1．稀少神経難病 ALS／PDC の発見から創薬へ（小久保 康昌）2016/09/13 · A gia...
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稀少神経難病ALS/PDCの発見から創薬へ 研究者氏名 こくぼ やすまさ 小久保 康昌 所属機関 三重大学 地域イノベーション学研究科 関連キーワード（複数可） 難病、筋萎縮性硬化症、パーキンソン病、認知症、アルツハイ マー病、神経変性疾患、稀少疾患 主な研究テーマ ・紀伊半島の筋萎縮性側索硬化症 (ALS)とパーキンソン 認知症複合(PDC)に関する研究 主な採択課題 ・基盤研究（B）平成25～29年度（配分総額：14,430千円） 課題名「紀伊半島とグアム島のALS/PDC -共通する環境と 遺伝素因の探索 -」 紀伊半島に多発する ALS の一部はC9orf72変異によること が明らかとなった。C9orf72遺伝子変異は、北欧のALSや前 頭側頭型認知症患者に好発しており、 紀伊半島での多発は予想外であった。 2015年秋に週刊現代、2016年始め には読売新聞に、本疾患が 取り上げられた。 出典：週刊現代 2015年9月 出典：読売新聞 2016年1月25日朝刊 http://www.yomiuri.co.jp/osaka /feature/CO020891/20160127 -OYTAT50034.html ・今回、紀伊半島の ALS多発要因の一つが明らかとなった。 紀伊 ALSの全体像を明らかにし、 PDCを含めた発症因子 (環境、遺伝要因)を解明することは、その他の神経難病全 般に対する予防、根治療法の手がかりを与えるものと考 えられる。 ・紀伊半島 は、米国グアム島、インドネシア国パプア州とともに、筋萎 縮性側索硬化症（ALS）の世界的多発地であり、 同じ地域には 脳内に タウ蛋白が蓄積する特異なパーキンソン認知症複合（PDC ）が高頻度 に認められる。紀伊半島の ALSは、異質な疾患群で、 PDC と同じくタウ 蛋白が蓄積する病型以外については不明であった。 今回、紀伊半島 のタウ蛋白蓄積のみられないALS患者の一部におい て C9orf72遺伝子変異を同定した。 ☆ タウ蛋白：神経軸索内の微小管結合蛋白で細胞骨格の安定化等に関わ る。 ① 科研費による研究成果 ② 当初予想していなかった意外な展開 ③ 今後期待される波及効果、社会への還元など 三重大学提供 作成日 2016年2月17日 更新日 研究ホームページ http://kii-als-pdc- project.com ● ALS with expansion ○ ALS without expansion △ PDC without expansion Ishiura et al. Arch Neurol 2012 ※掲載許諾済
Transcript of 1．稀少神経難病 ALS／PDC の発見から創薬へ（小久保 康昌）2016/09/13 · A gia...
稀少神経難病 ALS/PDC の発見から創薬へ
研究者氏名こくぼ やすまさ
小久保 康昌
所属機関
三重大学地域イノベーション学研究科
関連キーワード（複数可）難病、筋萎縮性硬化症、パーキンソン病、認知症、アルツハイマー病、神経変性疾患、稀少疾患
主な研究テーマ・紀伊半島の筋萎縮性側索硬化症 (ALS)とパーキンソン認知症複合(PDC)に関する研究
主な採択課題・基盤研究（B）平成25～29年度（配分総額：14,430千円）課題名「紀伊半島とグアム島のALS/PDC -共通する環境と遺伝素因の探索 -」
紀伊半島に多発する ALS の一部はC9orf72変異によることが明らかとなった。C9orf72遺伝子変異は、北欧のALSや前頭側頭型認知症患者に好発しており、
紀伊半島での多発は予想外であった。
2015年秋に週刊現代、2016年始めには読売新聞に、本疾患が
取り上げられた。出典：週刊現代 2015年9月出典：読売新聞 2016年1月25日朝刊http://www.yomiuri.co.jp/osaka/feature/CO020891/20160127-OYTAT50034.html
・今回、紀伊半島の ALS多発要因の一つが明らかとなった。紀伊 ALSの全体像を明らかにし、 PDCを含めた発症因子(環境、遺伝要因)を解明することは、その他の神経難病全般に対する予防、根治療法の手がかりを与えるものと考えられる。
・紀伊半島は、米国グアム島、インドネシア国パプア州とともに、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の世界的多発地であり、同じ地域には脳内にタウ蛋白が蓄積する特異なパーキンソン認知症複合（PDC ）が高頻度に認められる。紀伊半島の ALSは、異質な疾患群で、 PDC と同じくタウ蛋白が蓄積する病型以外については不明であった。
今回、紀伊半島のタウ蛋白蓄積のみられないALS患者の一部において C9orf72遺伝子変異を同定した。☆タウ蛋白：神経軸索内の微小管結合蛋白で細胞骨格の安定化等に関わる。
①科研費による研究成果 ②当初予想していなかった意外な展開
③今後期待される波及効果、社会への還元など
三重大学提供作成日 2016年2月17日更新日
研究ホームページhttp://kii-als-pdc-project.com
● ALS with expansion○ ALS without expansion△ PDC without expansionIshiura et al. Arch Neurol 2012
※掲載許諾済
