobin E triatAtransferrinemiDemir metabolizması bozukluklarıAğır malnutrisyon
Normal yenidoğanSplenektomi sonrasıKaraciğer hastalığıAplastik anemiHipotiroidiMagaloblastik anemiDown sendromuHb F arttığı sendromlarMyelodisplastik sendromDiamond- Blacfan anemisiFankoni anemisiDiskeratosis konjenitaPearson sendromuPNHİlaçlar (Mtx, merkaptopurin, fenitoin)
Akut kan kaybıEnfeksiyonBöbrek yetmezliğiBağ dokusu hastalıklarıKaraciğer hastalığıYaygın malignitelerDemir eksikliği (erken dönem)Aplastik anemiKemik iliği infiltrasyonuDiseritropoetik anemiHemoliz
Eritrosit enzim defektiEritrosit membran defekti
Hipersplenizmİlaçlar
Eritrosit morfolojisi
MCV< 70 fL MCV >85 fL MCV 72-79 fL Target hücreleriSferositozAkantositoz EkinositozŞistositozStomasitozEliptositozGöz yaşı hücreleriÇekirdekli eritrositlerBazofilik noktalanmalarHowell-Jolly cisimleriHeinz cisimleri
SıNıFLANDıRMA(ERITROSIT BOYUTLARıNA GÖRE)
A. Mikrositik anemiler1.Demir eksikliği anemisi2.Kronik kurşun zehirlenmesi3.Talasemik sendromlar4.Sideroblastik anemiler5.Kronik enflamasyon
SıNıFLANDıRMA(ERITROSIT BOYUTLARıNA GÖRE)
B. Makrositik anemiler
1.Megaloblastik kemik iliği ile birliktea.Vit.B12 eksikliğine bağlı anemilerb.Folik asit eksikliğine bağlı anemilerc.Herediter orotik asidürid.B1 vitaminine cevap veren megaloblastik anemi
2.Kemik iliğinde megaloblastik değişiklik olmaksızına.Aplastik anemib.Diamond-Blackfan sendromuc.Hipotiroidizmd.Karaciğer hastalığıe.Kemik iliği infiltrasyonuf.Diseritropoetik anemi
SıNıFLANDıRMA(ERITROSIT BOYUTLARıNA GÖRE)
C. Normositik anemiler 1.Konjenital hemolitik anemiler
a.Hemoglobinopati’lerb.Enzim defektleric.Membran defektleri
2.Akkiz hemolitik anemilera.Antikora bağlı anemilerb.Mikroanjiopatik hemolitik anemilerc.Enfeksiyona bağlı anemiler
3.Akut kan kaybı4.Splenik göllenme5.Kronik renal hastalık
TANıSAL YAKLAŞıM
Anamnez ile ilgili özellikler
Yaş Cinsiyet Irk Yenidoğan dönemi Diet İlaçlar Enfeksiyon Heredite Diare
TANıSAL YAKLAŞıM
Fizik muayene ile ilgili özellikler -I
Cilt bulgularıa.Hiperpigmentasyon (Fanconi anemisi)b.Peteşi,purpura (Evans send., HUS, K.İ.aplazisi, infiltrasyonu)c.Sarılık (Hemolitik anemi,hepatit ve aplastik anemi)d.Kavernöz hemanjioma ( Mikroanjiopatik hemolitik anemi)e.Alt ekstremite ülseri (HbS)
TANıSAL YAKLAŞıM
Fizik muayene ile ilgili özellikler -II
Yüz görünümüa.Frontal ve maksiller kemik belirginliği (Talasemi)
Gözlera.Mikrokornea (Fanconi anemisi)b.Damarlarda belirginlik (HbS)c.Katarakt (Galaktozemi+hemolitik anemi)d.Vitröz kanama ( HbS)e.Retinal kanama (Kronik şiddetli kanama)f.Göz kapaklarında ödem (Enfeksiyöz mononükleoz)
TANıSAL YAKLAŞıM
Fizik muayene ile ilgili özellikler -III Ağız
a.Glossit (Demir ve B12 vit. Eksikliği anemisi)b.Angular stomatit (Demir eksikliği anemisi)
Göğüs kafesia.Pektoral kas yokluğu (Poland sendromu)b.Kalkan göğüs (Diamond-Blackfan sendromu)
Ellera.Üç falankslı parmak (Red cell aplazi)b.Tenar belirginliği ( Fanconi anemisi)c.Kaşık tırnak (Demir eksikliği anemsi)
Dalak (Lösemi,hemolitik anemi,enfeksiyon)
TANıSAL YAKLAŞıM
Başlangıç laboratuar testleri
Hemoglobin Hematokrit Eritrosit (MCV,MCH,MCHC,RDW,HDW) Trombosit sayısı Lökosit sayısı Retikülosit sayımı Periferik yayma
PERİFERİK YAYMA
Hipokromi: Erit. İçindeki soluk alan>1/3 Mikrositoz: MCV < 70 Poikilositoz: Farklı şekillerde erit. Anizositoz: Farklı büyüklükte erit. Gözyaşı h.: Şistosit: Parçalanmış erit. Target h.: Hedef tahtası şeklinde
Ekinosit: Erit. Yüzeyinde eşit çıkıntılar var (KBY,Piruvat kinaz eks.)
Akantosit: Çıkıntılar eşit değil (Abetalipoproteinemi,Kr.KC Hst.)
Heinz body: Denatüre Hb kalıntıları Howell Jolly cisimciği: Erit. deki çek.
kalıntıları
TANıSAL YAKLAŞıM
Eritrositlerin morfolojilerine göre anemilerin sınıflandırılması Sferosit * ABO uygunsuzluğu
* İmmun hemolitik anemi* Akut oksidan hasara bağlı* Hemolitik transfüzyon reaksiyonu* Şiddetli yanık* Hipersplenizm
Poikilosit * Eritrosit fragmantasyon (mikroanjiopatik)* Akut oksidan hasar* Herediter pyropoikilositoz
TANıSAL YAKLAŞıM
Eritrositlerin morfolojilerine göre anemilerin sınıflandırılması
Eliptosit * Herediter eliptositoz* Talassemi’ler* Diğer hipokromik anemiler* Megaloblastik anemiler
Stomatosit * Herediter stomatositozis
Sickle cell * Sickle cell anemi (Orak hücre anemisi)
TANıSAL YAKLAŞıM
Eritrositlerin morfolojilerine göre anemilerin sınıflandırılması
İntraeritrositer parazitler* Malarya
Çentikli eritrosit* Akut hepatik nekroz* Üremi* Eritrosit fragmantasyon sendromları* Vit.E eksikliği* Abetalipoproteinemi* Postsplenektomi* Embden Meyerhof pathway defektleri
TANıSAL YAKLAŞıM
Eritrosit inklüzyonlarının tanısal önemi
Bazofilik stipling* Talassemi’ler* Demir eksikliği* İneffektif eritropoezis* Unstable Hb’patiler* Kurşun zehirlenmesi
Howell Jolly body * Nükleer artıktır* Aspleni, hipospleni* Pernisiyöz anemi* Diseritropoezis* Şiddetli demir eksikliği
ANEMİLİ HASTANIN DEĞERLENDİRİLMESİ
TANıSAL YAKLAŞıM
Eritrosit inklüzyonlarının tanısal önemi
Heinz body * Denatüre ve agrege olmuş hemoglobindir* Talasemi’ler* Pentoz fosfat şantındaki enzim defektleri* Aspleni* Unstable Hb’patiler* Kronik karaciğer hastalığı
Cabot rings * Nükleer artıktır* Kurşun zehirlenmesi* Pernisiyöz anemi* Hemolitik anemiler
Siderosit * İçinde demir bulunan eritrosit* Kronik enfeksiyon* Aplastik anemi* Hemolitik anemi
SPESİFİK ERİTROSİT BOZUKLUKLARII). Target hücreleriYüzey/volüme oranı artmıştır
TalasemiHemoglobinopatiler Karaciğer hastalığıPost-splenektomi HiposplenizmCiddi demir eksikliğiAbetalipoproteinemi
II). SferositlerYüzey/volüme oranı azalmış, Hiperdense (>MCHC)
Herediter sferositozABO uyuşmazlığıOto-immun H. A.Wilson hastalığıMikroanjiopatik H.A.HipersplenizmYanıklar Post-transfüzyonPurivat kinaz eks.
III). Akantositler (spur cells)
Karaciğer hastalığıDICPost-splenektomi HiposplenizmVitamin E eksikliğiHipotiroidizmAbetalipoproteinemiMalabsorbsiyon sendromları
SPESİFİK ERİTROSİT BOZUKLUKLARI-II
V). Şistositler
DICTTPCiddi HA (örn; G6PD eksikliği)Mikroanjiopatik HAHemolitik üremik sendromProstetik kalp kapağıAort koarktasyonuBağ dokusu hastalıklarıKasabach Merritt sendromuPurpura fulminansMalign hipertansiyonÜremi, akut tubuler nekrozGlomerülonefrit
IV). Ekinositler (burr cells)
ArtefaktBöbrek yetmezliğiDehidratasyonKaraciğer hastalığıPurivat kinaz eksikliğiEritrosit süspansiyonutransfüzyonu sonrası
VI). Stomasitler
Az miktarlarda normal olarak görülebilirHerediter stomatositozArtefakt Talasemi
VII). Eliptositler
Herediter eliptositozDemir eksikliğiTalasemi majorAğır bakteriyal enfeksiyonLökoeritroblastik reaksiyonMegaloblastik anemilerSıtma
VIII). Göz yaşı hücreleri
YenidoğanTalasemi majorLökoeritroblastik reaksiyonMyeloproliferatif sendromlar
SPESİFİK ERİTROSİT BOZUKLUKLARI-IIIIX). Çekirdekli Eritrositler
Yenidoğan (yaşamın ilk 3-4 günü)Kemik iliğinin aşırı uyarılması
Hipoksi (kardiak arrest)Ağır hemolitik anemi
Konjenital enfeksiyonlarPost splenektomi veya hiposplenizmLökoeritroblastik reaksiyonMegaloblastik anemiDiseritropoetik anemi
SPESİFİK ERİTROSİT BOZUKLUKLARI-IV
X). Bazofilik noktalanmalarRibozomal RNA agregasyonuna bağlı oluşur
Hemolitik anemi (talasemi trait gibi)Demir eksikliği anemisiKurşun zehirlenmesiPirimidin 5’-nükleotidaz eksikliği
XI). Howell- Jolly cisimleri
Postsplenektomi HiposplenizmYenidoğanMegaloblastik anemiDiseritropoetik anemiDiğer anemilerde bazen(demir eksikliği, herediter sferositoz)
XII). Heinz cisimleriDenature olmuş hemaglobinin çökmesiyle olur
TalasemiAspleniKronik karaciğer hastalığıHeinz-cisimleri olan hemolitik anemi
Demir Eksikliği Anemisi
DEMİR
En önemli görevi, hemoglobin aracılığı ile dokulara oksijen taşımaktır.
DEMİR NE İŞ YAPAR?
DNA, RNA ve protein sentezi Elektron transportu Hücre solunumu Pek çok enzimin yapı ve fonksiyonu
DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİNEDENLERİ
Diyete bağlı faktörler Artmış Fe ihtiyacı Kan kaybı Azalmış emilim
DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ(KLİNİK BULGULAR)
1. Gastrointestinal sistem İştahsızlık Pika (geofaji, pagofaji) Atrofik glossit Disfaji Malabsorbsiyon Mide asiditesinde azalma
3. Kardiyovasküler sistemKardiyak “output” ve kalphızında artışKardiyak hipertrofiPlazma hacminde artış ve kalpyetmezliği
2. Santral sinir sistemi İrritabilite Yorgunluk Mental-motor gelişmede gerilik Dikkat azalması Katılma nöbetleri Papil ödemi
4. Kas-İskelet sistemiMyoglobin ve sitokrom-c’de azalmaFiziksel performansta azalma
Kemik kırığı iyileşmesinde değişiklik5. İmmunolojik sistem
İnfeksiyonlara eğilimin artması
DEMIR EKSIKLIĞI ANEMISILABORATUAR BULGULARı
1.Periferik kan yaymasi (hipokromi, anizositoz, poikilositoz)
2. Serum ferritininde azalma3. Serum Fe’inde azalma
-Serum Fe baglama kapasitesinde artma4. Retikülosit sayısı %0.5-1.55. Trombosit sayısı: /
Ayırıcı tanı
Kronik hastalık anemisiTalasemi taşıyıcılığı
DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ(AYIRICI TANI)
Demir eksikliğianemisi
Talasemi Kronik hastalık
Beta Alfa
Hemoglobin 3-10 9-11 10-12 8-11
Serum ferritin Düşük Yüksek Yüksek Normal/yüksek
Serum demir Düşük Yüksek Yüksek Düşük
TDBK(SDBK) Yüksek Normal/ düşük
Normal Düşük
3 YAŞINDA ERKEK HASTA;
Serum Fe: düşük Serum Ferritin:düşük SDBK :artmış
ÖN TANINIZ NEDİR?
DEMIR EKSIKLIĞI ANEMISI(TEDAVI)
1. Beslenme6 ay anne sütü,6 aydan sonra demirden zengin gıdalar,İnek sütü 1 yaşından sonra ve <500 ml/gün,Çay verilmemeli.
2. İlaç Tedavisi
a)OralFerroz sulfat 3-6 mg/kg/gün 1- 2 eşit dozda,Hemoglobin seviyesi normale geldikten sonra 6-8 hafta daha verilir.
b)Parenteral
DEMIR EKSIKLIĞI ANEMISI(PROFILAKSI)
Term>4 ay 1 mg/kg/gün
Preterm>2 ay 2 mg/kg/gün
ANEMİLİ HASTANIN DEĞERLENDİRİLMESİ
TANıSAL YAKLAŞıM BASAMAKLARı
ANEMİ
Eritrosit indeksleriPeriferik yaymaRetikülosit sayımı
ÖyküFizik muayeneDiğer hematolojik hastalıklar
Başlangıç tarama testleri
TANıSAL YAKLAŞıM BASAMAKLARı
ANEMİ
Coombs testi
Hemoglobin elektroforezi
Başlangıç tarama testleri
Ayırt edici testler
Osmotik frajilite testi
G6PD testi
Kemik iliği aspirasyonu
Bilirubin,LDH,HaptoglobinB12,Folik asitFerritin,Demir, FEP,TIBCTransferrin reseptörüKurşun düzeyi
TANıSAL YAKLAŞıM BASAMAKLARıANEMİ
Nadir Hb varyantları için testler
Unstable Hb’ler için testler
Başlangıç tarama testleri
Ayırt edici testler
İlave testler
Sitogenetik çalışmalarEritrosit enzimleri
Membran proteinleri