ADN mitocondrial ADN del cromosoma Y. Claudia Patricia Jaimes Bernal2013http://www.lab314.com/jauja314.htm

http://www.encognitive.com/files/images/mitochondrial%20DNA%20and%20nuclear%20DNA.gif

COMPARACIN ENTRE ADNShttps://genographic.nationalgeographic.com/genographic/lan/es/signposts.html

https://genographic.nationalgeographic.com/genographic/lan/es/signposts.html

MITOCONDRIAUn remanente de una bacteria parasitaria antigua que ahora ayuda a producir energa dentro de la clula.

Una mitocondria tiene su propio genoma, que no se recombina en la reproduccin.

Organelo intracelular productor de ATP

Funcin energtica depende del efecto aditivo de cada mitocondria.

http://www.how-to-increase-your-metabolism.com/images/mitochondria.gif

Cada clula tiene varios de cientos de mitocondrias.

Cada mitocondria tiene varias molculas de ADN

Oocito maduro 100.000 copias ADNmt

Clulas somticas vara de 200 a 1700 copias segn el tejido.https://genographic.nationalgeographic.com/genographic/lan/es/overview.htmlMITOCONDRIA

http://www.mygenetree.com/images/img-mitochondrial-dna.jpg

Durante la formacin del cigoto, el espermatozoide contribuye con su genoma nuclear, pero no con su genoma mitocondrial; solo el vulo contribuye con su ADNmtHERENCIA MITOCONDRIALhttp://www.le.ac.uk/ge/genie/vgec/images/mitochondrial_dna.png

ADN MITOCONDRIAL. UTILIDADESEnfermedades genticas metablicas (sustituciones de pares de bases).

Marcador de gran fiabilidad en antropologa molecular (evolucin humana, flujos migratorios). Forense (relaciones parentesco)

Metabolismo celular.

Cncer y enfermedades neurodegenerativashttp://www.innovitaresearch.org/news/03101401.html

GENOMA MITOCONDRIALSecuenciacin, 1981 por Anderson

Tiene 37 genes: 2 genes ARNr22 genes ARNt13 genes estructurales cadena respiratoria

Caractersticas fundamentalesHeteroplasmia Segregacin mittica, el % de ADNmt mutado cambia encada divisinOrigen maternohttp://biologia.uab.es/biocomputacio/tutorial/sessio6/tutorialdnamit.htm

http://chemistry.umeche.maine.edu/CHY431/MitoDNA.jpgGENOMA MITOCONDRIAL

DIFERENCIAS ENTRE ADN NUCLEAR y ADNmtElevada tasa de mutacinNo tiene histonas que protejanPocos sistemas de reparacinGeneracin de radicales de oxgeno por la cadena respiratoria

Diferencias genticasNo tiene intronesNo recombina

Cdigo gentico propioUGA= triptfanoAGA o AGC codones de paradaAUA= metioninahttp://4.bp.blogspot.com/-YxC3Uo613Iw/T7hKElbOdrI/AAAAAAAAAVw/4CWmIGfq8BQ/s1600/1208438396_5080ffeda8.jpgCdigo gentico ADN nuclear

HERENCIA MITOCONDRIALhttp://www.paternidad.com/dna-testing/images/mito_graphic.gifhttp://med.javeriana.edu.co/morfologia/Embriologia/Regulacion%20Genetica%20del%20desarrollo%20humano%203/13.png

HERENCIA MITOCONDRIALPoblacin de mitocondrias del embrin en desarrollo proviene de la madre. Se hereda de la madre. Afecta cualquiera de los sexos. Herencia citoplasmtica.

Heteroplasmia (Mezcla de ADNmt normal y mutado) Homoplasmia (ADNmt igual ).

Efecto fisiolgico de la anomala funcional mitocondrial depende de los requerimientos energticos de las clulas (cerebro y msculos).

HETEROPLASMIA

Se define como el estado en el que un individuo presenta mas de un genotipo de ADNmt.

Cuando una mutacin surge en una de las molculas de ADNmt dentro de la mitocondria, esto crea una mezcla intracelular de molculas mutantes y normales.

http://www.hihg.org/modules/education/Design/CoursePageContent.asp?ID=20

EJEMPLOS DE HETEROPLASMIA

Mutacin ADNmtElevada exposicin del ADNmt a radicales libres

Ausencia de histonas protectoras del ADNmt

Reparacin menos eficiente, carece de mecanismos de reparacin por escisin de bases

Mutaciones somticas en un individuo se acumulan con la edad (inicio tardo de ciertas enfermedades mitocondriales)

Alto ndice de replicacin con una segregacin replicativa al azar

Tipos de mutaciones Existen tres clases de mutaciones que causan enfermedades:

Rearreglos espontneos (genes duplicados o mutados)

Mutaciones puntuales en genes que codifican ARNt o ARNr (sintesis defectuosa de protenas originadas en mt)

Mutaciones en sentido equivocado (cambio aminoacido que altera la funcin de la protena en la cadena respiratoria)

Segregacin mitocondrial El ADNmt se segrega al azar a su descendencia.

HERENCIA MITOCONDRIALADN mt de una determinada celula debe ser anormal para que sobrevengan problemas detectables desde el punto de vista clnico (85%)

Proporcin de genomas mitocondriales anormales puede modificarse con la edad y el numero de divisiones de la clula husped.

Mutaciones del ADNmt generan cuadros muy dificiles de dilucidar

Diagrama de un cromosomahttps://genographic.nationalgeographic.com/genographic/lan/es/overview.html

Cromosoma Yhttps://genographic.nationalgeographic.com/genographic/lan/es/signposts.html

STRS DEL CROMOSOMA YLos individuos normales del genero masculino portan cromosoma Y, mujeres X Es de carcter haploide y se hereda por lnea paterna. Posee dos pequeas regiones pseudo-autosmicas 1 y 2, el resto de material gentico es transmitido en bloque. Tcnicas de identificacin forense y estudios de paternidad por medio de STR

Ejemplo

GRACIAS

**1) El conocimiento de un numeroso grupo de enfermedades genticas metablicas, entre las cuales figuran ms de medio centenar debidas a mutaciones puntuales consistentes en la sustitucin de unas bases por otras, afectando a distintos genes del genoma mitocondrial. A ello hay que aadir los varios cientos de mutaciones no puntuales como son reordenaciones genticas del tipo de las delecciones o las inserciones de fragmentos de DNA de distinto tamao. Este aspecto de la mitocondria humana ha llamado la atencin de los cientficos interesados en la terapia gnica.2) La utilidad del DNA mitocondrial como un marcador de gran fiabilidad en antropologa molecular para el estudio de la evolucin humana, los flujos migratorios, etc. Utilidad que se extiende a la ciencia forense, por su valor como marcador en la identificacin de personas o el esclarecimiento de relaciones de parentesco.3) La bioqumica metablica ha acrecentado los conocimientos sobre el papel central de la mitocondria en el metabolismo celular. Al mismo tiempo se han clarificado definitivamente los aspectos bioenergticos de la mitocondria en relacin con el transporte de electrones, la fosforilacin oxidativa y el necesario acoplamiento de ambos procesos.4) Nuevos aspectos que prometen ser decisivos son su participacin en el cncer y las enfermedades neurodegenerativas. Su inters creciente en oncologa se debe a su papel central en la apoptosis o suicidio celular, que impide en condiciones normales el desarrollo de tumoreGenoma mitocondrial humano. Constituido por un solo cromosoma, que es una molcula circular de DNA de un tamao de 16569 pares de bases ( 8000 veces menor que el cromosoma medio ). Este tamao de 16569 bp corresponde al primer DNA que se secuenci y es el DNA "secuencia Cambridge". Otras variantes tienen distinto tamao ; as el DNA mitocondrial "secuencia africana" tiene 16559, mientras la "secuencia sueca" tiene 16570 bp. En cuanto a su nmero, hay que precisar que la mayora de las clulas tienen varios cientos de mitocondrias. Adems cada mitocondria tiene varias molculas de DNA, con lo que el nmero de copias del cromosoma circular en cada clula es de varios miles. Fue secuenciado en 1981 por Anderson en Inglaterra y es un crculo de ADN con 16,500 pares de bases Regin control: de gran importancia en los estudios forenses, mide aproximadamente 1.125 pb. El anlisis se pueden realizar por STR y VNTR