ALTERACIONES MORFOLOGICAS CONGENITAS

7/30/2019 ALTERACIONES MORFOLOGICAS CONGENITAS

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INCIDENCIA

CORAZON y CIRCULACION -- 1 en 115 nac

MUSCULO y ESQUELETO -- 1 en 130 nac

PIE VARO -- 1 en 735 nac

LABIO / PALADAR HENDIDO --1 en 930 nac

GENITALES y TRACTO URINARIO -- 1 en 135 nac

S. N. C. y OJO -- 1 en 235 nac ANENCEFALIA -- 1 en 8,000 nac

ESPINA BIFIDA -- 1 en 2,000 nac


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INCIDENCIA

SINDROMES CROMOSOMICOS -- 1 en 600 nac

TRACTO RESPIRATORIO -- 1 en 900 nac

DESORDENES METABOLICOS -- 1 en 3.500 nac

FENILCETONURIA -- 1 en 12.000 nac


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INCIDENCIA

INFECCIONES CONGENITAS

SIFILIS CONGENITA -- 1 en 2.000 nac

INFECCION VIH CONGENITA -- 1 en 2.700 nac RUBEOLA CONGENITA -- 1 en 100.000 nac

INCOMPATIBILIDAD Rh -- 1 en 1.400 nac

SIND. ALCOHOLISMO FETAL -- 1 en 1.000 nac


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MUERTES DEBIDAS A

DEFECTOS CONGENITOS, SE

CONVIRTIERON EN CAUSA

PROMINENTE DE

MORTALIDAD

(22,1% de todas las causas)


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DEFECTOS CONGENITOS

DURANTE VIDA EMBRIONARIA y FETAL:

CRECIMIENTO CELULAR

MIGRACION

DIFERENCIACION

RESULTAN EN UNA FORMACION SECUENCIAL,ALTAMENTE ORGANIZADA DE ESTRUCTURAS

COMPLEJAS EN ORGANOS y SISTEMAS


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DEFECTOS CONGENITOS

UNA INTERACCION INDUCTIVA DE TEJIDOSCONDUCE A TIPOS SELECTIVOS DE DESARROLLO

EN SITIOS ESPECIFICOS:

MENSAJEROS SECRETADOS POR CELULASINDUCTORAS


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DEFECTOS CONGENITOS

DIFERENCIACION NORMAL REQUIERE QUE LAINTERACCION INDUCTIVA o INFLUENCIA

HORMONAL OCURRA EN UN

MOMENTO DETERMINADO EN EL DESARROLLO

FACTORES INDUCTORES y CELULASRESPONDEDORAS DEBEN ESTAR EN SUS

LOCALIZACIONES NORMALESPARA QUE ELDESARROLLO ADECUADO OCURRA


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DEFECTOS CONGENITOS

LA MAYORIA DEL CONTROL DE LOSPROCESOS DE DIFERENCIACION PARECEESTAR A NIVEL DEL PROCESAMIENTO DEARNm, EL CUAL CONTROLA LA EXPRESIONGENICA EN SITIOS y MOMENTOS ESPECIFICOS

EN TEJIDOS EN DESARROLLO


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1. MALFORMACIONES

2. DEFORMACIONES

3. DISRUPCIONES


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MALFORMACIONES

DEFECTOS PRESENTES AL

NACIMIENTO QUE

RESULTAN DE

ANORMALIDADESUNICAS LOCALIZADAS

EN LA

MORFOGENESIS u

ORGANOGENESIS

SON INTRINSECOS ALEMBRION o AL FETO


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MALFORMACIONES

LA PRIMERA SEMANADESPUES DE LAFERTILIZACION ESTA CARACTERIZADA POR

DIVISION CELULAR e IMPLANTACION

UN TERCIO A UN MEDIO

DE LOS CIGOTOS FERTILIZADOS

NUNCA SE IMPLANTAN


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MALFORMACIONES

DE AQUELLOS QUE SE IMPLANTAN, SOLO 60%SOBREVIVEN HASTA EL FINAL DE LA

SEGUNDA SEMANA

ALTERACIONES CROMOSOMICASIMPORTANTES ENCONTRADAS EN

LA MITAD DE LOS ABORTOS ESPONTANEOS

TEMPRANOS


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DEFECTOS EN LA

MORFOGENESIS

I. FALTA DE DESARROLLO DE UN ORGANO o TEJIDO(APLASIA, HIPOPLASIA)

II. INCOMPLETA FUSION o SEPARACION DE ESTRUCTURAS(PALADAR HENDIDO)

III.INCOMPLETA SEPTACION o CANALIZACION (ATRESIADUODENAL)

IV.PERSISTENCIA DE FORMAS TEMPRANAS (DIVERTICULO DEMECKEL)

V. MIGRACION o LOCALIZACION NO APROPIADA DECELULAS, TEJIDOS u ORGANOS (TIROIDE ECTOPICA,TESTICULOS NO DESCENDIDOS)


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IMPORTANCIA

50% HOSPITALIZACIONES TEMPRANAS

10% MUERTE PERINATAL

40% MUERTE PRIMER AO DE VIDA


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ETIOLOGIA

6 15% ANORMALIDADES CROMOSOMICAS

2 10% DEFECTOS GENICOS AISLADOS

7 10% FACTORES AMBIENTALES

20 25% MULTIFACTORIAL

40 60% CAUSA DESCONOCIDA


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CLASIFICACION

MALFORMACIONES MAYORES:AQUELLASQUE INTERFIEREN CON LA FUNCION NORMAL y

REQUIEREN ATENCION MEDICA


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ANENCEFALIA / CIERRE ANTERIOR TUBO NEURAL / 26 d / 1-2 x 1000

MIELOMENINGOCELE / CIERRE POSTERIOR TUBO NEURAL / 28 d / 1-2 x 1000

HOLOPROSENCEFALIA / MESODERMO PRECORDIAL / 23 d / 1 x 16000

LABIO HENDIDO / CIERRE LABIO / 36 d / 1 x 1000

PALADAR HENDIDO / FUSION PROCESOS MAXILARES / 10 s / 1 x 2500

AGENESIA TIROIDES / DESARROLLO GLANDULA / 24 d / 1 x 4000

DEFECTOS SEPTALES VENTRICULARES /CIERRE SEPTUM / 6 s / 1 x 800

CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE / CIERRE CA / 9 m / 1 x 1200

TRANSPOSICION GRANDES VASOS / D DIRECCIONAL / 34 d / 1 x 3500

MALROTACION INTESTINAL / DEFECTO ROTACION/ 10 s / 1 x 500

OMFALOCELE / DEFECTO RETORNO / 10 s / 1 x 5000

ATRESIA DUODENAL / RECANALIZACION DUODENO / 8 s / 1 x 10000

ANO IMPERFORADO / PERFORACION MEMBRANA / 8 s / 1 x 5000

HIPOSPADIA / FUSION PLIEGES URETRA / 12 s / 1 x 300

SINDACTILIA / SEPARACION RADIOS DIGITALES / 6 s / 1 x 6000


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MALFORMACIONES

2 o MAS

MALFORMACIONES MENORES

DEBE ALERTAR SOBRE POSIBILIDAD DE OTRAS

MALFORMACIONES MAYORES

PATRON DE MALFORMACIONES MENORES y/o MAYORES

ES IMPORTANTE PARA ESTABLECER DIAGNOSTICO


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DEFORMACIONES

ASOCIADAS USUALMENTE A

FACTORES EXTRINSECOS,

INTERFIEREN CON EL DESARROLLO NORMAL

FUERZAS MECANICAS ANORMALES

QUE CAMBIAN LA FORMA o POSICION DE UNA PARTE DEL

CUERPO


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LIMITACIONES

CAVIDAD UTERINA PEQUEA: GESTACIONESMULTIPLES, UTERO ANORMAL, MASAS INTRAUTERINAS

POSICION FETAL: TRANSVERSA, DE CARA, SENTADA

OLIGOHIDRAMNIOS: RUPTURA AMNIOS,

HIPERTENSION MATERNA, INSUFICIENCIAPLACENTARIA


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DISRUPCIONES

FACTORES EXTRINSECOS:

DESTRUCCION DE TEJIDOS u ORGANOS

DESARROLLADOS COMO NORMALES

BANDAS AMNIOTICAS

COMPROMISO VASCULAR

1 x 2000 NEONATOS DEFECTOS ASOCIADOS CON RUPTURA DELAMNIOS


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MANEJO DEL

PACIENTE CON

MALFORMACIONES


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MANEJO DEL PACIENTE

! TOMESE EL CASO A TITULO PERSONAL !


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MANEJO DEL PACIENTE

HISTORIA FAMILIAR LO MAS COMPLETAPOSIBLE:

GENEALOGIA


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MANEJO DEL PACIENTE

EXAMEN FISICO: LO MAS COMPLETO POSIBLE


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MANEJO DEL PACIENTE

IMAGENES: FOTOGRAFIA, ECOSONOGRAFIA,RMN, TAC, RX


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MANEJO DEL PACIENTE

EXAMENES COMPLEMENTARIOS:CARIOTIPO:BANDEADO y FISH, BIOQUIMICOS, BIOLOGIAMOLECULAR


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MANEJO DEL PACIENTE

REVISION BIBLIOGRAFICA LO MAS COMPLETAPOSIBLE


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MANEJO DEL PACIENTE

REALIZAR INTERCONSULTAS:


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MANEJO DEL PACIENTE

CONSERVE, DOCUMENTE y COMPARTA SUSCASOS!


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ANENCEFALIA


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ANENCEFALIA

ANENCEFA IA


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ANENCEFALIA


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ESPINA BIFIDA

MENINGOCELE


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MIELOMENINGOCELE


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DEFECTO DE

CIERRE DE TUBO

NEURAL

REGION CAUDAL


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ANGIOMAS


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ANGIOMAS


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ANOFTALMOS BILATERAL


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HOLOPROSENCEFALIA


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PREAXIALPOSTAXIAL


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POLIDACTILIA

POLIDACTILIA PREAXIAL


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POLIDACTILIA POSTAXIAL


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