ACTUALIZACION: que ha cambiado en la Obstetricia...

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ACTUALIZACION: que ha cambiado en la Obstetricia los últimos años? Dra Mariella Lilue Bajares Departamento de Obstetricia Instituto Palacios Febrero 2016

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ACTUALIZACION que ha

cambiado en la

Obstetricia los uacuteltimos

antildeos

Dra Mariella Lilue Bajares

Departamento de Obstetricia

Instituto Palacios

Febrero 2016

Que ha cambiado en la Obstetricia los uacuteltimos antildeos

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

Test geneacuteticos Prenatales no invasivos

Nuevas Tendencias en Ecografiacutea Obsteacutetrica

Ecografiacutea 4d

Clinicsapp y su utilidad en el futuro

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

TOSFERINA

Infeccioacuten respiratoria -------- Bordetella Pertussis

Afecta todas las edades

gt Morbi-Mortalidad en lactantes

lt de 3 meses Siacutendrome de Tosferina Maligna

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

Primera Vacunacioacuten en el lactante 2 meses

Embarazadas Sin anticuerpos protectores suficientes

EEUU y Reino Unido Vacunacioacuten gestantes entre 27 y 36 semanas ( Tpda )

En cada gestacioacuten

Independiente de su estado inmune

Contagio Padres-Hermano-Cuidadores

Vacunacioacuten a las personas cercanas al RN desde 2 semanas antes

1-httpwwwcdcgovvaccineshcpacip-recsindexhtml

2-Committe Opinion ACOG June 2013 number 566

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

2013 SC plantearon la necesidad de Vacunacioacuten

Cuadro Epideacutemico ciacuteclico

gtincidencia hospitalizacioacuten mortalidad desde 2010

lt 3 meses de edad

Noviembre 2015 4 fallecimientos

media entre 2000-2006 1 fallecimiento anual

Sociedades Cientificas Asociacion Espantildeola de Pediatria SEGO

24022016

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

Incidencia de tosferina por 100mil habitantes por grupos de edad

Espantildea 1998-2013- CNE

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

24022016

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

Hospitalizaciones por tosferina por 100mil habitantes por grupos de edad en

Espantildea 1998-2013 MSSSI INE

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

2012-2013 PRUEBA PILOTO H CLINIC DE

BARCELONA

800 embarazadas vacunadas ----- AC pasan a

traveacutes de la placenta a los Fetos

Mas acusada en tercer trimestre del embarazo

Comite Asesor de Vacunas de la AEP Fundacion Fetal Medicine Barcelona

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

Junio 2015 MSSSI Recomendoacute la vacunacioacuten CCAA

7 Comunidades autoacutenomas

Escasez mundial componente tosferina

Cobertura vacunal

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA ESPANtildeA

Vacunacioacuten en gestantes

Estrategia mas efectiva en el control de la tosferina grave

27-36 semanas de gestacioacuten

Ideal entre la 28 y la 32

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

SEGURA

EFECTO SECUNDARIO DOLOR EN EL SITIO DE LA INYECCION

Si los profesionales la recomendamos 7 veces mas posibilidad nuestras pacientes se vacunen

Madrid desde enero 2016 SS

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

OBJETIVO PRUEBAS PRENATALES

PROPORCIONAR A LAS FAMILIAS Y MEDICOS LA MAYOR

INFORMACION SOBRE ANOMALIAS CROMOSOMICAS QUE

PUDIESE TENER EL FETO

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

CRIBADO PRENATAL ----------------- antildeos 70 ------------- S Down

Mujeres de riesgo elevado para alteracioacuten cromosoacutemica frecuente

T21 PREVALENCIA 1700

Finales 80-------Deteccioacuten en plasma en 2do trimestre

1992------------------- K Nicolaides

Medida de la Translucencia Nucal

RIESGO COMBINADO Edad Materna Paraacutemetro bioquiacutemicos TN

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

RIESGO COMBINADO Punto de Corte T21 1270

T18 1100

SENSIBILIDAD 90

TASA DE FALSO POSITIVOS Y NEGATIVOS 5

Nicolaides KH Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks Prenat Diagn 2011317-15

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

RIESGO COMBINADO ALTERADO------------ PRUEBA DIAGNOSTICA

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

AMNIOCENTESIS

CORDOCENTESIS

CARIOTIPO PCR FISH ARRAY

Riesgos de peacuterdidas fetales 15-3 1 2 respectivamente

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

1997 ------- YM Dennis ------ ADN LIBRE EN SANGRE MATERNA

MUJER EMBARAZADA CIRCULA ADN FETAL DESDE SEMANA 5 EN

CANTIDAD DE 2-40

ADN FETAL LIBRE ------- DESPREDIMIENTO CELULAS

PLACENTARIAS LIBERADO CONTINUAMENTE EN LA CIRCULACION

MATERNA

FRACCION FETAL DE AL MENOS 4

SE PUEDE REALIZAR

DESDE LA SEMANA 10

DEL EMBARAZO

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

SANGRE OBTENIDA DE LA MADRE SECUENCIACION MASIVA

DETECCION CROMOSOMAS 211813 SEXO FETAL

OTROS CROMOSOMAS 916 MICRODELECCIONES

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

24022016

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

FRACCION FETAL

MIENTRAS gt TASA DE DETECCION DE ANOMALIAS 99

FALSOS POSITIVOS lt 001

IMPLEMENTACION CLINICA

RIESGO COMBINADO

Alto riesgo

Riesgo

Intermedio

Riesgo alto

Riesgo

Bajo

Invasivo

NIPT

Nada mas

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

BAJO RIESGO lt 11000------------------- ( lt12500 )

RIESGO INTERMEDIO 1100ndash 11000 ( 12500)

ALTO RIESGO gt1100

ANEUPLOIDIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

24022016 Gil MM Giunta EA C- Poon and K Nicolaides UK NHS pilot study on cell-free DNA testing in screening for fetal trisomies

Factors affecting uptakeUltr Obst Gynecol 20154567-73

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

BENEFICIOS

MAYOR TASA DE DETECCION DE PATOLOGIA ( EN ESPECIAL T21 )

BAJAS TASAS DE FALSOS POSITIVOS Y NEGATIVOS

DISMINUCION DE REALIZACION DE PROCEDIMIENTOS INVASIVOS ( 95)

MM GIL MS QUEZADA R REVELLO R AKOLEKAR KHNICOLAIDES Analysis of cell-free DNA in

maternal blood in screening for fetal aneuploidies update meta-analysis Ultr Obst Gynecol 201545249-266

TEST ADN FETAL EN SANGRE

MATERNA

(NIPT)

FACTORES QUE AFECTAN SUS RESULTADOS

Mosaicismos Placentario

Gemelo Evanescente

Peso de la madre

Infecciones Caacutenceres ---- ameriten transfusiones sangre

TEST ADN FETAL EN SANGRE

MATERNA

(NIPT)

ECOGRAFIA DEL PRIMER TRIMESTRE

Datacioacuten de la Gestacioacuten

Deteccioacuten de defectos Fetales Mayores

Diagnoacutestico de posibles complicaciones del embarazo

ECOGRAFIA OBSTETRICA

2D3D4D

Doppler Obsteacutetrico

Videos reconstrucciones de planos

Ecografiacutea 3D4D

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOGRAFIA OBSTETRICA

Merz E1 Abramowicz JS3D4D ultrasound in prenatal diagnosis is it time for routine use Clin Obstet Gynecol 2012 Mar55(1)336-51

ECOGRAFIA OBSTETRICA

Rizzo G1 Pietrolucci M Aiello E Mammarella S Bosi C Arduini D

The role of three-dimensional ultrasound in the diagnosis of fetal congenital anomalies a review Minerva

Ginecol 2011 Oct63(5)401-10

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOGRAFIA OBSTETRICA

Merz E1 Abramowicz JS3D4D ultrasound in prenatal diagnosis is it time for routine use Clin Obstet Gynecol 2012 Mar55(1)336-51

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOCARDIOGRAFIA FETAL 4D

Ecocardiografiacutea Fetal wwwluisbernuycom

Ness et almdashMaternal-Fetal Medicine Fellowship 3D4D Ultrasound Experience JUltrasoundMed2013 32949ndash953950

ECOGRAFIA OBSTETRICA Clinicsapp

FORMA DE COMUNICACIOacuteN CON LOS PACIENTES

ECOGRAFIA ----------------moacutevil FOTOS VIDEOS

MAS RAPIDO QUE EL DVD

ECOGRAFIA OBSTETRICA Clinicsapp

Que ha cambiado en la Obstetricia los uacuteltimos antildeos

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

Test geneacuteticos Prenatales no invasivos

Nuevas Tendencias en Ecografiacutea Obsteacutetrica

Ecografiacutea 4d

Clinicsapp y su utilidad en el futuro

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

TOSFERINA

Infeccioacuten respiratoria -------- Bordetella Pertussis

Afecta todas las edades

gt Morbi-Mortalidad en lactantes

lt de 3 meses Siacutendrome de Tosferina Maligna

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

Primera Vacunacioacuten en el lactante 2 meses

Embarazadas Sin anticuerpos protectores suficientes

EEUU y Reino Unido Vacunacioacuten gestantes entre 27 y 36 semanas ( Tpda )

En cada gestacioacuten

Independiente de su estado inmune

Contagio Padres-Hermano-Cuidadores

Vacunacioacuten a las personas cercanas al RN desde 2 semanas antes

1-httpwwwcdcgovvaccineshcpacip-recsindexhtml

2-Committe Opinion ACOG June 2013 number 566

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

2013 SC plantearon la necesidad de Vacunacioacuten

Cuadro Epideacutemico ciacuteclico

gtincidencia hospitalizacioacuten mortalidad desde 2010

lt 3 meses de edad

Noviembre 2015 4 fallecimientos

media entre 2000-2006 1 fallecimiento anual

Sociedades Cientificas Asociacion Espantildeola de Pediatria SEGO

24022016

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

Incidencia de tosferina por 100mil habitantes por grupos de edad

Espantildea 1998-2013- CNE

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

24022016

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

Hospitalizaciones por tosferina por 100mil habitantes por grupos de edad en

Espantildea 1998-2013 MSSSI INE

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

2012-2013 PRUEBA PILOTO H CLINIC DE

BARCELONA

800 embarazadas vacunadas ----- AC pasan a

traveacutes de la placenta a los Fetos

Mas acusada en tercer trimestre del embarazo

Comite Asesor de Vacunas de la AEP Fundacion Fetal Medicine Barcelona

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

Junio 2015 MSSSI Recomendoacute la vacunacioacuten CCAA

7 Comunidades autoacutenomas

Escasez mundial componente tosferina

Cobertura vacunal

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA ESPANtildeA

Vacunacioacuten en gestantes

Estrategia mas efectiva en el control de la tosferina grave

27-36 semanas de gestacioacuten

Ideal entre la 28 y la 32

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

SEGURA

EFECTO SECUNDARIO DOLOR EN EL SITIO DE LA INYECCION

Si los profesionales la recomendamos 7 veces mas posibilidad nuestras pacientes se vacunen

Madrid desde enero 2016 SS

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

OBJETIVO PRUEBAS PRENATALES

PROPORCIONAR A LAS FAMILIAS Y MEDICOS LA MAYOR

INFORMACION SOBRE ANOMALIAS CROMOSOMICAS QUE

PUDIESE TENER EL FETO

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

CRIBADO PRENATAL ----------------- antildeos 70 ------------- S Down

Mujeres de riesgo elevado para alteracioacuten cromosoacutemica frecuente

T21 PREVALENCIA 1700

Finales 80-------Deteccioacuten en plasma en 2do trimestre

1992------------------- K Nicolaides

Medida de la Translucencia Nucal

RIESGO COMBINADO Edad Materna Paraacutemetro bioquiacutemicos TN

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

RIESGO COMBINADO Punto de Corte T21 1270

T18 1100

SENSIBILIDAD 90

TASA DE FALSO POSITIVOS Y NEGATIVOS 5

Nicolaides KH Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks Prenat Diagn 2011317-15

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

RIESGO COMBINADO ALTERADO------------ PRUEBA DIAGNOSTICA

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

AMNIOCENTESIS

CORDOCENTESIS

CARIOTIPO PCR FISH ARRAY

Riesgos de peacuterdidas fetales 15-3 1 2 respectivamente

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

1997 ------- YM Dennis ------ ADN LIBRE EN SANGRE MATERNA

MUJER EMBARAZADA CIRCULA ADN FETAL DESDE SEMANA 5 EN

CANTIDAD DE 2-40

ADN FETAL LIBRE ------- DESPREDIMIENTO CELULAS

PLACENTARIAS LIBERADO CONTINUAMENTE EN LA CIRCULACION

MATERNA

FRACCION FETAL DE AL MENOS 4

SE PUEDE REALIZAR

DESDE LA SEMANA 10

DEL EMBARAZO

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

SANGRE OBTENIDA DE LA MADRE SECUENCIACION MASIVA

DETECCION CROMOSOMAS 211813 SEXO FETAL

OTROS CROMOSOMAS 916 MICRODELECCIONES

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

24022016

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

FRACCION FETAL

MIENTRAS gt TASA DE DETECCION DE ANOMALIAS 99

FALSOS POSITIVOS lt 001

IMPLEMENTACION CLINICA

RIESGO COMBINADO

Alto riesgo

Riesgo

Intermedio

Riesgo alto

Riesgo

Bajo

Invasivo

NIPT

Nada mas

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

BAJO RIESGO lt 11000------------------- ( lt12500 )

RIESGO INTERMEDIO 1100ndash 11000 ( 12500)

ALTO RIESGO gt1100

ANEUPLOIDIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

24022016 Gil MM Giunta EA C- Poon and K Nicolaides UK NHS pilot study on cell-free DNA testing in screening for fetal trisomies

Factors affecting uptakeUltr Obst Gynecol 20154567-73

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

BENEFICIOS

MAYOR TASA DE DETECCION DE PATOLOGIA ( EN ESPECIAL T21 )

BAJAS TASAS DE FALSOS POSITIVOS Y NEGATIVOS

DISMINUCION DE REALIZACION DE PROCEDIMIENTOS INVASIVOS ( 95)

MM GIL MS QUEZADA R REVELLO R AKOLEKAR KHNICOLAIDES Analysis of cell-free DNA in

maternal blood in screening for fetal aneuploidies update meta-analysis Ultr Obst Gynecol 201545249-266

TEST ADN FETAL EN SANGRE

MATERNA

(NIPT)

FACTORES QUE AFECTAN SUS RESULTADOS

Mosaicismos Placentario

Gemelo Evanescente

Peso de la madre

Infecciones Caacutenceres ---- ameriten transfusiones sangre

TEST ADN FETAL EN SANGRE

MATERNA

(NIPT)

ECOGRAFIA DEL PRIMER TRIMESTRE

Datacioacuten de la Gestacioacuten

Deteccioacuten de defectos Fetales Mayores

Diagnoacutestico de posibles complicaciones del embarazo

ECOGRAFIA OBSTETRICA

2D3D4D

Doppler Obsteacutetrico

Videos reconstrucciones de planos

Ecografiacutea 3D4D

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOGRAFIA OBSTETRICA

Merz E1 Abramowicz JS3D4D ultrasound in prenatal diagnosis is it time for routine use Clin Obstet Gynecol 2012 Mar55(1)336-51

ECOGRAFIA OBSTETRICA

Rizzo G1 Pietrolucci M Aiello E Mammarella S Bosi C Arduini D

The role of three-dimensional ultrasound in the diagnosis of fetal congenital anomalies a review Minerva

Ginecol 2011 Oct63(5)401-10

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOGRAFIA OBSTETRICA

Merz E1 Abramowicz JS3D4D ultrasound in prenatal diagnosis is it time for routine use Clin Obstet Gynecol 2012 Mar55(1)336-51

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOCARDIOGRAFIA FETAL 4D

Ecocardiografiacutea Fetal wwwluisbernuycom

Ness et almdashMaternal-Fetal Medicine Fellowship 3D4D Ultrasound Experience JUltrasoundMed2013 32949ndash953950

ECOGRAFIA OBSTETRICA Clinicsapp

FORMA DE COMUNICACIOacuteN CON LOS PACIENTES

ECOGRAFIA ----------------moacutevil FOTOS VIDEOS

MAS RAPIDO QUE EL DVD

ECOGRAFIA OBSTETRICA Clinicsapp

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

TOSFERINA

Infeccioacuten respiratoria -------- Bordetella Pertussis

Afecta todas las edades

gt Morbi-Mortalidad en lactantes

lt de 3 meses Siacutendrome de Tosferina Maligna

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

Primera Vacunacioacuten en el lactante 2 meses

Embarazadas Sin anticuerpos protectores suficientes

EEUU y Reino Unido Vacunacioacuten gestantes entre 27 y 36 semanas ( Tpda )

En cada gestacioacuten

Independiente de su estado inmune

Contagio Padres-Hermano-Cuidadores

Vacunacioacuten a las personas cercanas al RN desde 2 semanas antes

1-httpwwwcdcgovvaccineshcpacip-recsindexhtml

2-Committe Opinion ACOG June 2013 number 566

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

2013 SC plantearon la necesidad de Vacunacioacuten

Cuadro Epideacutemico ciacuteclico

gtincidencia hospitalizacioacuten mortalidad desde 2010

lt 3 meses de edad

Noviembre 2015 4 fallecimientos

media entre 2000-2006 1 fallecimiento anual

Sociedades Cientificas Asociacion Espantildeola de Pediatria SEGO

24022016

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

Incidencia de tosferina por 100mil habitantes por grupos de edad

Espantildea 1998-2013- CNE

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

24022016

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

Hospitalizaciones por tosferina por 100mil habitantes por grupos de edad en

Espantildea 1998-2013 MSSSI INE

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

2012-2013 PRUEBA PILOTO H CLINIC DE

BARCELONA

800 embarazadas vacunadas ----- AC pasan a

traveacutes de la placenta a los Fetos

Mas acusada en tercer trimestre del embarazo

Comite Asesor de Vacunas de la AEP Fundacion Fetal Medicine Barcelona

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

Junio 2015 MSSSI Recomendoacute la vacunacioacuten CCAA

7 Comunidades autoacutenomas

Escasez mundial componente tosferina

Cobertura vacunal

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA ESPANtildeA

Vacunacioacuten en gestantes

Estrategia mas efectiva en el control de la tosferina grave

27-36 semanas de gestacioacuten

Ideal entre la 28 y la 32

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

SEGURA

EFECTO SECUNDARIO DOLOR EN EL SITIO DE LA INYECCION

Si los profesionales la recomendamos 7 veces mas posibilidad nuestras pacientes se vacunen

Madrid desde enero 2016 SS

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

OBJETIVO PRUEBAS PRENATALES

PROPORCIONAR A LAS FAMILIAS Y MEDICOS LA MAYOR

INFORMACION SOBRE ANOMALIAS CROMOSOMICAS QUE

PUDIESE TENER EL FETO

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

CRIBADO PRENATAL ----------------- antildeos 70 ------------- S Down

Mujeres de riesgo elevado para alteracioacuten cromosoacutemica frecuente

T21 PREVALENCIA 1700

Finales 80-------Deteccioacuten en plasma en 2do trimestre

1992------------------- K Nicolaides

Medida de la Translucencia Nucal

RIESGO COMBINADO Edad Materna Paraacutemetro bioquiacutemicos TN

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

RIESGO COMBINADO Punto de Corte T21 1270

T18 1100

SENSIBILIDAD 90

TASA DE FALSO POSITIVOS Y NEGATIVOS 5

Nicolaides KH Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks Prenat Diagn 2011317-15

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

RIESGO COMBINADO ALTERADO------------ PRUEBA DIAGNOSTICA

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

AMNIOCENTESIS

CORDOCENTESIS

CARIOTIPO PCR FISH ARRAY

Riesgos de peacuterdidas fetales 15-3 1 2 respectivamente

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

1997 ------- YM Dennis ------ ADN LIBRE EN SANGRE MATERNA

MUJER EMBARAZADA CIRCULA ADN FETAL DESDE SEMANA 5 EN

CANTIDAD DE 2-40

ADN FETAL LIBRE ------- DESPREDIMIENTO CELULAS

PLACENTARIAS LIBERADO CONTINUAMENTE EN LA CIRCULACION

MATERNA

FRACCION FETAL DE AL MENOS 4

SE PUEDE REALIZAR

DESDE LA SEMANA 10

DEL EMBARAZO

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

SANGRE OBTENIDA DE LA MADRE SECUENCIACION MASIVA

DETECCION CROMOSOMAS 211813 SEXO FETAL

OTROS CROMOSOMAS 916 MICRODELECCIONES

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

24022016

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

FRACCION FETAL

MIENTRAS gt TASA DE DETECCION DE ANOMALIAS 99

FALSOS POSITIVOS lt 001

IMPLEMENTACION CLINICA

RIESGO COMBINADO

Alto riesgo

Riesgo

Intermedio

Riesgo alto

Riesgo

Bajo

Invasivo

NIPT

Nada mas

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

BAJO RIESGO lt 11000------------------- ( lt12500 )

RIESGO INTERMEDIO 1100ndash 11000 ( 12500)

ALTO RIESGO gt1100

ANEUPLOIDIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

24022016 Gil MM Giunta EA C- Poon and K Nicolaides UK NHS pilot study on cell-free DNA testing in screening for fetal trisomies

Factors affecting uptakeUltr Obst Gynecol 20154567-73

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

BENEFICIOS

MAYOR TASA DE DETECCION DE PATOLOGIA ( EN ESPECIAL T21 )

BAJAS TASAS DE FALSOS POSITIVOS Y NEGATIVOS

DISMINUCION DE REALIZACION DE PROCEDIMIENTOS INVASIVOS ( 95)

MM GIL MS QUEZADA R REVELLO R AKOLEKAR KHNICOLAIDES Analysis of cell-free DNA in

maternal blood in screening for fetal aneuploidies update meta-analysis Ultr Obst Gynecol 201545249-266

TEST ADN FETAL EN SANGRE

MATERNA

(NIPT)

FACTORES QUE AFECTAN SUS RESULTADOS

Mosaicismos Placentario

Gemelo Evanescente

Peso de la madre

Infecciones Caacutenceres ---- ameriten transfusiones sangre

TEST ADN FETAL EN SANGRE

MATERNA

(NIPT)

ECOGRAFIA DEL PRIMER TRIMESTRE

Datacioacuten de la Gestacioacuten

Deteccioacuten de defectos Fetales Mayores

Diagnoacutestico de posibles complicaciones del embarazo

ECOGRAFIA OBSTETRICA

2D3D4D

Doppler Obsteacutetrico

Videos reconstrucciones de planos

Ecografiacutea 3D4D

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOGRAFIA OBSTETRICA

Merz E1 Abramowicz JS3D4D ultrasound in prenatal diagnosis is it time for routine use Clin Obstet Gynecol 2012 Mar55(1)336-51

ECOGRAFIA OBSTETRICA

Rizzo G1 Pietrolucci M Aiello E Mammarella S Bosi C Arduini D

The role of three-dimensional ultrasound in the diagnosis of fetal congenital anomalies a review Minerva

Ginecol 2011 Oct63(5)401-10

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOGRAFIA OBSTETRICA

Merz E1 Abramowicz JS3D4D ultrasound in prenatal diagnosis is it time for routine use Clin Obstet Gynecol 2012 Mar55(1)336-51

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOCARDIOGRAFIA FETAL 4D

Ecocardiografiacutea Fetal wwwluisbernuycom

Ness et almdashMaternal-Fetal Medicine Fellowship 3D4D Ultrasound Experience JUltrasoundMed2013 32949ndash953950

ECOGRAFIA OBSTETRICA Clinicsapp

FORMA DE COMUNICACIOacuteN CON LOS PACIENTES

ECOGRAFIA ----------------moacutevil FOTOS VIDEOS

MAS RAPIDO QUE EL DVD

ECOGRAFIA OBSTETRICA Clinicsapp

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

Primera Vacunacioacuten en el lactante 2 meses

Embarazadas Sin anticuerpos protectores suficientes

EEUU y Reino Unido Vacunacioacuten gestantes entre 27 y 36 semanas ( Tpda )

En cada gestacioacuten

Independiente de su estado inmune

Contagio Padres-Hermano-Cuidadores

Vacunacioacuten a las personas cercanas al RN desde 2 semanas antes

1-httpwwwcdcgovvaccineshcpacip-recsindexhtml

2-Committe Opinion ACOG June 2013 number 566

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

2013 SC plantearon la necesidad de Vacunacioacuten

Cuadro Epideacutemico ciacuteclico

gtincidencia hospitalizacioacuten mortalidad desde 2010

lt 3 meses de edad

Noviembre 2015 4 fallecimientos

media entre 2000-2006 1 fallecimiento anual

Sociedades Cientificas Asociacion Espantildeola de Pediatria SEGO

24022016

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

Incidencia de tosferina por 100mil habitantes por grupos de edad

Espantildea 1998-2013- CNE

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

24022016

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

Hospitalizaciones por tosferina por 100mil habitantes por grupos de edad en

Espantildea 1998-2013 MSSSI INE

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

2012-2013 PRUEBA PILOTO H CLINIC DE

BARCELONA

800 embarazadas vacunadas ----- AC pasan a

traveacutes de la placenta a los Fetos

Mas acusada en tercer trimestre del embarazo

Comite Asesor de Vacunas de la AEP Fundacion Fetal Medicine Barcelona

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

Junio 2015 MSSSI Recomendoacute la vacunacioacuten CCAA

7 Comunidades autoacutenomas

Escasez mundial componente tosferina

Cobertura vacunal

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA ESPANtildeA

Vacunacioacuten en gestantes

Estrategia mas efectiva en el control de la tosferina grave

27-36 semanas de gestacioacuten

Ideal entre la 28 y la 32

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

SEGURA

EFECTO SECUNDARIO DOLOR EN EL SITIO DE LA INYECCION

Si los profesionales la recomendamos 7 veces mas posibilidad nuestras pacientes se vacunen

Madrid desde enero 2016 SS

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

OBJETIVO PRUEBAS PRENATALES

PROPORCIONAR A LAS FAMILIAS Y MEDICOS LA MAYOR

INFORMACION SOBRE ANOMALIAS CROMOSOMICAS QUE

PUDIESE TENER EL FETO

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

CRIBADO PRENATAL ----------------- antildeos 70 ------------- S Down

Mujeres de riesgo elevado para alteracioacuten cromosoacutemica frecuente

T21 PREVALENCIA 1700

Finales 80-------Deteccioacuten en plasma en 2do trimestre

1992------------------- K Nicolaides

Medida de la Translucencia Nucal

RIESGO COMBINADO Edad Materna Paraacutemetro bioquiacutemicos TN

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

RIESGO COMBINADO Punto de Corte T21 1270

T18 1100

SENSIBILIDAD 90

TASA DE FALSO POSITIVOS Y NEGATIVOS 5

Nicolaides KH Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks Prenat Diagn 2011317-15

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

RIESGO COMBINADO ALTERADO------------ PRUEBA DIAGNOSTICA

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

AMNIOCENTESIS

CORDOCENTESIS

CARIOTIPO PCR FISH ARRAY

Riesgos de peacuterdidas fetales 15-3 1 2 respectivamente

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

1997 ------- YM Dennis ------ ADN LIBRE EN SANGRE MATERNA

MUJER EMBARAZADA CIRCULA ADN FETAL DESDE SEMANA 5 EN

CANTIDAD DE 2-40

ADN FETAL LIBRE ------- DESPREDIMIENTO CELULAS

PLACENTARIAS LIBERADO CONTINUAMENTE EN LA CIRCULACION

MATERNA

FRACCION FETAL DE AL MENOS 4

SE PUEDE REALIZAR

DESDE LA SEMANA 10

DEL EMBARAZO

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

SANGRE OBTENIDA DE LA MADRE SECUENCIACION MASIVA

DETECCION CROMOSOMAS 211813 SEXO FETAL

OTROS CROMOSOMAS 916 MICRODELECCIONES

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

24022016

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

FRACCION FETAL

MIENTRAS gt TASA DE DETECCION DE ANOMALIAS 99

FALSOS POSITIVOS lt 001

IMPLEMENTACION CLINICA

RIESGO COMBINADO

Alto riesgo

Riesgo

Intermedio

Riesgo alto

Riesgo

Bajo

Invasivo

NIPT

Nada mas

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

BAJO RIESGO lt 11000------------------- ( lt12500 )

RIESGO INTERMEDIO 1100ndash 11000 ( 12500)

ALTO RIESGO gt1100

ANEUPLOIDIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

24022016 Gil MM Giunta EA C- Poon and K Nicolaides UK NHS pilot study on cell-free DNA testing in screening for fetal trisomies

Factors affecting uptakeUltr Obst Gynecol 20154567-73

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

BENEFICIOS

MAYOR TASA DE DETECCION DE PATOLOGIA ( EN ESPECIAL T21 )

BAJAS TASAS DE FALSOS POSITIVOS Y NEGATIVOS

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MM GIL MS QUEZADA R REVELLO R AKOLEKAR KHNICOLAIDES Analysis of cell-free DNA in

maternal blood in screening for fetal aneuploidies update meta-analysis Ultr Obst Gynecol 201545249-266

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MATERNA

(NIPT)

FACTORES QUE AFECTAN SUS RESULTADOS

Mosaicismos Placentario

Gemelo Evanescente

Peso de la madre

Infecciones Caacutenceres ---- ameriten transfusiones sangre

TEST ADN FETAL EN SANGRE

MATERNA

(NIPT)

ECOGRAFIA DEL PRIMER TRIMESTRE

Datacioacuten de la Gestacioacuten

Deteccioacuten de defectos Fetales Mayores

Diagnoacutestico de posibles complicaciones del embarazo

ECOGRAFIA OBSTETRICA

2D3D4D

Doppler Obsteacutetrico

Videos reconstrucciones de planos

Ecografiacutea 3D4D

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOGRAFIA OBSTETRICA

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Merz E1 Abramowicz JS3D4D ultrasound in prenatal diagnosis is it time for routine use Clin Obstet Gynecol 2012 Mar55(1)336-51

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Rizzo G1 Pietrolucci M Aiello E Mammarella S Bosi C Arduini D

The role of three-dimensional ultrasound in the diagnosis of fetal congenital anomalies a review Minerva

Ginecol 2011 Oct63(5)401-10

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Merz E1 Abramowicz JS3D4D ultrasound in prenatal diagnosis is it time for routine use Clin Obstet Gynecol 2012 Mar55(1)336-51

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Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

2013 SC plantearon la necesidad de Vacunacioacuten

Cuadro Epideacutemico ciacuteclico

gtincidencia hospitalizacioacuten mortalidad desde 2010

lt 3 meses de edad

Noviembre 2015 4 fallecimientos

media entre 2000-2006 1 fallecimiento anual

Sociedades Cientificas Asociacion Espantildeola de Pediatria SEGO

24022016

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Incidencia de tosferina por 100mil habitantes por grupos de edad

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ESPANtildeA

2012-2013 PRUEBA PILOTO H CLINIC DE

BARCELONA

800 embarazadas vacunadas ----- AC pasan a

traveacutes de la placenta a los Fetos

Mas acusada en tercer trimestre del embarazo

Comite Asesor de Vacunas de la AEP Fundacion Fetal Medicine Barcelona

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Junio 2015 MSSSI Recomendoacute la vacunacioacuten CCAA

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CANTIDAD DE 2-40

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FRACCION FETAL DE AL MENOS 4

SE PUEDE REALIZAR

DESDE LA SEMANA 10

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IMPLEMENTACION CLINICA

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Alto riesgo

Riesgo

Intermedio

Riesgo alto

Riesgo

Bajo

Invasivo

NIPT

Nada mas

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BAJO RIESGO lt 11000------------------- ( lt12500 )

RIESGO INTERMEDIO 1100ndash 11000 ( 12500)

ALTO RIESGO gt1100

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24022016 Gil MM Giunta EA C- Poon and K Nicolaides UK NHS pilot study on cell-free DNA testing in screening for fetal trisomies

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MAYOR TASA DE DETECCION DE PATOLOGIA ( EN ESPECIAL T21 )

BAJAS TASAS DE FALSOS POSITIVOS Y NEGATIVOS

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MM GIL MS QUEZADA R REVELLO R AKOLEKAR KHNICOLAIDES Analysis of cell-free DNA in

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MATERNA

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Gemelo Evanescente

Peso de la madre

Infecciones Caacutenceres ---- ameriten transfusiones sangre

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BARCELONA

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(NIPT)

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Mujeres de riesgo elevado para alteracioacuten cromosoacutemica frecuente

T21 PREVALENCIA 1700

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1992------------------- K Nicolaides

Medida de la Translucencia Nucal

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MUJER EMBARAZADA CIRCULA ADN FETAL DESDE SEMANA 5 EN

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SE PUEDE REALIZAR

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DETECCION CROMOSOMAS 211813 SEXO FETAL

OTROS CROMOSOMAS 916 MICRODELECCIONES

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FRACCION FETAL

MIENTRAS gt TASA DE DETECCION DE ANOMALIAS 99

FALSOS POSITIVOS lt 001

IMPLEMENTACION CLINICA

RIESGO COMBINADO

Alto riesgo

Riesgo

Intermedio

Riesgo alto

Riesgo

Bajo

Invasivo

NIPT

Nada mas

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(NIPT)

BAJO RIESGO lt 11000------------------- ( lt12500 )

RIESGO INTERMEDIO 1100ndash 11000 ( 12500)

ALTO RIESGO gt1100

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MAYOR TASA DE DETECCION DE PATOLOGIA ( EN ESPECIAL T21 )

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Gemelo Evanescente

Peso de la madre

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MATERNA

(NIPT)

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Datacioacuten de la Gestacioacuten

Deteccioacuten de defectos Fetales Mayores

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BAJO RIESGO lt 11000------------------- ( lt12500 )

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Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

Junio 2015 MSSSI Recomendoacute la vacunacioacuten CCAA

7 Comunidades autoacutenomas

Escasez mundial componente tosferina

Cobertura vacunal

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA ESPANtildeA

Vacunacioacuten en gestantes

Estrategia mas efectiva en el control de la tosferina grave

27-36 semanas de gestacioacuten

Ideal entre la 28 y la 32

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

Vacunacioacuten en el Embarazo TOSFERINA

ESPANtildeA

SEGURA

EFECTO SECUNDARIO DOLOR EN EL SITIO DE LA INYECCION

Si los profesionales la recomendamos 7 veces mas posibilidad nuestras pacientes se vacunen

Madrid desde enero 2016 SS

DOCUMENTO SEGO TOSFERINA LA IMPORTANCIA DE LA VACUNACION EN LA EMBARAZADA NOV 2015

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

OBJETIVO PRUEBAS PRENATALES

PROPORCIONAR A LAS FAMILIAS Y MEDICOS LA MAYOR

INFORMACION SOBRE ANOMALIAS CROMOSOMICAS QUE

PUDIESE TENER EL FETO

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

CRIBADO PRENATAL ----------------- antildeos 70 ------------- S Down

Mujeres de riesgo elevado para alteracioacuten cromosoacutemica frecuente

T21 PREVALENCIA 1700

Finales 80-------Deteccioacuten en plasma en 2do trimestre

1992------------------- K Nicolaides

Medida de la Translucencia Nucal

RIESGO COMBINADO Edad Materna Paraacutemetro bioquiacutemicos TN

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

RIESGO COMBINADO Punto de Corte T21 1270

T18 1100

SENSIBILIDAD 90

TASA DE FALSO POSITIVOS Y NEGATIVOS 5

Nicolaides KH Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks Prenat Diagn 2011317-15

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

RIESGO COMBINADO ALTERADO------------ PRUEBA DIAGNOSTICA

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

AMNIOCENTESIS

CORDOCENTESIS

CARIOTIPO PCR FISH ARRAY

Riesgos de peacuterdidas fetales 15-3 1 2 respectivamente

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

1997 ------- YM Dennis ------ ADN LIBRE EN SANGRE MATERNA

MUJER EMBARAZADA CIRCULA ADN FETAL DESDE SEMANA 5 EN

CANTIDAD DE 2-40

ADN FETAL LIBRE ------- DESPREDIMIENTO CELULAS

PLACENTARIAS LIBERADO CONTINUAMENTE EN LA CIRCULACION

MATERNA

FRACCION FETAL DE AL MENOS 4

SE PUEDE REALIZAR

DESDE LA SEMANA 10

DEL EMBARAZO

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

SANGRE OBTENIDA DE LA MADRE SECUENCIACION MASIVA

DETECCION CROMOSOMAS 211813 SEXO FETAL

OTROS CROMOSOMAS 916 MICRODELECCIONES

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

24022016

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

FRACCION FETAL

MIENTRAS gt TASA DE DETECCION DE ANOMALIAS 99

FALSOS POSITIVOS lt 001

IMPLEMENTACION CLINICA

RIESGO COMBINADO

Alto riesgo

Riesgo

Intermedio

Riesgo alto

Riesgo

Bajo

Invasivo

NIPT

Nada mas

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

BAJO RIESGO lt 11000------------------- ( lt12500 )

RIESGO INTERMEDIO 1100ndash 11000 ( 12500)

ALTO RIESGO gt1100

ANEUPLOIDIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

24022016 Gil MM Giunta EA C- Poon and K Nicolaides UK NHS pilot study on cell-free DNA testing in screening for fetal trisomies

Factors affecting uptakeUltr Obst Gynecol 20154567-73

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

BENEFICIOS

MAYOR TASA DE DETECCION DE PATOLOGIA ( EN ESPECIAL T21 )

BAJAS TASAS DE FALSOS POSITIVOS Y NEGATIVOS

DISMINUCION DE REALIZACION DE PROCEDIMIENTOS INVASIVOS ( 95)

MM GIL MS QUEZADA R REVELLO R AKOLEKAR KHNICOLAIDES Analysis of cell-free DNA in

maternal blood in screening for fetal aneuploidies update meta-analysis Ultr Obst Gynecol 201545249-266

TEST ADN FETAL EN SANGRE

MATERNA

(NIPT)

FACTORES QUE AFECTAN SUS RESULTADOS

Mosaicismos Placentario

Gemelo Evanescente

Peso de la madre

Infecciones Caacutenceres ---- ameriten transfusiones sangre

TEST ADN FETAL EN SANGRE

MATERNA

(NIPT)

ECOGRAFIA DEL PRIMER TRIMESTRE

Datacioacuten de la Gestacioacuten

Deteccioacuten de defectos Fetales Mayores

Diagnoacutestico de posibles complicaciones del embarazo

ECOGRAFIA OBSTETRICA

2D3D4D

Doppler Obsteacutetrico

Videos reconstrucciones de planos

Ecografiacutea 3D4D

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOGRAFIA OBSTETRICA

ECOGRAFIA OBSTETRICA

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Merz E1 Abramowicz JS3D4D ultrasound in prenatal diagnosis is it time for routine use Clin Obstet Gynecol 2012 Mar55(1)336-51

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Rizzo G1 Pietrolucci M Aiello E Mammarella S Bosi C Arduini D

The role of three-dimensional ultrasound in the diagnosis of fetal congenital anomalies a review Minerva

Ginecol 2011 Oct63(5)401-10

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Ness et almdashMaternal-Fetal Medicine Fellowship 3D4D Ultrasound Experience JUltrasoundMed2013 32949ndash953950

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Merz E1 Abramowicz JS3D4D ultrasound in prenatal diagnosis is it time for routine use Clin Obstet Gynecol 2012 Mar55(1)336-51

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TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

CRIBADO PRENATAL ----------------- antildeos 70 ------------- S Down

Mujeres de riesgo elevado para alteracioacuten cromosoacutemica frecuente

T21 PREVALENCIA 1700

Finales 80-------Deteccioacuten en plasma en 2do trimestre

1992------------------- K Nicolaides

Medida de la Translucencia Nucal

RIESGO COMBINADO Edad Materna Paraacutemetro bioquiacutemicos TN

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

RIESGO COMBINADO Punto de Corte T21 1270

T18 1100

SENSIBILIDAD 90

TASA DE FALSO POSITIVOS Y NEGATIVOS 5

Nicolaides KH Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks Prenat Diagn 2011317-15

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

RIESGO COMBINADO ALTERADO------------ PRUEBA DIAGNOSTICA

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES

AMNIOCENTESIS

CORDOCENTESIS

CARIOTIPO PCR FISH ARRAY

Riesgos de peacuterdidas fetales 15-3 1 2 respectivamente

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

1997 ------- YM Dennis ------ ADN LIBRE EN SANGRE MATERNA

MUJER EMBARAZADA CIRCULA ADN FETAL DESDE SEMANA 5 EN

CANTIDAD DE 2-40

ADN FETAL LIBRE ------- DESPREDIMIENTO CELULAS

PLACENTARIAS LIBERADO CONTINUAMENTE EN LA CIRCULACION

MATERNA

FRACCION FETAL DE AL MENOS 4

SE PUEDE REALIZAR

DESDE LA SEMANA 10

DEL EMBARAZO

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

SANGRE OBTENIDA DE LA MADRE SECUENCIACION MASIVA

DETECCION CROMOSOMAS 211813 SEXO FETAL

OTROS CROMOSOMAS 916 MICRODELECCIONES

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

24022016

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

FRACCION FETAL

MIENTRAS gt TASA DE DETECCION DE ANOMALIAS 99

FALSOS POSITIVOS lt 001

IMPLEMENTACION CLINICA

RIESGO COMBINADO

Alto riesgo

Riesgo

Intermedio

Riesgo alto

Riesgo

Bajo

Invasivo

NIPT

Nada mas

TEST ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

(NIPT)

BAJO RIESGO lt 11000------------------- ( lt12500 )

RIESGO INTERMEDIO 1100ndash 11000 ( 12500)

ALTO RIESGO gt1100

ANEUPLOIDIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

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BENEFICIOS

MAYOR TASA DE DETECCION DE PATOLOGIA ( EN ESPECIAL T21 )

BAJAS TASAS DE FALSOS POSITIVOS Y NEGATIVOS

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TEST ADN FETAL EN SANGRE

MATERNA

(NIPT)

FACTORES QUE AFECTAN SUS RESULTADOS

Mosaicismos Placentario

Gemelo Evanescente

Peso de la madre

Infecciones Caacutenceres ---- ameriten transfusiones sangre

TEST ADN FETAL EN SANGRE

MATERNA

(NIPT)

ECOGRAFIA DEL PRIMER TRIMESTRE

Datacioacuten de la Gestacioacuten

Deteccioacuten de defectos Fetales Mayores

Diagnoacutestico de posibles complicaciones del embarazo

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2D3D4D

Doppler Obsteacutetrico

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Ecografiacutea 3D4D

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